Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2735C>A
n.2408C>A
n.2441C>A
n.2487C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2733A>C
n.2406A>C
n.2439A>C
n.2485A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.141641157T=CA1587301856FCHSD1c.*341A= (n.*341A=)
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5g.141641158G>ACA2675704541FCHSD1c.*340C>T (n.*340C>T)
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gnomAD v4
5g.141641158G>CCA2675704542FCHSD1c.*340C>G (n.*340C>G)
n.1326C>G
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n.2082C>G
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n.2732C>G
n.2405C>G
n.2438C>G
n.2484C>G
gnomAD v4
5g.141641159G>ACA804800611FCHSD1c.*339C>T (n.*339C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141641159G>TCA2675704543FCHSD1c.*339C>A (n.*339C>A)
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n.2731C>A
n.2404C>A
n.2437C>A
n.2483C>A
gnomAD v4
5g.141641160G>ACA563370520FCHSD1c.*338C>T (n.*338C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141641160G>TCA2675704551FCHSD1c.*338C>A (n.*338C>A)
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c.*424C>A (n.*424C>A)
n.2730C>A
n.2403C>A
n.2436C>A
n.2482C>A
gnomAD v4
5g.141641161_141641165delCA2675704547FCHSD1c.*334_*338del (n.*334_*338del)
n.1320_1324del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2481A>C
gnomAD v4
5g.141641161T=CA1587301866FCHSD1c.*337A= (n.*337A=)
n.1323A=
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5g.141641162C>ACA128454671FCHSD1c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1322G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.141641162C>TCA2675704566FCHSD1c.*336G>A (n.*336G>A)
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n.2728G>A
n.2401G>A
n.2434G>A
n.2480G>A
gnomAD v4
5g.141641164_141641193delCA2675704562FCHSD1c.*307_*336del (n.*307_*336del)
n.1293_1322del
c.*937_*966del (n.*937_*966del)
c.*468_*497del (n.*468_*497del)
n.2049_2078del
c.*393_*422del (n.*393_*422del)
n.2699_2728del
n.2372_2401del
n.2405_2434del
n.2451_2480del
gnomAD v4
5g.141641163A>CCA2675704570FCHSD1c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1321T>G
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n.2077T>G
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n.2727T>G
n.2400T>G
n.2433T>G
n.2479T>G
gnomAD v4
5g.141641163_141641168delCA2675704569FCHSD1c.*330_*335del (n.*330_*335del)
n.1316_1321del
c.*960_*965del (n.*960_*965del)
c.*491_*496del (n.*491_*496del)
n.2072_2077del
c.*416_*421del (n.*416_*421del)
n.2722_2727del
n.2395_2400del
n.2428_2433del
n.2474_2479del
gnomAD v4
5g.141641164T>CCA128454678FCHSD1c.*334A>G (n.*334A>G)
n.1320A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.2076A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2726A>G
n.2399A>G
n.2432A>G
n.2478A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141641164T>GCA2675704576FCHSD1c.*334A>C (n.*334A>C)
n.1320A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.2076A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.2726A>C
n.2399A>C
n.2432A>C
n.2478A>C
gnomAD v4
5g.141641164T=CA1587301874FCHSD1c.*334A= (n.*334A=)
n.1320A=
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n.2076A=
c.*420A= (n.*420A=)
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n.2432A=
n.2478A=
5g.141641165G>TCA2675704579FCHSD1c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1319C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.2075C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.2725C>A
n.2398C>A
n.2431C>A
n.2477C>A
gnomAD v4
5g.141641167A>CCA2675704586FCHSD1c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1317T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.2073T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.2723T>G
n.2396T>G
n.2429T>G
n.2475T>G
gnomAD v4
5g.141641167A>GCA2675704588FCHSD1c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1317T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.2073T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.2723T>C
n.2396T>C
n.2429T>C
n.2475T>C
gnomAD v4
5g.141641168G>ACA2675704589FCHSD1c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1316C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.2072C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.2722C>T
n.2395C>T
n.2428C>T
n.2474C>T
gnomAD v4
5g.141641168G>TCA2675704591FCHSD1c.*330C>A (n.*330C>A)
n.1316C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.2072C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.2722C>A
n.2395C>A
n.2428C>A
n.2474C>A
gnomAD v4
5g.141641169C>ACA2675704593FCHSD1c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1315G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.2071G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.2721G>T
n.2394G>T
n.2427G>T
n.2473G>T
gnomAD v4
5g.141641169C=CA1587301890FCHSD1c.*329G= (n.*329G=)
n.1315G=
c.*959G= (n.*959G=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.2071G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.2721G=
n.2394G=
n.2427G=
n.2473G=
5g.141641169C>TCA563370528FCHSD1c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1315G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.2071G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.2721G>A
n.2394G>A
n.2427G>A
n.2473G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.141641170C>ACA2675704598FCHSD1c.*328G>T (n.*328G>T)
n.1314G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.2070G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.2720G>T
n.2393G>T
n.2426G>T
n.2472G>T
gnomAD v4
5g.141641170C>GCA2675704601FCHSD1c.*328G>C (n.*328G>C)
n.1314G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.2070G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.2720G>C
n.2393G>C
n.2426G>C
n.2472G>C
gnomAD v4
5g.141641171A>CCA2675704606FCHSD1c.*327T>G (n.*327T>G)
n.1313T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.2069T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.2719T>G
n.2392T>G
n.2425T>G
n.2471T>G
gnomAD v4
5g.141641171A>GCA2675704607FCHSD1c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1313T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.2069T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.2719T>C
n.2392T>C
n.2425T>C
n.2471T>C
gnomAD v4
5g.141641171_141641190delCA2675704604FCHSD1c.*308_*327del (n.*308_*327del)
n.1294_1313del
c.*938_*957del (n.*938_*957del)
c.*469_*488del (n.*469_*488del)
n.2050_2069del
c.*394_*413del (n.*394_*413del)
n.2700_2719del
n.2373_2392del
n.2406_2425del
n.2452_2471del
gnomAD v4
5g.141641172G>ACA1587301894FCHSD1c.*326C>T (n.*326C>T)
n.1312C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.2068C>T
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n.2391C>T
n.2424C>T
n.2470C>T
dbSNP
5g.141641172G=CA1587301893FCHSD1c.*326C= (n.*326C=)
n.1312C=
c.*956C= (n.*956C=)
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n.2391C=
n.2424C=
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5g.141641172G>TCA2675704612FCHSD1c.*326C>A (n.*326C>A)
n.1312C>A
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n.2718C>A
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n.2470C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched