UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1416008T>A | CA2673095740 | SLC6A3 | c.1031+90A>T (n.1031+90A>T) n.481+90A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416008T>C | CA804783367 | SLC6A3 | c.1031+90A>G (n.1031+90A>G) n.481+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416008T= | CA1522637710 | SLC6A3 | c.1031+90A= (n.1031+90A=) n.481+90A= | |
| 5 | g.1416009G>T | CA2578260757 | SLC6A3 | c.1031+89C>A (n.1031+89C>A) n.481+89C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416010T>C | CA557566924 | SLC6A3 | c.1031+88A>G (n.1031+88A>G) n.481+88A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1416010T>G | CA2673095741 | SLC6A3 | c.1031+88A>C (n.1031+88A>C) n.481+88A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416010T= | CA1522637711 | SLC6A3 | c.1031+88A= (n.1031+88A=) n.481+88A= | |
| 5 | g.1416012C>A | CA2673095742 | SLC6A3 | c.1031+86G>T (n.1031+86G>T) n.481+86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416012C>T | CA2578260758 | SLC6A3 | c.1031+86G>A (n.1031+86G>A) n.481+86G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416013T>G | CA2578260759 | SLC6A3 | c.1031+85A>C (n.1031+85A>C) n.481+85A>C | |
| 5 | g.1416014C>A | CA2673095743 | SLC6A3 | c.1031+84G>T (n.1031+84G>T) n.481+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416014C= | CA1522637712 | SLC6A3 | c.1031+84G= (n.1031+84G=) n.481+84G= | |
| 5 | g.1416014C>T | CA1522637713 | SLC6A3 | c.1031+84G>A (n.1031+84G>A) n.481+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416015A>C | CA2673095744 | SLC6A3 | c.1031+83T>G (n.1031+83T>G) n.481+83T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416015A>G | CA2673095745 | SLC6A3 | c.1031+83T>C (n.1031+83T>C) n.481+83T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416015A>T | CA2673095746 | SLC6A3 | c.1031+83T>A (n.1031+83T>A) n.481+83T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416016T>A | CA2673095747 | SLC6A3 | c.1031+82A>T (n.1031+82A>T) n.481+82A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416017C>A | CA2673095748 | SLC6A3 | c.1031+81G>T (n.1031+81G>T) n.481+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416017C= | CA1522637714 | SLC6A3 | c.1031+81G= (n.1031+81G=) n.481+81G= | |
| 5 | g.1416017C>T | CA112964247 | SLC6A3 | c.1031+81G>A (n.1031+81G>A) n.481+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416018del | CA2673095749 | SLC6A3 | c.1031+81del (n.1031+81del) n.481+81del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416018C>A | CA2673095750 | SLC6A3 | c.1031+80G>T (n.1031+80G>T) n.481+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416018C>T | CA2673095751 | SLC6A3 | c.1031+80G>A (n.1031+80G>A) n.481+80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416019A>C | CA2673095752 | SLC6A3 | c.1031+79T>G (n.1031+79T>G) n.481+79T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416019A>T | CA2673095753 | SLC6A3 | c.1031+79T>A (n.1031+79T>A) n.481+79T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416020G>A | CA2673095754 | SLC6A3 | c.1031+78C>T (n.1031+78C>T) n.481+78C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416020G= | CA1522637715 | SLC6A3 | c.1031+78C= (n.1031+78C=) n.481+78C= | |
| 5 | g.1416020G>T | CA804783368 | SLC6A3 | c.1031+78C>A (n.1031+78C>A) n.481+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416021G>A | CA1522637717 | SLC6A3 | c.1031+77C>T (n.1031+77C>T) n.481+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416021G>C | CA1522637718 | SLC6A3 | c.1031+77C>G (n.1031+77C>G) n.481+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416021G= | CA1522637716 | SLC6A3 | c.1031+77C= (n.1031+77C=) n.481+77C= | |
| 5 | g.1416021G>T | CA2673095755 | SLC6A3 | c.1031+77C>A (n.1031+77C>A) n.481+77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416022G>A | CA2673095756 | SLC6A3 | c.1031+76C>T (n.1031+76C>T) n.481+76C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416022G>T | CA2673095757 | SLC6A3 | c.1031+76C>A (n.1031+76C>A) n.481+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416023A= | CA1522637719 | SLC6A3 | c.1031+75T= (n.1031+75T=) n.481+75T= | |
| 5 | g.1416023A>G | CA112964251 | SLC6A3 | c.1031+75T>C (n.1031+75T>C) n.481+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416023A>T | CA2673095758 | SLC6A3 | c.1031+75T>A (n.1031+75T>A) n.481+75T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416024C>A | CA2673095759 | SLC6A3 | c.1031+74G>T (n.1031+74G>T) n.481+74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416024C>T | CA2578260760 | SLC6A3 | c.1031+74G>A (n.1031+74G>A) n.481+74G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416026C>A | CA2673095760 | SLC6A3 | c.1031+72G>T (n.1031+72G>T) n.481+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416026C= | CA1522637720 | SLC6A3 | c.1031+72G= (n.1031+72G=) n.481+72G= | |
| 5 | g.1416026C>T | CA112964257 | SLC6A3 | c.1031+72G>A (n.1031+72G>A) n.481+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416027_1416028del | CA2527539833 | SLC6A3 | c.1031+71_1031+72del (n.1031+71_1031+72del) n.481+71_481+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416027C>A | CA11993156 | SLC6A3 | c.1031+71G>T (n.1031+71G>T) n.481+71G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416027C= | CA1522637722 | SLC6A3 | c.1031+71G= (n.1031+71G=) n.481+71G= | |
| 5 | g.1416027C>G | CA557566929 | SLC6A3 | c.1031+71G>C (n.1031+71G>C) n.481+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416027C>T | CA1522637721 | SLC6A3 | c.1031+71G>A (n.1031+71G>A) n.481+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1416028C>G | CA2673095761 | SLC6A3 | c.1031+70G>C (n.1031+70G>C) n.481+70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1416028C>T | CA2590929688 | SLC6A3 | c.1031+70G>A (n.1031+70G>A) n.481+70G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1416030A= | CA1522637723 | SLC6A3 | c.1031+68T= (n.1031+68T=) n.481+68T= |