Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.140647531T>ACA361216775IK,NDUFA2c.53A>T (p.Glu18Val)
n.241A>T
c.4+222T>A (n.4+222T>A)
n.255A>T
n.100A>T
5g.140647531T>CCA361216777IK,NDUFA2c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.241A>G
c.4+222T>C (n.4+222T>C)
n.255A>G
n.100A>G
 dbSNP
5g.140647531T>GCA361216776IK,NDUFA2c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.241A>C
c.4+222T>G (n.4+222T>G)
n.255A>C
n.100A>C
5g.140647532C>ACA361216778IK,NDUFA2c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.240G>T
c.4+223C>A (n.4+223C>A)
n.254G>T
n.99G>T
5g.140647532C=CA1586828768IK,NDUFA2c.52G= (p.Glu18=)
n.240G=
c.4+223C= (n.4+223C=)
n.254G=
n.99G=
5g.140647532C>GCA361216779IK,NDUFA2c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.240G>C
c.4+223C>G (n.4+223C>G)
n.254G>C
n.99G>C
5g.140647532C>TCA361216780IK,NDUFA2c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.240G>A
c.4+223C>T (n.4+223C>T)
n.254G>A
n.99G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647533A>CCA446629099IK,NDUFA2c.51T>G (p.Arg17=)
n.239T>G
c.4+224A>C (n.4+224A>C)
n.253T>G
n.98T>G
5g.140647533A>GCA446629100IK,NDUFA2c.51T>C (p.Arg17=)
n.239T>C
c.4+224A>G (n.4+224A>G)
n.253T>C
n.98T>C
5g.140647533A>TCA446629101IK,NDUFA2c.51T>A (p.Arg17=)
n.239T>A
c.4+224A>T (n.4+224A>T)
n.253T>A
n.98T>A
5g.140647534C>ACA361216781IK,NDUFA2c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.238G>T
c.4+225C>A (n.4+225C>A)
n.252G>T
n.97G>T
5g.140647534C=CA1586828777IK,NDUFA2c.50G= (p.Arg17=)
n.238G=
c.4+225C= (n.4+225C=)
n.252G=
n.97G=
5g.140647534C>GCA361216782IK,NDUFA2c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.238G>C
c.4+225C>G (n.4+225C>G)
n.252G>C
n.97G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647534C>TCA361216783IK,NDUFA2c.50G>A (p.Arg17His)
n.238G>A
c.4+225C>T (n.4+225C>T)
n.252G>A
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647535G>ACA361216784IK,NDUFA2c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.237C>T
c.4+226G>A (n.4+226G>A)
n.251C>T
n.96C>T
 gnomAD v4
5g.140647535G>CCA361216785IK,NDUFA2c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.237C>G
c.4+226G>C (n.4+226G>C)
n.251C>G
n.96C>G
5g.140647535G>TCA361216786IK,NDUFA2c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.237C>A
c.4+226G>T (n.4+226G>T)
n.251C>A
n.96C>A
5g.140647536C>ACA446629102IK,NDUFA2c.48G>T (p.Leu16=)
n.236G>T
c.4+227C>A (n.4+227C>A)
n.250G>T
n.95G>T
5g.140647536C=CA1586828781IK,NDUFA2c.48G= (p.Leu16=)
n.236G=
c.4+227C= (n.4+227C=)
n.250G=
n.95G=
5g.140647536C>GCA446629103IK,NDUFA2c.48G>C (p.Leu16=)
n.236G>C
c.4+227C>G (n.4+227C>G)
n.250G>C
n.95G>C
 gnomAD v4
5g.140647536C>TCA446629104IK,NDUFA2c.48G>A (p.Leu16=)
n.236G>A
c.4+227C>T (n.4+227C>T)
n.250G>A
n.95G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647537A=CA1586828790IK,NDUFA2c.47T= (p.Leu16=)
n.235T=
c.4+228A= (n.4+228A=)
n.249T=
n.94T=
5g.140647537A>CCA361216787IK,NDUFA2c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.235T>G
c.4+228A>C (n.4+228A>C)
n.249T>G
n.94T>G
5g.140647537A>GCA361216788IK,NDUFA2c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.235T>C
c.4+228A>G (n.4+228A>G)
n.249T>C
n.94T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647537A>TCA361216789IK,NDUFA2c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.235T>A
c.4+228A>T (n.4+228A>T)
n.249T>A
n.94T>A
 gnomAD v4
5g.140647538G>ACA446629105IK,NDUFA2c.46C>T (p.Leu16=)
n.234C>T
c.4+229G>A (n.4+229G>A)
n.248C>T
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.140647538G>CCA361216791IK,NDUFA2c.46C>G (p.Leu16Val)
n.234C>G
c.4+229G>C (n.4+229G>C)
n.248C>G
n.93C>G
 gnomAD v4
5g.140647538G=CA1586828799IK,NDUFA2c.46C= (p.Leu16=)
n.234C=
c.4+229G= (n.4+229G=)
n.248C=
n.93C=
5g.140647538G>TCA361216790IK,NDUFA2c.46C>A (p.Leu16Met)
n.234C>A
c.4+229G>T (n.4+229G>T)
n.248C>A
n.93C>A
5g.140647539G>ACA3442561IK,NDUFA2c.45C>T (p.Gly15=)
n.233C>T
c.4+230G>A (n.4+230G>A)
n.247C>T
n.92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647539G>CCA446629107IK,NDUFA2c.45C>G (p.Gly15=)
n.233C>G
c.4+230G>C (n.4+230G>C)
n.247C>G
n.92C>G
5g.140647539G=CA1586828804IK,NDUFA2c.45C= (p.Gly15=)
n.233C=
c.4+230G= (n.4+230G=)
n.247C=
n.92C=
5g.140647539G>TCA446629106IK,NDUFA2c.45C>A (p.Gly15=)
n.233C>A
c.4+230G>T (n.4+230G>T)
n.247C>A
n.92C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647540C>ACA361216792IK,NDUFA2c.44G>T (p.Gly15Val)
n.232G>T
c.4+231C>A (n.4+231C>A)
n.246G>T
n.91G>T
5g.140647540C>GCA361216793IK,NDUFA2c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.232G>C
c.4+231C>G (n.4+231C>G)
n.246G>C
n.91G>C
5g.140647540C>TCA361216794IK,NDUFA2c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.232G>A
c.4+231C>T (n.4+231C>T)
n.246G>A
n.91G>A
5g.140647541C>ACA361216795IK,NDUFA2c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.231G>T
c.4+232C>A (n.4+232C>A)
n.245G>T
n.90G>T
5g.140647541C=CA1586828816IK,NDUFA2c.43G= (p.Gly15=)
n.231G=
c.4+232C= (n.4+232C=)
n.245G=
n.90G=
5g.140647541C>GCA361216796IK,NDUFA2c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.231G>C
c.4+232C>G (n.4+232C>G)
n.245G>C
n.90G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647541C>TCA3442562IK,NDUFA2c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.231G>A
c.4+232C>T (n.4+232C>T)
n.245G>A
n.90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647542C>ACA446629117IK,NDUFA2c.42G>T (p.Leu14=)
n.230G>T
c.4+233C>A (n.4+233C>A)
n.244G>T
n.89G>T
5g.140647542C>GCA446629118IK,NDUFA2c.42G>C (p.Leu14=)
n.230G>C
c.4+233C>G (n.4+233C>G)
n.244G>C
n.89G>C
5g.140647542C>TCA446629120IK,NDUFA2c.42G>A (p.Leu14=)
n.230G>A
c.4+233C>T (n.4+233C>T)
n.244G>A
n.89G>A
5g.140647543A=CA1586828822IK,NDUFA2c.41T= (p.Leu14=)
n.229T=
c.4+234A= (n.4+234A=)
n.243T=
n.88T=
5g.140647543A>CCA361216797IK,NDUFA2c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.229T>G
c.4+234A>C (n.4+234A>C)
n.243T>G
n.88T>G
 gnomAD v4
5g.140647543A>GCA361216798IK,NDUFA2c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.229T>C
c.4+234A>G (n.4+234A>G)
n.243T>C
n.88T>C
5g.140647543A>TCA361216799IK,NDUFA2c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.229T>A
c.4+234A>T (n.4+234A>T)
n.243T>A
n.88T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647544G>ACA3442563IK,NDUFA2c.40C>T (p.Leu14=)
n.228C>T
c.4+235G>A (n.4+235G>A)
n.242C>T
n.87C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.140647544G>CCA292433IK,NDUFA2c.40C>G (p.Leu14Val)
n.228C>G
c.4+235G>C (n.4+235G>C)
n.242C>G
n.87C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.140647544G=CA1586828826IK,NDUFA2c.40C= (p.Leu14=)
n.228C=
c.4+235G= (n.4+235G=)
n.242C=
n.87C=

Number of alleles fetched