UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140695476_140695485del | CA2510205668 | HARS2 | c.400-32_400-23del (n.400-32_400-23del) c.304-262_304-253del (n.304-262_304-253del) c.190-32_190-23del (n.190-32_190-23del) c.*104-262_*104-253del (n.*104-262_*104-253del) c.366-32_366-23del c.418-32_418-23del (n.418-32_418-23del) c.109-262_109-253del (n.109-262_109-253del) n.483-32_483-23del c.325-32_325-23del (n.325-32_325-23del) c.*200-32_*200-23del (n.*200-32_*200-23del) n.407-32_407-23del c.94-262_94-253del (n.94-262_94-253del) c.-335-32_-335-23del (n.-335-32_-335-23del) | |
| 5 | g.140695477_140695485del | CA2675626003 | HARS2 | c.400-31_400-23del (n.400-31_400-23del) c.304-261_304-253del (n.304-261_304-253del) c.190-31_190-23del (n.190-31_190-23del) c.*104-261_*104-253del (n.*104-261_*104-253del) c.366-31_366-23del c.418-31_418-23del (n.418-31_418-23del) c.109-261_109-253del (n.109-261_109-253del) n.483-31_483-23del c.325-31_325-23del (n.325-31_325-23del) c.*200-31_*200-23del (n.*200-31_*200-23del) n.407-31_407-23del c.94-261_94-253del (n.94-261_94-253del) c.-335-31_-335-23del (n.-335-31_-335-23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695479_140695489delinsATCCCTCTTCC | CA1586866274 | HARS2 | c.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC (n.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC) c.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC (n.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC) c.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC (n.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC) c.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC (n.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC) c.366-29_366-19delinsATCCCTCTTCC c.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC (n.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC) c.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC (n.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC) n.483-29_483-19delinsATCCCTCTTCC c.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC (n.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC) c.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC (n.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC) n.407-29_407-19delinsATCCCTCTTCC c.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC (n.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC) c.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC (n.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC) | |
| 5 | g.140695481_140695490del | CA1586866275 | HARS2 | c.400-27_400-18del (n.400-27_400-18del) c.304-257_304-248del (n.304-257_304-248del) c.190-27_190-18del (n.190-27_190-18del) c.*104-257_*104-248del (n.*104-257_*104-248del) c.366-27_366-18del c.418-27_418-18del (n.418-27_418-18del) c.109-257_109-248del (n.109-257_109-248del) n.483-27_483-18del c.325-27_325-18del (n.325-27_325-18del) c.*200-27_*200-18del (n.*200-27_*200-18del) n.407-27_407-18del c.94-257_94-248del (n.94-257_94-248del) c.-335-27_-335-18del (n.-335-27_-335-18del) | dbSNP |
