UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140695377A>C | CA2675625920 | HARS2 | c.400-131A>C (n.400-131A>C) c.304-361A>C (n.304-361A>C) c.190-131A>C (n.190-131A>C) c.*104-361A>C (n.*104-361A>C) c.366-131A>C c.418-131A>C (n.418-131A>C) c.109-361A>C (n.109-361A>C) n.483-131A>C c.325-131A>C (n.325-131A>C) c.*200-131A>C (n.*200-131A>C) n.407-131A>C c.94-361A>C (n.94-361A>C) c.-335-131A>C (n.-335-131A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695378T>A | CA1082227447 | HARS2 | c.400-130T>A (n.400-130T>A) c.304-360T>A (n.304-360T>A) c.190-130T>A (n.190-130T>A) c.*104-360T>A (n.*104-360T>A) c.366-130T>A c.418-130T>A (n.418-130T>A) c.109-360T>A (n.109-360T>A) n.483-130T>A c.325-130T>A (n.325-130T>A) c.*200-130T>A (n.*200-130T>A) n.407-130T>A c.94-360T>A (n.94-360T>A) c.-335-130T>A (n.-335-130T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695378T>C | CA2675625921 | HARS2 | c.400-130T>C (n.400-130T>C) c.304-360T>C (n.304-360T>C) c.190-130T>C (n.190-130T>C) c.*104-360T>C (n.*104-360T>C) c.366-130T>C c.418-130T>C (n.418-130T>C) c.109-360T>C (n.109-360T>C) n.483-130T>C c.325-130T>C (n.325-130T>C) c.*200-130T>C (n.*200-130T>C) n.407-130T>C c.94-360T>C (n.94-360T>C) c.-335-130T>C (n.-335-130T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695378T>G | CA804719486 | HARS2 | c.400-130T>G (n.400-130T>G) c.304-360T>G (n.304-360T>G) c.190-130T>G (n.190-130T>G) c.*104-360T>G (n.*104-360T>G) c.366-130T>G c.418-130T>G (n.418-130T>G) c.109-360T>G (n.109-360T>G) n.483-130T>G c.325-130T>G (n.325-130T>G) c.*200-130T>G (n.*200-130T>G) n.407-130T>G c.94-360T>G (n.94-360T>G) c.-335-130T>G (n.-335-130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695378T= | CA1586866176 | HARS2 | c.400-130T= (n.400-130T=) c.304-360T= (n.304-360T=) c.190-130T= (n.190-130T=) c.*104-360T= (n.*104-360T=) c.366-130T= c.418-130T= (n.418-130T=) c.109-360T= (n.109-360T=) n.483-130T= c.325-130T= (n.325-130T=) c.*200-130T= (n.*200-130T=) n.407-130T= c.94-360T= (n.94-360T=) c.-335-130T= (n.-335-130T=) | |
| 5 | g.140695379A>G | CA2675625922 | HARS2 | c.400-129A>G (n.400-129A>G) c.304-359A>G (n.304-359A>G) c.190-129A>G (n.190-129A>G) c.*104-359A>G (n.*104-359A>G) c.366-129A>G c.418-129A>G (n.418-129A>G) c.109-359A>G (n.109-359A>G) n.483-129A>G c.325-129A>G (n.325-129A>G) c.*200-129A>G (n.*200-129A>G) n.407-129A>G c.94-359A>G (n.94-359A>G) c.-335-129A>G (n.-335-129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695380_140695383del | CA1082227449 | HARS2 | c.400-128_400-125del (n.400-128_400-125del) c.304-358_304-355del (n.304-358_304-355del) c.190-128_190-125del (n.190-128_190-125del) c.*104-358_*104-355del (n.*104-358_*104-355del) c.366-128_366-125del c.418-128_418-125del (n.418-128_418-125del) c.109-358_109-355del (n.109-358_109-355del) n.483-128_483-125del c.325-128_325-125del (n.325-128_325-125del) c.*200-128_*200-125del (n.*200-128_*200-125del) n.407-128_407-125del c.94-358_94-355del (n.94-358_94-355del) c.-335-128_-335-125del (n.