UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1416020G>A | CA2673095754 | SLC6A3 | c.1031+78C>T (n.1031+78C>T) n.481+78C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416020G= | CA1522637715 | SLC6A3 | c.1031+78C= (n.1031+78C=) n.481+78C= | |
| 5 | g.1416020G>T | CA804783368 | SLC6A3 | c.1031+78C>A (n.1031+78C>A) n.481+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416021G>A | CA1522637717 | SLC6A3 | c.1031+77C>T (n.1031+77C>T) n.481+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416021G>C | CA1522637718 | SLC6A3 | c.1031+77C>G (n.1031+77C>G) n.481+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416021G= | CA1522637716 | SLC6A3 | c.1031+77C= (n.1031+77C=) n.481+77C= | |
| 5 | g.1416021G>T | CA2673095755 | SLC6A3 | c.1031+77C>A (n.1031+77C>A) n.481+77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416022G>A | CA2673095756 | SLC6A3 | c.1031+76C>T (n.1031+76C>T) n.481+76C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416022G>T | CA2673095757 | SLC6A3 | c.1031+76C>A (n.1031+76C>A) n.481+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416023A= | CA1522637719 | SLC6A3 | c.1031+75T= (n.1031+75T=) n.481+75T= | |
| 5 | g.1416023A>G | CA112964251 | SLC6A3 | c.1031+75T>C (n.1031+75T>C) n.481+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416023A>T | CA2673095758 | SLC6A3 | c.1031+75T>A (n.1031+75T>A) n.481+75T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416024C>A | CA2673095759 | SLC6A3 | c.1031+74G>T (n.1031+74G>T) n.481+74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416024C>T | CA2578260760 | SLC6A3 | c.1031+74G>A (n.1031+74G>A) n.481+74G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416026C>A | CA2673095760 | SLC6A3 | c.1031+72G>T (n.1031+72G>T) n.481+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416026C= | CA1522637720 | SLC6A3 | c.1031+72G= (n.1031+72G=) n.481+72G= | |
| 5 | g.1416026C>T | CA112964257 | SLC6A3 | c.1031+72G>A (n.1031+72G>A) n.481+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416027_1416028del | CA2527539833 | SLC6A3 | c.1031+71_1031+72del (n.1031+71_1031+72del) n.481+71_481+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416027C>A | CA11993156 | SLC6A3 | c.1031+71G>T (n.1031+71G>T) n.481+71G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416027C= | CA1522637722 | SLC6A3 | c.1031+71G= (n.1031+71G=) n.481+71G= | |
| 5 | g.1416027C>G | CA557566929 | SLC6A3 | c.1031+71G>C (n.1031+71G>C) n.481+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416027C>T | CA1522637721 | SLC6A3 | c.1031+71G>A (n.1031+71G>A) n.481+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416028C>G | CA2673095761 | SLC6A3 | c.1031+70G>C (n.1031+70G>C) n.481+70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416028C>T | CA2590929688 | SLC6A3 | c.1031+70G>A (n.1031+70G>A) n.481+70G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416030A= | CA1522637723 | SLC6A3 | c.1031+68T= (n.1031+68T=) n.481+68T= | |
| 5 | g.1416030A>C | CA804783369 | SLC6A3 | c.1031+68T>G (n.1031+68T>G) n.481+68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416031T>C | CA804783370 | SLC6A3 | c.1031+67A>G (n.1031+67A>G) n.481+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416031T>G | CA2673095763 | SLC6A3 | c.1031+67A>C (n.1031+67A>C) n.481+67A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416031T= | CA1522637724 | SLC6A3 | c.1031+67A= (n.1031+67A=) n.481+67A= | |
| 5 | g.1416033del | CA2673095762 | SLC6A3 | c.1031+67del (n.1031+67del) n.481+67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416032T>G | CA2673095764 | SLC6A3 | c.1031+66A>C (n.1031+66A>C) n.481+66A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416034C>T | CA2578260761 | SLC6A3 | c.1031+64G>A (n.1031+64G>A) n.481+64G>A | |
| 5 | g.1416035T>C | CA1522637726 | SLC6A3 | c.1031+63A>G (n.1031+63A>G) n.481+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416035T= | CA1522637725 | SLC6A3 | c.1031+63A= (n.1031+63A=) n.481+63A= | |
| 5 | g.1416036G>A | CA2673095765 | SLC6A3 | c.1031+62C>T (n.1031+62C>T) n.481+62C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416036G>T | CA2578260762 | SLC6A3 | c.1031+62C>A (n.1031+62C>A) n.481+62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416037del | CA2673095766 | SLC6A3 | c.1031+62del (n.1031+62del) n.481+62del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416037G>A | CA2673095769 | SLC6A3 | c.1031+61C>T (n.1031+61C>T) n.481+61C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416037G>T | CA2673095768 | SLC6A3 | c.1031+61C>A (n.1031+61C>A) n.481+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416038_1416058dup | CA2673095767 | SLC6A3 | c.1031+41_1031+61dup (n.1031+41_1031+61dup) n.481+41_481+61dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416039A>G | CA2673095770 | SLC6A3 | c.1031+59T>C (n.1031+59T>C) n.481+59T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416040G>T | CA2673095771 | SLC6A3 | c.1031+58C>A (n.1031+58C>A) n.481+58C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416041T>C | CA804783371 | SLC6A3 | c.1031+57A>G (n.1031+57A>G) n.481+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416041T= | CA1522637727 | SLC6A3 | c.1031+57A= (n.1031+57A=) n.481+57A= | |
| 5 | g.1416042C>A | CA2673095772 | SLC6A3 | c.1031+56G>T (n.1031+56G>T) n.481+56G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416042C>G | CA2673095773 | SLC6A3 | c.1031+56G>C (n.1031+56G>C) n.481+56G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416043A= | CA1522637728 | SLC6A3 | c.1031+55T= (n.1031+55T=) n.481+55T= | |
| 5 | g.1416043A>G | CA1072528088 | SLC6A3 | c.1031+55T>C (n.1031+55T>C) n.481+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416044G>C | CA112964263 | SLC6A3 | c.1031+54C>G (n.1031+54C>G) n.481+54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416044G= | CA1522637729 | SLC6A3 | c.1031+54C= (n.1031+54C=) n.481+54C= |