| 5 | g.140695481C= | CA1586866277 | HARS2 | c.400-27C= (n.400-27C=) c.304-257C= (n.304-257C=) c.190-27C= (n.190-27C=) c.*104-257C= (n.*104-257C=) c.366-27C= c.418-27C= (n.418-27C=) c.109-257C= (n.109-257C=) n.483-27C= c.325-27C= (n.325-27C=) c.*200-27C= (n.*200-27C=) n.407-27C= c.94-257C= (n.94-257C=) c.-335-27C= (n.-335-27C=) | |
| 5 | g.140695481C>T | CA3444420 | HARS2 | c.400-27C>T (n.400-27C>T) c.304-257C>T (n.304-257C>T) c.190-27C>T (n.190-27C>T) c.*104-257C>T (n.*104-257C>T) c.366-27C>T c.418-27C>T (n.418-27C>T) c.109-257C>T (n.109-257C>T) n.483-27C>T c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.*200-27C>T (n.*200-27C>T) n.407-27C>T c.94-257C>T (n.94-257C>T) c.-335-27C>T (n.-335-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695481_140695483del | CA2525622298 | HARS2 | c.400-27_400-25del (n.400-27_400-25del) c.304-257_304-255del (n.304-257_304-255del) c.190-27_190-25del (n.190-27_190-25del) c.*104-257_*104-255del (n.*104-257_*104-255del) c.366-27_366-25del c.418-27_418-25del (n.418-27_418-25del) c.109-257_109-255del (n.109-257_109-255del) n.483-27_483-25del c.325-27_325-25del (n.325-27_325-25del) c.*200-27_*200-25del (n.*200-27_*200-25del) n.407-27_407-25del c.94-257_94-255del (n.94-257_94-255del) c.-335-27_-335-25del (n.-335-27_-335-25del) | |
| 5 | g.140695483C= | CA1586866279 | HARS2 | c.400-25C= (n.400-25C=) c.304-255C= (n.304-255C=) c.190-25C= (n.190-25C=) c.*104-255C= (n.*104-255C=) c.366-25C= c.418-25C= (n.418-25C=) c.109-255C= (n.109-255C=) n.483-25C= c.325-25C= (n.325-25C=) c.*200-25C= (n.*200-25C=) n.407-25C= c.94-255C= (n.94-255C=) c.-335-25C= (n.-335-25C=) | |
| 5 | g.140695483C>G | CA1586866283 | HARS2 | c.400-25C>G (n.400-25C>G) c.304-255C>G (n.304-255C>G) c.190-25C>G (n.190-25C>G) c.*104-255C>G (n.*104-255C>G) c.366-25C>G c.418-25C>G (n.418-25C>G) c.109-255C>G (n.109-255C>G) n.483-25C>G c.325-25C>G (n.325-25C>G) c.*200-25C>G (n.*200-25C>G) n.407-25C>G c.94-255C>G (n.94-255C>G) c.-335-25C>G (n.-335-25C>G) | dbSNP |
| 5 | g.140695483C>T | CA2578428440 | HARS2 | c.400-25C>T (n.400-25C>T) c.304-255C>T (n.304-255C>T) c.190-25C>T (n.190-25C>T) c.*104-255C>T (n.*104-255C>T) c.366-25C>T c.418-25C>T (n.418-25C>T) c.109-255C>T (n.109-255C>T) n.483-25C>T c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.*200-25C>T (n.*200-25C>T) n.407-25C>T c.94-255C>T (n.94-255C>T) c.-335-25C>T (n.-335-25C>T) | |
| 5 | g.140695484_140695488delinsTCTTC | CA1586866286 | HARS2 | c.400-24_400-20delinsTCTTC (n.400-24_400-20delinsTCTTC) c.304-254_304-250delinsTCTTC (n.304-254_304-250delinsTCTTC) c.190-24_190-20delinsTCTTC (n.190-24_190-20delinsTCTTC) c.*104-254_*104-250delinsTCTTC (n.*104-254_*104-250delinsTCTTC) c.366-24_366-20delinsTCTTC c.418-24_418-20delinsTCTTC (n.418-24_418-20delinsTCTTC) c.109-254_109-250delinsTCTTC (n.109-254_109-250delinsTCTTC) n.483-24_483-20delinsTCTTC c.325-24_325-20delinsTCTTC (n.325-24_325-20delinsTCTTC) c.*200-24_*200-20delinsTCTTC (n.*200-24_*200-20delinsTCTTC) n.407-24_407-20delinsTCTTC c.94-254_94-250delinsTCTTC (n.94-254_94-250delinsTCTTC) c.-335-24_-335-20delinsTCTTC (n.-335-24_-335-20delinsTCTTC) | |
| 5 | g.140695485C>T | CA2578428441 | HARS2 | c.400-23C>T (n.400-23C>T) c.304-253C>T (n.304-253C>T) c.190-23C>T (n.190-23C>T) c.*104-253C>T (n.*104-253C>T) c.366-23C>T c.418-23C>T (n.418-23C>T) c.109-253C>T (n.109-253C>T) n.483-23C>T c.325-23C>T (n.325-23C>T) c.*200-23C>T (n.*200-23C>T) n.407-23C>T c.94-253C>T (n.94-253C>T) c.-335-23C>T (n.-335-23C>T) | |
| 5 | g.140695488_140695491del | CA563500219 | HARS2 | c.400-20_400-17del (n.400-20_400-17del) c.304-250_304-247del (n.304-250_304-247del) c.190-20_190-17del (n.190-20_190-17del) c.*104-250_*104-247del (n.*104-250_*104-247del) c.366-20_366-17del c.418-20_418-17del (n.418-20_418-17del) c.109-250_109-247del (n.109-250_109-247del) n.483-20_483-17del c.325-20_325-17del (n.325-20_325-17del) c.*200-20_*200-17del (n.*200-20_*200-17del) n.407-20_407-17del c.94-250_94-247del (n.94-250_94-247del) c.-335-20_-335-17del (n.-335-20_-335-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695485_140695496del | CA2515002719 | HARS2 | c.400-23_400-12del (n.400-23_400-12del) c.304-253_304-242del (n.304-253_304-242del) c.190-23_190-12del (n.190-23_190-12del) c.*104-253_*104-242del (n.*104-253_*104-242del) c.366-23_366-12del c.418-23_418-12del (n.418-23_418-12del) c.109-253_109-242del (n.109-253_109-242del) n.483-23_483-12del c.325-23_325-12del (n.325-23_325-12del) c.*200-23_*200-12del (n.*200-23_*200-12del) n.407-23_407-12del c.94-253_94-242del (n.94-253_94-242del) c.-335-23_-335-12del (n.-335-23_-335-12del) | |
| 5 | g.140695489C= | CA1586866292 | HARS2 | c.400-19C= (n.400-19C=) c.304-249C= (n.304-249C=) c.190-19C= (n.190-19C=) c.*104-249C= (n.*104-249C=) c.366-19C= c.418-19C= (n.418-19C=) c.109-249C= (n.109-249C=) n.483-19C= c.325-19C= (n.325-19C=) c.*200-19C= (n.*200-19C=) n.407-19C= c.94-249C= (n.94-249C=) c.-335-19C= (n.-335-19C=) | |
| 5 | g.140695489C>T | CA804719507 | HARS2 | c.400-19C>T (n.400-19C>T) c.304-249C>T (n.304-249C>T) c.190-19C>T (n.190-19C>T) c.*104-249C>T (n.*104-249C>T) c.366-19C>T c.418-19C>T (n.418-19C>T) c.109-249C>T (n.109-249C>T) n.483-19C>T c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.*200-19C>T (n.*200-19C>T) n.407-19C>T c.94-249C>T (n.94-249C>T) c.-335-19C>T (n.-335-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695490T>A | CA2675626007 | HARS2 | c.400-18T>A (n.400-18T>A) c.304-248T>A (n.304-248T>A) c.190-18T>A (n.190-18T>A) c.*104-248T>A (n.*104-248T>A) c.366-18T>A c.418-18T>A (n.418-18T>A) c.109-248T>A (n.109-248T>A) n.483-18T>A c.325-18T>A (n.325-18T>A) c.*200-18T>A (n.*200-18T>A) n.407-18T>A c.94-248T>A (n.94-248T>A) c.-335-18T>A (n.-335-18T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695490T>G | CA2675626008 | HARS2 | c.400-18T>G (n.400-18T>G) c.304-248T>G (n.304-248T>G) c.190-18T>G (n.190-18T>G) c.*104-248T>G (n.*104-248T>G) c.366-18T>G c.418-18T>G (n.418-18T>G) c.109-248T>G (n.109-248T>G) n.483-18T>G c.325-18T>G (n.325-18T>G) c.*200-18T>G (n.*200-18T>G) n.407-18T>G c.94-248T>G (n.94-248T>G) c.-335-18T>G (n.-335-18T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695492A>C | CA2578428442 | HARS2 | c.400-16A>C (n.400-16A>C) c.304-246A>C (n.304-246A>C) c.190-16A>C (n.190-16A>C) c.*104-246A>C (n.*104-246A>C) c.366-16A>C c.418-16A>C (n.418-16A>C) c.109-246A>C (n.109-246A>C) n.483-16A>C c.325-16A>C (n.325-16A>C) c.