| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.141524079C>A | CA2675688278 | DIAPH1 | c.3661+64G>T (n.3661+64G>T) c.67+64G>T (n.67+64G>T) n.141+64G>T c.3529+64G>T (n.3529+64G>T) c.3634+64G>T (n.3634+64G>T) c.197+64G>T n.182+64G>T n.613+64G>T c.3625+64G>T (n.3625+64G>T) c.3595+64G>T (n.3595+64G>T) c.3784+64G>T (n.3784+64G>T) c.3757+64G>T (n.3757+64G>T) c.3748+64G>T (n.3748+64G>T) c.3718+64G>T (n.3718+64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524079C>G | CA2675688279 | DIAPH1 | c.3661+64G>C (n.3661+64G>C) c.67+64G>C (n.67+64G>C) n.141+64G>C c.3529+64G>C (n.3529+64G>C) c.3634+64G>C (n.3634+64G>C) c.197+64G>C n.182+64G>C n.613+64G>C c.3625+64G>C (n.3625+64G>C) c.3595+64G>C (n.3595+64G>C) c.3784+64G>C (n.3784+64G>C) c.3757+64G>C (n.3757+64G>C) c.3748+64G>C (n.3748+64G>C) c.3718+64G>C (n.3718+64G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524081G>A | CA2675688280 | DIAPH1 | c.3661+62C>T (n.3661+62C>T) c.67+62C>T (n.67+62C>T) n.141+62C>T c.3529+62C>T (n.3529+62C>T) c.3634+62C>T (n.3634+62C>T) c.197+62C>T n.182+62C>T n.613+62C>T c.3625+62C>T (n.3625+62C>T) c.3595+62C>T (n.3595+62C>T) c.3784+62C>T (n.3784+62C>T) c.3757+62C>T (n.3757+62C>T) c.3748+62C>T (n.3748+62C>T) c.3718+62C>T (n.3718+62C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524081G>T | CA2675688282 | DIAPH1 | c.3661+62C>A (n.3661+62C>A) c.67+62C>A (n.67+62C>A) n.141+62C>A c.3529+62C>A (n.3529+62C>A) c.3634+62C>A (n.3634+62C>A) c.197+62C>A n.182+62C>A n.613+62C>A c.3625+62C>A (n.3625+62C>A) c.3595+62C>A (n.3595+62C>A) c.3784+62C>A (n.3784+62C>A) c.3757+62C>A (n.3757+62C>A) c.3748+62C>A (n.3748+62C>A) c.3718+62C>A (n.3718+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524082G>A | CA804794820 | DIAPH1 | c.3661+61C>T (n.3661+61C>T) c.67+61C>T (n.67+61C>T) n.141+61C>T c.3529+61C>T (n.3529+61C>T) c.3634+61C>T (n.3634+61C>T) c.197+61C>T n.182+61C>T n.613+61C>T c.3625+61C>T (n.3625+61C>T) c.3595+61C>T (n.3595+61C>T) c.3784+61C>T (n.3784+61C>T) c.3757+61C>T (n.3757+61C>T) c.3748+61C>T (n.3748+61C>T) c.3718+61C>T (n.3718+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524082G>C | CA1587236588 | DIAPH1 | c.3661+61C>G (n.3661+61C>G) c.67+61C>G (n.67+61C>G) n.141+61C>G c.3529+61C>G (n.3529+61C>G) c.3634+61C>G (n.3634+61C>G) c.197+61C>G n.182+61C>G n.613+61C>G c.3625+61C>G (n.3625+61C>G) c.3595+61C>G (n.3595+61C>G) c.3784+61C>G (n.3784+61C>G) c.3757+61C>G (n.3757+61C>G) c.3748+61C>G (n.3748+61C>G) c.3718+61C>G (n.3718+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524082G= | CA1587236590 | DIAPH1 | c.3661+61C= (n.3661+61C=) c.67+61C= (n.67+61C=) n.141+61C= c.3529+61C= (n.3529+61C=) c.3634+61C= (n.3634+61C=) c.197+61C= n.182+61C= n.613+61C= c.3625+61C= (n.3625+61C=) c.3595+61C= (n.3595+61C=) c.3784+61C= (n.3784+61C=) c.3757+61C= (n.3757+61C=) c.3748+61C= (n.3748+61C=) c.3718+61C= (n.3718+61C=) | |
| 5 | g.141524082G>T | CA2675688284 | DIAPH1 | c.3661+61C>A (n.3661+61C>A) c.67+61C>A (n.67+61C>A) n.141+61C>A c.3529+61C>A (n.3529+61C>A) c.3634+61C>A (n.3634+61C>A) c.197+61C>A n.182+61C>A n.613+61C>A c.3625+61C>A (n.3625+61C>A) c.3595+61C>A (n.3595+61C>A) c.3784+61C>A (n.3784+61C>A) c.3757+61C>A (n.3757+61C>A) c.3748+61C>A (n.3748+61C>A) c.3718+61C>A (n.3718+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524083C>A | CA2675688291 | DIAPH1 | c.3661+60G>T (n.3661+60G>T) c.67+60G>T (n.67+60G>T) n.141+60G>T c.3529+60G>T (n.3529+60G>T) c.3634+60G>T (n.3634+60G>T) c.197+60G>T n.182+60G>T n.613+60G>T c.3625+60G>T (n.3625+60G>T) c.3595+60G>T (n.3595+60G>T) c.3784+60G>T (n.3784+60G>T) c.3757+60G>T (n.3757+60G>T) c.3748+60G>T (n.3748+60G>T) c.3718+60G>T (n.3718+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524083C>T | CA2675688288 | DIAPH1 | c.3661+60G>A (n.3661+60G>A) c.67+60G>A (n.67+60G>A) n.141+60G>A c.3529+60G>A (n.3529+60G>A) c.3634+60G>A (n.3634+60G>A) c.197+60G>A n.182+60G>A n.613+60G>A c.3625+60G>A (n.3625+60G>A) c.3595+60G>A (n.3595+60G>A) c.3784+60G>A (n.3784+60G>A) c.3757+60G>A (n.3757+60G>A) c.3748+60G>A (n.3748+60G>A) c.3718+60G>A (n.3718+60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524086_141524088del | CA2675688294 | DIAPH1 | c.3661+57_3661+59del (n.3661+57_3661+59del) c.67+57_67+59del (n.67+57_67+59del) n.141+57_141+59del c.3529+57_3529+59del (n.3529+57_3529+59del) c.3634+57_3634+59del (n.3634+57_3634+59del) c.197+57_197+59del n.182+57_182+59del n.613+57_613+59del c.3625+57_3625+59del (n.3625+57_3625+59del) c.3595+57_3595+59del (n.3595+57_3595+59del) c.3784+57_3784+59del (n.3784+57_3784+59del) c.3757+57_3757+59del (n.3757+57_3757+59del) c.3748+57_3748+59del (n.3748+57_3748+59del) c.3718+57_3718+59del (n.3718+57_3718+59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524085G>A | CA2675688300 | DIAPH1 | c.3661+58C>T (n.3661+58C>T) c.67+58C>T (n.67+58C>T) n.141+58C>T c.3529+58C>T (n.3529+58C>T) c.3634+58C>T (n.3634+58C>T) c.197+58C>T n.182+58C>T n.613+58C>T c.3625+58C>T (n.3625+58C>T) c.3595+58C>T (n.3595+58C>T) c.3784+58C>T (n.3784+58C>T) c.3757+58C>T (n.3757+58C>T) c.3748+58C>T (n.3748+58C>T) c.3718+58C>T (n.3718+58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524085G>T | CA2675688301 | DIAPH1 | c.3661+58C>A (n.3661+58C>A) c.67+58C>A (n.67+58C>A) n.141+58C>A c.3529+58C>A (n.3529+58C>A) c.3634+58C>A (n.3634+58C>A) c.197+58C>A n.182+58C>A n.613+58C>A c.3625+58C>A (n.3625+58C>A) c.3595+58C>A (n.3595+58C>A) c.3784+58C>A (n.3784+58C>A) c.3757+58C>A (n.3757+58C>A) c.3748+58C>A (n.3748+58C>A) c.3718+58C>A (n.3718+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524086G>A | CA2675688304 | DIAPH1 | c.3661+57C>T (n.3661+57C>T) c.67+57C>T (n.67+57C>T) n.141+57C>T c.3529+57C>T (n.3529+57C>T) c.3634+57C>T (n.3634+57C>T) c.197+57C>T n.182+57C>T n.613+57C>T c.3625+57C>T (n.3625+57C>T) c.3595+57C>T (n.3595+57C>T) c.3784+57C>T (n.3784+57C>T) c.3757+57C>T (n.3757+57C>T) c.3748+57C>T (n.3748+57C>T) c.3718+57C>T (n.3718+57C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524087A= | CA1587236591 | DIAPH1 | c.3661+56T= (n.3661+56T=) c.67+56T= (n.67+56T=) n.141+56T= c.3529+56T= (n.3529+56T=) c.3634+56T= (n.3634+56T=) c.197+56T= n.182+56T= n.613+56T= c.3625+56T= (n.3625+56T=) c.3595+56T= (n.3595+56T=) c.3784+56T= (n.3784+56T=) c.3757+56T= (n.3757+56T=) c.3748+56T= (n.3748+56T=) c.3718+56T= (n.3718+56T=) | |
| 5 | g.141524087A>G | CA1587236592 | DIAPH1 | c.3661+56T>C (n.3661+56T>C) c.67+56T>C (n.67+56T>C) n.141+56T>C c.3529+56T>C (n.3529+56T>C) c.3634+56T>C (n.3634+56T>C) c.197+56T>C n.182+56T>C n.613+56T>C c.3625+56T>C (n.3625+56T>C) c.3595+56T>C (n.3595+56T>C) c.3784+56T>C (n.3784+56T>C) c.3757+56T>C (n.3757+56T>C) c.3748+56T>C (n.3748+56T>C) c.3718+56T>C (n.3718+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524088G>A | CA2675688306 | DIAPH1 | c.3661+55C>T (n.3661+55C>T) c.67+55C>T (n.67+55C>T) n.141+55C>T c.3529+55C>T (n.3529+55C>T) c.3634+55C>T (n.3634+55C>T) c.197+55C>T n.182+55C>T n.613+55C>T c.3625+55C>T (n.3625+55C>T) c.3595+55C>T (n.3595+55C>T) c.3784+55C>T (n.3784+55C>T) c.3757+55C>T (n.3757+55C>T) c.3748+55C>T (n.3748+55C>T) c.3718+55C>T (n.3718+55C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524088G>T | CA2675688307 | DIAPH1 | c.3661+55C>A (n.3661+55C>A) c.67+55C>A (n.67+55C>A) n.141+55C>A c.3529+55C>A (n.3529+55C>A) c.3634+55C>A (n.3634+55C>A) c.197+55C>A n.182+55C>A n.613+55C>A c.3625+55C>A (n.3625+55C>A) c.3595+55C>A (n.3595+55C>A) c.3784+55C>A (n.3784+55C>A) c.3757+55C>A (n.3757+55C>A) c.3748+55C>A (n.3748+55C>A) c.3718+55C>A (n.3718+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524089T>C | CA2675688308 | DIAPH1 | c.3661+54A>G (n.3661+54A>G) c.67+54A>G (n.67+54A>G) n.141+54A>G c.3529+54A>G (n.3529+54A>G) c.3634+54A>G (n.3634+54A>G) c.197+54A>G n.182+54A>G n.613+54A>G c.3625+54A>G (n.3625+54A>G) c.3595+54A>G (n.3595+54A>G) c.3784+54A>G (n.3784+54A>G) c.3757+54A>G (n.3757+54A>G) c.3748+54A>G (n.3748+54A>G) c.3718+54A>G (n.3718+54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524089T>G | CA1587236594 | DIAPH1 | c.3661+54A>C (n.3661+54A>C) c.67+54A>C (n.67+54A>C) n.141+54A>C c.3529+54A>C (n.3529+54A>C) c.3634+54A>C (n.3634+54A>C) c.197+54A>C n.182+54A>C n.613+54A>C c.3625+54A>C (n.3625+54A>C) c.3595+54A>C (n.3595+54A>C) c.3784+54A>C (n.3784+54A>C) c.3757+54A>C (n.3757+54A>C) c.3748+54A>C (n.3748+54A>C) c.3718+54A>C (n.3718+54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.141524089T= | CA1587236593 | DIAPH1 | c.3661+54A= (n.3661+54A=) c.67+54A= (n.67+54A=) n.141+54A= c.3529+54A= (n.3529+54A=) c.3634+54A= (n.3634+54A=) c.197+54A= n.182+54A= n.613+54A= c.3625+54A= (n.3625+54A=) c.3595+54A= (n.3595+54A=) c.3784+54A= (n.3784+54A=) c.3757+54A= (n.3757+54A=) c.3748+54A= (n.3748+54A=) c.3718+54A= (n.3718+54A=) | |
| 5 | g.141524090A>G | CA2675688310 | DIAPH1 | c.3661+53T>C (n.3661+53T>C) c.67+53T>C (n.67+53T>C) n.141+53T>C c.3529+53T>C (n.3529+53T>C) c.3634+53T>C (n.3634+53T>C) c.197+53T>C n.182+53T>C n.613+53T>C c.3625+53T>C (n.3625+53T>C) c.3595+53T>C (n.3595+53T>C) c.3784+53T>C (n.3784+53T>C) c.3757+53T>C (n.3757+53T>C) c.3748+53T>C (n.3748+53T>C) c.3718+53T>C (n.3718+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524094_141524095del | CA2675688309 | DIAPH1 | c.3661+52_3661+53del (n.3661+52_3661+53del) c.67+52_67+53del (n.67+52_67+53del) n.141+52_141+53del c.3529+52_3529+53del (n.3529+52_3529+53del) c.3634+52_3634+53del (n.3634+52_3634+53del) c.197+52_197+53del n.182+52_182+53del n.613+52_613+53del c.3625+52_3625+53del (n.3625+52_3625+53del) c.3595+52_3595+53del (n.3595+52_3595+53del) c.3784+52_3784+53del (n.3784+52_3784+53del) c.3757+52_3757+53del (n.3757+52_3757+53del) c.3748+52_3748+53del (n.3748+52_3748+53del) c.3718+52_3718+53del (n.3718+52_3718+53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524091G>C | CA2675688313 | DIAPH1 | c.3661+52C>G (n.3661+52C>G) c.67+52C>G (n.67+52C>G) n.141+52C>G c.3529+52C>G (n.3529+52C>G) c.3634+52C>G (n.3634+52C>G) c.197+52C>G n.182+52C>G n.613+52C>G c.3625+52C>G (n.3625+52C>G) c.3595+52C>G (n.3595+52C>G) c.3784+52C>G (n.3784+52C>G) c.3757+52C>G (n.3757+52C>G) c.3748+52C>G (n.3748+52C>G) c.3718+52C>G (n.3718+52C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524091G= | CA1587236596 | DIAPH1 | c.3661+52C= (n.3661+52C=) c.67+52C= (n.67+52C=) n.141+52C= c.3529+52C= (n.3529+52C=) c.3634+52C= (n.3634+52C=) c.197+52C= n.182+52C= n.613+52C= c.3625+52C= (n.3625+52C=) c.3595+52C= (n.3595+52C=) c.3784+52C= (n.3784+52C=) c.3757+52C= (n.3757+52C=) c.3748+52C= (n.3748+52C=) c.3718+52C= (n.3718+52C=) | |
| 5 | g.141524091G>T | CA804794824 | DIAPH1 | c.3661+52C>A (n.3661+52C>A) c.67+52C>A (n.67+52C>A) n.141+52C>A c.3529+52C>A (n.3529+52C>A) c.3634+52C>A (n.3634+52C>A) c.197+52C>A n.182+52C>A n.613+52C>A c.3625+52C>A (n.3625+52C>A) c.3595+52C>A (n.3595+52C>A) c.3784+52C>A (n.3784+52C>A) c.3757+52C>A (n.3757+52C>A) c.3748+52C>A (n.3748+52C>A) c.3718+52C>A (n.3718+52C>A) | dbSNP |
| 5 | g.141524092A>G | CA2675688315 | DIAPH1 | c.3661+51T>C (n.3661+51T>C) c.67+51T>C (n.67+51T>C) n.141+51T>C c.3529+51T>C (n.3529+51T>C) c.3634+51T>C (n.3634+51T>C) c.197+51T>C n.182+51T>C n.613+51T>C c.3625+51T>C (n.3625+51T>C) c.3595+51T>C (n.3595+51T>C) c.3784+51T>C (n.3784+51T>C) c.3757+51T>C (n.3757+51T>C) c.3748+51T>C (n.3748+51T>C) c.3718+51T>C (n.3718+51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524092A>T | CA2578432438 | DIAPH1 | c.3661+51T>A (n.3661+51T>A) c.67+51T>A (n.67+51T>A) n.141+51T>A c.3529+51T>A (n.3529+51T>A) c.3634+51T>A (n.3634+51T>A) c.197+51T>A n.182+51T>A n.613+51T>A c.3625+51T>A (n.3625+51T>A) c.3595+51T>A (n.3595+51T>A) c.3784+51T>A (n.3784+51T>A) c.3757+51T>A (n.3757+51T>A) c.3748+51T>A (n.3748+51T>A) c.3718+51T>A (n.3718+51T>A) | |
| 5 | g.141524093G>A | CA2675688319 | DIAPH1 | c.3661+50C>T (n.3661+50C>T) c.67+50C>T (n.67+50C>T) n.141+50C>T c.3529+50C>T (n.3529+50C>T) c.3634+50C>T (n.3634+50C>T) c.197+50C>T n.182+50C>T n.613+50C>T c.3625+50C>T (n.3625+50C>T) c.3595+50C>T (n.3595+50C>T) c.3784+50C>T (n.3784+50C>T) c.3757+50C>T (n.3757+50C>T) c.3748+50C>T (n.3748+50C>T) c.3718+50C>T (n.3718+50C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524093G>C | CA3478712 | DIAPH1 | c.3661+50C>G (n.3661+50C>G) c.67+50C>G (n.67+50C>G) n.141+50C>G c.3529+50C>G (n.3529+50C>G) c.3634+50C>G (n.3634+50C>G) c.197+50C>G n.182+50C>G n.613+50C>G c.3625+50C>G (n.3625+50C>G) c.3595+50C>G (n.3595+50C>G) c.3784+50C>G (n.3784+50C>G) c.3757+50C>G (n.3757+50C>G) c.3748+50C>G (n.3748+50C>G) c.3718+50C>G (n.3718+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524093G= | CA1587236600 | DIAPH1 | c.3661+50C= (n.3661+50C=) c.67+50C= (n.67+50C=) n.141+50C= c.3529+50C= (n.3529+50C=) c.3634+50C= (n.3634+50C=) c.197+50C= n.182+50C= n.613+50C= c.3625+50C= (n.3625+50C=) c.3595+50C= (n.3595+50C=) c.3784+50C= (n.3784+50C=) c.3757+50C= (n.3757+50C=) c.3748+50C= (n.3748+50C=) c.3718+50C= (n.3718+50C=) | |
| 5 | g.141524095G>T | CA2578432439 | DIAPH1 | c.3661+48C>A (n.3661+48C>A) c.67+48C>A (n.67+48C>A) n.141+48C>A c.3529+48C>A (n.3529+48C>A) c.3634+48C>A (n.3634+48C>A) c.197+48C>A n.182+48C>A n.613+48C>A c.3625+48C>A (n.3625+48C>A) c.3595+48C>A (n.3595+48C>A) c.3784+48C>A (n.3784+48C>A) c.3757+48C>A (n.3757+48C>A) c.3748+48C>A (n.3748+48C>A) c.3718+48C>A (n.3718+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524096C>T | CA2675688326 | DIAPH1 | c.3661+47G>A (n.3661+47G>A) c.67+47G>A (n.67+47G>A) n.141+47G>A c.3529+47G>A (n.3529+47G>A) c.3634+47G>A (n.3634+47G>A) c.197+47G>A n.182+47G>A n.613+47G>A c.3625+47G>A (n.3625+47G>A) c.3595+47G>A (n.3595+47G>A) c.3784+47G>A (n.3784+47G>A) c.3757+47G>A (n.3757+47G>A) c.3748+47G>A (n.3748+47G>A) c.3718+47G>A (n.3718+47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.141524097C= | CA1587236603 | DIAPH1 | c.3661+46G= (n.3661+46G=) c.67+46G= (n.67+46G=) n.141+46G= c.3529+46G= (n.3529+46G=) c.3634+46G= (n.3634+46G=) c.197+46G= n.182+46G= n.613+46G= c.3625+46G= (n.3625+46G=) c.3595+46G= (n.3595+46G=) c.3784+46G= (n.3784+46G=) c.3757+46G= (n.3757+46G=) c.3748+46G= (n.3748+46G=) c.3718+46G= (n.3718+46G=) | |
| 5 | g.141524097C>T | CA3478713 | DIAPH1 | c.3661+46G>A (n.3661+46G>A) c.67+46G>A (n.67+46G>A) n.141+46G>A c.3529+46G>A (n.3529+46G>A) c.3634+46G>A (n.3634+46G>A) c.197+46G>A n.182+46G>A n.613+46G>A c.3625+46G>A (n.3625+46G>A) c.3595+46G>A (n.3595+46G>A) c.3784+46G>A (n.3784+46G>A) c.3757+46G>A (n.3757+46G>A) c.3748+46G>A (n.3748+46G>A) c.3718+46G>A (n.3718+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524100C>A | CA1587236607 | DIAPH1 | c.3661+43G>T (n.3661+43G>T) c.67+43G>T (n.67+43G>T) n.141+43G>T c.3529+43G>T (n.3529+43G>T) c.3634+43G>T (n.3634+43G>T) c.197+43G>T n.182+43G>T n.613+43G>T c.3625+43G>T (n.3625+43G>T) c.3595+43G>T (n.3595+43G>T) c.3784+43G>T (n.3784+43G>T) c.3757+43G>T (n.3757+43G>T) c.3748+43G>T (n.3748+43G>T) c.3718+43G>T (n.3718+43G>T) | dbSNP |
| 5 | g.141524100C= | CA1587236605 | DIAPH1 | c.3661+43G= (n.3661+43G=) c.67+43G= (n.67+43G=) n.141+43G= c.3529+43G= (n.3529+43G=) c.3634+43G= (n.3634+43G=) c.197+43G= n.182+43G= n.613+43G= c.3625+43G= (n.3625+43G=) c.3595+43G= (n.3595+43G=) c.3784+43G= (n.3784+43G=) c.3757+43G= (n.3757+43G=) c.3748+43G= (n.3748+43G=) c.3718+43G= (n.3718+43G=) | |
| 5 | g.141524100C>T | CA804794840 | DIAPH1 | c.3661+43G>A (n.3661+43G>A) c.67+43G>A (n.67+43G>A) n.141+43G>A c.3529+43G>A (n.3529+43G>A) c.3634+43G>A (n.3634+43G>A) c.197+43G>A n.182+43G>A n.613+43G>A c.3625+43G>A (n.3625+43G>A) c.3595+43G>A (n.3595+43G>A) c.3784+43G>A (n.3784+43G>A) c.3757+43G>A (n.3757+43G>A) c.3748+43G>A (n.3748+43G>A) c.3718+43G>A (n.3718+43G>A) | dbSNP |
| 5 | g.141524101A= | CA1587236612 | DIAPH1 | c.3661+42T= (n.3661+42T=) c.67+42T= (n.67+42T=) n.141+42T= c.3529+42T= (n.3529+42T=) c.3634+42T= (n.3634+42T=) c.197+42T= n.182+42T= n.613+42T= c.3625+42T= (n.3625+42T=) c.3595+42T= (n.3595+42T=) c.3784+42T= (n.3784+42T=) c.3757+42T= (n.3757+42T=) c.3748+42T= (n.3748+42T=) c.3718+42T= (n.3718+42T=) | |
| 5 | g.141524101A>C | CA1587236613 | DIAPH1 | c.3661+42T>G (n.3661+42T>G) c.67+42T>G (n.67+42T>G) n.141+42T>G c.3529+42T>G (n.3529+42T>G) c.3634+42T>G (n.3634+42T>G) c.197+42T>G n.182+42T>G n.613+42T>G c.3625+42T>G (n.3625+42T>G) c.3595+42T>G (n.3595+42T>G) c.3784+42T>G (n.3784+42T>G) c.3757+42T>G (n.3757+42T>G) c.3748+42T>G (n.3748+42T>G) c.3718+42T>G (n.3718+42T>G) | dbSNP |
| 5 | g.141524101A>G | CA1082265512 | DIAPH1 | c.3661+42T>C (n.3661+42T>C) c.67+42T>C (n.67+42T>C) n.141+42T>C c.3529+42T>C (n.3529+42T>C) c.3634+42T>C (n.3634+42T>C) c.197+42T>C n.182+42T>C n.613+42T>C c.3625+42T>C (n.3625+42T>C) c.3595+42T>C (n.3595+42T>C) c.3784+42T>C (n.3784+42T>C) c.3757+42T>C (n.3757+42T>C) c.3748+42T>C (n.3748+42T>C) c.3718+42T>C (n.3718+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524101_141524102insAA | CA1082265511 | DIAPH1 | c.3661+42_3661+43insTT (n.3661+42_3661+43insTT) c.67+42_67+43insTT (n.67+42_67+43insTT) n.141+42_141+43insTT c.3529+42_3529+43insTT (n.3529+42_3529+43insTT) c.3634+42_3634+43insTT (n.3634+42_3634+43insTT) c.197+42_197+43insTT n.182+42_182+43insTT n.613+42_613+43insTT c.3625+42_3625+43insTT (n.3625+42_3625+43insTT) c.3595+42_3595+43insTT (n.3595+42_3595+43insTT) c.3784+42_3784+43insTT (n.3784+42_3784+43insTT) c.3757+42_3757+43insTT (n.3757+42_3757+43insTT) c.3748+42_3748+43insTT (n.3748+42_3748+43insTT) c.3718+42_3718+43insTT (n.3718+42_3718+43insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524101dup | CA3478714 | DIAPH1 | c.3661+42dup (n.3661+42dup) c.67+42dup (n.67+42dup) n.141+42dup c.3529+42dup (n.3529+42dup) c.3634+42dup (n.3634+42dup) c.197+42dup n.182+42dup n.613+42dup c.3625+42dup (n.3625+42dup) c.3595+42dup (n.3595+42dup) c.3784+42dup (n.3784+42dup) c.3757+42dup (n.3757+42dup) c.3748+42dup (n.3748+42dup) c.3718+42dup (n.3718+42dup) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.141524101_141524102delinsAC | CA1587236615 | DIAPH1 | c.3661+41_3661+42delinsGT (n.3661+41_3661+42delinsGT) c.67+41_67+42delinsGT (n.67+41_67+42delinsGT) n.141+41_141+42delinsGT c.3529+41_3529+42delinsGT (n.3529+41_3529+42delinsGT) c.3634+41_3634+42delinsGT (n.3634+41_3634+42delinsGT) c.197+41_197+42delinsGT n.182+41_182+42delinsGT n.613+41_613+42delinsGT c.3625+41_3625+42delinsGT (n.3625+41_3625+42delinsGT) c.3595+41_3595+42delinsGT (n.3595+41_3595+42delinsGT) c.3784+41_3784+42delinsGT (n.3784+41_3784+42delinsGT) c.3757+41_3757+42delinsGT (n.3757+41_3757+42delinsGT) c.3748+41_3748+42delinsGT (n.3748+41_3748+42delinsGT) c.3718+41_3718+42delinsGT (n.3718+41_3718+42delinsGT) | |
| 5 | g.141524102C>A | CA1587236620 | DIAPH1 | c.3661+41G>T (n.3661+41G>T) c.67+41G>T (n.67+41G>T) n.141+41G>T c.3529+41G>T (n.3529+41G>T) c.3634+41G>T (n.3634+41G>T) c.197+41G>T n.182+41G>T n.613+41G>T c.3625+41G>T (n.3625+41G>T) c.3595+41G>T (n.3595+41G>T) c.3784+41G>T (n.3784+41G>T) c.3757+41G>T (n.3757+41G>T) c.3748+41G>T (n.3748+41G>T) c.3718+41G>T (n.3718+41G>T) | dbSNP |
| 5 | g.141524102C= | CA1587236619 | DIAPH1 | c.3661+41G= (n.3661+41G=) c.67+41G= (n.67+41G=) n.141+41G= c.3529+41G= (n.3529+41G=) c.3634+41G= (n.3634+41G=) c.197+41G= n.182+41G= n.613+41G= c.3625+41G= (n.3625+41G=) c.3595+41G= (n.3595+41G=) c.3784+41G= (n.3784+41G=) c.3757+41G= (n.3757+41G=) c.3748+41G= (n.3748+41G=) c.3718+41G= (n.3718+41G=) | |
| 5 | g.141524103_141524106dup | CA3478716 | DIAPH1 | c.3661+38_3661+41dup (n.3661+38_3661+41dup) c.67+38_67+41dup (n.67+38_67+41dup) n.141+38_141+41dup c.3529+38_3529+41dup (n.3529+38_3529+41dup) c.3634+38_3634+41dup (n.3634+38_3634+41dup) c.197+38_197+41dup n.182+38_182+41dup n.613+38_613+41dup c.3625+38_3625+41dup (n.3625+38_3625+41dup) c.3595+38_3595+41dup (n.3595+38_3595+41dup) c.3784+38_3784+41dup (n.3784+38_3784+41dup) c.3757+38_3757+41dup (n.3757+38_3757+41dup) c.3748+38_3748+41dup (n.3748+38_3748+41dup) c.3718+38_3718+41dup (n.3718+38_3718+41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524106del | CA3478715 | DIAPH1 | c.3661+41del (n.3661+41del) c.67+41del (n.67+41del) n.141+41del c.3529+41del (n.3529+41del) c.3634+41del (n.3634+41del) c.197+41del n.182+41del n.613+41del c.3625+41del (n.3625+41del) c.3595+41del (n.3595+41del) c.3784+41del (n.3784+41del) c.3757+41del (n.3757+41del) c.3748+41del (n.3748+41del) c.3718+41del (n.3718+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524103C>A | CA3478718 | DIAPH1 | c.3661+40G>T (n.3661+40G>T) c.67+40G>T (n.67+40G>T) n.141+40G>T c.3529+40G>T (n.3529+40G>T) c.3634+40G>T (n.3634+40G>T) c.197+40G>T n.182+40G>T n.613+40G>T c.3625+40G>T (n.3625+40G>T) c.3595+40G>T (n.3595+40G>T) c.3784+40G>T (n.3784+40G>T) c.3757+40G>T (n.3757+40G>T) c.3748+40G>T (n.3748+40G>T) c.3718+40G>T (n.3718+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141524103C= | CA1587236622 | DIAPH1 | c.3661+40G= (n.3661+40G=) c.67+40G= (n.67+40G=) n.141+40G= c.3529+40G= (n.3529+40G=) c.3634+40G= (n.3634+40G=) c.197+40G= n.182+40G= n.613+40G= c.3625+40G= (n.3625+40G=) c.3595+40G= (n.3595+40G=) c.3784+40G= (n.3784+40G=) c.3757+40G= (n.3757+40G=) c.3748+40G= (n.3748+40G=) c.3718+40G= (n.3718+40G=) |