WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1394341C>A | CA2673093465 | SLC6A3 | c.*394G>T (n.*394G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394341C>T | CA2673093466 | SLC6A3 | c.*394G>A (n.*394G>A) n.638G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394342A>G | CA2673093468 | SLC6A3 | c.*393T>C (n.*393T>C) n.637T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394342A>T | CA2673093467 | SLC6A3 | c.*393T>A (n.*393T>A) n.637T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394343G>T | CA2673093469 | SLC6A3 | c.*392C>A (n.*392C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394344G= | CA1522634366 | SLC6A3 | c.*391C= (n.*391C=) n.635C= | |
| 5 | g.1394344G>T | CA112954012 | SLC6A3 | c.*391C>A (n.*391C>A) n.635C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394345T>C | CA2673093470 | SLC6A3 | c.*390A>G (n.*390A>G) n.634A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394346G>A | CA1522634367 | SLC6A3 | c.*389C>T (n.*389C>T) n.633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394346G= | CA1522634368 | SLC6A3 | c.*389C= (n.*389C=) n.633C= | |
| 5 | g.1394346G>T | CA804559293 | SLC6A3 | c.*389C>A (n.*389C>A) n.633C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394347C>A | CA2673093471 | SLC6A3 | c.*388G>T (n.*388G>T) n.632G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394347C= | CA1522634369 | SLC6A3 | c.*388G= (n.*388G=) n.632G= | |
| 5 | g.1394347C>T | CA112954015 | SLC6A3 | c.*388G>A (n.*388G>A) n.632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394348G>A | CA112954018 | SLC6A3 | c.*387C>T (n.*387C>T) n.631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394348G= | CA1522634370 | SLC6A3 | c.*387C= (n.*387C=) n.631C= | |
| 5 | g.1394348G>T | CA2673093472 | SLC6A3 | c.*387C>A (n.*387C>A) n.631C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394350C= | CA1522634371 | SLC6A3 | c.*385G= (n.*385G=) n.629G= | |
| 5 | g.1394350C>G | CA804559294 | SLC6A3 | c.*385G>C (n.*385G>C) n.629G>C | dbSNP |
| 5 | g.1394353C>A | CA2673093473 | SLC6A3 | c.*382G>T (n.*382G>T) n.626G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394353C>G | CA2673093474 | SLC6A3 | c.*382G>C (n.*382G>C) n.626G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394356G>T | CA2673093475 | SLC6A3 | c.*379C>A (n.*379C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394357G>T | CA2673093476 | SLC6A3 | c.*378C>A (n.*378C>A) n.622C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394358_1394360dup | CA2673093477 | SLC6A3 | c.*375_*377dup (n.*375_*377dup) n.619_621dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394360C>A | CA1072525613 | SLC6A3 | c.*375G>T (n.*375G>T) n.619G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394360C= | CA1522634372 | SLC6A3 | c.*375G= (n.*375G=) n.619G= | |
| 5 | g.1394360C>T | CA112954021 | SLC6A3 | c.*375G>A (n.*375G>A) n.619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394361G>A | CA12139248 | SLC6A3 | c.*374C>T (n.*374C>T) n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394361G>C | CA2581466166 | SLC6A3 | c.*374C>G (n.*374C>G) n.618C>G | |
| 5 | g.1394361G= | CA1522634373 | SLC6A3 | c.*374C= (n.*374C=) n.618C= | |
| 5 | g.1394361G>T | CA2581466165 | SLC6A3 | c.*374C>A (n.*374C>A) n.618C>A | |
| 5 | g.1394362T>C | CA2673093478 | SLC6A3 | c.*373A>G (n.*373A>G) n.617A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394363G>T | CA2673093479 | SLC6A3 | c.*372C>A (n.*372C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394364A>T | CA2673093480 | SLC6A3 | c.*371T>A (n.*371T>A) n.615T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394366C>A | CA2530537196 | SLC6A3 | c.*369G>T (n.*369G>T) n.613G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394366C>T | CA2673093482 | SLC6A3 | c.*369G>A (n.*369G>A) n.613G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394369del | CA2673093481 | SLC6A3 | c.*369del (n.*369del) n.613del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394367C>A | CA1072525615 | SLC6A3 | c.*368G>T (n.*368G>T) n.612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394367C= | CA1522634374 | SLC6A3 | c.*368G= (n.*368G=) n.612G= | |
| 5 | g.1394368C>A | CA2567266390 | SLC6A3 | c.*367G>T (n.*367G>T) n.611G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394369C>A | CA1072525616 | SLC6A3 | c.*366G>T (n.*366G>T) n.610G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394369C= | CA1522634375 | SLC6A3 | c.*366G= (n.*366G=) n.610G= | |
| 5 | g.1394369C>T | CA557561155 | SLC6A3 | c.*366G>A (n.*366G>A) n.610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394370G>A | CA1522634377 | SLC6A3 | c.*365C>T (n.*365C>T) n.609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394370G>C | CA2673093483 | SLC6A3 | c.*365C>G (n.*365C>G) n.609C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394370G= | CA1522634376 | SLC6A3 | c.*365C= (n.*365C=) n.609C= | |
| 5 | g.1394370G>T | CA2673093484 | SLC6A3 | c.*365C>A (n.*365C>A) n.609C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394371C>A | CA2673093485 | SLC6A3 | c.*364G>T (n.*364G>T) n.608G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394372C>A | CA2673093486 | SLC6A3 | c.*363G>T (n.*363G>T) n.607G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394373T>C | CA2673093487 | SLC6A3 | c.*362A>G (n.*362A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |