Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139480749G>C | CA2675539866 | STING1 | c.520+41C>G (n.520+41C>G) n.1295+41C>G n.1462+41C>G n.756+41C>G n.739+41C>G c.163+41C>G (n.163+41C>G) n.298+41C>G n.412+41C>G n.560+41C>G n.1157+41C>G n.319+41C>G n.742+41C>G n.526+41C>G n.445+41C>G n.957+41C>G n.566+41C>G | gnomAD v4 |
5 | g.139480749G>T | CA2578423549 | STING1 | c.520+41C>A (n.520+41C>A) n.1295+41C>A n.1462+41C>A n.756+41C>A n.739+41C>A c.163+41C>A (n.163+41C>A) n.298+41C>A n.412+41C>A n.560+41C>A n.1157+41C>A n.319+41C>A n.742+41C>A n.526+41C>A n.445+41C>A n.957+41C>A n.566+41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480750T>C | CA1586315488 | STING1 | c.520+40A>G (n.520+40A>G) n.1295+40A>G n.1462+40A>G n.756+40A>G n.739+40A>G c.163+40A>G (n.163+40A>G) n.298+40A>G n.412+40A>G n.560+40A>G n.1157+40A>G n.319+40A>G n.742+40A>G n.526+40A>G n.445+40A>G n.957+40A>G n.566+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139480750T>G | CA1586315489 | STING1 | c.520+40A>C (n.520+40A>C) n.1295+40A>C n.1462+40A>C n.756+40A>C n.739+40A>C c.163+40A>C (n.163+40A>C) n.298+40A>C n.412+40A>C n.560+40A>C n.1157+40A>C n.319+40A>C n.742+40A>C n.526+40A>C n.445+40A>C n.957+40A>C n.566+40A>C | dbSNP |
5 | g.139480750T= | CA1586315487 | STING1 | c.520+40A= (n.520+40A=) n.1295+40A= n.1462+40A= n.756+40A= n.739+40A= c.163+40A= (n.163+40A=) n.298+40A= n.412+40A= n.560+40A= n.1157+40A= n.319+40A= n.742+40A= n.526+40A= n.445+40A= n.957+40A= n.566+40A= | |
5 | g.139480752T>G | CA2558396453 | STING1 | c.520+38A>C (n.520+38A>C) n.1295+38A>C n.1462+38A>C n.756+38A>C n.739+38A>C c.163+38A>C (n.163+38A>C) n.298+38A>C n.412+38A>C n.560+38A>C n.1157+38A>C n.319+38A>C n.742+38A>C n.526+38A>C n.445+38A>C n.957+38A>C n.566+38A>C | |
5 | g.139480754G>A | CA2675539867 | STING1 | c.520+36C>T (n.520+36C>T) n.1295+36C>T n.1462+36C>T n.756+36C>T n.739+36C>T c.163+36C>T (n.163+36C>T) n.298+36C>T n.412+36C>T n.560+36C>T n.1157+36C>T n.319+36C>T n.742+36C>T n.526+36C>T n.445+36C>T n.957+36C>T n.566+36C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139480754G>T | CA2675539868 | STING1 | c.520+36C>A (n.520+36C>A) n.1295+36C>A n.1462+36C>A n.756+36C>A n.739+36C>A c.163+36C>A (n.163+36C>A) n.298+36C>A n.412+36C>A n.560+36C>A n.1157+36C>A n.319+36C>A n.742+36C>A n.526+36C>A n.445+36C>A n.957+36C>A n.566+36C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480755T>C | CA3435385 | STING1 | c.520+35A>G (n.520+35A>G) n.1295+35A>G n.1462+35A>G n.756+35A>G n.739+35A>G c.163+35A>G (n.163+35A>G) n.298+35A>G n.412+35A>G n.560+35A>G n.1157+35A>G n.319+35A>G n.742+35A>G n.526+35A>G n.445+35A>G n.957+35A>G n.566+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139480755T= | CA1586315490 | STING1 | c.520+35A= (n.520+35A=) n.1295+35A= n.1462+35A= n.756+35A= n.739+35A= c.163+35A= (n.163+35A=) n.298+35A= n.412+35A= n.560+35A= n.1157+35A= n.319+35A= n.742+35A= n.526+35A= n.445+35A= n.957+35A= n.566+35A= | |
5 | g.139480757G>T | CA2578423550 | STING1 | c.520+33C>A (n.520+33C>A) n.1295+33C>A n.1462+33C>A n.756+33C>A n.739+33C>A c.163+33C>A (n.163+33C>A) n.298+33C>A n.412+33C>A n.560+33C>A n.1157+33C>A n.319+33C>A n.742+33C>A n.526+33C>A n.445+33C>A n.957+33C>A n.566+33C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480759T>C | CA3435386 | STING1 | c.520+31A>G (n.520+31A>G) n.1295+31A>G n.1462+31A>G n.756+31A>G n.739+31A>G c.163+31A>G (n.163+31A>G) n.298+31A>G n.412+31A>G n.560+31A>G n.1157+31A>G n.319+31A>G n.742+31A>G n.526+31A>G n.445+31A>G n.957+31A>G n.566+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139480759T= | CA1586315491 | STING1 | c.520+31A= (n.520+31A=) n.1295+31A= n.1462+31A= n.756+31A= n.739+31A= c.163+31A= (n.163+31A=) n.298+31A= n.412+31A= n.560+31A= n.1157+31A= n.319+31A= n.742+31A= n.526+31A= n.445+31A= n.957+31A= n.566+31A= | |
5 | g.139480760C= | CA1586315492 | STING1 | c.520+30G= (n.520+30G=) n.1295+30G= n.1462+30G= n.756+30G= n.739+30G= c.163+30G= (n.163+30G=) n.298+30G= n.412+30G= n.560+30G= n.1157+30G= n.319+30G= n.742+30G= n.526+30G= n.445+30G= n.957+30G= n.566+30G= | |
5 | g.139480760C>G | CA3435387 | STING1 | c.520+30G>C (n.520+30G>C) n.1295+30G>C n.1462+30G>C n.756+30G>C n.739+30G>C c.163+30G>C (n.163+30G>C) n.298+30G>C n.412+30G>C n.560+30G>C n.1157+30G>C n.319+30G>C n.742+30G>C n.526+30G>C n.445+30G>C n.957+30G>C n.566+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139480760C>T | CA3435388 | STING1 | c.520+30G>A (n.520+30G>A) n.1295+30G>A n.1462+30G>A n.756+30G>A n.739+30G>A c.163+30G>A (n.163+30G>A) n.298+30G>A n.412+30G>A n.560+30G>A n.1157+30G>A n.319+30G>A n.742+30G>A n.526+30G>A n.445+30G>A n.957+30G>A n.566+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139480761G>A | CA563463653 | STING1 | c.520+29C>T (n.520+29C>T) n.1295+29C>T n.1462+29C>T n.756+29C>T n.739+29C>T c.163+29C>T (n.163+29C>T) n.298+29C>T n.412+29C>T n.560+29C>T n.1157+29C>T n.319+29C>T n.742+29C>T n.526+29C>T n.445+29C>T n.957+29C>T n.566+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139480761G= | CA1586315493 | STING1 | c.520+29C= (n.520+29C=) n.1295+29C= n.1462+29C= n.756+29C= n.739+29C= c.163+29C= (n.163+29C=) n.298+29C= n.412+29C= n.560+29C= n.1157+29C= n.319+29C= n.742+29C= n.526+29C= n.445+29C= n.957+29C= n.566+29C= | |
5 | g.139480761G>T | CA2675539872 | STING1 | c.520+29C>A (n.520+29C>A) n.1295+29C>A n.1462+29C>A n.756+29C>A n.739+29C>A c.163+29C>A (n.163+29C>A) n.298+29C>A n.412+29C>A n.560+29C>A n.1157+29C>A n.319+29C>A n.742+29C>A n.526+29C>A n.445+29C>A n.957+29C>A n.566+29C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480761_139480764dup | CA2675539870 | STING1 | c.520+26_520+29dup (n.520+26_520+29dup) n.1295+26_1295+29dup n.1462+26_1462+29dup n.756+26_756+29dup n.739+26_739+29dup c.163+26_163+29dup (n.163+26_163+29dup) n.298+26_298+29dup n.412+26_412+29dup n.560+26_560+29dup n.1157+26_1157+29dup n.319+26_319+29dup n.742+26_742+29dup n.526+26_526+29dup n.445+26_445+29dup n.957+26_957+29dup n.566+26_566+29dup | gnomAD v4 |
5 | g.139480761_139480766del | CA2539121742 | STING1 | c.520+24_520+29del (n.520+24_520+29del) n.1295+24_1295+29del n.1462+24_1462+29del n.756+24_756+29del n.739+24_739+29del c.163+24_163+29del (n.163+24_163+29del) n.298+24_298+29del n.412+24_412+29del n.560+24_560+29del n.1157+24_1157+29del n.319+24_319+29del n.742+24_742+29del n.526+24_526+29del n.445+24_445+29del n.957+24_957+29del n.566+24_566+29del | |
5 | g.139480763G>T | CA2675539873 | STING1 | c.520+27C>A (n.520+27C>A) n.1295+27C>A n.1462+27C>A n.756+27C>A n.739+27C>A c.163+27C>A (n.163+27C>A) n.298+27C>A n.412+27C>A n.560+27C>A n.1157+27C>A n.319+27C>A n.742+27C>A n.526+27C>A n.445+27C>A n.957+27C>A n.566+27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480765A>G | CA2675539874 | STING1 | c.520+25T>C (n.520+25T>C) n.1295+25T>C n.1462+25T>C n.756+25T>C n.739+25T>C c.163+25T>C (n.163+25T>C) n.298+25T>C n.412+25T>C n.560+25T>C n.1157+25T>C n.319+25T>C n.742+25T>C n.526+25T>C n.445+25T>C n.957+25T>C n.566+25T>C | gnomAD v4 |
5 | g.139480767T>A | CA1586315495 | STING1 | c.520+23A>T (n.520+23A>T) n.1295+23A>T n.1462+23A>T n.756+23A>T n.739+23A>T c.163+23A>T (n.163+23A>T) n.298+23A>T n.412+23A>T n.560+23A>T n.1157+23A>T n.319+23A>T n.742+23A>T n.526+23A>T n.445+23A>T n.957+23A>T n.566+23A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139480767T>C | CA2578423551 | STING1 | c.520+23A>G (n.520+23A>G) n.1295+23A>G n.1462+23A>G n.756+23A>G n.739+23A>G c.163+23A>G (n.163+23A>G) n.298+23A>G n.412+23A>G n.560+23A>G n.1157+23A>G n.319+23A>G n.742+23A>G n.526+23A>G n.445+23A>G n.957+23A>G n.566+23A>G | gnomAD v4 |
5 | g.139480767T= | CA1586315494 | STING1 | c.520+23A= (n.520+23A=) n.1295+23A= n.1462+23A= n.756+23A= n.739+23A= c.163+23A= (n.163+23A=) n.298+23A= n.412+23A= n.560+23A= n.1157+23A= n.319+23A= n.742+23A= n.526+23A= n.445+23A= n.957+23A= n.566+23A= | |
5 | g.139480767_139480768insC | CA2529378508 | STING1 | c.520+22_520+23insG (n.520+22_520+23insG) n.1295+22_1295+23insG n.1462+22_1462+23insG n.756+22_756+23insG n.739+22_739+23insG c.163+22_163+23insG (n.163+22_163+23insG) n.298+22_298+23insG n.412+22_412+23insG n.560+22_560+23insG n.1157+22_1157+23insG n.319+22_319+23insG n.742+22_742+23insG n.526+22_526+23insG n.445+22_445+23insG n.957+22_957+23insG n.566+22_566+23insG | |
5 | g.139480768G>A | CA2675539875 | STING1 | c.520+22C>T (n.520+22C>T) n.1295+22C>T n.1462+22C>T n.756+22C>T n.739+22C>T c.163+22C>T (n.163+22C>T) n.298+22C>T n.412+22C>T n.560+22C>T n.1157+22C>T n.319+22C>T n.742+22C>T n.526+22C>T n.445+22C>T n.957+22C>T n.566+22C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139480768G>T | CA2578423553 | STING1 | c.520+22C>A (n.520+22C>A) n.1295+22C>A n.1462+22C>A n.756+22C>A n.739+22C>A c.163+22C>A (n.163+22C>A) n.298+22C>A n.412+22C>A n.560+22C>A n.1157+22C>A n.319+22C>A n.742+22C>A n.526+22C>A n.445+22C>A n.957+22C>A n.566+22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480772del | CA2578423552 | STING1 | c.520+22del (n.520+22del) n.1295+22del n.1462+22del n.756+22del n.739+22del c.163+22del (n.163+22del) n.298+22del n.412+22del n.560+22del n.1157+22del n.319+22del n.742+22del n.526+22del n.445+22del n.957+22del n.566+22del | gnomAD v4 |
5 | g.139480769G>C | CA128748224 | STING1 | c.520+21C>G (n.520+21C>G) n.1295+21C>G n.1462+21C>G n.756+21C>G n.739+21C>G c.163+21C>G (n.163+21C>G) n.298+21C>G n.412+21C>G n.560+21C>G n.1157+21C>G n.319+21C>G n.742+21C>G n.526+21C>G n.445+21C>G n.957+21C>G n.566+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139480769G= | CA1586315496 | STING1 | c.520+21C= (n.520+21C=) n.1295+21C= n.1462+21C= n.756+21C= n.739+21C= c.163+21C= (n.163+21C=) n.298+21C= n.412+21C= n.560+21C= n.1157+21C= n.319+21C= n.742+21C= n.526+21C= n.445+21C= n.957+21C= n.566+21C= | |
5 | g.139480769G>T | CA2675539876 | STING1 | c.520+21C>A (n.520+21C>A) n.1295+21C>A n.1462+21C>A n.756+21C>A n.739+21C>A c.163+21C>A (n.163+21C>A) n.298+21C>A n.412+21C>A n.560+21C>A n.1157+21C>A n.319+21C>A n.742+21C>A n.526+21C>A n.445+21C>A n.957+21C>A n.566+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480770G>T | CA2513846478 | STING1 | c.520+20C>A (n.520+20C>A) n.1295+20C>A n.1462+20C>A n.756+20C>A n.739+20C>A c.163+20C>A (n.163+20C>A) n.298+20C>A n.412+20C>A n.560+20C>A n.1157+20C>A n.319+20C>A n.742+20C>A n.526+20C>A n.445+20C>A n.957+20C>A n.566+20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480771G>A | CA128748225 | STING1 | c.520+19C>T (n.520+19C>T) n.1295+19C>T n.1462+19C>T n.756+19C>T n.739+19C>T c.163+19C>T (n.163+19C>T) n.298+19C>T n.412+19C>T n.560+19C>T n.1157+19C>T n.319+19C>T n.742+19C>T n.526+19C>T n.445+19C>T n.957+19C>T n.566+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139480771G= | CA1586315497 | STING1 | c.520+19C= (n.520+19C=) n.1295+19C= n.1462+19C= n.756+19C= n.739+19C= c.163+19C= (n.163+19C=) n.298+19C= n.412+19C= n.560+19C= n.1157+19C= n.319+19C= n.742+19C= n.526+19C= n.445+19C= n.957+19C= n.566+19C= | |
5 | g.139480771G>T | CA2675539878 | STING1 | c.520+19C>A (n.520+19C>A) n.1295+19C>A n.1462+19C>A n.756+19C>A n.739+19C>A c.163+19C>A (n.163+19C>A) n.298+19C>A n.412+19C>A n.560+19C>A n.1157+19C>A n.319+19C>A n.742+19C>A n.526+19C>A n.445+19C>A n.957+19C>A n.566+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480772G>A | CA2675539879 | STING1 | c.520+18C>T (n.520+18C>T) n.1295+18C>T n.1462+18C>T n.756+18C>T n.739+18C>T c.163+18C>T (n.163+18C>T) n.298+18C>T n.412+18C>T n.560+18C>T n.1157+18C>T n.319+18C>T n.742+18C>T n.526+18C>T n.445+18C>T n.957+18C>T n.566+18C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139480772G= | CA1586315498 | STING1 | c.520+18C= (n.520+18C=) n.1295+18C= n.1462+18C= n.756+18C= n.739+18C= c.163+18C= (n.163+18C=) n.298+18C= n.412+18C= n.560+18C= n.1157+18C= n.319+18C= n.742+18C= n.526+18C= n.445+18C= n.957+18C= n.566+18C= | |
5 | g.139480772G>T | CA3435389 | STING1 | c.520+18C>A (n.520+18C>A) n.1295+18C>A n.1462+18C>A n.756+18C>A n.739+18C>A c.163+18C>A (n.163+18C>A) n.298+18C>A n.412+18C>A n.560+18C>A n.1157+18C>A n.319+18C>A n.742+18C>A n.526+18C>A n.445+18C>A n.957+18C>A n.566+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139480773C>T | CA2675539880 | STING1 | c.520+17G>A (n.520+17G>A) n.1295+17G>A n.1462+17G>A n.756+17G>A n.739+17G>A c.163+17G>A (n.163+17G>A) n.298+17G>A n.412+17G>A n.560+17G>A n.1157+17G>A n.319+17G>A n.742+17G>A n.526+17G>A n.445+17G>A n.957+17G>A n.566+17G>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480773_139480781del | CA2508330245 | STING1 | c.520+9_520+17del (n.520+9_520+17del) n.1295+9_1295+17del n.1462+9_1462+17del n.756+9_756+17del n.739+9_739+17del c.163+9_163+17del (n.163+9_163+17del) n.298+9_298+17del n.412+9_412+17del n.560+9_560+17del n.1157+9_1157+17del n.319+9_319+17del n.742+9_742+17del n.526+9_526+17del n.445+9_445+17del n.957+9_957+17del n.566+9_566+17del | |
5 | g.139480774A>T | CA2675539881 | STING1 | c.520+16T>A (n.520+16T>A) n.1295+16T>A n.1462+16T>A n.756+16T>A n.739+16T>A c.163+16T>A (n.163+16T>A) n.298+16T>A n.412+16T>A n.560+16T>A n.1157+16T>A n.319+16T>A n.742+16T>A n.526+16T>A n.445+16T>A n.957+16T>A n.566+16T>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480778_139480779del | CA2739275105 | STING1 | c.520+15_520+16del (n.520+15_520+16del) n.1295+15_1295+16del n.1462+15_1462+16del n.756+15_756+16del n.739+15_739+16del c.163+15_163+16del (n.163+15_163+16del) n.298+15_298+16del n.412+15_412+16del n.560+15_560+16del n.1157+15_1157+16del n.319+15_319+16del n.742+15_742+16del n.526+15_526+16del n.445+15_445+16del n.957+15_957+16del n.566+15_566+16del | ClinVar |
5 | g.139480775G>A | CA3435390 | STING1 | c.520+15C>T (n.520+15C>T) n.1295+15C>T n.1462+15C>T n.756+15C>T n.739+15C>T c.163+15C>T (n.163+15C>T) n.298+15C>T n.412+15C>T n.560+15C>T n.1157+15C>T n.319+15C>T n.742+15C>T n.526+15C>T n.445+15C>T n.957+15C>T n.566+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139480775G= | CA1586315499 | STING1 | c.520+15C= (n.520+15C=) n.1295+15C= n.1462+15C= n.756+15C= n.739+15C= c.163+15C= (n.163+15C=) n.298+15C= n.412+15C= n.560+15C= n.1157+15C= n.319+15C= n.742+15C= n.526+15C= n.445+15C= n.957+15C= n.566+15C= | |
5 | g.139480775G>T | CA2675539882 | STING1 | c.520+15C>A (n.520+15C>A) n.1295+15C>A n.1462+15C>A n.756+15C>A n.739+15C>A c.163+15C>A (n.163+15C>A) n.298+15C>A n.412+15C>A n.560+15C>A n.1157+15C>A n.319+15C>A n.742+15C>A n.526+15C>A n.445+15C>A n.957+15C>A n.566+15C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139480776A= | CA1586315500 | STING1 | c.520+14T= (n.520+14T=) n.1295+14T= n.1462+14T= n.756+14T= n.739+14T= c.163+14T= (n.163+14T=) n.298+14T= n.412+14T= n.560+14T= n.1157+14T= n.319+14T= n.742+14T= n.526+14T= n.445+14T= n.957+14T= n.566+14T= | |
5 | g.139480776A>G | CA2675539883 | STING1 | c.520+14T>C (n.520+14T>C) n.1295+14T>C n.1462+14T>C n.756+14T>C n.739+14T>C c.163+14T>C (n.163+14T>C) n.298+14T>C n.412+14T>C n.560+14T>C n.1157+14T>C n.319+14T>C n.742+14T>C n.526+14T>C n.445+14T>C n.957+14T>C n.566+14T>C | gnomAD v4 |
5 | g.139480776A>T | CA3435391 | STING1 | c.520+14T>A (n.520+14T>A) n.1295+14T>A n.1462+14T>A n.756+14T>A n.739+14T>A c.163+14T>A (n.163+14T>A) n.298+14T>A n.412+14T>A n.560+14T>A n.1157+14T>A n.319+14T>A n.742+14T>A n.526+14T>A n.445+14T>A n.957+14T>A n.566+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |