UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1394977T>C | CA112954513 | SLC6A3 | c.1840-219A>G (n.1840-219A>G) n.221-219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394977T= | CA1522634723 | SLC6A3 | c.1840-219A= (n.1840-219A=) n.221-219A= | |
| 5 | g.1394980C= | CA1522634724 | SLC6A3 | c.1840-222G= (n.1840-222G=) n.221-222G= | |
| 5 | g.1394980C>G | CA804559576 | SLC6A3 | c.1840-222G>C (n.1840-222G>C) n.221-222G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394982T>A | CA1522634726 | SLC6A3 | c.1840-224A>T (n.1840-224A>T) n.221-224A>T | dbSNP |
| 5 | g.1394982T>C | CA557561352 | SLC6A3 | c.1840-224A>G (n.1840-224A>G) n.221-224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394982T= | CA1522634725 | SLC6A3 | c.1840-224A= (n.1840-224A=) n.221-224A= | |
| 5 | g.1394990T>A | CA804559581 | SLC6A3 | c.1840-232A>T (n.1840-232A>T) n.221-232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394990T= | CA1522634727 | SLC6A3 | c.1840-232A= (n.1840-232A=) n.221-232A= | |
| 5 | g.1394995A= | CA1522634728 | SLC6A3 | c.1840-237T= (n.1840-237T=) n.221-237T= | |
| 5 | g.1394995A>G | CA112954518 | SLC6A3 | c.1840-237T>C (n.1840-237T>C) n.221-237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394997C>A | CA2708052761 | SLC6A3 | c.1840-239G>T (n.1840-239G>T) n.221-239G>T | dbSNP |
| 5 | g.1394998C= | CA1522634729 | SLC6A3 | c.1840-240G= (n.1840-240G=) n.221-240G= | |
| 5 | g.1394998C>T | CA112954521 | SLC6A3 | c.1840-240G>A (n.1840-240G>A) n.221-240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394999G>A | CA112954523 | SLC6A3 | c.1840-241C>T (n.1840-241C>T) n.221-241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394999G= | CA1522634730 | SLC6A3 | c.1840-241C= (n.1840-241C=) n.221-241C= | |
| 5 | g.1395000C= | CA1522634731 | SLC6A3 | c.1840-242G= (n.1840-242G=) n.221-242G= | |
| 5 | g.1395000C>T | CA112954524 | SLC6A3 | c.1840-242G>A (n.1840-242G>A) n.221-242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395001G>A | CA1072525838 | SLC6A3 | c.1840-243C>T (n.1840-243C>T) n.221-243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395001G= | CA1522634732 | SLC6A3 | c.1840-243C= (n.1840-243C=) n.221-243C= | |
| 5 | g.1395004_1395005delinsAC | CA1522634733 | SLC6A3 | c.1840-247_1840-246delinsGT (n.1840-247_1840-246delinsGT) n.221-247_221-246delinsGT | |
| 5 | g.1395005del | CA1522634734 | SLC6A3 | c.1840-247del (n.1840-247del) n.221-247del | dbSNP |
| 5 | g.1395007G>A | CA112954526 | SLC6A3 | c.1840-249C>T (n.1840-249C>T) n.221-249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395007G= | CA1522634735 | SLC6A3 | c.1840-249C= (n.1840-249C=) n.221-249C= | |
| 5 | g.1395010G>A | CA1522634737 | SLC6A3 | c.1840-252C>T (n.1840-252C>T) n.221-252C>T | dbSNP |
| 5 | g.1395010G= | CA1522634736 | SLC6A3 | c.1840-252C= (n.1840-252C=) n.221-252C= | |
| 5 | g.1395014G>C | CA2708052763 | SLC6A3 | c.1840-256C>G (n.1840-256C>G) n.221-256C>G | dbSNP |
| 5 | g.1395014G= | CA1522634738 | SLC6A3 | c.1840-256C= (n.1840-256C=) n.221-256C= | |
| 5 | g.1395015C>A | CA112954528 | SLC6A3 | c.1840-257G>T (n.1840-257G>T) n.221-257G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395015C= | CA1522634739 | SLC6A3 | c.1840-257G= (n.1840-257G=) n.221-257G= | |
| 5 | g.1395015C>T | CA112954530 | SLC6A3 | c.1840-257G>A (n.1840-257G>A) n.221-257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395016_1395024dup | CA804559592 | SLC6A3 | c.1840-265_1840-257dup (n.1840-265_1840-257dup) n.221-265_221-257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395016G>A | CA112954533 | SLC6A3 | c.1840-258C>T (n.1840-258C>T) n.221-258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395016G>C | CA1522634741 | SLC6A3 | c.1840-258C>G (n.1840-258C>G) n.221-258C>G | dbSNP |
| 5 | g.1395016G= | CA1522634740 | SLC6A3 | c.1840-258C= (n.1840-258C=) n.221-258C= | |
| 5 | g.1395025_1395033dup | CA557561362 | SLC6A3 | c.1840-267_1840-259dup (n.1840-267_1840-259dup) n.221-267_221-259dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395018G>A | CA1522634743 | SLC6A3 | c.1840-260C>T (n.1840-260C>T) n.221-260C>T | dbSNP |
| 5 | g.1395018G= | CA1522634742 | SLC6A3 | c.1840-260C= (n.1840-260C=) n.221-260C= | |
| 5 | g.1395020_1395023delinsTGGC | CA1522634744 | SLC6A3 | c.1840-265_1840-262delinsGCCA (n.1840-265_1840-262delinsGCCA) n.221-265_221-262delinsGCCA | |
| 5 | g.1395021_1395023del | CA1072525854 | SLC6A3 | c.1840-265_1840-263del (n.1840-265_1840-263del) n.221-265_221-263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395022G>A | CA112954535 | SLC6A3 | c.1840-264C>T (n.1840-264C>T) n.221-264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395022G= | CA1522634745 | SLC6A3 | c.1840-264C= (n.1840-264C=) n.221-264C= | |
| 5 | g.1395025A= | CA1522634746 | SLC6A3 | c.1840-267T= (n.1840-267T=) n.221-267T= | |
| 5 | g.1395025A>C | CA112954538 | SLC6A3 | c.1840-267T>G (n.1840-267T>G) n.221-267T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395025A>G | CA112954542 | SLC6A3 | c.1840-267T>C (n.1840-267T>C) n.221-267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1395026T>C | CA1522634747 | SLC6A3 | c.1840-268A>G (n.1840-268A>G) n.221-268A>G | dbSNP |
| 5 | g.1395026T= | CA1522634748 | SLC6A3 | c.1840-268A= (n.1840-268A=) n.221-268A= | |
| 5 | g.1395027G= | CA1522634749 | SLC6A3 | c.1840-269C= (n.1840-269C=) n.221-269C= | |
| 5 | g.1395027G>T | CA1522634750 | SLC6A3 | c.1840-269C>A (n.1840-269C>A) n.221-269C>A | dbSNP |
| 5 | g.1395031G>C | CA112954544 | SLC6A3 | c.1840-273C>G (n.1840-273C>G) n.221-273C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |