Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139569800C>A | CA804629509 | UBE2D2 | c.-162+7393C>A (n.-162+7393C>A) c.24+7985C>A (n.24+7985C>A) c.-64+7393C>A (n.-64+7393C>A) n.92+7985C>A c.-63-30572C>A (n.-63-30572C>A) c.-96+7169C>A (n.-96+7169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569800C= | CA1586352556 | UBE2D2 | c.-162+7393C= (n.-162+7393C=) c.24+7985C= (n.24+7985C=) c.-64+7393C= (n.-64+7393C=) n.92+7985C= c.-63-30572C= (n.-63-30572C=) c.-96+7169C= (n.-96+7169C=) | |
5 | g.139569800C>T | CA1586352555 | UBE2D2 | c.-162+7393C>T (n.-162+7393C>T) c.24+7985C>T (n.24+7985C>T) c.-64+7393C>T (n.-64+7393C>T) n.92+7985C>T c.-63-30572C>T (n.-63-30572C>T) c.-96+7169C>T (n.-96+7169C>T) | dbSNP |
5 | g.139569804C= | CA1586352557 | UBE2D2 | c.-162+7397C= (n.-162+7397C=) c.24+7989C= (n.24+7989C=) c.-64+7397C= (n.-64+7397C=) n.92+7989C= c.-63-30568C= (n.-63-30568C=) c.-96+7173C= (n.-96+7173C=) | |
5 | g.139569804C>T | CA128758729 | UBE2D2 | c.-162+7397C>T (n.-162+7397C>T) c.24+7989C>T (n.24+7989C>T) c.-64+7397C>T (n.-64+7397C>T) n.92+7989C>T c.-63-30568C>T (n.-63-30568C>T) c.-96+7173C>T (n.-96+7173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569807T>C | CA804629513 | UBE2D2 | c.-162+7400T>C (n.-162+7400T>C) c.24+7992T>C (n.24+7992T>C) c.-64+7400T>C (n.-64+7400T>C) n.92+7992T>C c.-63-30565T>C (n.-63-30565T>C) c.-96+7176T>C (n.-96+7176T>C) | dbSNP |
5 | g.139569807T= | CA1586352558 | UBE2D2 | c.-162+7400T= (n.-162+7400T=) c.24+7992T= (n.24+7992T=) c.-64+7400T= (n.-64+7400T=) n.92+7992T= c.-63-30565T= (n.-63-30565T=) c.-96+7176T= (n.-96+7176T=) | |
5 | g.139569809T>C | CA128758730 | UBE2D2 | c.-162+7402T>C (n.-162+7402T>C) c.24+7994T>C (n.24+7994T>C) c.-64+7402T>C (n.-64+7402T>C) n.92+7994T>C c.-63-30563T>C (n.-63-30563T>C) c.-96+7178T>C (n.-96+7178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569809T= | CA1586352559 | UBE2D2 | c.-162+7402T= (n.-162+7402T=) c.24+7994T= (n.24+7994T=) c.-64+7402T= (n.-64+7402T=) n.92+7994T= c.-63-30563T= (n.-63-30563T=) c.-96+7178T= (n.-96+7178T=) | |
5 | g.139569813A>G | CA2510196513 | UBE2D2 | c.-162+7406A>G (n.-162+7406A>G) c.24+7998A>G (n.24+7998A>G) c.-64+7406A>G (n.-64+7406A>G) n.92+7998A>G c.-63-30559A>G (n.-63-30559A>G) c.-96+7182A>G (n.-96+7182A>G) | |
5 | g.139569814T>C | CA1082143930 | UBE2D2 | c.-162+7407T>C (n.-162+7407T>C) c.24+7999T>C (n.24+7999T>C) c.-64+7407T>C (n.-64+7407T>C) n.92+7999T>C c.-63-30558T>C (n.-63-30558T>C) c.-96+7183T>C (n.-96+7183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569814T= | CA1586352560 | UBE2D2 | c.-162+7407T= (n.-162+7407T=) c.24+7999T= (n.24+7999T=) c.-64+7407T= (n.-64+7407T=) n.92+7999T= c.-63-30558T= (n.-63-30558T=) c.-96+7183T= (n.-96+7183T=) | |
5 | g.139569815C>A | CA2768620340 | UBE2D2 | c.-162+7408C>A (n.-162+7408C>A) c.24+8000C>A (n.24+8000C>A) c.-64+7408C>A (n.-64+7408C>A) n.92+8000C>A c.-63-30557C>A (n.-63-30557C>A) c.-96+7184C>A (n.-96+7184C>A) | |
5 | g.139569815C= | CA1586352561 | UBE2D2 | c.-162+7408C= (n.-162+7408C=) c.24+8000C= (n.24+8000C=) c.-64+7408C= (n.-64+7408C=) n.92+8000C= c.-63-30557C= (n.-63-30557C=) c.-96+7184C= (n.-96+7184C=) | |
5 | g.139569815C>T | CA1586352562 | UBE2D2 | c.-162+7408C>T (n.-162+7408C>T) c.24+8000C>T (n.24+8000C>T) c.-64+7408C>T (n.-64+7408C>T) n.92+8000C>T c.-63-30557C>T (n.-63-30557C>T) c.-96+7184C>T (n.-96+7184C>T) | dbSNP |
5 | g.139569816C= | CA1586352563 | UBE2D2 | c.-162+7409C= (n.-162+7409C=) c.24+8001C= (n.24+8001C=) c.-64+7409C= (n.-64+7409C=) n.92+8001C= c.-63-30556C= (n.-63-30556C=) c.-96+7185C= (n.-96+7185C=) | |
5 | g.139569816C>G | CA1082143932 | UBE2D2 | c.-162+7409C>G (n.-162+7409C>G) c.24+8001C>G (n.24+8001C>G) c.-64+7409C>G (n.-64+7409C>G) n.92+8001C>G c.-63-30556C>G (n.-63-30556C>G) c.-96+7185C>G (n.-96+7185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569816C>T | CA563469318 | UBE2D2 | c.-162+7409C>T (n.-162+7409C>T) c.24+8001C>T (n.24+8001C>T) c.-64+7409C>T (n.-64+7409C>T) n.92+8001C>T c.-63-30556C>T (n.-63-30556C>T) c.-96+7185C>T (n.-96+7185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569820C>A | CA1586352564 | UBE2D2 | c.-162+7413C>A (n.-162+7413C>A) c.24+8005C>A (n.24+8005C>A) c.-64+7413C>A (n.-64+7413C>A) n.92+8005C>A c.-63-30552C>A (n.-63-30552C>A) c.-96+7189C>A (n.-96+7189C>A) | dbSNP |
5 | g.139569820C= | CA1586352565 | UBE2D2 | c.-162+7413C= (n.-162+7413C=) c.24+8005C= (n.24+8005C=) c.-64+7413C= (n.-64+7413C=) n.92+8005C= c.-63-30552C= (n.-63-30552C=) c.-96+7189C= (n.-96+7189C=) | |
5 | g.139569821A= | CA1586352566 | UBE2D2 | c.-162+7414A= (n.-162+7414A=) c.24+8006A= (n.24+8006A=) c.-64+7414A= (n.-64+7414A=) n.92+8006A= c.-63-30551A= (n.-63-30551A=) c.-96+7190A= (n.-96+7190A=) | |
5 | g.139569821A>C | CA128758731 | UBE2D2 | c.-162+7414A>C (n.-162+7414A>C) c.24+8006A>C (n.24+8006A>C) c.-64+7414A>C (n.-64+7414A>C) n.92+8006A>C c.-63-30551A>C (n.-63-30551A>C) c.-96+7190A>C (n.-96+7190A>C) | dbSNP |
5 | g.139569821A>G | CA2528220817 | UBE2D2 | c.-162+7414A>G (n.-162+7414A>G) c.24+8006A>G (n.24+8006A>G) c.-64+7414A>G (n.-64+7414A>G) n.92+8006A>G c.-63-30551A>G (n.-63-30551A>G) c.-96+7190A>G (n.-96+7190A>G) | |
5 | g.139569822T>C | CA128758732 | UBE2D2 | c.-162+7415T>C (n.-162+7415T>C) c.24+8007T>C (n.24+8007T>C) c.-64+7415T>C (n.-64+7415T>C) n.92+8007T>C c.-63-30550T>C (n.-63-30550T>C) c.-96+7191T>C (n.-96+7191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569822T= | CA1586352567 | UBE2D2 | c.-162+7415T= (n.-162+7415T=) c.24+8007T= (n.24+8007T=) c.-64+7415T= (n.-64+7415T=) n.92+8007T= c.-63-30550T= (n.-63-30550T=) c.-96+7191T= (n.-96+7191T=) | |
5 | g.139569828T>A | CA2768620341 | UBE2D2 | c.-162+7421T>A (n.-162+7421T>A) c.24+8013T>A (n.24+8013T>A) c.-64+7421T>A (n.-64+7421T>A) n.92+8013T>A c.-63-30544T>A (n.-63-30544T>A) c.-96+7197T>A (n.-96+7197T>A) | |
5 | g.139569828T= | CA1586352568 | UBE2D2 | c.-162+7421T= (n.-162+7421T=) c.24+8013T= (n.24+8013T=) c.-64+7421T= (n.-64+7421T=) n.92+8013T= c.-63-30544T= (n.-63-30544T=) c.-96+7197T= (n.-96+7197T=) | |
5 | g.139569831_139569836dup | CA804629517 | UBE2D2 | c.-162+7424_-162+7429dup (n.-162+7424_-162+7429dup) c.24+8016_24+8021dup (n.24+8016_24+8021dup) c.-64+7424_-64+7429dup (n.-64+7424_-64+7429dup) n.92+8016_92+8021dup c.-63-30541_-63-30536dup (n.-63-30541_-63-30536dup) c.-96+7200_-96+7205dup (n.-96+7200_-96+7205dup) | dbSNP |
5 | g.139569834A= | CA1586352569 | UBE2D2 | c.-162+7427A= (n.-162+7427A=) c.24+8019A= (n.24+8019A=) c.-64+7427A= (n.-64+7427A=) n.92+8019A= c.-63-30538A= (n.-63-30538A=) c.-96+7203A= (n.-96+7203A=) | |
5 | g.139569834A>G | CA128758733 | UBE2D2 | c.-162+7427A>G (n.-162+7427A>G) c.24+8019A>G (n.24+8019A>G) c.-64+7427A>G (n.-64+7427A>G) n.92+8019A>G c.-63-30538A>G (n.-63-30538A>G) c.-96+7203A>G (n.-96+7203A>G) | dbSNP |
5 | g.139569836A= | CA1586352570 | UBE2D2 | c.-162+7429A= (n.-162+7429A=) c.24+8021A= (n.24+8021A=) c.-64+7429A= (n.-64+7429A=) n.92+8021A= c.-63-30536A= (n.-63-30536A=) c.-96+7205A= (n.-96+7205A=) | |
5 | g.139569836A>G | CA804629518 | UBE2D2 | c.-162+7429A>G (n.-162+7429A>G) c.24+8021A>G (n.24+8021A>G) c.-64+7429A>G (n.-64+7429A>G) n.92+8021A>G c.-63-30536A>G (n.-63-30536A>G) c.-96+7205A>G (n.-96+7205A>G) | dbSNP |
5 | g.139569838A= | CA1586352571 | UBE2D2 | c.-162+7431A= (n.-162+7431A=) c.24+8023A= (n.24+8023A=) c.-64+7431A= (n.-64+7431A=) n.92+8023A= c.-63-30534A= (n.-63-30534A=) c.-96+7207A= (n.-96+7207A=) | |
5 | g.139569838A>G | CA1082143936 | UBE2D2 | c.-162+7431A>G (n.-162+7431A>G) c.24+8023A>G (n.24+8023A>G) c.-64+7431A>G (n.-64+7431A>G) n.92+8023A>G c.-63-30534A>G (n.-63-30534A>G) c.-96+7207A>G (n.-96+7207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569842C>A | CA804629519 | UBE2D2 | c.-162+7435C>A (n.-162+7435C>A) c.24+8027C>A (n.24+8027C>A) c.-64+7435C>A (n.-64+7435C>A) n.92+8027C>A c.-63-30530C>A (n.-63-30530C>A) c.-96+7211C>A (n.-96+7211C>A) | dbSNP |
5 | g.139569842C= | CA1586352572 | UBE2D2 | c.-162+7435C= (n.-162+7435C=) c.24+8027C= (n.24+8027C=) c.-64+7435C= (n.-64+7435C=) n.92+8027C= c.-63-30530C= (n.-63-30530C=) c.-96+7211C= (n.-96+7211C=) | |
5 | g.139569842C>T | CA128758734 | UBE2D2 | c.-162+7435C>T (n.-162+7435C>T) c.24+8027C>T (n.24+8027C>T) c.-64+7435C>T (n.-64+7435C>T) n.92+8027C>T c.-63-30530C>T (n.-63-30530C>T) c.-96+7211C>T (n.-96+7211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569851G>A | CA563469321 | UBE2D2 | c.-162+7444G>A (n.-162+7444G>A) c.24+8036G>A (n.24+8036G>A) c.-64+7444G>A (n.-64+7444G>A) n.92+8036G>A c.-63-30521G>A (n.-63-30521G>A) c.-96+7220G>A (n.-96+7220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569851G= | CA1586352573 | UBE2D2 | c.-162+7444G= (n.-162+7444G=) c.24+8036G= (n.24+8036G=) c.-64+7444G= (n.-64+7444G=) n.92+8036G= c.-63-30521G= (n.-63-30521G=) c.-96+7220G= (n.-96+7220G=) | |
5 | g.139569852C= | CA1586352574 | UBE2D2 | c.-162+7445C= (n.-162+7445C=) c.24+8037C= (n.24+8037C=) c.-64+7445C= (n.-64+7445C=) n.92+8037C= c.-63-30520C= (n.-63-30520C=) c.-96+7221C= (n.-96+7221C=) | |
5 | g.139569852C>G | CA128758735 | UBE2D2 | c.-162+7445C>G (n.-162+7445C>G) c.24+8037C>G (n.24+8037C>G) c.-64+7445C>G (n.-64+7445C>G) n.92+8037C>G c.-63-30520C>G (n.-63-30520C>G) c.-96+7221C>G (n.-96+7221C>G) | dbSNP |
5 | g.139569853A>G | CA2768620342 | UBE2D2 | c.-162+7446A>G (n.-162+7446A>G) c.24+8038A>G (n.24+8038A>G) c.-64+7446A>G (n.-64+7446A>G) n.92+8038A>G c.-63-30519A>G (n.-63-30519A>G) c.-96+7222A>G (n.-96+7222A>G) | |
5 | g.139569865T>G | CA1586352577 | UBE2D2 | c.-162+7458T>G (n.-162+7458T>G) c.24+8050T>G (n.24+8050T>G) c.-64+7458T>G (n.-64+7458T>G) n.92+8050T>G c.-63-30507T>G (n.-63-30507T>G) c.-96+7234T>G (n.-96+7234T>G) | dbSNP |
5 | g.139569865T= | CA1586352576 | UBE2D2 | c.-162+7458T= (n.-162+7458T=) c.24+8050T= (n.24+8050T=) c.-64+7458T= (n.-64+7458T=) n.92+8050T= c.-63-30507T= (n.-63-30507T=) c.-96+7234T= (n.-96+7234T=) | |
5 | g.139569865_139569868delinsTTTG | CA1586352575 | UBE2D2 | c.-162+7458_-162+7461delinsTTTG (n.-162+7458_-162+7461delinsTTTG) c.24+8050_24+8053delinsTTTG (n.24+8050_24+8053delinsTTTG) c.-64+7458_-64+7461delinsTTTG (n.-64+7458_-64+7461delinsTTTG) n.92+8050_92+8053delinsTTTG c.-63-30507_-63-30504delinsTTTG (n.-63-30507_-63-30504delinsTTTG) c.-96+7234_-96+7237delinsTTTG (n.-96+7234_-96+7237delinsTTTG) | |
5 | g.139569866T>C | CA1586352579 | UBE2D2 | c.-162+7459T>C (n.-162+7459T>C) c.24+8051T>C (n.24+8051T>C) c.-64+7459T>C (n.-64+7459T>C) n.92+8051T>C c.-63-30506T>C (n.-63-30506T>C) c.-96+7235T>C (n.-96+7235T>C) | dbSNP |
5 | g.139569866T= | CA1586352578 | UBE2D2 | c.-162+7459T= (n.-162+7459T=) c.24+8051T= (n.24+8051T=) c.-64+7459T= (n.-64+7459T=) n.92+8051T= c.-63-30506T= (n.-63-30506T=) c.-96+7235T= (n.-96+7235T=) | |
5 | g.139569868_139569870del | CA563469323 | UBE2D2 | c.-162+7461_-162+7463del (n.-162+7461_-162+7463del) c.24+8053_24+8055del (n.24+8053_24+8055del) c.-64+7461_-64+7463del (n.-64+7461_-64+7463del) n.92+8053_92+8055del c.-63-30504_-63-30502del (n.-63-30504_-63-30502del) c.-96+7237_-96+7239del (n.-96+7237_-96+7239del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139569871C= | CA1586352580 | UBE2D2 | c.-162+7464C= (n.-162+7464C=) c.24+8056C= (n.24+8056C=) c.-64+7464C= (n.-64+7464C=) n.92+8056C= c.-63-30501C= (n.-63-30501C=) c.-96+7240C= (n.-96+7240C=) | |
5 | g.139569871C>T | CA804629523 | UBE2D2 | c.-162+7464C>T (n.-162+7464C>T) c.24+8056C>T (n.24+8056C>T) c.-64+7464C>T (n.-64+7464C>T) n.92+8056C>T c.-63-30501C>T (n.-63-30501C>T) c.-96+7240C>T (n.-96+7240C>T) | dbSNP |