UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140645661_140645662delinsTC | CA1586824651 | NDUFA2,TMCO6 | c.225_226delinsGA (p.Thr75=) n.533_534delinsGA n.59+1594_59+1595delinsGA c.*41_*42delinsGA (n.*41_*42delinsGA) n.547_548delinsGA c.1219-1154_1219-1153delinsTC (n.1219-1154_1219-1153delinsTC) n.392_393delinsGA | |
| 5 | g.140645662del | CA321418 | NDUFA2,TMCO6 | c.225del (p.Asn76MetfsTer4) n.533del n.59+1594del c.*41del (n.*41del) n.547del c.1219-1153del (n.1219-1153del) n.392del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.140645662C>A | CA446628466 | NDUFA2,TMCO6 | c.225G>T (p.Thr75=) n.533G>T n.59+1594G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.547G>T c.1219-1153C>A (n.1219-1153C>A) n.392G>T | |
| 5 | g.140645662C= | CA1586824662 | NDUFA2,TMCO6 | c.225G= (p.Thr75=) n.533G= n.59+1594G= c.*41G= (n.*41G=) n.547G= c.1219-1153C= (n.1219-1153C=) n.392G= | |
| 5 | g.140645662C>G | CA446628467 | NDUFA2,TMCO6 | c.225G>C (p.Thr75=) n.533G>C n.59+1594G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.547G>C c.1219-1153C>G (n.1219-1153C>G) n.392G>C | |
| 5 | g.140645662C>T | CA3442458 | NDUFA2,TMCO6 | c.225G>A (p.Thr75=) n.533G>A n.59+1594G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.547G>A c.1219-1153C>T (n.1219-1153C>T) n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.140645663G>A | CA3442459 | NDUFA2,TMCO6 | c.224C>T (p.Thr75Met) n.532C>T n.59+1593C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.546C>T c.1219-1152G>A (n.1219-1152G>A) n.391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140645663G>C | CA361215431 | NDUFA2,TMCO6 | c.224C>G (p.Thr75Arg) n.532C>G n.59+1593C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.546C>G c.1219-1152G>C (n.1219-1152G>C) n.391C>G | COSMIC |
| 5 | g.140645663G= | CA1586824673 | NDUFA2,TMCO6 | c.224C= (p.Thr75=) n.532C= n.59+1593C= c.*40C= (n.*40C=) n.546C= c.1219-1152G= (n.1219-1152G=) n.391C= | |
| 5 | g.140645663G>T | CA361215433 | NDUFA2,TMCO6 | c.224C>A (p.Thr75Lys) n.532C>A n.59+1593C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.546C>A c.1219-1152G>T (n.1219-1152G>T) n.391C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.140645664T>A | CA361215436 | NDUFA2,TMCO6 | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.531A>T n.59+1592A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.545A>T c.1219-1151T>A (n.1219-1151T>A) n.390A>T | |
| 5 | g.140645664T>C | CA361215438 | NDUFA2,TMCO6 | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.531A>G n.59+1592A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.545A>G c.1219-1151T>C (n.1219-1151T>C) n.390A>G | |
| 5 | g.140645664T>G | CA361215441 | NDUFA2,TMCO6 | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.531A>C n.59+1592A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.545A>C c.1219-1151T>G (n.1219-1151T>G) n.390A>C | |
| 5 | g.140645665C>A | CA361215444 | NDUFA2,TMCO6 | c.222G>T (p.Glu74Asp) n.530G>T n.59+1591G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.544G>T c.1219-1150C>A (n.1219-1150C>A) n.389G>T | |
| 5 | g.140645665C= | CA1586824679 | NDUFA2,TMCO6 | c.222G= (p.Glu74=) n.530G= n.59+1591G= c.*38G= (n.*38G=) n.544G= c.1219-1150C= (n.1219-1150C=) n.389G= | |
| 5 | g.140645665C>G | CA361215446 | NDUFA2,TMCO6 | c.222G>C (p.Glu74Asp) n.530G>C n.59+1591G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.544G>C c.1219-1150C>G (n.1219-1150C>G) n.389G>C | |
| 5 | g.140645665C>T | CA446628470 | NDUFA2,TMCO6 | c.222G>A (p.Glu74=) n.530G>A n.59+1591G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.544G>A c.1219-1150C>T (n.1219-1150C>T) n.389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140645665_140645666delinsCT | CA1586824681 | NDUFA2,TMCO6 | c.221_222delinsAG (p.Glu74=) n.529_530delinsAG n.59+1590_59+1591delinsAG c.*37_*38delinsAG (n.*37_*38delinsAG) n.543_544delinsAG c.1219-1150_1219-1149delinsCT (n.1219-1150_1219-1149delinsCT) n.388_389delinsAG | |
| 5 | g.140645666del | CA917594757 | NDUFA2,TMCO6 | c.221del (p.Glu74GlyfsTer6) n.529del n.59+1590del c.*37del (n.*37del) n.543del c.1219-1149del (n.1219-1149del) n.388del | dbSNP |
| 5 | g.140645666T>A | CA361215449 | NDUFA2,TMCO6 | c.221A>T (p.Glu74Val) n.529A>T n.59+1590A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.543A>T c.1219-1149T>A (n.1219-1149T>A) n.388A>T | |
| 5 | g.140645666T>C | CA361215450 | NDUFA2,TMCO6 | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.529A>G n.59+1590A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.543A>G c.1219-1149T>C (n.1219-1149T>C) n.388A>G | |
| 5 | g.140645666T>G | CA361215448 | NDUFA2,TMCO6 | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.529A>C n.59+1590A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.543A>C c.1219-1149T>G (n.1219-1149T>G) n.388A>C | |
| 5 | g.140645667C>A | CA361215451 | NDUFA2,TMCO6 | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.528G>T n.59+1589G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.542G>T c.1219-1148C>A (n.1219-1148C>A) n.387G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.140645667C= | CA1586824690 | NDUFA2,TMCO6 | c.220G= (p.Glu74=) n.528G= n.59+1589G= c.*36G= (n.*36G=) n.542G= c.1219-1148C= (n.1219-1148C=) n.387G= | |
| 5 | g.140645667C>G | CA361215452 | NDUFA2,TMCO6 | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.528G>C n.59+1589G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.542G>C c.1219-1148C>G (n.1219-1148C>G) n.387G>C | |
| 5 | g.140645667C>T | CA128349720 | NDUFA2,TMCO6 | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.528G>A n.59+1589G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.542G>A c.1219-1148C>T (n.1219-1148C>T) n.387G>A | dbSNP |
| 5 | g.140645668T>A | CA361215456 | NDUFA2,TMCO6 | c.219A>T (p.Gln73His) n.527A>T n.59+1588A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.541A>T c.1219-1147T>A (n.1219-1147T>A) n.386A>T | |
| 5 | g.140645668T>C | CA446628474 | NDUFA2,TMCO6 | c.219A>G (p.Gln73=) n.527A>G n.59+1588A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.541A>G c.1219-1147T>C (n.1219-1147T>C) n.386A>G | |
| 5 | g.140645668T>G | CA361215458 | NDUFA2,TMCO6 | c.219A>C (p.Gln73His) n.527A>C n.59+1588A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.541A>C c.1219-1147T>G (n.1219-1147T>G) n.386A>C | |
| 5 | g.140645668_140645669del | CA2675609504 | NDUFA2,TMCO6 | c.218_219del (p.Gln73ArgfsTer12) n.526_527del n.59+1587_59+1588del c.*34_*35del (n.*34_*35del) n.540_541del c.1219-1147_1219-1146del (n.1219-1147_1219-1146del) n.385_386del | gnomAD v4 |
| 5 | g.140645669T>A | CA361215465 | NDUFA2,TMCO6 | c.218A>T (p.Gln73Leu) n.526A>T n.59+1587A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.540A>T c.1219-1146T>A (n.1219-1146T>A) n.385A>T | |
| 5 | g.140645669T>C | CA361215463 | NDUFA2,TMCO6 | c.218A>G (p.Gln73Arg) n.526A>G n.59+1587A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.540A>G c.1219-1146T>C (n.1219-1146T>C) n.385A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.140645669T>G | CA361215460 | NDUFA2,TMCO6 | c.218A>C (p.Gln73Pro) n.526A>C n.59+1587A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.540A>C c.1219-1146T>G (n.1219-1146T>G) n.385A>C | |
| 5 | g.140645669T= | CA1586824696 | NDUFA2,TMCO6 | c.218A= (p.Gln73=) n.526A= n.59+1587A= c.*34A= (n.*34A=) n.540A= c.1219-1146T= (n.1219-1146T=) n.385A= | |
| 5 | g.140645670G>A | CA361215469 | NDUFA2,TMCO6 | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.525C>T n.59+1586C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.539C>T c.1219-1145G>A (n.1219-1145G>A) n.384C>T | |
| 5 | g.140645670G>C | CA361215471 | NDUFA2,TMCO6 | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.525C>G n.59+1586C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.539C>G c.1219-1145G>C (n.1219-1145G>C) n.384C>G | |
| 5 | g.140645670G>T | CA361215478 | NDUFA2,TMCO6 | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.525C>A n.59+1586C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.539C>A c.1219-1145G>T (n.1219-1145G>T) n.384C>A | |
| 5 | g.140645671G>A | CA446628479 | NDUFA2,TMCO6 | c.216C>T (p.Gly72=) n.524C>T n.59+1585C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.538C>T c.1219-1144G>A (n.1219-1144G>A) n.383C>T | |
| 5 | g.140645671G>C | CA446628478 | NDUFA2,TMCO6 | c.216C>G (p.Gly72=) n.524C>G n.59+1585C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.538C>G c.1219-1144G>C (n.1219-1144G>C) n.383C>G | |
| 5 | g.140645671G>T | CA446628477 | NDUFA2,TMCO6 | c.216C>A (p.Gly72=) n.524C>A n.59+1585C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.538C>A c.1219-1144G>T (n.1219-1144G>T) n.383C>A | COSMIC |
| 5 | g.140645672C>A | CA361215481 | NDUFA2,TMCO6 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.523G>T n.59+1584G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.537G>T c.1219-1143C>A (n.1219-1143C>A) n.382G>T | |
| 5 | g.140645672C>G | CA361215483 | NDUFA2,TMCO6 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.523G>C n.59+1584G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.537G>C c.1219-1143C>G (n.1219-1143C>G) n.382G>C | |
| 5 | g.140645672C>T | CA361215484 | NDUFA2,TMCO6 | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.523G>A n.59+1584G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.537G>A c.1219-1143C>T (n.1219-1143C>T) n.382G>A | |
| 5 | g.140645673C>A | CA361215487 | NDUFA2,TMCO6 | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.522G>T n.59+1583G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.536G>T c.1219-1142C>A (n.1219-1142C>A) n.381G>T | |
| 5 | g.140645673C= | CA1586824699 | NDUFA2,TMCO6 | c.214G= (p.Gly72=) n.522G= n.59+1583G= c.*30G= (n.*30G=) n.536G= c.1219-1142C= (n.1219-1142C=) n.381G= | |
| 5 | g.140645673C>G | CA361215493 | NDUFA2,TMCO6 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.522G>C n.59+1583G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.536G>C c.1219-1142C>G (n.1219-1142C>G) n.381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140645673C>T | CA361215490 | NDUFA2,TMCO6 | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.522G>A n.59+1583G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.536G>A c.1219-1142C>T (n.1219-1142C>T) n.381G>A | |
| 5 | g.140645674A>C | CA361215494 | NDUFA2,TMCO6 | c.213T>G (p.Phe71Leu) n.521T>G n.59+1582T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.535T>G c.1219-1141A>C (n.1219-1141A>C) n.380T>G | |
| 5 | g.140645674A>G | CA446628481 | NDUFA2,TMCO6 | c.213T>C (p.Phe71=) n.521T>C n.59+1582T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.535T>C c.1219-1141A>G (n.1219-1141A>G) n.380T>C | |
| 5 | g.140645674A>T | CA361215496 | NDUFA2,TMCO6 | c.213T>A (p.Phe71Leu) n.521T>A n.59+1582T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.535T>A c.1219-1141A>T (n.1219-1141A>T) n.380T>A |