Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.140647631delCA2675613299IK,NDUFA2c.-48del (n.-48del)
n.141del
c.4+322del (n.4+322del)
n.155del
 gnomAD v4
5g.140647631T>ACA1082226391IK,NDUFA2c.-48A>T (n.-48A>T)
n.141A>T
c.4+322T>A (n.4+322T>A)
n.155A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647631T>CCA3442589IK,NDUFA2c.-48A>G (n.-48A>G)
n.141A>G
c.4+322T>C (n.4+322T>C)
n.155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647631T>GCA2581523722IK,NDUFA2c.-48A>C (n.-48A>C)
n.141A>C
c.4+322T>G (n.4+322T>G)
n.155A>C
5g.140647631T=CA1586829181IK,NDUFA2c.-48A= (n.-48A=)
n.141A=
c.4+322T= (n.4+322T=)
n.155A=
5g.140647632C>ACA2675613306IK,NDUFA2c.-49G>T (n.-49G>T)
n.140G>T
c.4+323C>A (n.4+323C>A)
n.154G>T
 gnomAD v4
5g.140647632C=CA1586829189IK,NDUFA2c.-49G= (n.-49G=)
n.140G=
c.4+323C= (n.4+323C=)
n.154G=
5g.140647632C>GCA804720376IK,NDUFA2c.-49G>C (n.-49G>C)
n.140G>C
c.4+323C>G (n.4+323C>G)
n.154G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647632C>TCA2675613308IK,NDUFA2c.-49G>A (n.-49G>A)
n.140G>A
c.4+323C>T (n.4+323C>T)
n.154G>A
 gnomAD v4
5g.140647633delCA2675613305IK,NDUFA2c.-49del (n.-49del)
n.140del
c.4+324del (n.4+324del)
n.154del
 gnomAD v4
5g.140647632_140647633insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACTCA2675613316IK,NDUFA2c.-50_-49insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA (n.-50_-49insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA)
n.139_140insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA
c.4+323_4+324insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACT (n.4+323_4+324insTTTTTTTTTTAAGAGATAGGATCTTACT)
n.153_154insAGTAAGATCCTATCTCTTAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
5g.140647633C>ACA2675613317IK,NDUFA2c.-50G>T (n.-50G>T)
n.139G>T
c.4+324C>A (n.4+324C>A)
n.153G>T
 gnomAD v4
5g.140647633C=CA1586829195IK,NDUFA2c.-50G= (n.-50G=)
n.139G=
c.4+324C= (n.4+324C=)
n.153G=
5g.140647633C>GCA563500021IK,NDUFA2c.-50G>C (n.-50G>C)
n.139G>C
c.4+324C>G (n.4+324C>G)
n.153G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647633C>TCA3442590IK,NDUFA2c.-50G>A (n.-50G>A)
n.139G>A
c.4+324C>T (n.4+324C>T)
n.153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647634G>ACA563500022IK,NDUFA2c.-51C>T (n.-51C>T)
n.138C>T
c.4+325G>A (n.4+325G>A)
n.152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647634G>CCA563500023IK,NDUFA2c.-51C>G (n.-51C>G)
n.138C>G
c.4+325G>C (n.4+325G>C)
n.152C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647634G=CA1586829232IK,NDUFA2c.-51C= (n.-51C=)
n.138C=
c.4+325G= (n.4+325G=)
n.152C=
5g.140647634G>TCA10620335IK,NDUFA2c.-51C>A (n.-51C>A)
n.138C>A
c.4+325G>T (n.4+325G>T)
n.152C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647635G>CCA128351890IK,NDUFA2c.-52C>G (n.-52C>G)
n.137C>G
c.4+326G>C (n.4+326G>C)
n.151C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647635G=CA1586829240IK,NDUFA2c.-52C= (n.-52C=)
n.137C=
c.4+326G= (n.4+326G=)
n.151C=
5g.140647635G>TCA2675613322IK,NDUFA2c.-52C>A (n.-52C>A)
n.137C>A
c.4+326G>T (n.4+326G>T)
n.151C>A
 gnomAD v4
5g.140647636T>ACA563500024IK,NDUFA2c.-53A>T (n.-53A>T)
n.136A>T
c.4+327T>A (n.4+327T>A)
n.150A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647636T>CCA3442591IK,NDUFA2c.-53A>G (n.-53A>G)
n.136A>G
c.4+327T>C (n.4+327T>C)
n.150A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647636T=CA1586829245IK,NDUFA2c.-53A= (n.-53A=)
n.136A=
c.4+327T= (n.4+327T=)
n.150A=
5g.140647637C>ACA2578493627IK,NDUFA2c.-54G>T (n.-54G>T)
n.135G>T
c.4+328C>A (n.4+328C>A)
n.149G>T
 gnomAD v4
5g.140647637C=CA1586829264IK,NDUFA2c.-54G= (n.-54G=)
n.135G=
c.4+328C= (n.4+328C=)
n.149G=
5g.140647637C>TCA563500025IK,NDUFA2c.-54G>A (n.-54G>A)
n.135G>A
c.4+328C>T (n.4+328C>T)
n.149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647638T>CCA2675613331IK,NDUFA2c.-55A>G (n.-55A>G)
n.134A>G
c.4+329T>C (n.4+329T>C)
n.148A>G
 gnomAD v4
5g.140647639G>ACA128351949IK,NDUFA2c.-56C>T (n.-56C>T)
n.133C>T
c.4+330G>A (n.4+330G>A)
n.147C>T
 dbSNP
5g.140647639G>CCA3442592IK,NDUFA2c.-56C>G (n.-56C>G)
n.133C>G
c.4+330G>C (n.4+330G>C)
n.147C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647639G=CA1586829270IK,NDUFA2c.-56C= (n.-56C=)
n.133C=
c.4+330G= (n.4+330G=)
n.147C=
5g.140647639G>TCA2675613336IK,NDUFA2c.-56C>A (n.-56C>A)
n.133C>A
c.4+330G>T (n.4+330G>T)
n.147C>A
 gnomAD v4
5g.140647640A=CA1586829277IK,NDUFA2c.-57T= (n.-57T=)
n.132T=
c.4+331A= (n.4+331A=)
n.146T=
5g.140647640A>GCA563500026IK,NDUFA2c.-57T>C (n.-57T>C)
n.132T>C
c.4+331A>G (n.4+331A>G)
n.146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647640A>TCA2578493628IK,NDUFA2c.-57T>A (n.-57T>A)
n.132T>A
c.4+331A>T (n.4+331A>T)
n.146T>A
5g.140647641C>ACA2675613341IK,NDUFA2c.-58G>T (n.-58G>T)
n.131G>T
c.4+332C>A (n.4+332C>A)
n.145G>T
 gnomAD v4
5g.140647642delCA2675613340IK,NDUFA2c.-58del (n.-58del)
n.131del
c.4+333del (n.4+333del)
n.145del
 gnomAD v4
5g.140647642C>ACA2578493629IK,NDUFA2c.-59G>T (n.-59G>T)
n.130G>T
c.4+333C>A (n.4+333C>A)
n.144G>T
 gnomAD v4
5g.140647642C=CA1586829281IK,NDUFA2c.-59G= (n.-59G=)
n.130G=
c.4+333C= (n.4+333C=)
n.144G=
5g.140647642C>TCA3442593IK,NDUFA2c.-59G>A (n.-59G>A)
n.130G>A
c.4+333C>T (n.4+333C>T)
n.144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647643A>GCA2675613352IK,NDUFA2c.-60T>C (n.-60T>C)
n.129T>C
c.4+334A>G (n.4+334A>G)
n.143T>C
 gnomAD v4
5g.140647643A>TCA2675613355IK,NDUFA2c.-60T>A (n.-60T>A)
n.129T>A
c.4+334A>T (n.4+334A>T)
n.143T>A
 gnomAD v4
5g.140647645C>ACA2675613361IK,NDUFA2c.-62G>T (n.-62G>T)
n.127G>T
c.4+336C>A (n.4+336C>A)
n.141G>T
 gnomAD v4
5g.140647645C=CA1586829287IK,NDUFA2c.-62G= (n.-62G=)
n.127G=
c.4+336C= (n.4+336C=)
n.141G=
5g.140647645C>TCA1586829292IK,NDUFA2c.-62G>A (n.-62G>A)
n.127G>A
c.4+336C>T (n.4+336C>T)
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647646C>ACA128351961IK,NDUFA2c.-63G>T (n.-63G>T)
n.126G>T
c.4+337C>A (n.4+337C>A)
n.140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647646C=CA1586829301IK,NDUFA2c.-63G= (n.-63G=)
n.126G=
c.4+337C= (n.4+337C=)
n.140G=
5g.140647646C>GCA1586829303IK,NDUFA2c.-63G>C (n.-63G>C)
n.126G>C
c.4+337C>G (n.4+337C>G)
n.140G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647646C>TCA3442594IK,NDUFA2c.-63G>A (n.-63G>A)
n.126G>A
c.4+337C>T (n.4+337C>T)
n.140G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched