WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1411151_1411168dup | CA2673095318 | SLC6A3 | c.1269+80_1269+97dup (n.1269+80_1269+97dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411163_1411165del | CA2765045484 | SLC6A3 | c.1269+78_1269+80del (n.1269+78_1269+80del) | |
| 5 | g.1411165G>A | CA2673095336 | SLC6A3 | c.1269+78C>T (n.1269+78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411165G= | CA1522623706 | SLC6A3 | c.1269+78C= (n.1269+78C=) | |
| 5 | g.1411165G>T | CA1522623707 | SLC6A3 | c.1269+78C>A (n.1269+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1411166C>A | CA2673095337 | SLC6A3 | c.1269+77G>T (n.1269+77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411167C>A | CA2673095338 | SLC6A3 | c.1269+76G>T (n.1269+76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411167C= | CA1522623708 | SLC6A3 | c.1269+76G= (n.1269+76G=) | |
| 5 | g.1411167C>G | CA804747887 | SLC6A3 | c.1269+76G>C (n.1269+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411169T>C | CA804747888 | SLC6A3 | c.1269+74A>G (n.1269+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411169T= | CA1522623709 | SLC6A3 | c.1269+74A= (n.1269+74A=) | |
| 5 | g.1411170G>T | CA2673095340 | SLC6A3 | c.1269+73C>A (n.1269+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411172del | CA2673095339 | SLC6A3 | c.1269+73del (n.1269+73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411172G>A | CA2578260684 | SLC6A3 | c.1269+71C>T (n.1269+71C>T) | |
| 5 | g.1411172G>T | CA2673095341 | SLC6A3 | c.1269+71C>A (n.1269+71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411173A>C | CA2578260685 | SLC6A3 | c.1269+70T>G (n.1269+70T>G) | |
| 5 | g.1411173A>G | CA2673095342 | SLC6A3 | c.1269+70T>C (n.1269+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411174G>A | CA2673095344 | SLC6A3 | c.1269+69C>T (n.1269+69C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411174G>C | CA2578260686 | SLC6A3 | c.1269+69C>G (n.1269+69C>G) | |
| 5 | g.1411174G>T | CA2578260687 | SLC6A3 | c.1269+69C>A (n.1269+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411176del | CA2673095343 | SLC6A3 | c.1269+69del (n.1269+69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411175G>A | CA2673095345 | SLC6A3 | c.1269+68C>T (n.1269+68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411175G>T | CA2578260688 | SLC6A3 | c.1269+68C>A (n.1269+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411176G>A | CA2673095346 | SLC6A3 | c.1269+67C>T (n.1269+67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411176G>T | CA2578260689 | SLC6A3 | c.1269+67C>A (n.1269+67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411177C>T | CA2673095347 | SLC6A3 | c.1269+66G>A (n.1269+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411178A>G | CA2673095348 | SLC6A3 | c.1269+65T>C (n.1269+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411179G>A | CA112961586 | SLC6A3 | c.1269+64C>T (n.1269+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411179G= | CA1522623710 | SLC6A3 | c.1269+64C= (n.1269+64C=) | |
| 5 | g.1411181del | CA2673095349 | SLC6A3 | c.1269+64del (n.1269+64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411180G>A | CA2673095350 | SLC6A3 | c.1269+63C>T (n.1269+63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411180G>T | CA2578260690 | SLC6A3 | c.1269+63C>A (n.1269+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411181G>A | CA2578260691 | SLC6A3 | c.1269+62C>T (n.1269+62C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411181G>T | CA2578260692 | SLC6A3 | c.1269+62C>A (n.1269+62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411182C>A | CA1072520709 | SLC6A3 | c.1269+61G>T (n.1269+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411182C= | CA1522623711 | SLC6A3 | c.1269+61G= (n.1269+61G=) | |
| 5 | g.1411182C>G | CA2673095353 | SLC6A3 | c.1269+61G>C (n.1269+61G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411182C>T | CA2578260693 | SLC6A3 | c.1269+61G>A (n.1269+61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411186dup | CA2673095351 | SLC6A3 | c.1269+61dup (n.1269+61dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411186del | CA2673095352 | SLC6A3 | c.1269+61del (n.1269+61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411183C>A | CA2673095354 | SLC6A3 | c.1269+60G>T (n.1269+60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411183C>T | CA2673095355 | SLC6A3 | c.1269+60G>A (n.1269+60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411184C= | CA1522623712 | SLC6A3 | c.1269+59G= (n.1269+59G=) | |
| 5 | g.1411184C>T | CA1072520720 | SLC6A3 | c.1269+59G>A (n.1269+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411185C>A | CA2673095356 | SLC6A3 | c.1269+58G>T (n.1269+58G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411188C>A | CA2673095357 | SLC6A3 | c.1269+55G>T (n.1269+55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411188C= | CA1522623713 | SLC6A3 | c.1269+55G= (n.1269+55G=) | |
| 5 | g.1411188C>T | CA649598463 | SLC6A3 | c.1269+55G>A (n.1269+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1411189G>A | CA112961589 | SLC6A3 | c.1269+54C>T (n.1269+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411189G>C | CA2673095358 | SLC6A3 | c.1269+54C>G (n.1269+54C>G) | gnomAD v4 |