WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1394207G>A | CA2673093393 | SLC6A3 | c.*528C>T (n.*528C>T) n.772C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394208G>T | CA2673093394 | SLC6A3 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.771C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394209A>G | CA2673093395 | SLC6A3 | c.*526T>C (n.*526T>C) n.770T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394210A= | CA1522634301 | SLC6A3 | c.*525T= (n.*525T=) n.769T= | |
| 5 | g.1394210A>C | CA2673093396 | SLC6A3 | c.*525T>G (n.*525T>G) n.769T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394210A>G | CA804559261 | SLC6A3 | c.*525T>C (n.*525T>C) n.769T>C | dbSNP |
| 5 | g.1394211A>G | CA2673093397 | SLC6A3 | c.*524T>C (n.*524T>C) n.768T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394212G>A | CA2590929602 | SLC6A3 | c.*523C>T (n.*523C>T) n.767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394212G>T | CA2673093398 | SLC6A3 | c.*523C>A (n.*523C>A) n.767C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394213G>A | CA557561135 | SLC6A3 | c.*522C>T (n.*522C>T) n.766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394213G= | CA1522634302 | SLC6A3 | c.*522C= (n.*522C=) n.766C= | |
| 5 | g.1394213G>T | CA2673093399 | SLC6A3 | c.*522C>A (n.*522C>A) n.766C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394215C>A | CA1072525570 | SLC6A3 | c.*520G>T (n.*520G>T) n.764G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394215C= | CA1522634303 | SLC6A3 | c.*520G= (n.*520G=) n.764G= | |
| 5 | g.1394215C>G | CA112953964 | SLC6A3 | c.*520G>C (n.*520G>C) n.764G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394217T>G | CA2673093400 | SLC6A3 | c.*518A>C (n.*518A>C) n.762A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394219G>A | CA2708030446 | SLC6A3 | c.*516C>T (n.*516C>T) n.760C>T | dbSNP |
| 5 | g.1394220C>A | CA2673093401 | SLC6A3 | c.*515G>T (n.*515G>T) n.759G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394221A= | CA1522634304 | SLC6A3 | c.*514T= (n.*514T=) n.758T= | |
| 5 | g.1394221A>T | CA1072525577 | SLC6A3 | c.*514T>A (n.*514T>A) n.758T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394222T>A | CA2673093402 | SLC6A3 | c.*513A>T (n.*513A>T) n.757A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394222T>C | CA112953965 | SLC6A3 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.757A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394222T>G | CA2673093403 | SLC6A3 | c.*513A>C (n.*513A>C) n.757A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394222T= | CA1522634305 | SLC6A3 | c.*513A= (n.*513A=) n.757A= | |
| 5 | g.1394223G>A | CA112953967 | SLC6A3 | c.*512C>T (n.*512C>T) n.756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394223G= | CA1522634306 | SLC6A3 | c.*512C= (n.*512C=) n.756C= | |
| 5 | g.1394223G>T | CA2673093404 | SLC6A3 | c.*512C>A (n.*512C>A) n.756C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394224A= | CA1522634307 | SLC6A3 | c.*511T= (n.*511T=) n.755T= | |
| 5 | g.1394224A>C | CA2673093405 | SLC6A3 | c.*511T>G (n.*511T>G) n.755T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394224A>T | CA804559267 | SLC6A3 | c.*511T>A (n.*511T>A) n.755T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394226T>C | CA1522634309 | SLC6A3 | c.*509A>G (n.*509A>G) n.753A>G | dbSNP |
| 5 | g.1394226T= | CA1522634308 | SLC6A3 | c.*509A= (n.*509A=) n.753A= | |
| 5 | g.1394229G>A | CA112953969 | SLC6A3 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394229G= | CA1522634310 | SLC6A3 | c.*506C= (n.*506C=) n.750C= | |
| 5 | g.1394229G>T | CA2673093406 | SLC6A3 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.750C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394230T>C | CA1522634312 | SLC6A3 | c.*505A>G (n.*505A>G) n.749A>G | dbSNP |
| 5 | g.1394230T= | CA1522634311 | SLC6A3 | c.*505A= (n.*505A=) n.749A= | |
| 5 | g.1394231G>A | CA2673093407 | SLC6A3 | c.*504C>T (n.*504C>T) n.748C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394231G= | CA1522634313 | SLC6A3 | c.*504C= (n.*504C=) n.748C= | |
| 5 | g.1394231G>T | CA1072525583 | SLC6A3 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.748C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1394232G>C | CA1072525585 | SLC6A3 | c.*503C>G (n.*503C>G) n.747C>G | dbSNP |
| 5 | g.1394232G= | CA1522634314 | SLC6A3 | c.*503C= (n.*503C=) n.747C= | |
| 5 | g.1394233T>A | CA1522634316 | SLC6A3 | c.*502A>T (n.*502A>T) n.746A>T | dbSNP |
| 5 | g.1394233T>C | CA2673093408 | SLC6A3 | c.*502A>G (n.*502A>G) n.746A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394233T= | CA1522634315 | SLC6A3 | c.*502A= (n.*502A=) n.746A= | |
| 5 | g.1394235T>G | CA2673093409 | SLC6A3 | c.*500A>C (n.*500A>C) n.744A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394236C>A | CA2673093410 | SLC6A3 | c.*499G>T (n.*499G>T) n.743G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1394236C= | CA1522634317 | SLC6A3 | c.*499G= (n.*499G=) n.743G= | |
| 5 | g.1394236C>T | CA804559268 | SLC6A3 | c.*499G>A (n.*499G>A) n.743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1394237C= | CA1522634318 | SLC6A3 | c.*498G= (n.*498G=) n.742G= |