*200-16A>C (n.*200-16A>C) n.407-16A>C c.94-246A>C (n.94-246A>C) c.-335-16A>C (n.-335-16A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695492A>G | CA2675626009 | HARS2 | c.400-16A>G (n.400-16A>G) c.304-246A>G (n.304-246A>G) c.190-16A>G (n.190-16A>G) c.*104-246A>G (n.*104-246A>G) c.366-16A>G c.418-16A>G (n.418-16A>G) c.109-246A>G (n.109-246A>G) n.483-16A>G c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.*200-16A>G (n.*200-16A>G) n.407-16A>G c.94-246A>G (n.94-246A>G) c.-335-16A>G (n.-335-16A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695492_140695495delinsAACC | CA1586866293 | HARS2 | c.400-16_400-13delinsAACC (n.400-16_400-13delinsAACC) c.304-246_304-243delinsAACC (n.304-246_304-243delinsAACC) c.190-16_190-13delinsAACC (n.190-16_190-13delinsAACC) c.*104-246_*104-243delinsAACC (n.*104-246_*104-243delinsAACC) c.366-16_366-13delinsAACC c.418-16_418-13delinsAACC (n.418-16_418-13delinsAACC) c.109-246_109-243delinsAACC (n.109-246_109-243delinsAACC) n.483-16_483-13delinsAACC c.325-16_325-13delinsAACC (n.325-16_325-13delinsAACC) c.*200-16_*200-13delinsAACC (n.*200-16_*200-13delinsAACC) n.407-16_407-13delinsAACC c.94-246_94-243delinsAACC (n.94-246_94-243delinsAACC) c.-335-16_-335-13delinsAACC (n.-335-16_-335-13delinsAACC) | |
| 5 | g.140695493A>T | CA2675626010 | HARS2 | c.400-15A>T (n.400-15A>T) c.304-245A>T (n.304-245A>T) c.190-15A>T (n.190-15A>T) c.*104-245A>T (n.*104-245A>T) c.366-15A>T c.418-15A>T (n.418-15A>T) c.109-245A>T (n.109-245A>T) n.483-15A>T c.325-15A>T (n.325-15A>T) c.*200-15A>T (n.*200-15A>T) n.407-15A>T c.94-245A>T (n.94-245A>T) c.-335-15A>T (n.-335-15A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695493_140695495del | CA1586866294 | HARS2 | c.400-15_400-13del (n.400-15_400-13del) c.304-245_304-243del (n.304-245_304-243del) c.190-15_190-13del (n.190-15_190-13del) c.*104-245_*104-243del (n.*104-245_*104-243del) c.366-15_366-13del c.418-15_418-13del (n.418-15_418-13del) c.109-245_109-243del (n.109-245_109-243del) n.483-15_483-13del c.325-15_325-13del (n.325-15_325-13del) c.*200-15_*200-13del (n.*200-15_*200-13del) n.407-15_407-13del c.94-245_94-243del (n.94-245_94-243del) c.-335-15_-335-13del (n.-335-15_-335-13del) | dbSNP |
| 5 | g.140695495C= | CA1586866297 | HARS2 | c.400-13C= (n.400-13C=) c.304-243C= (n.304-243C=) c.190-13C= (n.190-13C=) c.*104-243C= (n.*104-243C=) c.366-13C= c.418-13C= (n.418-13C=) c.109-243C= (n.109-243C=) n.483-13C= c.325-13C= (n.325-13C=) c.*200-13C= (n.*200-13C=) n.407-13C= c.94-243C= (n.94-243C=) c.-335-13C= (n.-335-13C=) | |
| 5 | g.140695495C>G | CA3444421 | HARS2 | c.400-13C>G (n.400-13C>G) c.304-243C>G (n.304-243C>G) c.190-13C>G (n.190-13C>G) c.*104-243C>G (n.*104-243C>G) c.366-13C>G c.418-13C>G (n.418-13C>G) c.109-243C>G (n.109-243C>G) n.483-13C>G c.325-13C>G (n.325-13C>G) c.*200-13C>G (n.*200-13C>G) n.407-13C>G c.94-243C>G (n.94-243C>G) c.-335-13C>G (n.-335-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695496C= | CA1586866298 | HARS2 | c.400-12C= (n.400-12C=) c.304-242C= (n.304-242C=) c.190-12C= (n.190-12C=) c.*104-242C= (n.*104-242C=) c.366-12C= c.418-12C= (n.418-12C=) c.109-242C= (n.109-242C=) n.483-12C= c.325-12C= (n.325-12C=) c.*200-12C= (n.*200-12C=) n.407-12C= c.94-242C= (n.94-242C=) c.-335-12C= (n.-335-12C=) | |
| 5 | g.140695496C>G | CA1586866299 | HARS2 | c.400-12C>G (n.400-12C>G) c.304-242C>G (n.304-242C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.*104-242C>G (n.*104-242C>G) c.366-12C>G c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.109-242C>G (n.109-242C>G) n.483-12C>G c.325-12C>G (n.325-12C>G) c.*200-12C>G (n.*200-12C>G) n.407-12C>G c.94-242C>G (n.94-242C>G) c.-335-12C>G (n.-335-12C>G) | dbSNP |
| 5 | g.140695497A= | CA1586866300 | HARS2 | c.400-11A= (n.400-11A=) c.304-241A= (n.304-241A=) c.190-11A= (n.190-11A=) c.*104-241A= (n.*104-241A=) c.366-11A= c.418-11A= (n.418-11A=) c.109-241A= (n.109-241A=) n.483-11A= c.325-11A= (n.325-11A=) c.*200-11A= (n.*200-11A=) n.407-11A= c.94-241A= (n.94-241A=) c.-335-11A= (n.-335-11A=) | |
| 5 | g.140695497A>G | CA3444422 | HARS2 | c.400-11A>G (n.400-11A>G) c.304-241A>G (n.304-241A>G) c.190-11A>G (n.190-11A>G) c.*104-241A>G (n.*104-241A>G) c.366-11A>G c.418-11A>G (n.418-11A>G) c.109-241A>G (n.109-241A>G) n.483-11A>G c.325-11A>G (n.325-11A>G) c.*200-11A>G (n.*200-11A>G) n.407-11A>G c.94-241A>G (n.94-241A>G) c.-335-11A>G (n.-335-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695497_140695498insGG | CA2512010719 | HARS2 | c.400-11_400-10insGG (n.400-11_400-10insGG) c.304-241_304-240insGG (n.304-241_304-240insGG) c.190-11_190-10insGG (n.190-11_190-10insGG) c.*104-241_*104-240insGG (n.*104-241_*104-240insGG) c.366-11_366-10insGG c.418-11_418-10insGG (n.418-11_418-10insGG) c.109-241_109-240insGG (n.109-241_109-240insGG) n.483-11_483-10insGG c.325-11_325-10insGG (n.325-11_325-10insGG) c.*200-11_*200-10insGG (n.*200-11_*200-10insGG) n.407-11_407-10insGG c.94-241_94-240insGG (n.94-241_94-240insGG) c.-335-11_-335-10insGG (n.-335-11_-335-10insGG) | |
| 5 | g.140695501A>G | CA2675626011 | HARS2 | c.400-7A>G (n.400-7A>G) c.304-237A>G (n.304-237A>G) c.190-7A>G (n.190-7A>G) c.*104-237A>G (n.*104-237A>G) c.366-7A>G c.418-7A>G (n.418-7A>G) c.109-237A>G (n.109-237A>G) n.483-7A>G c.325-7A>G (n.325-7A>G) c.*200-7A>G (n.*200-7A>G) n.407-7A>G c.94-237A>G (n.94-237A>G) c.-335-7A>G (n.-335-7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695502T>C | CA3444423 | HARS2 | c.400-6T>C (n.400-6T>C) c.304-236T>C (n.304-236T>C) c.190-6T>C (n.190-6T>C) c.*104-236T>C (n.*104-236T>C) c.366-6T>C c.418-6T>C (n.418-6T>C) c.109-236T>C (n.109-236T>C) n.483-6T>C c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.*200-6T>C (n.*200-6T>C) n.407-6T>C c.94-236T>C (n.94-236T>C) c.-335-6T>C (n.-335-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695502T= | CA1586866301 | HARS2 | c.400-6T= (n.400-6T=) c.304-236T= (n.304-236T=) c.190-6T= (n.190-6T=) c.*104-236T= (n.*104-236T=) c.366-6T= c.418-6T= (n.418-6T=) c.109-236T= (n.109-236T=) n.483-6T= c.325-6T= (n.325-6T=) c.*200-6T= (n.*200-6T=) n.407-6T= c.94-236T= (n.94-236T=) c.-335-6T= (n.-335-6T=) | |
