Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139480849T>A | CA361481035 | STING1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) n.1236A>T n.1403A>T n.697A>T n.680A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) n.239A>T n.353A>T n.501A>T n.1098A>T n.260A>T n.683A>T n.467A>T n.386A>T n.898A>T n.507A>T | |
5 | g.139480849T>C | CA170516 | STING1 | c.461A>G (p.Asn154Ser) n.1236A>G n.1403A>G n.697A>G n.680A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) n.239A>G n.353A>G n.501A>G n.1098A>G n.260A>G n.683A>G n.467A>G n.386A>G n.898A>G n.507A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139480849T>G | CA361481036 | STING1 | c.461A>C (p.Asn154Thr) n.1236A>C n.1403A>C n.697A>C n.680A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) n.239A>C n.353A>C n.501A>C n.1098A>C n.260A>C n.683A>C n.467A>C n.386A>C n.898A>C n.507A>C | gnomAD v4 |
5 | g.139480849T= | CA1586315530 | STING1 | c.461A= (p.Asn154=) n.1236A= n.1403A= n.697A= n.680A= c.104A= (p.Asn35=) n.239A= n.353A= n.501A= n.1098A= n.260A= n.683A= n.467A= n.386A= n.898A= n.507A= | |
5 | g.139480850T>A | CA361481039 | STING1 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.1235A>T n.1402A>T n.696A>T n.679A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.238A>T n.352A>T n.500A>T n.1097A>T n.259A>T n.682A>T n.466A>T n.385A>T n.897A>T n.506A>T | |
5 | g.139480850T>C | CA361481038 | STING1 | c.460A>G (p.Asn154Asp) n.1235A>G n.1402A>G n.696A>G n.679A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) n.238A>G n.352A>G n.500A>G n.1097A>G n.259A>G n.682A>G n.466A>G n.385A>G n.897A>G n.506A>G | |
5 | g.139480850T>G | CA361481037 | STING1 | c.460A>C (p.Asn154His) n.1235A>C n.1402A>C n.696A>C n.679A>C c.103A>C (p.Asn35His) n.238A>C n.352A>C n.500A>C n.1097A>C n.259A>C n.682A>C n.466A>C n.385A>C n.897A>C n.506A>C | |
5 | g.139480851G>A | CA446734221 | STING1 | c.459C>T (p.Phe153=) n.1234C>T n.1401C>T n.695C>T n.678C>T c.102C>T (p.Phe34=) n.237C>T n.351C>T n.499C>T n.1096C>T n.258C>T n.681C>T n.465C>T n.384C>T n.896C>T n.505C>T | |
5 | g.139480851G>C | CA361481040 | STING1 | c.459C>G (p.Phe153Leu) n.1234C>G n.1401C>G n.695C>G n.678C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) n.237C>G n.351C>G n.499C>G n.1096C>G n.258C>G n.681C>G n.465C>G n.384C>G n.896C>G n.505C>G | |
5 | g.139480851G>T | CA361481041 | STING1 | c.459C>A (p.Phe153Leu) n.1234C>A n.1401C>A n.695C>A n.678C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) n.237C>A n.351C>A n.499C>A n.1096C>A n.258C>A n.681C>A n.465C>A n.384C>A n.896C>A n.505C>A | |
5 | g.139480852A>C | CA361481042 | STING1 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1233T>G n.1400T>G n.694T>G n.677T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) n.236T>G n.350T>G n.498T>G n.1095T>G n.257T>G n.680T>G n.464T>G n.383T>G n.895T>G n.504T>G | |
5 | g.139480852A>G | CA361481043 | STING1 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1233T>C n.1400T>C n.694T>C n.677T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) n.236T>C n.350T>C n.498T>C n.1095T>C n.257T>C n.680T>C n.464T>C n.383T>C n.895T>C n.504T>C | |
5 | g.139480852A>T | CA361481044 | STING1 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1233T>A n.1400T>A n.694T>A n.677T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.236T>A n.350T>A n.498T>A n.1095T>A n.257T>A n.680T>A n.464T>A n.383T>A n.895T>A n.504T>A | |
5 | g.139480853A>C | CA361481045 | STING1 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.1232T>G n.1399T>G n.693T>G n.676T>G c.100T>G (p.Phe34Val) n.235T>G n.349T>G n.497T>G n.1094T>G n.256T>G n.679T>G n.463T>G n.382T>G n.894T>G n.503T>G | |
5 | g.139480853A>G | CA361481046 | STING1 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1232T>C n.1399T>C n.693T>C n.676T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) n.235T>C n.349T>C n.497T>C n.1094T>C n.256T>C n.679T>C n.463T>C n.382T>C n.894T>C n.503T>C | |
5 | g.139480853A>T | CA361481047 | STING1 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1232T>A n.1399T>A n.693T>A n.676T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) n.235T>A n.349T>A n.497T>A n.1094T>A n.256T>A n.679T>A n.463T>A n.382T>A n.894T>A n.503T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.139480854A>C | CA361481048 | STING1 | c.456T>G (p.Asn152Lys) n.1231T>G n.1398T>G n.692T>G n.675T>G c.99T>G (p.Asn33Lys) n.234T>G n.348T>G n.496T>G n.1093T>G n.255T>G n.678T>G n.462T>G n.381T>G n.893T>G n.502T>G | |
5 | g.139480854A>G | CA446734222 | STING1 | c.456T>C (p.Asn152=) n.1231T>C n.1398T>C n.692T>C n.675T>C c.99T>C (p.Asn33=) n.234T>C n.348T>C n.496T>C n.1093T>C n.255T>C n.678T>C n.462T>C n.381T>C n.893T>C n.502T>C | |
5 | g.139480854A>T | CA361481049 | STING1 | c.456T>A (p.Asn152Lys) n.1231T>A n.1398T>A n.692T>A n.675T>A c.99T>A (p.Asn33Lys) n.234T>A n.348T>A n.496T>A n.1093T>A n.255T>A n.678T>A n.462T>A n.381T>A n.893T>A n.502T>A | |
5 | g.139480855T>A | CA361481050 | STING1 | c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1230A>T n.1397A>T n.691A>T n.674A>T c.98A>T (p.Asn33Ile) n.233A>T n.347A>T n.495A>T n.1092A>T n.254A>T n.677A>T n.461A>T n.380A>T n.892A>T n.501A>T | |
5 | g.139480855T>C | CA361481051 | STING1 | c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1230A>G n.1397A>G n.691A>G n.674A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.233A>G n.347A>G n.495A>G n.1092A>G n.254A>G n.677A>G n.461A>G n.380A>G n.892A>G n.501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139480855T>G | CA361481052 | STING1 | c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1230A>C n.1397A>C n.691A>C n.674A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.233A>C n.347A>C n.495A>C n.1092A>C n.254A>C n.677A>C n.461A>C n.380A>C n.892A>C n.501A>C | |
5 | g.139480855T= | CA1586315531 | STING1 | c.455A= (p.Asn152=) n.1230A= n.1397A= n.691A= n.674A= c.98A= (p.Asn33=) n.233A= n.347A= n.495A= n.1092A= n.254A= n.677A= n.461A= n.380A= n.892A= n.501A= | |
5 | g.139480856T>A | CA361481055 | STING1 | c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1229A>T n.1396A>T n.690A>T n.673A>T c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.232A>T n.346A>T n.494A>T n.1091A>T n.253A>T n.676A>T n.460A>T n.379A>T n.891A>T n.500A>T | |
5 | g.139480856T>C | CA361481054 | STING1 | c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1229A>G n.1396A>G n.690A>G n.673A>G c.97A>G (p.Asn33Asp) n.232A>G n.346A>G n.494A>G n.1091A>G n.253A>G n.676A>G n.460A>G n.379A>G n.891A>G n.500A>G | |
5 | g.139480856T>G | CA361481053 | STING1 | c.454A>C (p.Asn152His) n.1229A>C n.1396A>C n.690A>C n.673A>C c.97A>C (p.Asn33His) n.232A>C n.346A>C n.494A>C n.1091A>C n.253A>C n.676A>C n.460A>C n.379A>C n.891A>C n.500A>C | |
5 | g.139480857C>A | CA446734223 | STING1 | c.453G>T (p.Gly151=) n.1228G>T n.1395G>T n.689G>T n.672G>T c.96G>T (p.Gly32=) n.231G>T n.345G>T n.493G>T n.1090G>T n.252G>T n.675G>T n.459G>T n.378G>T n.890G>T n.499G>T | |
5 | g.139480857C>G | CA446734224 | STING1 | c.453G>C (p.Gly151=) n.1228G>C n.1395G>C n.689G>C n.672G>C c.96G>C (p.Gly32=) n.231G>C n.345G>C n.493G>C n.1090G>C n.252G>C n.675G>C n.459G>C n.378G>C n.890G>C n.499G>C | |
5 | g.139480857C>T | CA446734225 | STING1 | c.453G>A (p.Gly151=) n.1228G>A n.1395G>A n.689G>A n.672G>A c.96G>A (p.Gly32=) n.231G>A n.345G>A n.493G>A n.1090G>A n.252G>A n.675G>A n.459G>A n.378G>A n.890G>A n.499G>A | |
5 | g.139480858C>A | CA128748228 | STING1 | c.452G>T (p.Gly151Val) n.1227G>T n.1394G>T n.688G>T n.671G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.230G>T n.344G>T n.492G>T n.1089G>T n.251G>T n.674G>T n.458G>T n.377G>T n.889G>T n.498G>T | dbSNP |
5 | g.139480858C= | CA1586315532 | STING1 | c.452G= (p.Gly151=) n.1227G= n.1394G= n.688G= n.671G= c.95G= (p.Gly32=) n.230G= n.344G= n.492G= n.1089G= n.251G= n.674G= n.458G= n.377G= n.889G= n.498G= | |
5 | g.139480858C>G | CA361481056 | STING1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1227G>C n.1394G>C n.688G>C n.671G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.230G>C n.344G>C n.492G>C n.1089G>C n.251G>C n.674G>C n.458G>C n.377G>C n.889G>C n.498G>C | |
5 | g.139480858C>T | CA361481057 | STING1 | c.452G>A (p.Gly151Glu) n.1227G>A n.1394G>A n.688G>A n.671G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) n.230G>A n.344G>A n.492G>A n.1089G>A n.251G>A n.674G>A n.458G>A n.377G>A n.889G>A n.498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139480859C>A | CA361481058 | STING1 | c.451G>T (p.Gly151Trp) n.1226G>T n.1393G>T n.687G>T n.670G>T c.94G>T (p.Gly32Trp) n.229G>T n.343G>T n.491G>T n.1088G>T n.250G>T n.673G>T n.457G>T n.376G>T n.888G>T n.497G>T | |
5 | g.139480859C= | CA1586315533 | STING1 | c.451G= (p.Gly151=) n.1226G= n.1393G= n.687G= n.670G= c.94G= (p.Gly32=) n.229G= n.343G= n.491G= n.1088G= n.250G= n.673G= n.457G= n.376G= n.888G= n.497G= | |
5 | g.139480859C>G | CA361481059 | STING1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.1226G>C n.1393G>C n.687G>C n.670G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.229G>C n.343G>C n.491G>C n.1088G>C n.250G>C n.673G>C n.457G>C n.376G>C n.888G>C n.497G>C | gnomAD v4 |
5 | g.139480859C>T | CA361481060 | STING1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) n.1226G>A n.1393G>A n.687G>A n.670G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) n.229G>A n.343G>A n.491G>A n.1088G>A n.250G>A n.673G>A n.457G>A n.376G>A n.888G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139480860T>A | CA361481061 | STING1 | c.450A>T (p.Lys150Asn) n.1225A>T n.1392A>T n.686A>T n.669A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.228A>T n.342A>T n.490A>T n.1087A>T n.249A>T n.672A>T n.456A>T n.375A>T n.887A>T n.496A>T | |
5 | g.139480860T>C | CA446734226 | STING1 | c.450A>G (p.Lys150=) n.1225A>G n.1392A>G n.686A>G n.669A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.228A>G n.342A>G n.490A>G n.1087A>G n.249A>G n.672A>G n.456A>G n.375A>G n.887A>G n.496A>G | COSMIC |
5 | g.139480860T>G | CA361481062 | STING1 | c.450A>C (p.Lys150Asn) n.1225A>C n.1392A>C n.686A>C n.669A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.228A>C n.342A>C n.490A>C n.1087A>C n.249A>C n.672A>C n.456A>C n.375A>C n.887A>C n.496A>C | |
5 | g.139480861T>A | CA361481063 | STING1 | c.449A>T (p.Lys150Ile) n.1224A>T n.1391A>T n.685A>T n.668A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.227A>T n.341A>T n.489A>T n.1086A>T n.248A>T n.671A>T n.455A>T n.374A>T n.886A>T n.495A>T | |
5 | g.139480861T>C | CA361481064 | STING1 | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.1224A>G n.1391A>G n.685A>G n.668A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.227A>G n.341A>G n.489A>G n.1086A>G n.248A>G n.671A>G n.455A>G n.374A>G n.886A>G n.495A>G | |
5 | g.139480861T>G | CA361481065 | STING1 | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.1224A>C n.1391A>C n.685A>C n.668A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.227A>C n.341A>C n.489A>C n.1086A>C n.248A>C n.671A>C n.455A>C n.374A>C n.886A>C n.495A>C | |
5 | g.139480862T>A | CA361481066 | STING1 | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.1223A>T n.1390A>T n.684A>T n.667A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.226A>T n.340A>T n.488A>T n.1085A>T n.247A>T n.670A>T n.454A>T n.373A>T n.885A>T n.494A>T | |
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5 | g.139480862T>G | CA361481068 | STING1 | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.1223A>C n.1390A>C n.684A>C n.667A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.226A>C n.340A>C n.488A>C n.1085A>C n.247A>C n.670A>C n.454A>C n.373A>C n.885A>C n.494A>C | |
5 | g.139480863T>A | CA361481070 | STING1 | c.447A>T (p.Glu149Asp) n.1222A>T n.1389A>T n.683A>T n.666A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) n.225A>T n.339A>T n.487A>T n.1084A>T n.246A>T n.669A>T n.453A>T n.372A>T n.884A>T n.493A>T | |
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5 | g.139480863T>G | CA361481069 | STING1 | c.447A>C (p.Glu149Asp) n.1222A>C n.1389A>C n.683A>C n.666A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) n.225A>C n.339A>C n.487A>C n.1084A>C n.246A>C n.669A>C n.453A>C n.372A>C n.884A>C n.493A>C | |
5 | g.139480863T= | CA1586315534 | STING1 | c.447A= (p.Glu149=) n.1222A= n.1389A= n.683A= n.666A= c.90A= (p.Glu30=) n.225A= n.339A= n.487A= n.1084A= n.246A= n.669A= n.453A= n.372A= n.884A= n.493A= |