WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1394402_1394408dup | CA1072525619 | SLC6A3 | c.*327_*333dup (n.*327_*333dup) n.571_577dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394402_1394409delinsAGAGCCGG | CA1522634403 | SLC6A3 | c.*326_*333delinsCCGGCTCT (n.*326_*333delinsCCGGCTCT) n.570_577delinsCCGGCTCT | |
| 5 | g.1394407_1394413dup | CA2512351482 | SLC6A3 | c.*326_*332dup (n.*326_*332dup) n.570_576dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394407_1394413del | CA557561159 | SLC6A3 | c.*326_*332del (n.*326_*332del) n.570_576del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394406_1394407del | CA2673093532 | SLC6A3 | c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.572_573del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394407C>A | CA112954041 | SLC6A3 | c.*328G>T (n.*328G>T) n.572G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394407C= | CA1522634407 | SLC6A3 | c.*328G= (n.*328G=) n.572G= | |
| 5 | g.1394407C>G | CA2580577679 | SLC6A3 | c.*328G>C (n.*328G>C) n.572G>C | |
| 5 | g.1394407C>T | CA112954046 | SLC6A3 | c.*328G>A (n.*328G>A) n.572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394408_1394413dup | CA917398402 | SLC6A3 | c.*323_*328dup (n.*323_*328dup) n.567_572dup | dbSNP |
| 5 | g.1394407_1394414delinsCGGGAGCA | CA1522634408 | SLC6A3 | c.*321_*328delinsTGCTCCCG (n.*321_*328delinsTGCTCCCG) n.565_572delinsTGCTCCCG | |
| 5 | g.1394407_1394408insA | CA557561167 | SLC6A3 | c.*327_*328insT (n.*327_*328insT) n.571_572insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394407_1394408insT | CA1072525641 | SLC6A3 | c.*327_*328insA (n.*327_*328insA) n.571_572insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394408G>A | CA112954057 | SLC6A3 | c.*327C>T (n.*327C>T) n.571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394408G>C | CA1522634409 | SLC6A3 | c.*327C>G (n.*327C>G) n.571C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394408G= | CA1522634410 | SLC6A3 | c.*327C= (n.*327C=) n.571C= | |
| 5 | g.1394408G>T | CA2673093533 | SLC6A3 | c.*327C>A (n.*327C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394420_1394426dup | CA557561168 | SLC6A3 | c.*321_*327dup (n.*321_*327dup) n.565_571dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394420_1394426del | CA112954053 | SLC6A3 | c.*321_*327del (n.*321_*327del) n.565_571del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394409G>A | CA1522634412 | SLC6A3 | c.*326C>T (n.*326C>T) n.570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394409G= | CA1522634411 | SLC6A3 | c.*326C= (n.*326C=) n.570C= | |
| 5 | g.1394409G>T | CA2673093534 | SLC6A3 | c.*326C>A (n.*326C>A) n.570C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394410G>A | CA2673093535 | SLC6A3 | c.*325C>T (n.*325C>T) n.569C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394410G>C | CA2673093536 | SLC6A3 | c.*325C>G (n.*325C>G) n.569C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394410G>T | CA2673093537 | SLC6A3 | c.*325C>A (n.*325C>A) n.569C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394412G>T | CA2673093538 | SLC6A3 | c.*323C>A (n.*323C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394413C>A | CA2673093540 | SLC6A3 | c.*322G>T (n.*322G>T) n.566G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394413C>T | CA2673093539 | SLC6A3 | c.*322G>A (n.*322G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394413_1394414delinsCA | CA1522634413 | SLC6A3 | c.*321_*322delinsTG (n.*321_*322delinsTG) n.565_566delinsTG | |
| 5 | g.1394414del | CA917398403 | SLC6A3 | c.*321del (n.*321del) n.565del | dbSNP |
| 5 | g.1394414A= | CA1522634414 | SLC6A3 | c.*321T= (n.*321T=) n.565T= | |
| 5 | g.1394414A>C | CA1522634415 | SLC6A3 | c.*321T>G (n.*321T>G) n.565T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394414A>T | CA112954060 | SLC6A3 | c.*321T>A (n.*321T>A) n.565T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394415G>C | CA2673093541 | SLC6A3 | c.*320C>G (n.*320C>G) n.564C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394415G>T | CA2673093542 | SLC6A3 | c.*320C>A (n.*320C>A) n.564C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394416G>A | CA1072525645 | SLC6A3 | c.*319C>T (n.*319C>T) n.563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394416G= | CA1522634416 | SLC6A3 | c.*319C= (n.*319C=) n.563C= | |
| 5 | g.1394416G>T | CA2673093543 | SLC6A3 | c.*319C>A (n.*319C>A) n.563C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394417G>A | CA1522634418 | SLC6A3 | c.*318C>T (n.*318C>T) n.562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394417G= | CA1522634417 | SLC6A3 | c.*318C= (n.*318C=) n.562C= | |
| 5 | g.1394417G>T | CA2673093544 | SLC6A3 | c.*318C>A (n.*318C>A) n.562C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394420_1394422del | CA2673093545 | SLC6A3 | c.*315_*317del (n.*315_*317del) n.559_561del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394419G>A | CA2673093546 | SLC6A3 | c.*316C>T (n.*316C>T) n.560C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394419G>T | CA2673093547 | SLC6A3 | c.*316C>A (n.*316C>A) n.560C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394420C>A | CA2673093548 | SLC6A3 | c.*315G>T (n.*315G>T) n.559G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394420C= | CA1522634419 | SLC6A3 | c.*315G= (n.*315G=) n.559G= | |
| 5 | g.1394420C>G | CA112954062 | SLC6A3 | c.*315G>C (n.*315G>C) n.559G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394420C>T | CA2673093549 | SLC6A3 | c.*315G>A (n.*315G>A) n.559G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394421A>G | CA2673093550 | SLC6A3 | c.*314T>C (n.*314T>C) n.558T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394431_1394434dup | CA2673093551 | SLC6A3 | c.*311_*314dup (n.*311_*314dup) n.555_558dup | gnomAD v4 |