UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1394872C>A | CA2673093847 | SLC6A3 | c.1840-114G>T (n.1840-114G>T) n.221-114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394872C= | CA1522634666 | SLC6A3 | c.1840-114G= (n.1840-114G=) n.221-114G= | |
| 5 | g.1394872C>T | CA804559552 | SLC6A3 | c.1840-114G>A (n.1840-114G>A) n.221-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394873C>A | CA2673093848 | SLC6A3 | c.1840-115G>T (n.1840-115G>T) n.221-115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394875T>A | CA2673093849 | SLC6A3 | c.1840-117A>T (n.1840-117A>T) n.221-117A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394875T>C | CA2557827339 | SLC6A3 | c.1840-117A>G (n.1840-117A>G) n.221-117A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394876G>T | CA2673093850 | SLC6A3 | c.1840-118C>A (n.1840-118C>A) n.221-118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394877T>G | CA2673093851 | SLC6A3 | c.1840-119A>C (n.1840-119A>C) n.221-119A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394878G>A | CA1072525816 | SLC6A3 | c.1840-120C>T (n.1840-120C>T) n.221-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394878G= | CA1522634667 | SLC6A3 | c.1840-120C= (n.1840-120C=) n.221-120C= | |
| 5 | g.1394878G>T | CA2673093852 | SLC6A3 | c.1840-120C>A (n.1840-120C>A) n.221-120C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394879C>A | CA2673093853 | SLC6A3 | c.1840-121G>T (n.1840-121G>T) n.221-121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394879C= | CA1522634668 | SLC6A3 | c.1840-121G= (n.1840-121G=) n.221-121G= | |
| 5 | g.1394879C>G | CA112954482 | SLC6A3 | c.1840-121G>C (n.1840-121G>C) n.221-121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394879C>T | CA1522634669 | SLC6A3 | c.1840-121G>A (n.1840-121G>A) n.221-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394880C>A | CA2673093854 | SLC6A3 | c.1840-122G>T (n.1840-122G>T) n.221-122G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394881C>A | CA2673093855 | SLC6A3 | c.1840-123G>T (n.1840-123G>T) n.221-123G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394882T>A | CA2673093856 | SLC6A3 | c.1840-124A>T (n.1840-124A>T) n.221-124A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394882_1394883delinsTG | CA1522634670 | SLC6A3 | c.1840-125_1840-124delinsCA (n.1840-125_1840-124delinsCA) n.221-125_221-124delinsCA | |
| 5 | g.1394883G>A | CA112954483 | SLC6A3 | c.1840-125C>T (n.1840-125C>T) n.221-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394883G>C | CA112954484 | SLC6A3 | c.1840-125C>G (n.1840-125C>G) n.221-125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394883G= | CA1522634671 | SLC6A3 | c.1840-125C= (n.1840-125C=) n.221-125C= | |
| 5 | g.1394883G>T | CA2673093857 | SLC6A3 | c.1840-125C>A (n.1840-125C>A) n.221-125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394885del | CA557561338 | SLC6A3 | c.1840-125del (n.1840-125del) n.221-125del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394884G>T | CA2673093858 | SLC6A3 | c.1840-126C>A (n.1840-126C>A) n.221-126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394885G>T | CA2673093859 | SLC6A3 | c.1840-127C>A (n.1840-127C>A) n.221-127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394886A>G | CA2673093860 | SLC6A3 | c.1840-128T>C (n.1840-128T>C) n.221-128T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394887G>T | CA2673093861 | SLC6A3 | c.1840-129C>A (n.1840-129C>A) n.221-129C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394887_1394888insCCTCCCCTTCTCC | CA2673093863 | SLC6A3 | c.1840-130_1840-129insGGAGAAGGGGAGG (n.1840-130_1840-129insGGAGAAGGGGAGG) n.221-130_221-129insGGAGAAGGGGAGG | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394888A>C | CA2673093862 | SLC6A3 | c.1840-130T>G (n.1840-130T>G) n.221-130T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394889A>T | CA2708052702 | SLC6A3 | c.1840-131T>A (n.1840-131T>A) n.221-131T>A | dbSNP |
| 5 | g.1394890G>A | CA2673093864 | SLC6A3 | c.1840-132C>T (n.1840-132C>T) n.221-132C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394890G>T | CA2673093865 | SLC6A3 | c.1840-132C>A (n.1840-132C>A) n.221-132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394891G>A | CA557561339 | SLC6A3 | c.1840-133C>T (n.1840-133C>T) n.221-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394891G= | CA1522634672 | SLC6A3 | c.1840-133C= (n.1840-133C=) n.221-133C= | |
| 5 | g.1394891G>T | CA2673093866 | SLC6A3 | c.1840-133C>A (n.1840-133C>A) n.221-133C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394892G>A | CA2673093867 | SLC6A3 | c.1840-134C>T (n.1840-134C>T) n.221-134C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394892G= | CA1522634673 | SLC6A3 | c.1840-134C= (n.1840-134C=) n.221-134C= | |
| 5 | g.1394892G>T | CA804559557 | SLC6A3 | c.1840-134C>A (n.1840-134C>A) n.221-134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394893G>A | CA2673093868 | SLC6A3 | c.1840-135C>T (n.1840-135C>T) n.221-135C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394893G>T | CA2673093869 | SLC6A3 | c.1840-135C>A (n.1840-135C>A) n.221-135C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394894A>G | CA2673093870 | SLC6A3 | c.1840-136T>C (n.1840-136T>C) n.221-136T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394895G>T | CA2673093872 | SLC6A3 | c.1840-137C>A (n.1840-137C>A) n.221-137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394896del | CA2673093871 | SLC6A3 | c.1840-137del (n.1840-137del) n.221-137del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394896G>A | CA2673093873 | SLC6A3 | c.1840-138C>T (n.1840-138C>T) n.221-138C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394896G>T | CA2673093874 | SLC6A3 | c.1840-138C>A (n.1840-138C>A) n.221-138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394897C>A | CA2673093875 | SLC6A3 | c.1840-139G>T (n.1840-139G>T) n.221-139G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394897C>T | CA2765044581 | SLC6A3 | c.1840-139G>A (n.1840-139G>A) n.221-139G>A | |
| 5 | g.1394898T>C | CA2673093876 | SLC6A3 | c.1840-140A>G (n.1840-140A>G) n.221-140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394899C>A | CA2673093877 | SLC6A3 | c.1840-141G>T (n.1840-141G>T) n.221-141G>T | gnomAD v4 |