-335-128_-335-125del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695381T>A | CA2675625923 | HARS2 | c.400-127T>A (n.400-127T>A) c.304-357T>A (n.304-357T>A) c.190-127T>A (n.190-127T>A) c.*104-357T>A (n.*104-357T>A) c.366-127T>A c.418-127T>A (n.418-127T>A) c.109-357T>A (n.109-357T>A) n.483-127T>A c.325-127T>A (n.325-127T>A) c.*200-127T>A (n.*200-127T>A) n.407-127T>A c.94-357T>A (n.94-357T>A) c.-335-127T>A (n.-335-127T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695381T>G | CA2675625924 | HARS2 | c.400-127T>G (n.400-127T>G) c.304-357T>G (n.304-357T>G) c.190-127T>G (n.190-127T>G) c.*104-357T>G (n.*104-357T>G) c.366-127T>G c.418-127T>G (n.418-127T>G) c.109-357T>G (n.109-357T>G) n.483-127T>G c.325-127T>G (n.325-127T>G) c.*200-127T>G (n.*200-127T>G) n.407-127T>G c.94-357T>G (n.94-357T>G) c.-335-127T>G (n.-335-127T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695382G>A | CA2675625925 | HARS2 | c.400-126G>A (n.400-126G>A) c.304-356G>A (n.304-356G>A) c.190-126G>A (n.190-126G>A) c.*104-356G>A (n.*104-356G>A) c.366-126G>A c.418-126G>A (n.418-126G>A) c.109-356G>A (n.109-356G>A) n.483-126G>A c.325-126G>A (n.325-126G>A) c.*200-126G>A (n.*200-126G>A) n.407-126G>A c.94-356G>A (n.94-356G>A) c.-335-126G>A (n.-335-126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695382G>T | CA2564355794 | HARS2 | c.400-126G>T (n.400-126G>T) c.304-356G>T (n.304-356G>T) c.190-126G>T (n.190-126G>T) c.*104-356G>T (n.*104-356G>T) c.366-126G>T c.418-126G>T (n.418-126G>T) c.109-356G>T (n.109-356G>T) n.483-126G>T c.325-126G>T (n.325-126G>T) c.*200-126G>T (n.*200-126G>T) n.407-126G>T c.94-356G>T (n.94-356G>T) c.-335-126G>T (n.-335-126G>T) | |
| 5 | g.140695383G= | CA1586866179 | HARS2 | c.400-125G= (n.400-125G=) c.304-355G= (n.304-355G=) c.190-125G= (n.190-125G=) c.*104-355G= (n.*104-355G=) c.366-125G= c.418-125G= (n.418-125G=) c.109-355G= (n.109-355G=) n.483-125G= c.325-125G= (n.325-125G=) c.*200-125G= (n.*200-125G=) n.407-125G= c.94-355G= (n.94-355G=) c.-335-125G= (n.-335-125G=) | |
| 5 | g.140695383G>T | CA1586866180 | HARS2 | c.400-125G>T (n.400-125G>T) c.304-355G>T (n.304-355G>T) c.190-125G>T (n.190-125G>T) c.*104-355G>T (n.*104-355G>T) c.366-125G>T c.418-125G>T (n.418-125G>T) c.109-355G>T (n.109-355G>T) n.483-125G>T c.325-125G>T (n.325-125G>T) c.*200-125G>T (n.*200-125G>T) n.407-125G>T c.94-355G>T (n.94-355G>T) c.-335-125G>T (n.-335-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695384A= | CA1586866182 | HARS2 | c.400-124A= (n.400-124A=) c.304-354A= (n.304-354A=) c.190-124A= (n.190-124A=) c.*104-354A= (n.*104-354A=) c.366-124A= c.418-124A= (n.418-124A=) c.109-354A= (n.109-354A=) n.483-124A= c.325-124A= (n.325-124A=) c.*200-124A= (n.*200-124A=) n.407-124A= c.94-354A= (n.94-354A=) c.-335-124A= (n.-335-124A=) | |
| 5 | g.140695384A>G | CA2502075701 | HARS2 | c.400-124A>G (n.400-124A>G) c.304-354A>G (n.304-354A>G) c.190-124A>G (n.190-124A>G) c.*104-354A>G (n.*104-354A>G) c.366-124A>G c.418-124A>G (n.418-124A>G) c.109-354A>G (n.109-354A>G) n.483-124A>G c.325-124A>G (n.325-124A>G) c.*200-124A>G (n.*200-124A>G) n.407-124A>G c.94-354A>G (n.94-354A>G) c.-335-124A>G (n.-335-124A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695384A>T | CA1082227451 | HARS2 | c.400-124A>T (n.400-124A>T) c.304-354A>T (n.304-354A>T) c.190-124A>T (n.190-124A>T) c.*104-354A>T (n.*104-354A>T) c.366-124A>T c.418-124A>T (n.418-124A>T) c.109-354A>T (n.109-354A>T) n.483-124A>T c.325-124A>T (n.325-124A>T) c.*200-124A>T (n.*200-124A>T) n.407-124A>T c.94-354A>T (n.94-354A>T) c.-335-124A>T (n.-335-124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695389dup | CA2675625926 | HARS2 | c.400-119dup (n.400-119dup) c.304-349dup (n.304-349dup) c.190-119dup (n.190-119dup) c.*104-349dup (n.*104-349dup) c.366-119dup c.418-119dup (n.418-119dup) c.109-349dup (n.109-349dup) n.483-119dup c.325-119dup (n.325-119dup) c.*200-119dup (n.*200-119dup) n.407-119dup c.94-349dup (n.94-349dup) c.-335-119dup (n.-335-119dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695384_140695389dup | CA1082227450 | HARS2 | c.400-124_400-119dup (n.400-124_400-119dup) c.304-354_304-349dup (n.304-354_304-349dup) c.190-124_190-119dup (n.190-124_190-119dup) c.*104-354_*104-349dup (n.*104-354_*104-349dup) c.366-124_366-119dup c.418-124_418-119dup (n.418-124_418-119dup) c.109-354_109-349dup (n.109-354_109-349dup) n.483-124_483-119dup c.325-124_325-119dup (n.325-124_325-119dup) c.*200-124_*200-119dup (n.*200-124_*200-119dup) n.407-124_407-119dup c.94-354_94-349dup (n.94-354_94-349dup) c.-335-124_-335-119dup (n.-335-124_-335-119dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695389del | CA2675625927 | HARS2 | c.400-119del (n.400-119del) c.304-349del (n.304-349del) c.190-119del (n.190-119del) c.*104-349del (n.*104-349del) c.366-119del c.418-119del (n.418-119del) c.109-349del (n.109-349del) n.483-119del c.325-119del (n.325-119del) c.*200-119del (n.*200-119del) n.407-119del c.94-349del (n.94-349del) c.-335-119del (n.-335-119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695385A= | CA1586866184 | HARS2 | c.400-123A= (n.400-123A=) c.304-353A= (n.304-353A=) c.190-123A= (n.190-123A=) c.*104-353A= (n.*104-353A=) c.366-123A= c.418-123A= (n.418-123A=) c.109-353A= (n.109-353A=) n.483-123A= c.325-123A= (n.325-123A=) c.*200-123A= (n.*200-123A=) n.407-123A= c.94-353A= (n.94-353A=) c.-335-123A= (n.-335-123A=) | |
| 5 | g.140695385A>G | CA1082227452 | HARS2 | c.400-123A>G (n.400-123A>G) c.304-353A>G (n.304-353A>G) c.190-123A>G (n.190-123A>G) c.*104-353A>G (n.*104-353A>G) c.366-123A>G c.418-123A>G (n.418-123A>G) c.109-353A>G (n.109-353A>G) n.483-123A>G c.325-123A>G (n.325-123A>G) c.*200-123A>G (n.*200-123A>G) n.407-123A>G c.94-353A>G (n.94-353A>G) c.-335-123A>G (n.-335-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695386A= | CA1586866187 | HARS2 | c.400-122A= (n.400-122A=) c.304-352A= (n.304-352A=) c.190-122A= (n.190-122A=) c.*104-352A= (n.*104-352A=) c.366-122A= c.418-122A= (n.418-122A=) c.109-352A= (n.109-352A=) n.483-122A= c.325-122A= (n.325-122A=) c.*200-122A= (n.*200-122A=) n.407-122A= c.94-352A= (n.94-352A=) c.-335-122A= (n.-335-122A=) | |
| 5 | g.140695386A>G | CA1586866188 | HARS2 | c.400-122A>G (n.400-122A>G) c.304-352A>G (n.304-352A>G) c.190-122A>G (n.190-122A>G) c.*104-352A>G (n.*104-352A>G) c.366-122A>G c.418-122A>G (n.418-122A>G) c.109-352A>G (n.109-352A>G) n.483-122A>G c.325-122A>G (n.325-122A>G) c.*200-122A>G (n.*200-122A>G) n.407-122A>G c.94-352A>G (n.94-352A>G) c.-335-122A>G (n.-335-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695388A>G | CA2675625928 | HARS2 | c.400-120A>G (n.400-120A>G) c.304-350A>G (n.304-350A>G) c.190-120A>G (n.190-120A>G) c.*104-350A>G (n.*104-350A>G) c.366-120A>G c.418-120A>G (n.418-120A>G) c.109-350A>G (n.109-350A>G) n.483-120A>G c.325-120A>G (n.325-120A>G) c.*200-120A>G (n.*200-120A>G) n.407-120A>G c.94-350A>G (n.94-350A>G) c.-335-120A>G (n.-335-120A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695389A= | CA1586866189 | HARS2 | c.400-119A= (n.400-119A=) c.304-349A= (n.304-349A=) c.190-119A= (n.190-119A=) c.*104-349A= (n.*104-349A=) c.366-119A= c.418-119A= (n.418-119A=) c.109-349A= (n.109-349A=) n.483-119A= c.325-119A= (n.325-119A=) c.*200-119A= (n.*200-119A=) n.407-119A= c.94-349A= (n.94-349A=) c.-335-119A= (n.-335-119A=) | |
| 5 | g.140695389A>G | CA1082227453 | HARS2 | c.400-119A>G (n.400-119A>G) c.304-349A>G (n.304-349A>G) c.190-119A>G (n.190-119A>G) c.*104-349A>G (n.*104-349A>G) c.366-119A>G c.418-119A>G (n.418-119A>G) c.109-349A>G (n.109-349A>G) n.483-119A>G c.325-119A>G (n.325-119A>G) c.*200-119A>G (n.*200-119A>G) n.407-119A>G c.94-349A>G (n.94-349A>G) c.-335-119A>G (n.-335-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695389A>T | CA2675625929 | HARS2 | c.400-119A>T (n.400-119A>T) c.304-349A>T (n.304-349A>T) c.190-119A>T (n.190-119A>T) c.*104-349A>T (n.*104-349A>T) c.366-119A>T c.418-119A>T (n.418-119A>T) c.109-349A>T (n.109-349A>T) n.483-119A>T c.325-119A>T (n.325-119A>T) c.*200-119A>T (n.*200-119A>T) n.407-119A>T c.94-349A>T (n.94-349A>T) c.-335-119A>T (n.-335-119A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695390G>A | CA2675625930 | HARS2 | c.400-118G>A (n.400-118G>A) c.304-348G>A (n.304-348G>A) c.190-118G>A (n.190-118G>A) c.*104-348G>A (n.*104-348G>A) c.366-118G>A c.418-118G>A (n.418-118G>A) c.109-348G>A (n.109-348G>A) n.483-118G>A c.325-118G>A (n.325-118G>A) c.*200-118G>A (n.*200-118G>A) n.407-118G>A c.94-348G>A (n.94-348G>A) c.-335-118G>A (n.-335-118G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695390G>T | CA2675625931 | HARS2 | c.400-118G>T (n.400-118G>T) c.304-348G>T (n.304-348G>T) c.190-118G>T (n.190-118G>T) c.*104-348G>T (n.*104-348G>T) c.366-118G>T c.418-118G>T (n.418-118G>T) c.109-348G>T (n.109-348G>T) n.483-118G>T c.325-118G>T (n.325-118G>T) c.*200-118G>T (n.*200-118G>T) n.407-118G>T c.94-348G>T (n.94-348G>T) c.-335-118G>T (n.-335-118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695391G>T | CA2555483592 | HARS2 | c.400-117G>T (n.400-117G>T) c.304-347G>T (n.304-347G>T) c.190-117G>T (n.190-117G>T) c.*104-347G>T (n.*104-347G>T) c.366-117G>T c.418-117G>T (n.418-117G>T) c.109-347G>T (n.109-347G>T) n.483-117G>T c.325-117G>T (n.325-117G>T) c.*200-117G>T (n.*200-117G>T) n.407-117G>T c.94-347G>T (n.94-347G>T) c.-335-117G>T (n.-335-117G>T) | |
| 5 | g.140695392G>T | CA2675625932 | HARS2 | c.400-116G>T (n.400-116G>T) c.304-346G>T (n.304-346G>T) c.190-116G>T (n.190-116G>T) c.*104-346G>T (n.*104-346G>T) c.366-116G>T c.418-116G>T (n.418-116G>T) c.109-346G>T (n.109-346G>T) n.483-116G>T c.325-116G>T (n.325-116G>T) c.*200-116G>T (n.*200-116G>T) n.407-116G>T c.94-346G>T (n.94-346G>T) c.-335-116G>T (n.-335-116G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695394A>C | CA2675625933 | HARS2 | c.400-114A>C (n.400-114A>C) c.304-344A>C (n.304-344A>C) c.190-114A>C (n.190-114A>C) c.*104-344A>C (n.*104-344A>C) c.366-114A>C c.418-114A>C (n.418-114A>C) c.109-344A>C (n.109-344A>C) n.483-114A>C c.325-114A>C (n.325-114A>C) c.*200-114A>C (n.*200-114A>C) n.407-114A>C c.94-344A>C (n.94-344A>C) c.-335-114A>C (n.-335-114A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695395G>C | CA2675625934 | HARS2 | c.400-113G>C (n.400-113G>C) c.304-343G>C (n.304-343G>C) c.190-113G>C (n.190-113G>C) c.*104-343G>C (n.*104-343G>C) c.366-113G>C c.418-113G>C (n.418-113G>C) c.109-343G>C (n.109-343G>C) n.483-113G>C c.325-113G>C (n.325-113G>C) c.*200-113G>C (n.*200-113G>C) n.407-113G>C c.94-343G>C (n.94-343G>C) c.-335-113G>C (n.-335-113G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695395G= | CA1586866191 | HARS2 | c.400-113G= (n.400-113G=) c.304-343G= (n.304-343G=) c.190-113G= (n.190-113G=) c.*104-343G= (n.*104-343G=) c.366-113G= c.418-113G= (n.418-113G=) c.109-343G= (n.109-343G=) n.483-113G= c.325-113G= (n.325-113G=) c.*200-113G= (n.*200-113G=) n.407-113G= c.94-343G= (n.94-343G=) c.-335-113G= (n.-335-113G=) | |
| 5 | g.140695395G>T | CA804719487 | HARS2 | c.400-113G>T (n.400-113G>T) c.304-343G>T (n.304-343G>T) c.190-113G>T (n.190-113G>T) c.*104-343G>T (n.*104-343G>T) c.366-113G>T c.418-113G>T (n.418-113G>T) c.109-343G>T (n.109-343G>T) n.483-113G>T c.325-113G>T (n.325-113G>T) c.*200-113G>T (n.*200-113G>T) n.407-113G>T c.94-343G>T (n.94-343G>T) c.-335-113G>T (n.-335-113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695396G>A | CA2675625935 | HARS2 | c.400-112G>A (n.400-112G>A) c.304-342G>A (n.304-342G>A) c.190-112G>A (n.190-112G>A) c.*104-342G>A (n.*104-342G>A) c.366-112G>A c.418-112G>A (n.418-112G>A) c.109-342G>A (n.109-342G>A) n.483-112G>A c.325-112G>A (n.325-112G>A) c.*200-112G>A (n.*200-112G>A) n.407-112G>A c.94-342G>A (n.94-342G>A) c.-335-112G>A (n.-335-112G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695399C>A | CA128341765 | HARS2 | c.400-109C>A (n.400-109C>A) c.304-339C>A (n.304-339C>A) c.190-109C>A (n.190-109C>A) c.*104-339C>A (n.*104-339C>A) c.366-109C>A c.418-109C>A (n.418-109C>A) c.109-339C>A (n.109-339C>A) n.483-109C>A c.325-109C>A (n.325-109C>A) c.*200-109C>A (n.*200-109C>A) n.407-109C>A c.94-339C>A (n.94-339C>A) c.-335-109C>A (n.-335-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140695399C= | CA1586866197 | HARS2 | c.400-109C= (n.400-109C=) c.304-339C= (n.304-339C=) c.190-109C= (n.190-109C=) c.*104-339C= (n.*104-339C=) c.366-109C= c.418-109C= (n.418-109C=) c.109-339C= (n.109-339C=) n.483-109C= c.325-109C= (n.325-109C=) c.*200-109C= (n.*200-109C=) n.407-109C= c.94-339C= (n.94-339C=) c.-335-109C= (n.-335-109C=) | |
| 5 | g.140695399C>G | CA2675625936 | HARS2 | c.400-109C>G (n.400-109C>G) c.304-339C>G (n.304-339C>G) c.190-109C>G (n.190-109C>G) c.*104-339C>G (n.*104-339C>G) c.366-109C>G c.418-109C>G (n.418-109C>G) c.109-339C>G (n.109-339C>G) n.483-109C>G c.325-109C>G (n.325-109C>G) c.*200-109C>G (n.*200-109C>G) n.407-109C>G c.94-339C>G (n.94-339C>G) c.-335-109C>G (n.-335-109C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695399C>T | CA1586866195 | HARS2 | c.400-109C>T (n.400-109C>T) c.304-339C>T (n.304-339C>T) c.190-109C>T (n.190-109C>T) c.*104-339C>T (n.*104-339C>T) c.366-109C>T c.418-109C>T (n.418-109C>T) c.109-339C>T (n.109-339C>T) n.483-109C>T c.325-109C>T (n.325-109C>T) c.*200-109C>T (n.*200-109C>T) n.407-109C>T c.94-339C>T (n.94-339C>T) c.-335-109C>T (n.-335-109C>T) | dbSNP |
| 5 | g.140695400T>C | CA2675625937 | HARS2 | c.400-108T>C (n.400-108T>C) c.304-338T>C (n.304-338T>C) c.190-108T>C (n.190-108T>C) c.*104-338T>C (n.*104-338T>C) c.366-108T>C c.418-108T>C (n.418-108T>C) c.109-338T>C (n.109-338T>C) n.483-108T>C c.325-108T>C (n.325-108T>C) c.*200-108T>C (n.*200-108T>C) n.407-108T>C c.94-338T>C (n.94-338T>C) c.-335-108T>C (n.-335-108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695400T>G | CA2675625938 | HARS2 | c.400-108T>G (n.400-108T>G) c.304-338T>G (n.304-338T>G) c.190-108T>G (n.190-108T>G) c.*104-338T>G (n.*104-338T>G) c.366-108T>G c.418-108T>G (n.418-108T>G) c.109-338T>G (n.109-338T>G) n.483-108T>G c.325-108T>G (n.325-108T>G) c.*200-108T>G (n.*200-108T>G) n.407-108T>G c.94-338T>G (n.94-338T>G) c.-335-108T>G (n.-335-108T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695401T>C | CA2675625939 | HARS2 | c.400-107T>C (n.400-107T>C) c.304-337T>C (n.304-337T>C) c.190-107T>C (n.190-107T>C) c.*104-337T>C (n.*104-337T>C) c.366-107T>C c.418-107T>C (n.418-107T>C) c.109-337T>C (n.109-337T>C) n.483-107T>C c.325-107T>C (n.325-107T>C) c.*200-107T>C (n.*200-107T>C) n.407-107T>C c.94-337T>C (n.94-337T>C) c.-335-107T>C (n.-335-107T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695405C>A | CA2675625940 | HARS2 | c.400-103C>A (n.400-103C>A) c.304-333C>A (n.304-333C>A) c.190-103C>A (n.190-103C>A) c.*104-333C>A (n.*104-333C>A) c.366-103C>A c.418-103C>A (n.418-103C>A) c.109-333C>A (n.109-333C>A) n.483-103C>A c.325-103C>A (n.325-103C>A) c.*200-103C>A (n.*200-103C>A) n.407-103C>A c.94-333C>A (n.94-333C>A) c.-335-103C>A (n.-335-103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.140695409C= | CA1586866200 | HARS2 | c.400-99C= (n.400-99C=) c.304-329C= (n.304-329C=) c.190-99C= (n.190-99C=) c.*104-329C= (n.*104-329C=) c.366-99C= c.418-99C= (n.418-99C=) c.109-329C= (n.109-329C=) n.483-99C= c.325-99C= (n.325-99C=) c.*200-99C= (n.*200-99C=) n.407-99C= c.94-329C= (n.94-329C=) c.-335-99C= (n.-335-99C=) | |
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