WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1394235T>G | CA2673093409 | SLC6A3 | c.*500A>C (n.*500A>C) n.744A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394236C>A | CA2673093410 | SLC6A3 | c.*499G>T (n.*499G>T) n.743G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394236C= | CA1522634317 | SLC6A3 | c.*499G= (n.*499G=) n.743G= | |
| 5 | g.1394236C>T | CA804559268 | SLC6A3 | c.*499G>A (n.*499G>A) n.743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394237C= | CA1522634318 | SLC6A3 | c.*498G= (n.*498G=) n.742G= | |
| 5 | g.1394237C>T | CA1522634319 | SLC6A3 | c.*498G>A (n.*498G>A) n.742G>A | dbSNP |
| 5 | g.1394239C>A | CA2673093411 | SLC6A3 | c.*496G>T (n.*496G>T) n.740G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394239C>G | CA2673093412 | SLC6A3 | c.*496G>C (n.*496G>C) n.740G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394240C>A | CA2673093413 | SLC6A3 | c.*495G>T (n.*495G>T) n.739G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394241A= | CA1522634320 | SLC6A3 | c.*494T= (n.*494T=) n.738T= | |
| 5 | g.1394241A>G | CA112953970 | SLC6A3 | c.*494T>C (n.*494T>C) n.738T>C | dbSNP |
| 5 | g.1394242T>C | CA2673093414 | SLC6A3 | c.*493A>G (n.*493A>G) n.737A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394242T>G | CA1522634321 | SLC6A3 | c.*493A>C (n.*493A>C) n.737A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394242T= | CA1522634322 | SLC6A3 | c.*493A= (n.*493A=) n.737A= | |
| 5 | g.1394245C>A | CA112953972 | SLC6A3 | c.*490G>T (n.*490G>T) n.734G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394245C= | CA1522634323 | SLC6A3 | c.*490G= (n.*490G=) n.734G= | |
| 5 | g.1394245C>T | CA1522634324 | SLC6A3 | c.*490G>A (n.*490G>A) n.734G>A | dbSNP |
| 5 | g.1394248C>A | CA557561137 | SLC6A3 | c.*487G>T (n.*487G>T) n.731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394248C= | CA1522634325 | SLC6A3 | c.*487G= (n.*487G=) n.731G= | |
| 5 | g.1394250_1394252del | CA2673093415 | SLC6A3 | c.*485_*487del (n.*485_*487del) n.729_731del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394252dup | CA649598187 | SLC6A3 | c.*483dup (n.*483dup) n.727dup | COSMIC |
| 5 | g.1394253G>A | CA2673093416 | SLC6A3 | c.*482C>T (n.*482C>T) n.726C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394254C>A | CA2673093417 | SLC6A3 | c.*481G>T (n.*481G>T) n.725G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394254C>T | CA2673093418 | SLC6A3 | c.*481G>A (n.*481G>A) n.725G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394255A= | CA1522634326 | SLC6A3 | c.*480T= (n.*480T=) n.724T= | |
| 5 | g.1394255A>G | CA1522634327 | SLC6A3 | c.*480T>C (n.*480T>C) n.724T>C | dbSNP |
| 5 | g.1394256C>T | CA2673093419 | SLC6A3 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.723G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394257A= | CA1522634328 | SLC6A3 | c.*478T= (n.*478T=) n.722T= | |
| 5 | g.1394257A>G | CA1522634329 | SLC6A3 | c.*478T>C (n.*478T>C) n.722T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394258G>A | CA2673093420 | SLC6A3 | c.*477C>T (n.*477C>T) n.721C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394258G>T | CA2673093421 | SLC6A3 | c.*477C>A (n.*477C>A) n.721C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394264C>A | CA2673093422 | SLC6A3 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.715G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394265C>A | CA2673093423 | SLC6A3 | c.*470G>T (n.*470G>T) n.714G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394265C>T | CA2673093424 | SLC6A3 | c.*470G>A (n.*470G>A) n.714G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394267A>G | CA2673093425 | SLC6A3 | c.*468T>C (n.*468T>C) n.712T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394268G>T | CA2673093426 | SLC6A3 | c.*467C>A (n.*467C>A) n.711C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394269C>A | CA2673093427 | SLC6A3 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.710G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394269C>T | CA2673093428 | SLC6A3 | c.*466G>A (n.*466G>A) n.710G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394270A>G | CA2708030490 | SLC6A3 | c.*465T>C (n.*465T>C) n.709T>C | dbSNP |
| 5 | g.1394271G>C | CA2673093429 | SLC6A3 | c.*464C>G (n.*464C>G) n.708C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394271G>T | CA2673093430 | SLC6A3 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.708C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394272G>A | CA1522634331 | SLC6A3 | c.*463C>T (n.*463C>T) n.707C>T | dbSNP |
| 5 | g.1394272G= | CA1522634330 | SLC6A3 | c.*463C= (n.*463C=) n.707C= | |
| 5 | g.1394272G>T | CA2673093431 | SLC6A3 | c.*463C>A (n.*463C>A) n.707C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394273A= | CA1522634332 | SLC6A3 | c.*462T= (n.*462T=) n.706T= | |
| 5 | g.1394273A>C | CA1072525589 | SLC6A3 | c.*462T>G (n.*462T>G) n.706T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394274C>A | CA112953975 | SLC6A3 | c.*461G>T (n.*461G>T) n.705G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394274C= | CA1522634333 | SLC6A3 | c.*461G= (n.*461G=) n.705G= | |
| 5 | g.1394274C>T | CA2673093432 | SLC6A3 | c.*461G>A (n.*461G>A) n.705G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394275A>C | CA2673093433 | SLC6A3 | c.*460T>G (n.*460T>G) n.704T>G | gnomAD v4 |