| 5 | g.140695503G>A | CA1586866305 | HARS2 | c.400-5G>A (n.400-5G>A) c.304-235G>A (n.304-235G>A) c.190-5G>A (n.190-5G>A) c.*104-235G>A (n.*104-235G>A) c.366-5G>A c.418-5G>A (n.418-5G>A) c.109-235G>A (n.109-235G>A) n.483-5G>A c.325-5G>A (n.325-5G>A) c.*200-5G>A (n.*200-5G>A) n.407-5G>A c.94-235G>A (n.94-235G>A) c.-335-5G>A (n.-335-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695503G= | CA1586866304 | HARS2 | c.400-5G= (n.400-5G=) c.304-235G= (n.304-235G=) c.190-5G= (n.190-5G=) c.*104-235G= (n.*104-235G=) c.366-5G= c.418-5G= (n.418-5G=) c.109-235G= (n.109-235G=) n.483-5G= c.325-5G= (n.325-5G=) c.*200-5G= (n.*200-5G=) n.407-5G= c.94-235G= (n.94-235G=) c.-335-5G= (n.-335-5G=) | |
| 5 | g.140695504T>C | CA804719512 | HARS2 | c.400-4T>C (n.400-4T>C) c.304-234T>C (n.304-234T>C) c.190-4T>C (n.190-4T>C) c.*104-234T>C (n.*104-234T>C) c.366-4T>C c.418-4T>C (n.418-4T>C) c.109-234T>C (n.109-234T>C) n.483-4T>C c.325-4T>C (n.325-4T>C) c.*200-4T>C (n.*200-4T>C) n.407-4T>C c.94-234T>C (n.94-234T>C) c.-335-4T>C (n.-335-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695504T>G | CA2578428443 | HARS2 | c.400-4T>G (n.400-4T>G) c.304-234T>G (n.304-234T>G) c.190-4T>G (n.190-4T>G) c.*104-234T>G (n.*104-234T>G) c.366-4T>G c.418-4T>G (n.418-4T>G) c.109-234T>G (n.109-234T>G) n.483-4T>G c.325-4T>G (n.325-4T>G) c.*200-4T>G (n.*200-4T>G) n.407-4T>G c.94-234T>G (n.94-234T>G) c.-335-4T>G (n.-335-4T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695504T= | CA1586866307 | HARS2 | c.400-4T= (n.400-4T=) c.304-234T= (n.304-234T=) c.190-4T= (n.190-4T=) c.*104-234T= (n.*104-234T=) c.366-4T= c.418-4T= (n.418-4T=) c.109-234T= (n.109-234T=) n.483-4T= c.325-4T= (n.325-4T=) c.*200-4T= (n.*200-4T=) n.407-4T= c.94-234T= (n.94-234T=) c.-335-4T= (n.-335-4T=) | |
| 5 | g.140695505G>A | CA2739864338 | HARS2 | c.400-3G>A (n.400-3G>A) c.304-233G>A (n.304-233G>A) c.190-3G>A (n.190-3G>A) c.*104-233G>A (n.*104-233G>A) c.366-3G>A c.418-3G>A (n.418-3G>A) c.109-233G>A (n.109-233G>A) n.483-3G>A c.325-3G>A (n.325-3G>A) c.*200-3G>A (n.*200-3G>A) n.407-3G>A c.94-233G>A (n.94-233G>A) c.-335-3G>A (n.-335-3G>A) | |
| 5 | g.140695505G>C | CA2739864339 | HARS2 | c.400-3G>C (n.400-3G>C) c.304-233G>C (n.304-233G>C) c.190-3G>C (n.190-3G>C) c.*104-233G>C (n.*104-233G>C) c.366-3G>C c.418-3G>C (n.418-3G>C) c.109-233G>C (n.109-233G>C) n.483-3G>C c.325-3G>C (n.325-3G>C) c.*200-3G>C (n.*200-3G>C) n.407-3G>C c.94-233G>C (n.94-233G>C) c.-335-3G>C (n.-335-3G>C) | |
| 5 | g.140695506A>C | CA361196944 | HARS2 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.304-232A>C (n.304-232A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.*104-232A>C (n.*104-232A>C) c.366-2A>C c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.109-232A>C (n.109-232A>C) n.483-2A>C c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.*200-2A>C (n.*200-2A>C) n.407-2A>C c.94-232A>C (n.94-232A>C) c.-335-2A>C (n.-335-2A>C) | |
| 5 | g.140695506A>G | CA361196947 | HARS2 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.304-232A>G (n.304-232A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.*104-232A>G (n.*104-232A>G) c.366-2A>G c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.109-232A>G (n.109-232A>G) n.483-2A>G c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.*200-2A>G (n.*200-2A>G) n.407-2A>G c.94-232A>G (n.94-232A>G) c.-335-2A>G (n.-335-2A>G) | |
| 5 | g.140695506A>T | CA361196948 | HARS2 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.304-232A>T (n.304-232A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.*104-232A>T (n.*104-232A>T) c.366-2A>T c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.109-232A>T (n.109-232A>T) n.483-2A>T c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.*200-2A>T (n.*200-2A>T) n.407-2A>T c.94-232A>T (n.94-232A>T) c.-335-2A>T (n.-335-2A>T) | |
| 5 | g.140695507G>A | CA361196952 | HARS2 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.304-231G>A (n.304-231G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.*104-231G>A (n.*104-231G>A) c.366-1G>A c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.109-231G>A (n.109-231G>A) n.483-1G>A c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.*200-1G>A (n.*200-1G>A) n.407-1G>A c.94-231G>A (n.94-231G>A) c.-335-1G>A (n.-335-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695507G>C | CA361196955 | HARS2 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.304-231G>C (n.304-231G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.*104-231G>C (n.*104-231G>C) c.366-1G>C c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.109-231G>C (n.109-231G>C) n.483-1G>C c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.*200-1G>C (n.*200-1G>C) n.407-1G>C c.94-231G>C (n.94-231G>C) c.-335-1G>C (n.-335-1G>C) | |
| 5 | g.140695507G>T | CA361196956 | HARS2 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.304-231G>T (n.304-231G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.*104-231G>T (n.*104-231G>T) c.366-1G>T c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.109-231G>T (n.109-231G>T) n.483-1G>T c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.*200-1G>T (n.*200-1G>T) n.407-1G>T c.94-231G>T (n.94-231G>T) c.-335-1G>T (n.-335-1G>T) | |
| 5 | g.140695508G>A | CA361196959 | HARS2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.304-230G>A (n.304-230G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*104-230G>A (n.*104-230G>A) c.366G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.109-230G>A (n.109-230G>A) n.483G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.*200G>A (n.*200G>A) n.407G>A c.94-230G>A (n.94-230G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.140695508G= | CA1586866310 | HARS2 | c.400G= (p.Val134=) c.304-230G= (n.304-230G=) c.190G= (p.Val64=) c.*104-230G= (n.*104-230G=) c.366G= c.418G= (p.Val140=) c.109-230G= (n.109-230G=) n.483G= c.325G= (p.Val109=) c.*200G= (n.*200G=) n.407G= c.94-230G= (n.94-230G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
| 5 | g.140695508G>T | CA3444424 | HARS2 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.304-230G>T (n.304-230G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*104-230G>T (n.*104-230G>T) c.366G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.109-230G>T (n.109-230G>T) n.483G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.*200G>T (n.*200G>T) n.407G>T c.94-230G>T (n.94-230G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |