| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140695556C>A | CA361197291 | HARS2 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.304-182C>A (n.304-182C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.*104-182C>A (n.*104-182C>A) c.414C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) c.109-182C>A (n.109-182C>A) n.531C>A c.373C>A (p.Arg125Ser) c.*248C>A (n.*248C>A) n.455C>A c.94-182C>A (n.94-182C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695556C= | CA1586866375 | HARS2 | c.448C= (p.Arg150=) c.304-182C= (n.304-182C=) c.238C= (p.Arg80=) c.*104-182C= (n.*104-182C=) c.414C= c.466C= (p.Arg156=) c.109-182C= (n.109-182C=) n.531C= c.373C= (p.Arg125=) c.*248C= (n.*248C=) n.455C= c.94-182C= (n.94-182C=) c.-287C= (n.-287C=) | |
| 5 | g.140695556C>G | CA361197288 | HARS2 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.304-182C>G (n.304-182C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.*104-182C>G (n.*104-182C>G) c.414C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) c.109-182C>G (n.109-182C>G) n.531C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) n.455C>G c.94-182C>G (n.94-182C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
| 5 | g.140695556C>T | CA323817 | HARS2 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.304-182C>T (n.304-182C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.*104-182C>T (n.*104-182C>T) c.414C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) c.109-182C>T (n.109-182C>T) n.531C>T c.373C>T (p.Arg125Cys) c.*248C>T (n.*248C>T) n.455C>T c.94-182C>T (n.94-182C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.140695557G>A | CA3444429 | HARS2 | c.449G>A (p.Arg150His) c.304-181G>A (n.304-181G>A) c.239G>A (p.Arg80His) c.*104-181G>A (n.*104-181G>A) c.415G>A c.467G>A (p.Arg156His) c.109-181G>A (n.109-181G>A) n.532G>A c.374G>A (p.Arg125His) c.*249G>A (n.*249G>A) n.456G>A c.94-181G>A (n.94-181G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.140695557G>C | CA361197297 | HARS2 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.304-181G>C (n.304-181G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.*104-181G>C (n.*104-181G>C) c.415G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) c.109-181G>C (n.109-181G>C) n.532G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) n.456G>C c.94-181G>C (n.94-181G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) | |
| 5 | g.140695557G= | CA1586866382 | HARS2 | c.449G= (p.Arg150=) c.304-181G= (n.304-181G=) c.239G= (p.Arg80=) c.*104-181G= (n.*104-181G=) c.415G= c.467G= (p.Arg156=) c.109-181G= (n.109-181G=) n.532G= c.374G= (p.Arg125=) c.*249G= (n.*249G=) n.456G= c.94-181G= (n.94-181G=) c.-286G= (n.-286G=) | |
| 5 | g.140695557G>T | CA361197295 | HARS2 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.304-181G>T (n.304-181G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.*104-181G>T (n.*104-181G>T) c.415G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) c.109-181G>T (n.109-181G>T) n.532G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) n.456G>T c.94-181G>T (n.94-181G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) | |
| 5 | g.140695558T>A | CA446804399 | HARS2 | c.450T>A (p.Arg150=) c.304-180T>A (n.304-180T>A) c.240T>A (p.Arg80=) c.*104-180T>A (n.*104-180T>A) c.416T>A c.468T>A (p.Arg156=) c.109-180T>A (n.109-180T>A) n.533T>A c.375T>A (p.Arg125=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.457T>A c.94-180T>A (n.94-180T>A) c.-285T>A (n.-285T>A) | |
| 5 | g.140695558T>C | CA446804400 | HARS2 | c.450T>C (p.Arg150=) c.304-180T>C (n.304-180T>C) c.240T>C (p.Arg80=) c.*104-180T>C (n.*104-180T>C) c.416T>C c.468T>C (p.Arg156=) c.109-180T>C (n.109-180T>C) n.533T>C c.375T>C (p.Arg125=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.457T>C c.94-180T>C (n.94-180T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) | |
| 5 | g.140695558T>G | CA446804401 | HARS2 | c.450T>G (p.Arg150=) c.304-180T>G (n.304-180T>G) c.240T>G (p.Arg80=) c.*104-180T>G (n.*104-180T>G) c.416T>G c.468T>G (p.Arg156=) c.109-180T>G (n.109-180T>G) n.533T>G c.375T>G (p.Arg125=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.457T>G c.94-180T>G (n.94-180T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) | |
| 5 | g.140695559T>A | CA361197300 | HARS2 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.304-179T>A (n.304-179T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.*104-179T>A (n.*104-179T>A) c.417T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.109-179T>A (n.109-179T>A) n.534T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*251T>A (n.*251T>A) n.458T>A c.94-179T>A (n.94-179T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
| 5 | g.140695559T>C | CA361197305 | HARS2 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.304-179T>C (n.304-179T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) c.*104-179T>C (n.*104-179T>C) c.417T>C c.469T>C (p.Tyr157His) c.109-179T>C (n.109-179T>C) n.534T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.*251T>C (n.*251T>C) n.458T>C c.94-179T>C (n.94-179T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) | |
| 5 | g.140695559T>G | CA361197302 | HARS2 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.304-179T>G (n.304-179T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.*104-179T>G (n.*104-179T>G) c.417T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.109-179T>G (n.109-179T>G) n.534T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*251T>G (n.*251T>G) n.458T>G c.94-179T>G (n.94-179T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
| 5 | g.140695559_140695562delinsTATC | CA1586866387 | HARS2 | c.451_454delinsTATC (p.Tyr151=) c.304-179_304-176delinsTATC (n.304-179_304-176delinsTATC) c.241_244delinsTATC (p.Tyr81=) c.*104-179_*104-176delinsTATC (n.*104-179_*104-176delinsTATC) c.417_420delinsTATC c.469_472delinsTATC (p.Tyr157=) c.109-179_109-176delinsTATC (n.109-179_109-176delinsTATC) n.534_537delinsTATC c.376_379delinsTATC (p.Tyr126=) c.*251_*254delinsTATC (n.*251_*254delinsTATC) n.458_461delinsTATC c.94-179_94-176delinsTATC (n.94-179_94-176delinsTATC) c.-284_-281delinsTATC (n.-284_-281delinsTATC) | |
| 5 | g.140695560A>C | CA361197308 | HARS2 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.304-178A>C (n.304-178A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.*104-178A>C (n.*104-178A>C) c.418A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.109-178A>C (n.109-178A>C) n.535A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.*252A>C (n.*252A>C) n.459A>C c.94-178A>C (n.94-178A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) | |
| 5 | g.140695560A>G | CA361197313 | HARS2 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.304-178A>G (n.304-178A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.*104-178A>G (n.*104-178A>G) c.418A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.109-178A>G (n.109-178A>G) n.535A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.*252A>G (n.*252A>G) n.459A>G c.94-178A>G (n.94-178A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) | |
| 5 | g.140695560A>T | CA361197316 | HARS2 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.304-178A>T (n.304-178A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.*104-178A>T (n.*104-178A>T) c.418A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.109-178A>T (n.109-178A>T) n.535A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) n.459A>T c.94-178A>T (n.94-178A>T) c.-283A>T (n.-283A>T) | |
| 5 | g.140695562_140695564del | CA128341835 | HARS2 | c.454_456del (p.His152del) c.304-176_304-174del (n.304-176_304-174del) c.244_246del (p.His82del) c.*104-176_*104-174del (n.*104-176_*104-174del) c.420_422del c.472_474del (p.His158del) c.109-176_109-174del (n.109-176_109-174del) n.537_539del c.379_381del (p.His127del) c.*254_*256del (n.*254_*256del) n.461_463del c.94-176_94-174del (n.94-176_94-174del) c.-281_-279del (n.-281_-279del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695561T>A | CA361197322 | HARS2 | c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.304-177T>A (n.304-177T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.*104-177T>A (n.*104-177T>A) c.419T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.109-177T>A (n.109-177T>A) n.536T>A c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.*253T>A (n.*253T>A) n.460T>A c.94-177T>A (n.94-177T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) | |
| 5 | g.140695561T>C | CA3444430 | HARS2 | c.453T>C (p.Tyr151=) c.304-177T>C (n.304-177T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) c.*104-177T>C (n.*104-177T>C) c.419T>C c.471T>C (p.Tyr157=) c.109-177T>C (n.109-177T>C) n.536T>C c.378T>C (p.Tyr126=) c.*253T>C (n.*253T>C) n.460T>C c.94-177T>C (n.94-177T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695561T>G | CA361197325 | HARS2 | c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.304-177T>G (n.304-177T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.*104-177T>G (n.*104-177T>G) c.419T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.109-177T>G (n.109-177T>G) n.536T>G c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.*253T>G (n.*253T>G) n.460T>G c.94-177T>G (n.94-177T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) | |
| 5 | g.140695561T= | CA1586866396 | HARS2 | c.453T= (p.Tyr151=) c.304-177T= (n.304-177T=) c.243T= (p.Tyr81=) c.*104-177T= (n.*104-177T=) c.419T= c.471T= (p.Tyr157=) c.109-177T= (n.109-177T=) n.536T= c.378T= (p.Tyr126=) c.*253T= (n.*253T=) n.460T= c.94-177T= (n.94-177T=) c.-282T= (n.-282T=) | |
| 5 | g.140695562C>A | CA361197328 | HARS2 | c.454C>A (p.His152Asn) c.304-176C>A (n.304-176C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.*104-176C>A (n.*104-176C>A) c.420C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.109-176C>A (n.109-176C>A) n.537C>A c.379C>A (p.His127Asn) c.*254C>A (n.*254C>A) n.461C>A c.94-176C>A (n.94-176C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) | |
| 5 | g.140695562C>G | CA361197332 | HARS2 | c.454C>G (p.His152Asp) c.304-176C>G (n.304-176C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.*104-176C>G (n.*104-176C>G) c.420C>G c.472C>G (p.His158Asp) c.109-176C>G (n.109-176C>G) n.537C>G c.379C>G (p.His127Asp) c.*254C>G (n.*254C>G) n.461C>G c.94-176C>G (n.94-176C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695562C>T | CA361197334 | HARS2 | c.454C>T (p.His152Tyr) c.304-176C>T (n.304-176C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.*104-176C>T (n.*104-176C>T) c.420C>T c.472C>T (p.His158Tyr) c.109-176C>T (n.109-176C>T) n.537C>T c.379C>T (p.His127Tyr) c.*254C>T (n.*254C>T) n.461C>T c.94-176C>T (n.94-176C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) | COSMIC |
| 5 | g.140695563A>C | CA361197339 | HARS2 | c.455A>C (p.His152Pro) c.304-175A>C (n.304-175A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.*104-175A>C (n.*104-175A>C) c.421A>C c.473A>C (p.His158Pro) c.109-175A>C (n.109-175A>C) n.538A>C c.380A>C (p.His127Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) n.462A>C c.94-175A>C (n.94-175A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
| 5 | g.140695563A>G | CA361197342 | HARS2 | c.455A>G (p.His152Arg) c.304-175A>G (n.304-175A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.*104-175A>G (n.*104-175A>G) c.421A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.109-175A>G (n.109-175A>G) n.538A>G c.380A>G (p.His127Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.462A>G c.94-175A>G (n.94-175A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695563A>T | CA361197344 | HARS2 | c.455A>T (p.His152Leu) c.304-175A>T (n.304-175A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.*104-175A>T (n.*104-175A>T) c.421A>T c.473A>T (p.His158Leu) c.109-175A>T (n.109-175A>T) n.538A>T c.380A>T (p.His127Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) n.462A>T c.94-175A>T (n.94-175A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
| 5 | g.140695564T>A | CA361197347 | HARS2 | c.456T>A (p.His152Gln) c.304-174T>A (n.304-174T>A) c.246T>A (p.His82Gln) c.*104-174T>A (n.*104-174T>A) c.422T>A c.474T>A (p.His158Gln) c.109-174T>A (n.109-174T>A) n.539T>A c.381T>A (p.His127Gln) c.*256T>A (n.*256T>A) n.463T>A c.94-174T>A (n.94-174T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) | |
| 5 | g.140695564T>C | CA3444431 | HARS2 | c.456T>C (p.His152=) c.304-174T>C (n.304-174T>C) c.246T>C (p.His82=) c.*104-174T>C (n.*104-174T>C) c.422T>C c.474T>C (p.His158=) c.109-174T>C (n.109-174T>C) n.539T>C c.381T>C (p.His127=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.463T>C c.94-174T>C (n.94-174T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695564T>G | CA361197349 | HARS2 | c.456T>G (p.His152Gln) c.304-174T>G (n.304-174T>G) c.246T>G (p.His82Gln) c.*104-174T>G (n.*104-174T>G) c.422T>G c.474T>G (p.His158Gln) c.109-174T>G (n.109-174T>G) n.539T>G c.381T>G (p.His127Gln) c.*256T>G (n.*256T>G) n.463T>G c.94-174T>G (n.94-174T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) | |
| 5 | g.140695564T= | CA1586866402 | HARS2 | c.456T= (p.His152=) c.304-174T= (n.304-174T=) c.246T= (p.His82=) c.*104-174T= (n.*104-174T=) c.422T= c.474T= (p.His158=) c.109-174T= (n.109-174T=) n.539T= c.381T= (p.His127=) c.*256T= (n.*256T=) n.463T= c.94-174T= (n.94-174T=) c.-279T= (n.-279T=) | |
| 5 | g.140695565G>A | CA361197364 | HARS2 | c.457G>A (p.Val153Ile) c.304-173G>A (n.304-173G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.*104-173G>A (n.*104-173G>A) c.423G>A c.475G>A (p.Val159Ile) c.109-173G>A (n.109-173G>A) n.540G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.*257G>A (n.*257G>A) n.464G>A c.94-173G>A (n.94-173G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695565G>C | CA361197360 | HARS2 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.304-173G>C (n.304-173G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.*104-173G>C (n.*104-173G>C) c.423G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.109-173G>C (n.109-173G>C) n.540G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.*257G>C (n.*257G>C) n.464G>C c.94-173G>C (n.94-173G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
| 5 | g.140695565G>T | CA361197359 | HARS2 | c.457G>T (p.Val153Phe) c.304-173G>T (n.304-173G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.*104-173G>T (n.*104-173G>T) c.423G>T c.475G>T (p.Val159Phe) c.109-173G>T (n.109-173G>T) n.540G>T c.382G>T (p.Val128Phe) c.*257G>T (n.*257G>T) n.464G>T c.94-173G>T (n.94-173G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
| 5 | g.140695566T>A | CA361197370 | HARS2 | c.458T>A (p.Val153Asp) c.304-172T>A (n.304-172T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.*104-172T>A (n.*104-172T>A) c.424T>A c.476T>A (p.Val159Asp) c.109-172T>A (n.109-172T>A) n.541T>A c.383T>A (p.Val128Asp) c.*258T>A (n.*258T>A) n.465T>A c.94-172T>A (n.94-172T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) | |
| 5 | g.140695566T>C | CA361197373 | HARS2 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.304-172T>C (n.304-172T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.*104-172T>C (n.*104-172T>C) c.424T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.109-172T>C (n.109-172T>C) n.541T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.*258T>C (n.*258T>C) n.465T>C c.94-172T>C (n.94-172T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) | |
| 5 | g.140695566T>G | CA361197376 | HARS2 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.304-172T>G (n.304-172T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.*104-172T>G (n.*104-172T>G) c.424T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.109-172T>G (n.109-172T>G) n.541T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.*258T>G (n.*258T>G) n.465T>G c.94-172T>G (n.94-172T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) | |
| 5 | g.140695567T>A | CA446804409 | HARS2 | c.459T>A (p.Val153=) c.304-171T>A (n.304-171T>A) c.249T>A (p.Val83=) c.*104-171T>A (n.*104-171T>A) c.425T>A c.477T>A (p.Val159=) c.109-171T>A (n.109-171T>A) n.542T>A c.384T>A (p.Val128=) c.*259T>A (n.*259T>A) n.466T>A c.94-171T>A (n.94-171T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695567T>C | CA3444432 | HARS2 | c.459T>C (p.Val153=) c.304-171T>C (n.304-171T>C) c.249T>C (p.Val83=) c.*104-171T>C (n.*104-171T>C) c.425T>C c.477T>C (p.Val159=) c.109-171T>C (n.109-171T>C) n.542T>C c.384T>C (p.Val128=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.466T>C c.94-171T>C (n.94-171T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695567T>G | CA446804410 | HARS2 | c.459T>G (p.Val153=) c.304-171T>G (n.304-171T>G) c.249T>G (p.Val83=) c.*104-171T>G (n.*104-171T>G) c.425T>G c.477T>G (p.Val159=) c.109-171T>G (n.109-171T>G) n.542T>G c.384T>G (p.Val128=) c.*259T>G (n.*259T>G) n.466T>G c.94-171T>G (n.94-171T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695567T= | CA1586866403 | HARS2 | c.459T= (p.Val153=) c.304-171T= (n.304-171T=) c.249T= (p.Val83=) c.*104-171T= (n.*104-171T=) c.425T= c.477T= (p.Val159=) c.109-171T= (n.109-171T=) n.542T= c.384T= (p.Val128=) c.*259T= (n.*259T=) n.466T= c.94-171T= (n.94-171T=) c.-276T= (n.-276T=) | |
| 5 | g.140695568G>A | CA361197381 | HARS2 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.304-170G>A (n.304-170G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.*104-170G>A (n.*104-170G>A) c.426G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.109-170G>A (n.109-170G>A) n.543G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.*260G>A (n.*260G>A) n.467G>A c.94-170G>A (n.94-170G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695568G>C | CA361197383 | HARS2 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.304-170G>C (n.304-170G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*104-170G>C (n.*104-170G>C) c.426G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.109-170G>C (n.109-170G>C) n.543G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) n.467G>C c.94-170G>C (n.94-170G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
| 5 | g.140695568G>T | CA361197387 | HARS2 | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.304-170G>T (n.304-170G>T) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.*104-170G>T (n.*104-170G>T) c.426G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) c.109-170G>T (n.109-170G>T) n.543G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) n.467G>T c.94-170G>T (n.94-170G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
| 5 | g.140695569G>A | CA361197388 | HARS2 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.304-169G>A (n.304-169G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*104-169G>A (n.*104-169G>A) c.427G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.109-169G>A (n.109-169G>A) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.*261G>A (n.*261G>A) n.468G>A c.94-169G>A (n.94-169G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) | |
| 5 | g.140695569G>C | CA3444433 | HARS2 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.304-169G>C (n.304-169G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*104-169G>C (n.*104-169G>C) c.427G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.109-169G>C (n.109-169G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) n.468G>C c.94-169G>C (n.94-169G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695569G= | CA1586866405 | HARS2 | c.461G= (p.Gly154=) c.304-169G= (n.304-169G=) c.251G= (p.Gly84=) c.*104-169G= (n.*104-169G=) c.427G= c.479G= (p.Gly160=) c.109-169G= (n.109-169G=) c.386G= (p.Gly129=) c.*261G= (n.*261G=) n.468G= c.94-169G= (n.94-169G=) c.-274G= (n.-274G=) | |
| 5 | g.140695569G>T | CA361197389 | HARS2 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.304-169G>T (n.304-169G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*104-169G>T (n.*104-169G>T) c.427G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.109-169G>T (n.109-169G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.*261G>T (n.*261G>T) n.468G>T c.94-169G>T (n.94-169G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) |