Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.140633210_140633235delinsCCTGGGATGTCATTCAGTTCCCTCCT | CA1586825256 | CD14,TMCO6 | c.-121-43_-121-18delinsAGGAGGGAACTGAATGACATCCCAGG (n.-121-43_-121-18delinsAGGAGGGAACTGAATGACATCCCAGG) c.-164_-139delinsAGGAGGGAACTGAATGACATCCCAGG (n.-164_-139delinsAGGAGGGAACTGAATGACATCCCAGG) c.-129-8455_-129-8430delinsCCTGGGATGTCATTCAGTTCCCTCCT (n.-129-8455_-129-8430delinsCCTGGGATGTCATTCAGTTCCCTCCT) | |
5 | g.140633214_140633238del | CA804710755 | CD14,TMCO6 | c.-121-43_-121-19del (n.-121-43_-121-19del) c.-164_-140del (n.-164_-140del) c.-129-8451_-129-8427del (n.-129-8451_-129-8427del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140633234_140633236del | CA2675601362 | CD14,TMCO6 | c.-121-40_-121-38del (n.-121-40_-121-38del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) c.-129-8431_-129-8429del (n.-129-8431_-129-8429del) | gnomAD v4 |
5 | g.140633231C>A | CA2675601364 | CD14,TMCO6 | c.-121-39G>T (n.-121-39G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-129-8434C>A (n.-129-8434C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140633231C= | CA1586825272 | CD14,TMCO6 | c.-121-39G= (n.-121-39G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-129-8434C= (n.-129-8434C=) | |
5 | g.140633231C>G | CA2675601365 | CD14,TMCO6 | c.-121-39G>C (n.-121-39G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-129-8434C>G (n.-129-8434C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140633231C>T | CA804710757 | CD14,TMCO6 | c.-121-39G>A (n.-121-39G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-129-8434C>T (n.-129-8434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140633232T>A | CA128340106 | CD14,TMCO6 | c.-121-40A>T (n.-121-40A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-129-8433T>A (n.-129-8433T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140633232T>C | CA2675601366 | CD14,TMCO6 | c.-121-40A>G (n.-121-40A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-129-8433T>C (n.-129-8433T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140633232T= | CA1586825276 | CD14,TMCO6 | c.-121-40A= (n.-121-40A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-129-8433T= (n.-129-8433T=) | |
5 | g.140633233C>A | CA2675601367 | CD14,TMCO6 | c.-121-41G>T (n.-121-41G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-129-8432C>A (n.-129-8432C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140633233C>T | CA2675601368 | CD14,TMCO6 | c.-121-41G>A (n.-121-41G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-129-8432C>T (n.-129-8432C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140633234C>A | CA2675601369 | CD14,TMCO6 | c.-121-42G>T (n.-121-42G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-129-8431C>A (n.-129-8431C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140633234C= | CA1586825277 | CD14,TMCO6 | c.-121-42G= (n.-121-42G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-129-8431C= (n.-129-8431C=) | |
5 | g.140633234C>T | CA2675601370 | CD14,TMCO6 | c.-121-42G>A (n.-121-42G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-129-8431C>T (n.-129-8431C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140633235T>A | CA2675601371 | CD14,TMCO6 | c.-121-43A>T (n.-121-43A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-129-8430T>A (n.-129-8430T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140633235_140633236insGAT | CA804710759 | CD14,TMCO6 | c.-121-43_-121-42insTCA (n.-121-43_-121-42insTCA) c.-164_-163insTCA (n.-164_-163insTCA) c.-129-8430_-129-8429insGAT (n.-129-8430_-129-8429insGAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140633236C>A | CA2675601372 | CD14,TMCO6 | c.-121-44G>T (n.-121-44G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-129-8429C>A (n.-129-8429C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140633236C= | CA1586825279 | CD14,TMCO6 | c.-121-44G= (n.-121-44G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-129-8429C= (n.-129-8429C=) | |
5 | g.140633236C>G | CA2675601373 | CD14,TMCO6 | c.-121-44G>C (n.-121-44G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-129-8429C>G (n.-129-8429C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140633236C>T | CA128340108 | CD14,TMCO6 | c.-121-44G>A (n.-121-44G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-129-8429C>T (n.-129-8429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140633237T>A | CA804710762 | CD14,TMCO6 | c.-121-45A>T (n.-121-45A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-129-8428T>A (n.-129-8428T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140633237T>G | CA1586825281 | CD14,TMCO6 | c.-121-45A>C (n.-121-45A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-129-8428T>G (n.-129-8428T>G) | dbSNP |
5 | g.140633237T= | CA1586825282 | CD14,TMCO6 | c.-121-45A= (n.-121-45A=) c.-166A= (n.-166A=) c.-129-8428T= (n.-129-8428T=) | |
5 | g.140633238G>T | CA2675601374 | CD14,TMCO6 | c.-121-46C>A (n.-121-46C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-129-8427G>T (n.-129-8427G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140633239T>C | CA563329121 | CD14,TMCO6 | c.-121-47A>G (n.-121-47A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-129-8426T>C (n.-129-8426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.140633239T= | CA1586825283 | CD14,TMCO6 | c.-121-47A= (n.-121-47A=) c.-168A= (n.-168A=) c.-129-8426T= (n.-129-8426T=) | |
5 | g.140633240G>C | CA2675601375 | CD14,TMCO6 | c.-121-48C>G (n.-121-48C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-129-8425G>C (n.-129-8425G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140633242A= | CA1586825285 | CD14,TMCO6 | c.-121-50T= (n.-121-50T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-129-8423A= (n.-129-8423A=) | |
5 | g.140633242A>C | CA1586825286 | CD14,TMCO6 | c.-121-50T>G (n.-121-50T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-129-8423A>C (n.-129-8423A>C) | dbSNP |
5 | g.140633242A>G | CA1082217324 | CD14,TMCO6 | c.-121-50T>C (n.-121-50T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-129-8423A>G (n.-129-8423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140633243C>A | CA1586825288 | CD14,TMCO6 | c.-121-51G>T (n.-121-51G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-129-8422C>A (n.-129-8422C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140633243C= | CA1586825287 | CD14,TMCO6 | c.-121-51G= (n.-121-51G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-129-8422C= (n.-129-8422C=) | |
5 | g.140633243C>T | CA2675601376 | CD14,TMCO6 | c.-121-51G>A (n.-121-51G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-129-8422C>T (n.-129-8422C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140633244C>A | CA2675601377 | CD14,TMCO6 | c.-121-52G>T (n.-121-52G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-129-8421C>A (n.-129-8421C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140633244C= | CA1586825290 | CD14,TMCO6 | c.-121-52G= (n.-121-52G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-129-8421C= (n.-129-8421C=) | |
5 | g.140633244C>G | CA804710764 | CD14,TMCO6 | c.-121-52G>C (n.-121-52G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-129-8421C>G (n.-129-8421C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140633245C>A | CA2675601379 | CD14,TMCO6 | c.-121-53G>T (n.-121-53G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-129-8420C>A (n.-129-8420C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140633245C>T | CA2675601378 | CD14,TMCO6 | c.-121-53G>A (n.-121-53G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-129-8420C>T (n.-129-8420C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140633246T>C | CA2675601380 | CD14,TMCO6 | c.-121-54A>G (n.-121-54A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-129-8419T>C (n.-129-8419T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140633247G>T | CA2675601381 | CD14,TMCO6 | c.-121-55C>A (n.-121-55C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.-129-8418G>T (n.-129-8418G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.140633248A>G | CA2675601382 | CD14,TMCO6 | c.-121-56T>C (n.-121-56T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-129-8417A>G (n.-129-8417A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.140633249T>C | CA2675601383 | CD14,TMCO6 | c.-121-57A>G (n.-121-57A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-129-8416T>C (n.-129-8416T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.140633250C>A | CA2675601384 | CD14,TMCO6 | c.-121-58G>T (n.-121-58G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-129-8415C>A (n.-129-8415C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.140633250C= | CA1586825293 | CD14,TMCO6 | c.-121-58G= (n.-121-58G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-129-8415C= (n.-129-8415C=) | |
5 | g.140633250C>T | CA804710765 | CD14,TMCO6 | c.-121-58G>A (n.-121-58G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-129-8415C>T (n.-129-8415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140633251A= | CA1586825297 | CD14,TMCO6 | c.-121-59T= (n.-121-59T=) c.-180T= (n.-180T=) c.-129-8414A= (n.-129-8414A=) | |
5 | g.140633251A>C | CA1586825299 | CD14,TMCO6 | c.-121-59T>G (n.-121-59T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-129-8414A>C (n.-129-8414A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.140633251A>G | CA128340111 | CD14,TMCO6 | c.-121-59T>C (n.-121-59T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-129-8414A>G (n.-129-8414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.140633252C>A | CA2675601385 | CD14,TMCO6 | c.-121-60G>T (n.-121-60G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-129-8413C>A (n.-129-8413C>A) | gnomAD v4 |