WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1394221A= | CA1522634304 | SLC6A3 | c.*514T= (n.*514T=) n.758T= | |
| 5 | g.1394221A>T | CA1072525577 | SLC6A3 | c.*514T>A (n.*514T>A) n.758T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394222T>A | CA2673093402 | SLC6A3 | c.*513A>T (n.*513A>T) n.757A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394222T>C | CA112953965 | SLC6A3 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.757A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394222T>G | CA2673093403 | SLC6A3 | c.*513A>C (n.*513A>C) n.757A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394222T= | CA1522634305 | SLC6A3 | c.*513A= (n.*513A=) n.757A= | |
| 5 | g.1394223G>A | CA112953967 | SLC6A3 | c.*512C>T (n.*512C>T) n.756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394223G= | CA1522634306 | SLC6A3 | c.*512C= (n.*512C=) n.756C= | |
| 5 | g.1394223G>T | CA2673093404 | SLC6A3 | c.*512C>A (n.*512C>A) n.756C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394224A= | CA1522634307 | SLC6A3 | c.*511T= (n.*511T=) n.755T= | |
| 5 | g.1394224A>C | CA2673093405 | SLC6A3 | c.*511T>G (n.*511T>G) n.755T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394224A>T | CA804559267 | SLC6A3 | c.*511T>A (n.*511T>A) n.755T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394226T>C | CA1522634309 | SLC6A3 | c.*509A>G (n.*509A>G) n.753A>G | dbSNP |
| 5 | g.1394226T= | CA1522634308 | SLC6A3 | c.*509A= (n.*509A=) n.753A= | |
| 5 | g.1394229G>A | CA112953969 | SLC6A3 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394229G= | CA1522634310 | SLC6A3 | c.*506C= (n.*506C=) n.750C= | |
| 5 | g.1394229G>T | CA2673093406 | SLC6A3 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.750C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394230T>C | CA1522634312 | SLC6A3 | c.*505A>G (n.*505A>G) n.749A>G | dbSNP |
| 5 | g.1394230T= | CA1522634311 | SLC6A3 | c.*505A= (n.*505A=) n.749A= | |
| 5 | g.1394231G>A | CA2673093407 | SLC6A3 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.748C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394231G= | CA1522634313 | SLC6A3 | c.*504C= (n.*504C=) n.748C= | |
| 5 | g.1394231G>T | CA1072525583 | SLC6A3 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.748C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394232G>C | CA1072525585 | SLC6A3 | c.*503C>G (n.*503C>G) n.747C>G | dbSNP |
| 5 | g.1394232G= | CA1522634314 | SLC6A3 | c.*503C= (n.*503C=) n.747C= | |
| 5 | g.1394233T>A | CA1522634316 | SLC6A3 | c.*502A>T (n.*502A>T) n.746A>T | dbSNP |
| 5 | g.1394233T>C | CA2673093408 | SLC6A3 | c.*502A>G (n.*502A>G) n.746A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394233T= | CA1522634315 | SLC6A3 | c.*502A= (n.*502A=) n.746A= | |
| 5 | g.1394235T>G | CA2673093409 | SLC6A3 | c.*500A>C (n.*500A>C) n.744A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394236C>A | CA2673093410 | SLC6A3 | c.*499G>T (n.*499G>T) n.743G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394236C= | CA1522634317 | SLC6A3 | c.*499G= (n.*499G=) n.743G= | |
| 5 | g.1394236C>T | CA804559268 | SLC6A3 | c.*499G>A (n.*499G>A) n.743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394237C= | CA1522634318 | SLC6A3 | c.*498G= (n.*498G=) n.742G= | |
| 5 | g.1394237C>T | CA1522634319 | SLC6A3 | c.*498G>A (n.*498G>A) n.742G>A | dbSNP |
| 5 | g.1394239C>A | CA2673093411 | SLC6A3 | c.*496G>T (n.*496G>T) n.740G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394239C>G | CA2673093412 | SLC6A3 | c.*496G>C (n.*496G>C) n.740G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394240C>A | CA2673093413 | SLC6A3 | c.*495G>T (n.*495G>T) n.739G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394241A= | CA1522634320 | SLC6A3 | c.*494T= (n.*494T=) n.738T= | |
| 5 | g.1394241A>G | CA112953970 | SLC6A3 | c.*494T>C (n.*494T>C) n.738T>C | dbSNP |
| 5 | g.1394242T>C | CA2673093414 | SLC6A3 | c.*493A>G (n.*493A>G) n.737A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394242T>G | CA1522634321 | SLC6A3 | c.*493A>C (n.*493A>C) n.737A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394242T= | CA1522634322 | SLC6A3 | c.*493A= (n.*493A=) n.737A= | |
| 5 | g.1394245C>A | CA112953972 | SLC6A3 | c.*490G>T (n.*490G>T) n.734G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394245C= | CA1522634323 | SLC6A3 | c.*490G= (n.*490G=) n.734G= | |
| 5 | g.1394245C>T | CA1522634324 | SLC6A3 | c.*490G>A (n.*490G>A) n.734G>A | dbSNP |
| 5 | g.1394248C>A | CA557561137 | SLC6A3 | c.*487G>T (n.*487G>T) n.731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394248C= | CA1522634325 | SLC6A3 | c.*487G= (n.*487G=) n.731G= | |
| 5 | g.1394250_1394252del | CA2673093415 | SLC6A3 | c.*485_*487del (n.*485_*487del) n.729_731del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394252dup | CA649598187 | SLC6A3 | c.*483dup (n.*483dup) n.727dup | COSMIC |
| 5 | g.1394253G>A | CA2673093416 | SLC6A3 | c.*482C>T (n.*482C>T) n.726C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394254C>A | CA2673093417 | SLC6A3 | c.*481G>T (n.*481G>T) n.725G>T | gnomAD v4 |