WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1411151_1411168dup | CA2673095318 | SLC6A3 | c.1269+80_1269+97dup (n.1269+80_1269+97dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411148C>A | CA2673095322 | SLC6A3 | c.1269+95G>T (n.1269+95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411148C= | CA1522623700 | SLC6A3 | c.1269+95G= (n.1269+95G=) | |
| 5 | g.1411148C>T | CA112961574 | SLC6A3 | c.1269+95G>A (n.1269+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1411149C>A | CA2673095323 | SLC6A3 | c.1269+94G>T (n.1269+94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411150C>A | CA2673095325 | SLC6A3 | c.1269+93G>T (n.1269+93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411150C>T | CA2673095324 | SLC6A3 | c.1269+93G>A (n.1269+93G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411151A= | CA1522623701 | SLC6A3 | c.1269+92T= (n.1269+92T=) | |
| 5 | g.1411151A>G | CA112961576 | SLC6A3 | c.1269+92T>C (n.1269+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411152G>C | CA2673095327 | SLC6A3 | c.1269+91C>G (n.1269+91C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411152G>T | CA2673095328 | SLC6A3 | c.1269+91C>A (n.1269+91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411154del | CA2673095326 | SLC6A3 | c.1269+91del (n.1269+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411153G>T | CA2673095329 | SLC6A3 | c.1269+90C>A (n.1269+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411154G= | CA1522623702 | SLC6A3 | c.1269+89C= (n.1269+89C=) | |
| 5 | g.1411154G>T | CA1522623703 | SLC6A3 | c.1269+89C>A (n.1269+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1411155A>G | CA2578260683 | SLC6A3 | c.1269+88T>C (n.1269+88T>C) | |
| 5 | g.1411156T>A | CA2673095330 | SLC6A3 | c.1269+87A>T (n.1269+87A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411156T>C | CA112961579 | SLC6A3 | c.1269+87A>G (n.1269+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1411156T= | CA1522623704 | SLC6A3 | c.1269+87A= (n.1269+87A=) | |
| 5 | g.1411157C>A | CA2673095331 | SLC6A3 | c.1269+86G>T (n.1269+86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411158T>A | CA2673095332 | SLC6A3 | c.1269+85A>T (n.1269+85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411159T>C | CA804747883 | SLC6A3 | c.1269+84A>G (n.1269+84A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1411159T= | CA1522623705 | SLC6A3 | c.1269+84A= (n.1269+84A=) | |
| 5 | g.1411160G>T | CA2673095333 | SLC6A3 | c.1269+83C>A (n.1269+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411161C>T | CA2673095334 | SLC6A3 | c.1269+82G>A (n.1269+82G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411163_1411165del | CA2765045484 | SLC6A3 | c.1269+78_1269+80del (n.1269+78_1269+80del) | |
| 5 | g.1411164A>T | CA2673095335 | SLC6A3 | c.1269+79T>A (n.1269+79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411165G>A | CA2673095336 | SLC6A3 | c.1269+78C>T (n.1269+78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411165G= | CA1522623706 | SLC6A3 | c.1269+78C= (n.1269+78C=) | |
| 5 | g.1411165G>T | CA1522623707 | SLC6A3 | c.1269+78C>A (n.1269+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1411166C>A | CA2673095337 | SLC6A3 | c.1269+77G>T (n.1269+77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411167C>A | CA2673095338 | SLC6A3 | c.1269+76G>T (n.1269+76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411167C= | CA1522623708 | SLC6A3 | c.1269+76G= (n.1269+76G=) | |
| 5 | g.1411167C>G | CA804747887 | SLC6A3 | c.1269+76G>C (n.1269+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411169T>C | CA804747888 | SLC6A3 | c.1269+74A>G (n.1269+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411169T= | CA1522623709 | SLC6A3 | c.1269+74A= (n.1269+74A=) | |
| 5 | g.1411170G>T | CA2673095340 | SLC6A3 | c.1269+73C>A (n.1269+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411172del | CA2673095339 | SLC6A3 | c.1269+73del (n.1269+73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411172G>A | CA2578260684 | SLC6A3 | c.1269+71C>T (n.1269+71C>T) | |
| 5 | g.1411172G>T | CA2673095341 | SLC6A3 | c.1269+71C>A (n.1269+71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411173A>C | CA2578260685 | SLC6A3 | c.1269+70T>G (n.1269+70T>G) | |
| 5 | g.1411173A>G | CA2673095342 | SLC6A3 | c.1269+70T>C (n.1269+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411174G>A | CA2673095344 | SLC6A3 | c.1269+69C>T (n.1269+69C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411174G>C | CA2578260686 | SLC6A3 | c.1269+69C>G (n.1269+69C>G) | |
| 5 | g.1411174G>T | CA2578260687 | SLC6A3 | c.1269+69C>A (n.1269+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411176del | CA2673095343 | SLC6A3 | c.1269+69del (n.1269+69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411175G>A | CA2673095345 | SLC6A3 | c.1269+68C>T (n.1269+68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411175G>T | CA2578260688 | SLC6A3 | c.1269+68C>A (n.1269+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411176G>A | CA2673095346 | SLC6A3 | c.1269+67C>T (n.1269+67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411176G>T | CA2578260689 | SLC6A3 | c.1269+67C>A (n.1269+67C>A) | gnomAD v4 |