UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1394907del | CA2673093879 | SLC6A3 | c.1840-145del (n.1840-145del) n.221-145del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394904G>T | CA2673093880 | SLC6A3 | c.1840-146C>A (n.1840-146C>A) n.221-146C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394906G>A | CA2673093881 | SLC6A3 | c.1840-148C>T (n.1840-148C>T) n.221-148C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394906G>T | CA2673093882 | SLC6A3 | c.1840-148C>A (n.1840-148C>A) n.221-148C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394907G>A | CA2673093883 | SLC6A3 | c.1840-149C>T (n.1840-149C>T) n.221-149C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394907G>T | CA2673093884 | SLC6A3 | c.1840-149C>A (n.1840-149C>A) n.221-149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394908C>A | CA2673093885 | SLC6A3 | c.1840-150G>T (n.1840-150G>T) n.221-150G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394908C>T | CA2673093886 | SLC6A3 | c.1840-150G>A (n.1840-150G>A) n.221-150G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394909C>T | CA2673093887 | SLC6A3 | c.1840-151G>A (n.1840-151G>A) n.221-151G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394910T>A | CA112954488 | SLC6A3 | c.1840-152A>T (n.1840-152A>T) n.221-152A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394910T>C | CA2673093888 | SLC6A3 | c.1840-152A>G (n.1840-152A>G) n.221-152A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394910T= | CA1522634679 | SLC6A3 | c.1840-152A= (n.1840-152A=) n.221-152A= | |
| 5 | g.1394912del | CA2673093889 | SLC6A3 | c.1840-153del (n.1840-153del) n.221-153del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394913A= | CA1522634680 | SLC6A3 | c.1840-155T= (n.1840-155T=) n.221-155T= | |
| 5 | g.1394913A>G | CA2707901118 | SLC6A3 | c.1840-155T>C (n.1840-155T>C) n.221-155T>C | dbSNP |
| 5 | g.1394913A>T | CA112954491 | SLC6A3 | c.1840-155T>A (n.1840-155T>A) n.221-155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394914C= | CA1522634681 | SLC6A3 | c.1840-156G= (n.1840-156G=) n.221-156G= | |
| 5 | g.1394914C>T | CA1522634682 | SLC6A3 | c.1840-156G>A (n.1840-156G>A) n.221-156G>A | dbSNP |
| 5 | g.1394916A= | CA1522634683 | SLC6A3 | c.1840-158T= (n.1840-158T=) n.221-158T= | |
| 5 | g.1394916A>G | CA1522634684 | SLC6A3 | c.1840-158T>C (n.1840-158T>C) n.221-158T>C | dbSNP |
| 5 | g.1394918C= | CA1522634685 | SLC6A3 | c.1840-160G= (n.1840-160G=) n.221-160G= | |
| 5 | g.1394919dup | CA804559559 | SLC6A3 | c.1840-161dup (n.1840-161dup) n.221-161dup | dbSNP |
| 5 | g.1394920C= | CA1522634686 | SLC6A3 | c.1840-162G= (n.1840-162G=) n.221-162G= | |
| 5 | g.1394920C>T | CA804559560 | SLC6A3 | c.1840-162G>A (n.1840-162G>A) n.221-162G>A | dbSNP |
| 5 | g.1394922C= | CA1522634687 | SLC6A3 | c.1840-164G= (n.1840-164G=) n.221-164G= | |
| 5 | g.1394922C>T | CA112954493 | SLC6A3 | c.1840-164G>A (n.1840-164G>A) n.221-164G>A | dbSNP |
| 5 | g.1394923C>A | CA2708052704 | SLC6A3 | c.1840-165G>T (n.1840-165G>T) n.221-165G>T | dbSNP |
| 5 | g.1394927G>T | CA2545483651 | SLC6A3 | c.1840-169C>A (n.1840-169C>A) n.221-169C>A | |
| 5 | g.1394929C= | CA1522634688 | SLC6A3 | c.1840-171G= (n.1840-171G=) n.221-171G= | |
| 5 | g.1394929C>T | CA804559562 | SLC6A3 | c.1840-171G>A (n.1840-171G>A) n.221-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394932G>A | CA1522634690 | SLC6A3 | c.1840-174C>T (n.1840-174C>T) n.221-174C>T | dbSNP |
| 5 | g.1394932G= | CA1522634689 | SLC6A3 | c.1840-174C= (n.1840-174C=) n.221-174C= | |
| 5 | g.1394933T>A | CA1522634692 | SLC6A3 | c.1840-175A>T (n.1840-175A>T) n.221-175A>T | dbSNP |
| 5 | g.1394933T= | CA1522634691 | SLC6A3 | c.1840-175A= (n.1840-175A=) n.221-175A= | |
| 5 | g.1394935C>A | CA1522634694 | SLC6A3 | c.1840-177G>T (n.1840-177G>T) n.221-177G>T | dbSNP |
| 5 | g.1394935C= | CA1522634693 | SLC6A3 | c.1840-177G= (n.1840-177G=) n.221-177G= | |
| 5 | g.1394935C>G | CA1072525827 | SLC6A3 | c.1840-177G>C (n.1840-177G>C) n.221-177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394936C= | CA1522634695 | SLC6A3 | c.1840-178G= (n.1840-178G=) n.221-178G= | |
| 5 | g.1394936C>G | CA112954496 | SLC6A3 | c.1840-178G>C (n.1840-178G>C) n.221-178G>C | dbSNP |
| 5 | g.1394936C>T | CA804559564 | SLC6A3 | c.1840-178G>A (n.1840-178G>A) n.221-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394937G>A | CA649598213 | SLC6A3 | c.1840-179C>T (n.1840-179C>T) n.221-179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1394937G= | CA1522634696 | SLC6A3 | c.1840-179C= (n.1840-179C=) n.221-179C= | |
| 5 | g.1394941A= | CA1522634697 | SLC6A3 | c.1840-183T= (n.1840-183T=) n.221-183T= | |
| 5 | g.1394941A>G | CA112954499 | SLC6A3 | c.1840-183T>C (n.1840-183T>C) n.221-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394941A>T | CA1522634698 | SLC6A3 | c.1840-183T>A (n.1840-183T>A) n.221-183T>A | dbSNP |
| 5 | g.1394943C= | CA1522634700 | SLC6A3 | c.1840-185G= (n.1840-185G=) n.221-185G= | |
| 5 | g.1394943C>G | CA1522634699 | SLC6A3 | c.1840-185G>C (n.1840-185G>C) n.221-185G>C | dbSNP |
| 5 | g.1394944C= | CA1522634701 | SLC6A3 | c.1840-186G= (n.1840-186G=) n.221-186G= | |
| 5 | g.1394944C>G | CA804559567 | SLC6A3 | c.1840-186G>C (n.1840-186G>C) n.221-186G>C | dbSNP |
| 5 | g.1394944C>T | CA804559568 | SLC6A3 | c.1840-186G>A (n.1840-186G>A) n.221-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |