UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140695465T>G | CA2553817785 | HARS2 | c.400-43T>G (n.400-43T>G) c.304-273T>G (n.304-273T>G) c.190-43T>G (n.190-43T>G) c.*104-273T>G (n.*104-273T>G) c.366-43T>G c.418-43T>G (n.418-43T>G) c.109-273T>G (n.109-273T>G) n.483-43T>G c.325-43T>G (n.325-43T>G) c.*200-43T>G (n.*200-43T>G) n.407-43T>G c.94-273T>G (n.94-273T>G) c.-335-43T>G (n.-335-43T>G) | |
| 5 | g.140695466C>A | CA2768651143 | HARS2 | c.400-42C>A (n.400-42C>A) c.304-272C>A (n.304-272C>A) c.190-42C>A (n.190-42C>A) c.*104-272C>A (n.*104-272C>A) c.366-42C>A c.418-42C>A (n.418-42C>A) c.109-272C>A (n.109-272C>A) n.483-42C>A c.325-42C>A (n.325-42C>A) c.*200-42C>A (n.*200-42C>A) n.407-42C>A c.94-272C>A (n.94-272C>A) c.-335-42C>A (n.-335-42C>A) | |
| 5 | g.140695466C= | CA1586866252 | HARS2 | c.400-42C= (n.400-42C=) c.304-272C= (n.304-272C=) c.190-42C= (n.190-42C=) c.*104-272C= (n.*104-272C=) c.366-42C= c.418-42C= (n.418-42C=) c.109-272C= (n.109-272C=) n.483-42C= c.325-42C= (n.325-42C=) c.*200-42C= (n.*200-42C=) n.407-42C= c.94-272C= (n.94-272C=) c.-335-42C= (n.-335-42C=) | |
| 5 | g.140695466C>G | CA3444415 | HARS2 | c.400-42C>G (n.400-42C>G) c.304-272C>G (n.304-272C>G) c.190-42C>G (n.190-42C>G) c.*104-272C>G (n.*104-272C>G) c.366-42C>G c.418-42C>G (n.418-42C>G) c.109-272C>G (n.109-272C>G) n.483-42C>G c.325-42C>G (n.325-42C>G) c.*200-42C>G (n.*200-42C>G) n.407-42C>G c.94-272C>G (n.94-272C>G) c.-335-42C>G (n.-335-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695469T>C | CA3444416 | HARS2 | c.400-39T>C (n.400-39T>C) c.304-269T>C (n.304-269T>C) c.190-39T>C (n.190-39T>C) c.*104-269T>C (n.*104-269T>C) c.366-39T>C c.418-39T>C (n.418-39T>C) c.109-269T>C (n.109-269T>C) n.483-39T>C c.325-39T>C (n.325-39T>C) c.*200-39T>C (n.*200-39T>C) n.407-39T>C c.94-269T>C (n.94-269T>C) c.-335-39T>C (n.-335-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695469T= | CA1586866257 | HARS2 | c.400-39T= (n.400-39T=) c.304-269T= (n.304-269T=) c.190-39T= (n.190-39T=) c.*104-269T= (n.*104-269T=) c.366-39T= c.418-39T= (n.418-39T=) c.109-269T= (n.109-269T=) n.483-39T= c.325-39T= (n.325-39T=) c.*200-39T= (n.*200-39T=) n.407-39T= c.94-269T= (n.94-269T=) c.-335-39T= (n.-335-39T=) | |
| 5 | g.140695470G>A | CA2501094421 | HARS2 | c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.304-268G>A (n.304-268G>A) c.190-38G>A (n.190-38G>A) c.*104-268G>A (n.*104-268G>A) c.366-38G>A c.418-38G>A (n.418-38G>A) c.109-268G>A (n.109-268G>A) n.483-38G>A c.325-38G>A (n.325-38G>A) c.*200-38G>A (n.*200-38G>A) n.407-38G>A c.94-268G>A (n.94-268G>A) c.-335-38G>A (n.-335-38G>A) | |
| 5 | g.140695470G>T | CA2675626002 | HARS2 | c.400-38G>T (n.400-38G>T) c.304-268G>T (n.304-268G>T) c.190-38G>T (n.190-38G>T) c.*104-268G>T (n.*104-268G>T) c.366-38G>T c.418-38G>T (n.418-38G>T) c.109-268G>T (n.109-268G>T) n.483-38G>T c.325-38G>T (n.325-38G>T) c.*200-38G>T (n.*200-38G>T) n.407-38G>T c.94-268G>T (n.94-268G>T) c.-335-38G>T (n.-335-38G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695473T>C | CA3444417 | HARS2 | c.400-35T>C (n.400-35T>C) c.304-265T>C (n.304-265T>C) c.190-35T>C (n.190-35T>C) c.*104-265T>C (n.*104-265T>C) c.366-35T>C c.418-35T>C (n.418-35T>C) c.109-265T>C (n.109-265T>C) n.483-35T>C c.325-35T>C (n.325-35T>C) c.*200-35T>C (n.*200-35T>C) n.407-35T>C c.94-265T>C (n.94-265T>C) c.-335-35T>C (n.-335-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.140695473T= | CA1586866260 | HARS2 | c.400-35T= (n.400-35T=) c.304-265T= (n.304-265T=) c.190-35T= (n.190-35T=) c.*104-265T= (n.*104-265T=) c.366-35T= c.418-35T= (n.418-35T=) c.109-265T= (n.109-265T=) n.483-35T= c.325-35T= (n.325-35T=) c.*200-35T= (n.*200-35T=) n.407-35T= c.94-265T= (n.94-265T=) c.-335-35T= (n.-335-35T=) | |
| 5 | g.140695474G>A | CA2578428438 | HARS2 | c.400-34G>A (n.400-34G>A) c.304-264G>A (n.304-264G>A) c.190-34G>A (n.190-34G>A) c.*104-264G>A (n.*104-264G>A) c.366-34G>A c.418-34G>A (n.418-34G>A) c.109-264G>A (n.109-264G>A) n.483-34G>A c.325-34G>A (n.325-34G>A) c.*200-34G>A (n.*200-34G>A) n.407-34G>A c.94-264G>A (n.94-264G>A) c.-335-34G>A (n.-335-34G>A) | |
| 5 | g.140695474G>T | CA2578428439 | HARS2 | c.400-34G>T (n.400-34G>T) c.304-264G>T (n.304-264G>T) c.190-34G>T (n.190-34G>T) c.*104-264G>T (n.*104-264G>T) c.366-34G>T c.418-34G>T (n.418-34G>T) c.109-264G>T (n.109-264G>T) n.483-34G>T c.325-34G>T (n.325-34G>T) c.*200-34G>T (n.*200-34G>T) n.407-34G>T c.94-264G>T (n.94-264G>T) c.-335-34G>T (n.-335-34G>T) | |
| 5 | g.140695476_140695485del | CA2510205668 | HARS2 | c.400-32_400-23del (n.400-32_400-23del) c.304-262_304-253del (n.304-262_304-253del) c.190-32_190-23del (n.190-32_190-23del) c.*104-262_*104-253del (n.*104-262_*104-253del) c.366-32_366-23del c.418-32_418-23del (n.418-32_418-23del) c.109-262_109-253del (n.109-262_109-253del) n.483-32_483-23del c.325-32_325-23del (n.325-32_325-23del) c.*200-32_*200-23del (n.*200-32_*200-23del) n.407-32_407-23del c.94-262_94-253del (n.94-262_94-253del) c.-335-32_-335-23del (n.-335-32_-335-23del) | |
| 5 | g.140695476A= | CA1586866266 | HARS2 | c.400-32A= (n.400-32A=) c.304-262A= (n.304-262A=) c.190-32A= (n.190-32A=) c.*104-262A= (n.*104-262A=) c.366-32A= c.418-32A= (n.418-32A=) c.109-262A= (n.109-262A=) n.483-32A= c.325-32A= (n.325-32A=) c.*200-32A= (n.*200-32A=) n.407-32A= c.94-262A= (n.94-262A=) c.-335-32A= (n.-335-32A=) | |
| 5 | g.140695476A>G | CA3444418 | HARS2 | c.400-32A>G (n.400-32A>G) c.304-262A>G (n.304-262A>G) c.190-32A>G (n.190-32A>G) c.*104-262A>G (n.*104-262A>G) c.366-32A>G c.418-32A>G (n.418-32A>G) c.109-262A>G (n.109-262A>G) n.483-32A>G c.325-32A>G (n.325-32A>G) c.*200-32A>G (n.*200-32A>G) n.407-32A>G c.94-262A>G (n.94-262A>G) c.-335-32A>G (n.-335-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695477G>A | CA2675626005 | HARS2 | c.400-31G>A (n.400-31G>A) c.304-261G>A (n.304-261G>A) c.190-31G>A (n.190-31G>A) c.*104-261G>A (n.*104-261G>A) c.366-31G>A c.418-31G>A (n.418-31G>A) c.109-261G>A (n.109-261G>A) n.483-31G>A c.325-31G>A (n.325-31G>A) c.*200-31G>A (n.*200-31G>A) n.407-31G>A c.94-261G>A (n.94-261G>A) c.-335-31G>A (n.-335-31G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695477G>T | CA2675626004 | HARS2 | c.400-31G>T (n.400-31G>T) c.304-261G>T (n.304-261G>T) c.190-31G>T (n.190-31G>T) c.*104-261G>T (n.*104-261G>T) c.366-31G>T c.418-31G>T (n.418-31G>T) c.109-261G>T (n.109-261G>T) n.483-31G>T c.325-31G>T (n.325-31G>T) c.*200-31G>T (n.*200-31G>T) n.407-31G>T c.94-261G>T (n.94-261G>T) c.-335-31G>T (n.-335-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695477_140695485del | CA2675626003 | HARS2 | c.400-31_400-23del (n.400-31_400-23del) c.304-261_304-253del (n.304-261_304-253del) c.190-31_190-23del (n.190-31_190-23del) c.*104-261_*104-253del (n.*104-261_*104-253del) c.366-31_366-23del c.418-31_418-23del (n.418-31_418-23del) c.109-261_109-253del (n.109-261_109-253del) n.483-31_483-23del c.325-31_325-23del (n.325-31_325-23del) c.*200-31_*200-23del (n.*200-31_*200-23del) n.407-31_407-23del c.94-261_94-253del (n.94-261_94-253del) c.-335-31_-335-23del (n.-335-31_-335-23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695478T>C | CA3444419 | HARS2 | c.400-30T>C (n.400-30T>C) c.304-260T>C (n.304-260T>C) c.190-30T>C (n.190-30T>C) c.*104-260T>C (n.*104-260T>C) c.366-30T>C c.418-30T>C (n.418-30T>C) c.109-260T>C (n.109-260T>C) n.483-30T>C c.325-30T>C (n.325-30T>C) c.*200-30T>C (n.*200-30T>C) n.407-30T>C c.94-260T>C (n.94-260T>C) c.-335-30T>C (n.-335-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695478T= | CA1586866268 | HARS2 | c.400-30T= (n.400-30T=) c.304-260T= (n.304-260T=) c.190-30T= (n.190-30T=) c.*104-260T= (n.*104-260T=) c.366-30T= c.418-30T= (n.418-30T=) c.109-260T= (n.109-260T=) n.483-30T= c.325-30T= (n.325-30T=) c.*200-30T= (n.*200-30T=) n.407-30T= c.94-260T= (n.94-260T=) c.-335-30T= (n.-335-30T=) | |
| 5 | g.140695478_140695479insG | CA1586866272 | HARS2 | c.400-30_400-29insG (n.400-30_400-29insG) c.304-260_304-259insG (n.304-260_304-259insG) c.190-30_190-29insG (n.190-30_190-29insG) c.*104-260_*104-259insG (n.*104-260_*104-259insG) c.366-30_366-29insG c.418-30_418-29insG (n.418-30_418-29insG) c.109-260_109-259insG (n.109-260_109-259insG) n.483-30_483-29insG c.325-30_325-29insG (n.325-30_325-29insG) c.*200-30_*200-29insG (n.*200-30_*200-29insG) n.407-30_407-29insG c.94-260_94-259insG (n.94-260_94-259insG) c.-335-30_-335-29insG (n.-335-30_-335-29insG) | dbSNP |
| 5 | g.140695479A= | CA1586866273 | HARS2 | c.400-29A= (n.400-29A=) c.304-259A= (n.304-259A=) c.190-29A= (n.190-29A=) c.*104-259A= (n.*104-259A=) c.366-29A= c.418-29A= (n.418-29A=) c.109-259A= (n.109-259A=) n.483-29A= c.325-29A= (n.325-29A=) c.*200-29A= (n.*200-29A=) n.407-29A= c.94-259A= (n.94-259A=) c.-335-29A= (n.-335-29A=) | |
| 5 | g.140695479A>G | CA563500218 | HARS2 | c.400-29A>G (n.400-29A>G) c.304-259A>G (n.304-259A>G) c.190-29A>G (n.190-29A>G) c.*104-259A>G (n.*104-259A>G) c.366-29A>G c.418-29A>G (n.418-29A>G) c.109-259A>G (n.109-259A>G) n.483-29A>G c.325-29A>G (n.325-29A>G) c.*200-29A>G (n.*200-29A>G) n.407-29A>G c.94-259A>G (n.94-259A>G) c.-335-29A>G (n.-335-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695479_140695489delinsATCCCTCTTCC | CA1586866274 | HARS2 | c.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC (n.400-29_400-19delinsATCCCTCTTCC) c.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC (n.304-259_304-249delinsATCCCTCTTCC) c.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC (n.190-29_190-19delinsATCCCTCTTCC) c.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC (n.*104-259_*104-249delinsATCCCTCTTCC) c.366-29_366-19delinsATCCCTCTTCC c.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC (n.418-29_418-19delinsATCCCTCTTCC) c.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC (n.109-259_109-249delinsATCCCTCTTCC) n.483-29_483-19delinsATCCCTCTTCC c.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC (n.325-29_325-19delinsATCCCTCTTCC) c.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC (n.*200-29_*200-19delinsATCCCTCTTCC) n.407-29_407-19delinsATCCCTCTTCC c.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC (n.94-259_94-249delinsATCCCTCTTCC) c.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC (n.-335-29_-335-19delinsATCCCTCTTCC) | |
| 5 | g.140695480del | CA2675626006 | HARS2 | c.400-28del (n.400-28del) c.304-258del (n.304-258del) c.190-28del (n.190-28del) c.*104-258del (n.*104-258del) c.366-28del c.418-28del (n.418-28del) c.109-258del (n.109-258del) n.483-28del c.325-28del (n.325-28del) c.*200-28del (n.*200-28del) n.407-28del c.94-258del (n.94-258del) c.-335-28del (n.-335-28del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695481_140695490del | CA1586866275 | HARS2 | c.400-27_400-18del (n.400-27_400-18del) c.304-257_304-248del (n.304-257_304-248del) c.190-27_190-18del (n.190-27_190-18del) c.*104-257_*104-248del (n.*104-257_*104-248del) c.366-27_366-18del c.418-27_418-18del (n.418-27_418-18del) c.109-257_109-248del (n.109-257_109-248del) n.483-27_483-18del c.325-27_325-18del (n.325-27_325-18del) c.*200-27_*200-18del (n.*200-27_*200-18del) n.407-27_407-18del c.94-257_94-248del (n.94-257_94-248del) c.-335-27_-335-18del (n.-335-27_-335-18del) | dbSNP |
| 5 | g.140695481C= | CA1586866277 | HARS2 | c.400-27C= (n.400-27C=) c.304-257C= (n.304-257C=) c.190-27C= (n.190-27C=) c.*104-257C= (n.*104-257C=) c.366-27C= c.418-27C= (n.418-27C=) c.109-257C= (n.109-257C=) n.483-27C= c.325-27C= (n.325-27C=) c.*200-27C= (n.*200-27C=) n.407-27C= c.94-257C= (n.94-257C=) c.-335-27C= (n.-335-27C=) | |
| 5 | g.140695481C>T | CA3444420 | HARS2 | c.400-27C>T (n.400-27C>T) c.304-257C>T (n.304-257C>T) c.190-27C>T (n.190-27C>T) c.*104-257C>T (n.*104-257C>T) c.366-27C>T c.418-27C>T (n.418-27C>T) c.109-257C>T (n.109-257C>T) n.483-27C>T c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.*200-27C>T (n.*200-27C>T) n.407-27C>T c.94-257C>T (n.94-257C>T) c.-335-27C>T (n.-335-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695481_140695483del | CA2525622298 | HARS2 | c.400-27_400-25del (n.400-27_400-25del) c.304-257_304-255del (n.304-257_304-255del) c.190-27_190-25del (n.190-27_190-25del) c.*104-257_*104-255del (n.*104-257_*104-255del) c.366-27_366-25del c.418-27_418-25del (n.418-27_418-25del) c.109-257_109-255del (n.109-257_109-255del) n.483-27_483-25del c.325-27_325-25del (n.325-27_325-25del) c.*200-27_*200-25del (n.*200-27_*200-25del) n.407-27_407-25del c.94-257_94-255del (n.94-257_94-255del) c.-335-27_-335-25del (n.-335-27_-335-25del) | |
| 5 | g.140695483C= | CA1586866279 | HARS2 | c.400-25C= (n.400-25C=) c.304-255C= (n.304-255C=) c.190-25C= (n.190-25C=) c.*104-255C= (n.*104-255C=) c.366-25C= c.418-25C= (n.418-25C=) c.109-255C= (n.109-255C=) n.483-25C= c.325-25C= (n.325-25C=) c.*200-25C= (n.*200-25C=) n.407-25C= c.94-255C= (n.94-255C=) c.-335-25C= (n.-335-25C=) | |
| 5 | g.140695483C>G | CA1586866283 | HARS2 | c.400-25C>G (n.400-25C>G) c.304-255C>G (n.304-255C>G) c.190-25C>G (n.190-25C>G) c.*104-255C>G (n.*104-255C>G) c.366-25C>G c.418-25C>G (n.418-25C>G) c.109-255C>G (n.109-255C>G) n.483-25C>G c.325-25C>G (n.325-25C>G) c.*200-25C>G (n.*200-25C>G) n.407-25C>G c.94-255C>G (n.94-255C>G) c.-335-25C>G (n.-335-25C>G) | dbSNP |
| 5 | g.140695483C>T | CA2578428440 | HARS2 | c.400-25C>T (n.400-25C>T) c.304-255C>T (n.304-255C>T) c.190-25C>T (n.190-25C>T) c.*104-255C>T (n.*104-255C>T) c.366-25C>T c.418-25C>T (n.418-25C>T) c.109-255C>T (n.109-255C>T) n.483-25C>T c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.*200-25C>T (n.*200-25C>T) n.407-25C>T c.94-255C>T (n.94-255C>T) c.-335-25C>T (n.-335-25C>T) | |
| 5 | g.140695484_140695488delinsTCTTC | CA1586866286 | HARS2 | c.400-24_400-20delinsTCTTC (n.400-24_400-20delinsTCTTC) c.304-254_304-250delinsTCTTC (n.304-254_304-250delinsTCTTC) c.190-24_190-20delinsTCTTC (n.190-24_190-20delinsTCTTC) c.*104-254_*104-250delinsTCTTC (n.*104-254_*104-250delinsTCTTC) c.366-24_366-20delinsTCTTC c.418-24_418-20delinsTCTTC (n.418-24_418-20delinsTCTTC) c.109-254_109-250delinsTCTTC (n.109-254_109-250delinsTCTTC) n.483-24_483-20delinsTCTTC c.325-24_325-20delinsTCTTC (n.325-24_325-20delinsTCTTC) c.*200-24_*200-20delinsTCTTC (n.*200-24_*200-20delinsTCTTC) n.407-24_407-20delinsTCTTC c.94-254_94-250delinsTCTTC (n.94-254_94-250delinsTCTTC) c.-335-24_-335-20delinsTCTTC (n.-335-24_-335-20delinsTCTTC) | |
| 5 | g.140695485C>T | CA2578428441 | HARS2 | c.400-23C>T (n.400-23C>T) c.304-253C>T (n.304-253C>T) c.190-23C>T (n.190-23C>T) c.*104-253C>T (n.*104-253C>T) c.366-23C>T c.418-23C>T (n.418-23C>T) c.109-253C>T (n.109-253C>T) n.483-23C>T c.325-23C>T (n.325-23C>T) c.*200-23C>T (n.*200-23C>T) n.407-23C>T c.94-253C>T (n.94-253C>T) c.-335-23C>T (n.-335-23C>T) | |
| 5 | g.140695488_140695491del | CA563500219 | HARS2 | c.400-20_400-17del (n.400-20_400-17del) c.304-250_304-247del (n.304-250_304-247del) c.190-20_190-17del (n.190-20_190-17del) c.*104-250_*104-247del (n.*104-250_*104-247del) c.366-20_366-17del c.418-20_418-17del (n.418-20_418-17del) c.109-250_109-247del (n.109-250_109-247del) n.483-20_483-17del c.325-20_325-17del (n.325-20_325-17del) c.*200-20_*200-17del (n.*200-20_*200-17del) n.407-20_407-17del c.94-250_94-247del (n.94-250_94-247del) c.-335-20_-335-17del (n.-335-20_-335-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695485_140695496del | CA2515002719 | HARS2 | c.400-23_400-12del (n.400-23_400-12del) c.304-253_304-242del (n.304-253_304-242del) c.190-23_190-12del (n.190-23_190-12del) c.*104-253_*104-242del (n.*104-253_*104-242del) c.366-23_366-12del c.418-23_418-12del (n.418-23_418-12del) c.109-253_109-242del (n.109-253_109-242del) n.483-23_483-12del c.325-23_325-12del (n.325-23_325-12del) c.*200-23_*200-12del (n.*200-23_*200-12del) n.407-23_407-12del c.94-253_94-242del (n.94-253_94-242del) c.-335-23_-335-12del (n.-335-23_-335-12del) | |
| 5 | g.140695489C= | CA1586866292 | HARS2 | c.400-19C= (n.400-19C=) c.304-249C= (n.304-249C=) c.190-19C= (n.190-19C=) c.*104-249C= (n.*104-249C=) c.366-19C= c.418-19C= (n.418-19C=) c.109-249C= (n.109-249C=) n.483-19C= c.325-19C= (n.325-19C=) c.*200-19C= (n.*200-19C=) n.407-19C= c.94-249C= (n.94-249C=) c.-335-19C= (n.-335-19C=) | |
| 5 | g.140695489C>T | CA804719507 | HARS2 | c.400-19C>T (n.400-19C>T) c.304-249C>T (n.304-249C>T) c.190-19C>T (n.190-19C>T) c.*104-249C>T (n.*104-249C>T) c.366-19C>T c.418-19C>T (n.418-19C>T) c.109-249C>T (n.109-249C>T) n.483-19C>T c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.*200-19C>T (n.*200-19C>T) n.407-19C>T c.94-249C>T (n.94-249C>T) c.-335-19C>T (n.-335-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695490T>A | CA2675626007 | HARS2 | c.400-18T>A (n.400-18T>A) c.304-248T>A (n.304-248T>A) c.190-18T>A (n.190-18T>A) c.*104-248T>A (n.*104-248T>A) c.366-18T>A c.418-18T>A (n.418-18T>A) c.109-248T>A (n.109-248T>A) n.483-18T>A c.325-18T>A (n.325-18T>A) c.*200-18T>A (n.*200-18T>A) n.407-18T>A c.94-248T>A (n.94-248T>A) c.-335-18T>A (n.-335-18T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695490T>G | CA2675626008 | HARS2 | c.400-18T>G (n.400-18T>G) c.304-248T>G (n.304-248T>G) c.190-18T>G (n.190-18T>G) c.*104-248T>G (n.*104-248T>G) c.366-18T>G c.418-18T>G (n.418-18T>G) c.109-248T>G (n.109-248T>G) n.483-18T>G c.325-18T>G (n.325-18T>G) c.*200-18T>G (n.*200-18T>G) n.407-18T>G c.94-248T>G (n.94-248T>G) c.-335-18T>G (n.-335-18T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695492A>C | CA2578428442 | HARS2 | c.400-16A>C (n.400-16A>C) c.304-246A>C (n.304-246A>C) c.190-16A>C (n.190-16A>C) c.*104-246A>C (n.*104-246A>C) c.366-16A>C c.418-16A>C (n.418-16A>C) c.109-246A>C (n.109-246A>C) n.483-16A>C c.325-16A>C (n.325-16A>C) c.*200-16A>C (n.*200-16A>C) n.407-16A>C c.94-246A>C (n.94-246A>C) c.-335-16A>C (n.-335-16A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695492A>G | CA2675626009 | HARS2 | c.400-16A>G (n.400-16A>G) c.304-246A>G (n.304-246A>G) c.190-16A>G (n.190-16A>G) c.*104-246A>G (n.*104-246A>G) c.366-16A>G c.418-16A>G (n.418-16A>G) c.109-246A>G (n.109-246A>G) n.483-16A>G c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.*200-16A>G (n.*200-16A>G) n.407-16A>G c.94-246A>G (n.94-246A>G) c.-335-16A>G (n.-335-16A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695492_140695495delinsAACC | CA1586866293 | HARS2 | c.400-16_400-13delinsAACC (n.400-16_400-13delinsAACC) c.304-246_304-243delinsAACC (n.304-246_304-243delinsAACC) c.190-16_190-13delinsAACC (n.190-16_190-13delinsAACC) c.*104-246_*104-243delinsAACC (n.*104-246_*104-243delinsAACC) c.366-16_366-13delinsAACC c.418-16_418-13delinsAACC (n.418-16_418-13delinsAACC) c.109-246_109-243delinsAACC (n.109-246_109-243delinsAACC) n.483-16_483-13delinsAACC c.325-16_325-13delinsAACC (n.325-16_325-13delinsAACC) c.*200-16_*200-13delinsAACC (n.*200-16_*200-13delinsAACC) n.407-16_407-13delinsAACC c.94-246_94-243delinsAACC (n.94-246_94-243delinsAACC) c.-335-16_-335-13delinsAACC (n.-335-16_-335-13delinsAACC) | |
| 5 | g.140695493A>T | CA2675626010 | HARS2 | c.400-15A>T (n.400-15A>T) c.304-245A>T (n.304-245A>T) c.190-15A>T (n.190-15A>T) c.*104-245A>T (n.*104-245A>T) c.366-15A>T c.418-15A>T (n.418-15A>T) c.109-245A>T (n.109-245A>T) n.483-15A>T c.325-15A>T (n.325-15A>T) c.*200-15A>T (n.*200-15A>T) n.407-15A>T c.94-245A>T (n.94-245A>T) c.-335-15A>T (n.-335-15A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695493_140695495del | CA1586866294 | HARS2 | c.400-15_400-13del (n.400-15_400-13del) c.304-245_304-243del (n.304-245_304-243del) c.190-15_190-13del (n.190-15_190-13del) c.*104-245_*104-243del (n.*104-245_*104-243del) c.366-15_366-13del c.418-15_418-13del (n.418-15_418-13del) c.109-245_109-243del (n.109-245_109-243del) n.483-15_483-13del c.325-15_325-13del (n.325-15_325-13del) c.*200-15_*200-13del (n.*200-15_*200-13del) n.407-15_407-13del c.94-245_94-243del (n.94-245_94-243del) c.-335-15_-335-13del (n.-335-15_-335-13del) | dbSNP |
| 5 | g.140695495C= | CA1586866297 | HARS2 | c.400-13C= (n.400-13C=) c.304-243C= (n.304-243C=) c.190-13C= (n.190-13C=) c.*104-243C= (n.*104-243C=) c.366-13C= c.418-13C= (n.418-13C=) c.109-243C= (n.109-243C=) n.483-13C= c.325-13C= (n.325-13C=) c.*200-13C= (n.*200-13C=) n.407-13C= c.94-243C= (n.94-243C=) c.-335-13C= (n.-335-13C=) | |
| 5 | g.140695495C>G | CA3444421 | HARS2 | c.400-13C>G (n.400-13C>G) c.304-243C>G (n.304-243C>G) c.190-13C>G (n.190-13C>G) c.*104-243C>G (n.*104-243C>G) c.366-13C>G c.418-13C>G (n.418-13C>G) c.109-243C>G (n.109-243C>G) n.483-13C>G c.325-13C>G (n.325-13C>G) c.*200-13C>G (n.*200-13C>G) n.407-13C>G c.94-243C>G (n.94-243C>G) c.-335-13C>G (n.-335-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695496C= | CA1586866298 | HARS2 | c.400-12C= (n.400-12C=) c.304-242C= (n.304-242C=) c.190-12C= (n.190-12C=) c.*104-242C= (n.*104-242C=) c.366-12C= c.418-12C= (n.418-12C=) c.109-242C= (n.109-242C=) n.483-12C= c.325-12C= (n.325-12C=) c.*200-12C= (n.*200-12C=) n.407-12C= c.94-242C= (n.94-242C=) c.-335-12C= (n.-335-12C=) | |
| 5 | g.140695496C>G | CA1586866299 | HARS2 | c.400-12C>G (n.400-12C>G) c.304-242C>G (n.304-242C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.*104-242C>G (n.*104-242C>G) c.366-12C>G c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.109-242C>G (n.109-242C>G) n.483-12C>G c.325-12C>G (n.325-12C>G) c.*200-12C>G (n.*200-12C>G) n.407-12C>G c.94-242C>G (n.94-242C>G) c.-335-12C>G (n.-335-12C>G) | dbSNP |
| 5 | g.140695497A= | CA1586866300 | HARS2 | c.400-11A= (n.400-11A=) c.304-241A= (n.304-241A=) c.190-11A= (n.190-11A=) c.*104-241A= (n.*104-241A=) c.366-11A= c.418-11A= (n.418-11A=) c.109-241A= (n.109-241A=) n.483-11A= c.325-11A= (n.325-11A=) c.*200-11A= (n.*200-11A=) n.407-11A= c.94-241A= (n.94-241A=) c.-335-11A= (n.-335-11A=) |