Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.141641152T>C | CA2675704509 | FCHSD1 | c.*346A>G (n.*346A>G) n.1332A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.2088A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.2738A>G n.2411A>G n.2444A>G n.2490A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141641152T>G | CA128454663 | FCHSD1 | c.*346A>C (n.*346A>C) n.1332A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.2088A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.2738A>C n.2411A>C n.2444A>C n.2490A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141641152T= | CA1587301845 | FCHSD1 | c.*346A= (n.*346A=) n.1332A= c.*976A= (n.*976A=) c.*507A= (n.*507A=) n.2088A= c.*432A= (n.*432A=) n.2738A= n.2411A= n.2444A= n.2490A= | |
5 | g.141641153G>A | CA804800608 | FCHSD1 | c.*345C>T (n.*345C>T) n.1331C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.2087C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.2737C>T n.2410C>T n.2443C>T n.2489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141641153G>C | CA1082265409 | FCHSD1 | c.*345C>G (n.*345C>G) n.1331C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.2087C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.2737C>G n.2410C>G n.2443C>G n.2489C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141641153G= | CA1587301852 | FCHSD1 | c.*345C= (n.*345C=) n.1331C= c.*975C= (n.*975C=) c.*506C= (n.*506C=) n.2087C= c.*431C= (n.*431C=) n.2737C= n.2410C= n.2443C= n.2489C= | |
5 | g.141641156del | CA2675704520 | FCHSD1 | c.*345del (n.*345del) n.1331del c.*975del (n.*975del) c.*506del (n.*506del) n.2087del c.*431del (n.*431del) n.2737del n.2410del n.2443del n.2489del | gnomAD v4 |
5 | g.141641154G>T | CA2675704530 | FCHSD1 | c.*344C>A (n.*344C>A) n.1330C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.2086C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.2736C>A n.2409C>A n.2442C>A n.2488C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141641155G>A | CA2675704533 | FCHSD1 | c.*343C>T (n.*343C>T) n.1329C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.2085C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2735C>T n.2408C>T n.2441C>T n.2487C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141641155G>T | CA2675704534 | FCHSD1 | c.*343C>A (n.*343C>A) n.1329C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2085C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2735C>A n.2408C>A n.2441C>A n.2487C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141641157T>C | CA2675704537 | FCHSD1 | c.*341A>G (n.*341A>G) n.1327A>G c.*971A>G (n.*971A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.2083A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.2733A>G n.2406A>G n.2439A>G n.2485A>G | gnomAD v4 |
5 | g.141641157T>G | CA128454668 | FCHSD1 | c.*341A>C (n.*341A>C) n.1327A>C c.*971A>C (n.*971A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.2083A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.2733A>C n.2406A>C n.2439A>C n.2485A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141641157T= | CA1587301856 | FCHSD1 | c.*341A= (n.*341A=) n.1327A= c.*971A= (n.*971A=) c.*502A= (n.*502A=) n.2083A= c.*427A= (n.*427A=) n.2733A= n.2406A= n.2439A= n.2485A= | |
5 | g.141641158G>A | CA2675704541 | FCHSD1 | c.*340C>T (n.*340C>T) n.1326C>T c.*970C>T (n.*970C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.2082C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.2732C>T n.2405C>T n.2438C>T n.2484C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141641158G>C | CA2675704542 | FCHSD1 | c.*340C>G (n.*340C>G) n.1326C>G c.*970C>G (n.*970C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.2082C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.2732C>G n.2405C>G n.2438C>G n.2484C>G | gnomAD v4 |
5 | g.141641159G>A | CA804800611 | FCHSD1 | c.*339C>T (n.*339C>T) n.1325C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.2081C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.2731C>T n.2404C>T n.2437C>T n.2483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141641159G= | CA1587301859 | FCHSD1 | c.*339C= (n.*339C=) n.1325C= c.*969C= (n.*969C=) c.*500C= (n.*500C=) n.2081C= c.*425C= (n.*425C=) n.2731C= n.2404C= n.2437C= n.2483C= | |
5 | g.141641159G>T | CA2675704543 | FCHSD1 | c.*339C>A (n.*339C>A) n.1325C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.2081C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2731C>A n.2404C>A n.2437C>A n.2483C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141641160G>A | CA563370520 | FCHSD1 | c.*338C>T (n.*338C>T) n.1324C>T c.*968C>T (n.*968C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.2080C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.2730C>T n.2403C>T n.2436C>T n.2482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141641160G= | CA1587301864 | FCHSD1 | c.*338C= (n.*338C=) n.1324C= c.*968C= (n.*968C=) c.*499C= (n.*499C=) n.2080C= c.*424C= (n.*424C=) n.2730C= n.2403C= n.2436C= n.2482C= | |
5 | g.141641160G>T | CA2675704551 | FCHSD1 | c.*338C>A (n.*338C>A) n.1324C>A c.*968C>A (n.*968C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.2080C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.2730C>A n.2403C>A n.2436C>A n.2482C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141641161_141641165del | CA2675704547 | FCHSD1 | c.*334_*338del (n.*334_*338del) n.1320_1324del c.*964_*968del (n.*964_*968del) c.*495_*499del (n.*495_*499del) n.2076_2080del c.*420_*424del (n.*420_*424del) n.2726_2730del n.2399_2403del n.2432_2436del n.2478_2482del | gnomAD v4 |
5 | g.141641161T>C | CA1587301867 | FCHSD1 | c.*337A>G (n.*337A>G) n.1323A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.2079A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.2729A>G n.2402A>G n.2435A>G n.2481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.141641161T>G | CA2675704556 | FCHSD1 | c.*337A>C (n.*337A>C) n.1323A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.2079A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.2729A>C n.2402A>C n.2435A>C n.2481A>C | gnomAD v4 |
5 | g.141641161T= | CA1587301866 | FCHSD1 | c.*337A= (n.*337A=) n.1323A= c.*967A= (n.*967A=) c.*498A= (n.*498A=) n.2079A= c.*423A= (n.*423A=) n.2729A= n.2402A= n.2435A= n.2481A= | |
5 | g.141641162C>A | CA128454671 | FCHSD1 | c.*336G>T (n.*336G>T) n.1322G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.2078G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.2728G>T n.2401G>T n.2434G>T n.2480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141641162C= | CA1587301871 | FCHSD1 | c.*336G= (n.*336G=) n.1322G= c.*966G= (n.*966G=) c.*497G= (n.*497G=) n.2078G= c.*422G= (n.*422G=) n.2728G= n.2401G= n.2434G= n.2480G= | |
5 | g.141641162C>T | CA2675704566 | FCHSD1 | c.*336G>A (n.*336G>A) n.1322G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.2078G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.2728G>A n.2401G>A n.2434G>A n.2480G>A | gnomAD v4 |
5 | g.141641164_141641193del | CA2675704562 | FCHSD1 | c.*307_*336del (n.*307_*336del) n.1293_1322del c.*937_*966del (n.*937_*966del) c.*468_*497del (n.*468_*497del) n.2049_2078del c.*393_*422del (n.*393_*422del) n.2699_2728del n.2372_2401del n.2405_2434del n.2451_2480del | gnomAD v4 |
5 | g.141641163A>C | CA2675704570 | FCHSD1 | c.*335T>G (n.*335T>G) n.1321T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.2077T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.2727T>G n.2400T>G n.2433T>G n.2479T>G | gnomAD v4 |
5 | g.141641163_141641168del | CA2675704569 | FCHSD1 | c.*330_*335del (n.*330_*335del) n.1316_1321del c.*960_*965del (n.*960_*965del) c.*491_*496del (n.*491_*496del) n.2072_2077del c.*416_*421del (n.*416_*421del) n.2722_2727del n.2395_2400del n.2428_2433del n.2474_2479del | gnomAD v4 |
5 | g.141641164T>C | CA128454678 | FCHSD1 | c.*334A>G (n.*334A>G) n.1320A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.2076A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.2726A>G n.2399A>G n.2432A>G n.2478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141641164T>G | CA2675704576 | FCHSD1 | c.*334A>C (n.*334A>C) n.1320A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.2076A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.2726A>C n.2399A>C n.2432A>C n.2478A>C | gnomAD v4 |
5 | g.141641164T= | CA1587301874 | FCHSD1 | c.*334A= (n.*334A=) n.1320A= c.*964A= (n.*964A=) c.*495A= (n.*495A=) n.2076A= c.*420A= (n.*420A=) n.2726A= n.2399A= n.2432A= n.2478A= | |
5 | g.141641165G>T | CA2675704579 | FCHSD1 | c.*333C>A (n.*333C>A) n.1319C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.2075C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.2725C>A n.2398C>A n.2431C>A n.2477C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141641167A>C | CA2675704586 | FCHSD1 | c.*331T>G (n.*331T>G) n.1317T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.2073T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.2723T>G n.2396T>G n.2429T>G n.2475T>G | gnomAD v4 |
5 | g.141641167A>G | CA2675704588 | FCHSD1 | c.*331T>C (n.*331T>C) n.1317T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2073T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.2723T>C n.2396T>C n.2429T>C n.2475T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141641168G>A | CA2675704589 | FCHSD1 | c.*330C>T (n.*330C>T) n.1316C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.2072C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.2722C>T n.2395C>T n.2428C>T n.2474C>T | gnomAD v4 |
5 | g.141641168G>T | CA2675704591 | FCHSD1 | c.*330C>A (n.*330C>A) n.1316C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.2072C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.2722C>A n.2395C>A n.2428C>A n.2474C>A | gnomAD v4 |
5 | g.141641169C>A | CA2675704593 | FCHSD1 | c.*329G>T (n.*329G>T) n.1315G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2071G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.2721G>T n.2394G>T n.2427G>T n.2473G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141641169C= | CA1587301890 | FCHSD1 | c.*329G= (n.*329G=) n.1315G= c.*959G= (n.*959G=) c.*490G= (n.*490G=) n.2071G= c.*415G= (n.*415G=) n.2721G= n.2394G= n.2427G= n.2473G= | |
5 | g.141641169C>T | CA563370528 | FCHSD1 | c.*329G>A (n.*329G>A) n.1315G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2071G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.2721G>A n.2394G>A n.2427G>A n.2473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.141641170C>A | CA2675704598 | FCHSD1 | c.*328G>T (n.*328G>T) n.1314G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.2070G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.2720G>T n.2393G>T n.2426G>T n.2472G>T | gnomAD v4 |
5 | g.141641170C>G | CA2675704601 | FCHSD1 | c.*328G>C (n.*328G>C) n.1314G>C c.*958G>C (n.*958G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.2070G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.2720G>C n.2393G>C n.2426G>C n.2472G>C | gnomAD v4 |
5 | g.141641171A>C | CA2675704606 | FCHSD1 | c.*327T>G (n.*327T>G) n.1313T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.2069T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.2719T>G n.2392T>G n.2425T>G n.2471T>G | gnomAD v4 |
5 | g.141641171A>G | CA2675704607 | FCHSD1 | c.*327T>C (n.*327T>C) n.1313T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.2069T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.2719T>C n.2392T>C n.2425T>C n.2471T>C | gnomAD v4 |
5 | g.141641171_141641190del | CA2675704604 | FCHSD1 | c.*308_*327del (n.*308_*327del) n.1294_1313del c.*938_*957del (n.*938_*957del) c.*469_*488del (n.*469_*488del) n.2050_2069del c.*394_*413del (n.*394_*413del) n.2700_2719del n.2373_2392del n.2406_2425del n.2452_2471del | gnomAD v4 |
5 | g.141641172G>A | CA1587301894 | FCHSD1 | c.*326C>T (n.*326C>T) n.1312C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.2068C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.2718C>T n.2391C>T n.2424C>T n.2470C>T | dbSNP |
5 | g.141641172G= | CA1587301893 | FCHSD1 | c.*326C= (n.*326C=) n.1312C= c.*956C= (n.*956C=) c.*487C= (n.*487C=) n.2068C= c.*412C= (n.*412C=) n.2718C= n.2391C= n.2424C= n.2470C= | |
5 | g.141641172G>T | CA2675704612 | FCHSD1 | c.*326C>A (n.*326C>A) n.1312C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2068C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.2718C>A n.2391C>A n.2424C>A n.2470C>A | gnomAD v4 |