WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1411056G>A | CA112961520 | SLC6A3 | c.1269+187C>T (n.1269+187C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1411056G= | CA1522623650 | SLC6A3 | c.1269+187C= (n.1269+187C=) | |
| 5 | g.1411061C= | CA1522623651 | SLC6A3 | c.1269+182G= (n.1269+182G=) | |
| 5 | g.1411061C>T | CA112961523 | SLC6A3 | c.1269+182G>A (n.1269+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411062A= | CA1522623652 | SLC6A3 | c.1269+181T= (n.1269+181T=) | |
| 5 | g.1411062A>G | CA1072520658 | SLC6A3 | c.1269+181T>C (n.1269+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411068T>A | CA112961526 | SLC6A3 | c.1269+175A>T (n.1269+175A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411068T>C | CA1072520663 | SLC6A3 | c.1269+175A>G (n.1269+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411068T>G | CA1522623654 | SLC6A3 | c.1269+175A>C (n.1269+175A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1411068T= | CA1522623653 | SLC6A3 | c.1269+175A= (n.1269+175A=) | |
| 5 | g.1411070C= | CA1522623655 | SLC6A3 | c.1269+173G= (n.1269+173G=) | |
| 5 | g.1411070C>T | CA112961532 | SLC6A3 | c.1269+173G>A (n.1269+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411071A= | CA1522623656 | SLC6A3 | c.1269+172T= (n.1269+172T=) | |
| 5 | g.1411071A>C | CA557565116 | SLC6A3 | c.1269+172T>G (n.1269+172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411072_1411073delinsGC | CA1522623657 | SLC6A3 | c.1269+170_1269+171delinsGC (n.1269+170_1269+171delinsGC) | |
| 5 | g.1411073C= | CA1522623658 | SLC6A3 | c.1269+170G= (n.1269+170G=) | |
| 5 | g.1411073C>T | CA1522623659 | SLC6A3 | c.1269+170G>A (n.1269+170G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1411076del | CA1072520667 | SLC6A3 | c.1269+170del (n.1269+170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411076C>A | CA1522623661 | SLC6A3 | c.1269+167G>T (n.1269+167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411076C= | CA1522623660 | SLC6A3 | c.1269+167G= (n.1269+167G=) | |
| 5 | g.1411076C>T | CA112961536 | SLC6A3 | c.1269+167G>A (n.1269+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411077G>A | CA112961538 | SLC6A3 | c.1269+166C>T (n.1269+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411077G= | CA1522623662 | SLC6A3 | c.1269+166C= (n.1269+166C=) | |
| 5 | g.1411077G>T | CA2541520415 | SLC6A3 | c.1269+166C>A (n.1269+166C>A) | |
| 5 | g.1411080A= | CA1522623663 | SLC6A3 | c.1269+163T= (n.1269+163T=) | |
| 5 | g.1411080A>G | CA1522623664 | SLC6A3 | c.1269+163T>C (n.1269+163T>C) | dbSNP |
| 5 | g.1411081A= | CA1522623665 | SLC6A3 | c.1269+162T= (n.1269+162T=) | |
| 5 | g.1411081A>G | CA1072520674 | SLC6A3 | c.1269+162T>C (n.1269+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411082A= | CA1522623666 | SLC6A3 | c.1269+161T= (n.1269+161T=) | |
| 5 | g.1411082A>G | CA112961539 | SLC6A3 | c.1269+161T>C (n.1269+161T>C) | dbSNP |
| 5 | g.1411083G= | CA1522623667 | SLC6A3 | c.1269+160C= (n.1269+160C=) | |
| 5 | g.1411083G>T | CA1522623668 | SLC6A3 | c.1269+160C>A (n.1269+160C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1411084G>A | CA804747859 | SLC6A3 | c.1269+159C>T (n.1269+159C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1411084G= | CA1522623669 | SLC6A3 | c.1269+159C= (n.1269+159C=) | |
| 5 | g.1411084G>T | CA804747858 | SLC6A3 | c.1269+159C>A (n.1269+159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411090C>T | CA2528355384 | SLC6A3 | c.1269+153G>A (n.1269+153G>A) | |
| 5 | g.1411091A>G | CA2673095252 | SLC6A3 | c.1269+152T>C (n.1269+152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411092A= | CA1522623670 | SLC6A3 | c.1269+151T= (n.1269+151T=) | |
| 5 | g.1411092A>C | CA112961540 | SLC6A3 | c.1269+151T>G (n.1269+151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411092A>G | CA112961541 | SLC6A3 | c.1269+151T>C (n.1269+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411093A= | CA1522623671 | SLC6A3 | c.1269+150T= (n.1269+150T=) | |
| 5 | g.1411093A>G | CA112961544 | SLC6A3 | c.1269+150T>C (n.1269+150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1411094T>C | CA557565118 | SLC6A3 | c.1269+149A>G (n.1269+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1411094T>G | CA2673095253 | SLC6A3 | c.1269+149A>C (n.1269+149A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411094T= | CA1522623672 | SLC6A3 | c.1269+149A= (n.1269+149A=) | |
| 5 | g.1411098C>A | CA2673095254 | SLC6A3 | c.1269+145G>T (n.1269+145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411100C>A | CA2673095255 | SLC6A3 | c.1269+143G>T (n.1269+143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1411100C= | CA1522623673 | SLC6A3 | c.1269+143G= (n.1269+143G=) | |
| 5 | g.1411100C>T | CA649598462 | SLC6A3 | c.1269+143G>A (n.1269+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1411101G>A | CA112961546 | SLC6A3 | c.1269+142C>T (n.1269+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |