Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139307277G>A | CA10622938 | MATR3 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-40-8420G>A (n.-40-8420G>A) c.49-7398G>A (n.49-7398G>A) c.-102-7398G>A (n.-102-7398G>A) n.47-7398G>A c.13-7398G>A (n.13-7398G>A) n.32-7398G>A n.64-7398G>A c.-13-10330G>A (n.-13-10330G>A) n.57-7398G>A n.91-7398G>A c.-60-7398G>A (n.-60-7398G>A) c.121-7398G>A (n.121-7398G>A) c.52-7398G>A (n.52-7398G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307277G>C | CA1586248763 | MATR3 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-40-8420G>C (n.-40-8420G>C) c.49-7398G>C (n.49-7398G>C) c.-102-7398G>C (n.-102-7398G>C) n.47-7398G>C c.13-7398G>C (n.13-7398G>C) n.32-7398G>C n.64-7398G>C c.-13-10330G>C (n.-13-10330G>C) n.57-7398G>C n.91-7398G>C c.-60-7398G>C (n.-60-7398G>C) c.121-7398G>C (n.121-7398G>C) c.52-7398G>C (n.52-7398G>C) | dbSNP |
5 | g.139307277G= | CA1586248764 | MATR3 | c.-139G= (n.-139G=) c.-40-8420G= (n.-40-8420G=) c.49-7398G= (n.49-7398G=) c.-102-7398G= (n.-102-7398G=) n.47-7398G= c.13-7398G= (n.13-7398G=) n.32-7398G= n.64-7398G= c.-13-10330G= (n.-13-10330G=) n.57-7398G= n.91-7398G= c.-60-7398G= (n.-60-7398G=) c.121-7398G= (n.121-7398G=) c.52-7398G= (n.52-7398G=) | |
5 | g.139307277G>T | CA2675511344 | MATR3 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-40-8420G>T (n.-40-8420G>T) c.49-7398G>T (n.49-7398G>T) c.-102-7398G>T (n.-102-7398G>T) n.47-7398G>T c.13-7398G>T (n.13-7398G>T) n.32-7398G>T n.64-7398G>T c.-13-10330G>T (n.-13-10330G>T) n.57-7398G>T n.91-7398G>T c.-60-7398G>T (n.-60-7398G>T) c.121-7398G>T (n.121-7398G>T) c.52-7398G>T (n.52-7398G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307278T>C | CA2675511345 | MATR3 | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-40-8419T>C (n.-40-8419T>C) c.49-7397T>C (n.49-7397T>C) c.-102-7397T>C (n.-102-7397T>C) n.47-7397T>C c.13-7397T>C (n.13-7397T>C) n.32-7397T>C n.64-7397T>C c.-13-10329T>C (n.-13-10329T>C) n.57-7397T>C n.91-7397T>C c.-60-7397T>C (n.-60-7397T>C) c.121-7397T>C (n.121-7397T>C) c.52-7397T>C (n.52-7397T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307279C>A | CA2540675100 | MATR3 | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-40-8418C>A (n.-40-8418C>A) c.49-7396C>A (n.49-7396C>A) c.-102-7396C>A (n.-102-7396C>A) n.47-7396C>A c.13-7396C>A (n.13-7396C>A) n.32-7396C>A n.64-7396C>A c.-13-10328C>A (n.-13-10328C>A) n.57-7396C>A n.91-7396C>A c.-60-7396C>A (n.-60-7396C>A) c.121-7396C>A (n.121-7396C>A) c.52-7396C>A (n.52-7396C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307279C= | CA1586248766 | MATR3 | c.-137C= (n.-137C=) c.-40-8418C= (n.-40-8418C=) c.49-7396C= (n.49-7396C=) c.-102-7396C= (n.-102-7396C=) n.47-7396C= c.13-7396C= (n.13-7396C=) n.32-7396C= n.64-7396C= c.-13-10328C= (n.-13-10328C=) n.57-7396C= n.91-7396C= c.-60-7396C= (n.-60-7396C=) c.121-7396C= (n.121-7396C=) c.52-7396C= (n.52-7396C=) | |
5 | g.139307279C>G | CA128744095 | MATR3 | c.-137C>G (n.-137C>G) c.-40-8418C>G (n.-40-8418C>G) c.49-7396C>G (n.49-7396C>G) c.-102-7396C>G (n.-102-7396C>G) n.47-7396C>G c.13-7396C>G (n.13-7396C>G) n.32-7396C>G n.64-7396C>G c.-13-10328C>G (n.-13-10328C>G) n.57-7396C>G n.91-7396C>G c.-60-7396C>G (n.-60-7396C>G) c.121-7396C>G (n.121-7396C>G) c.52-7396C>G (n.52-7396C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307280C= | CA1586248768 | MATR3 | c.-136C= (n.-136C=) c.-40-8417C= (n.-40-8417C=) c.49-7395C= (n.49-7395C=) c.-102-7395C= (n.-102-7395C=) n.47-7395C= c.13-7395C= (n.13-7395C=) n.32-7395C= n.64-7395C= c.-13-10327C= (n.-13-10327C=) n.57-7395C= n.91-7395C= c.-60-7395C= (n.-60-7395C=) c.121-7395C= (n.121-7395C=) c.52-7395C= (n.52-7395C=) | |
5 | g.139307280C>G | CA1082114898 | MATR3 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-40-8417C>G (n.-40-8417C>G) c.49-7395C>G (n.49-7395C>G) c.-102-7395C>G (n.-102-7395C>G) n.47-7395C>G c.13-7395C>G (n.13-7395C>G) n.32-7395C>G n.64-7395C>G c.-13-10327C>G (n.-13-10327C>G) n.57-7395C>G n.91-7395C>G c.-60-7395C>G (n.-60-7395C>G) c.121-7395C>G (n.121-7395C>G) c.52-7395C>G (n.52-7395C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307280C>T | CA2675511346 | MATR3 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-40-8417C>T (n.-40-8417C>T) c.49-7395C>T (n.49-7395C>T) c.-102-7395C>T (n.-102-7395C>T) n.47-7395C>T c.13-7395C>T (n.13-7395C>T) n.32-7395C>T n.64-7395C>T c.-13-10327C>T (n.-13-10327C>T) n.57-7395C>T n.91-7395C>T c.-60-7395C>T (n.-60-7395C>T) c.121-7395C>T (n.121-7395C>T) c.52-7395C>T (n.52-7395C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307281T>C | CA2578421723 | MATR3 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-40-8416T>C (n.-40-8416T>C) c.49-7394T>C (n.49-7394T>C) c.-102-7394T>C (n.-102-7394T>C) n.47-7394T>C c.13-7394T>C (n.13-7394T>C) n.32-7394T>C n.64-7394T>C c.-13-10326T>C (n.-13-10326T>C) n.57-7394T>C n.91-7394T>C c.-60-7394T>C (n.-60-7394T>C) c.121-7394T>C (n.121-7394T>C) c.52-7394T>C (n.52-7394T>C) | |
5 | g.139307282T>G | CA2675511347 | MATR3 | c.-134T>G (n.-134T>G) c.-40-8415T>G (n.-40-8415T>G) c.49-7393T>G (n.49-7393T>G) c.-102-7393T>G (n.-102-7393T>G) n.47-7393T>G c.13-7393T>G (n.13-7393T>G) n.32-7393T>G n.64-7393T>G c.-13-10325T>G (n.-13-10325T>G) n.57-7393T>G n.91-7393T>G c.-60-7393T>G (n.-60-7393T>G) c.121-7393T>G (n.121-7393T>G) c.52-7393T>G (n.52-7393T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307283A= | CA1586248769 | MATR3 | c.-133A= (n.-133A=) c.-40-8414A= (n.-40-8414A=) c.49-7392A= (n.49-7392A=) c.-102-7392A= (n.-102-7392A=) n.47-7392A= c.13-7392A= (n.13-7392A=) n.32-7392A= n.64-7392A= c.-13-10324A= (n.-13-10324A=) n.57-7392A= n.91-7392A= c.-60-7392A= (n.-60-7392A=) c.121-7392A= (n.121-7392A=) c.52-7392A= (n.52-7392A=) | |
5 | g.139307283A>G | CA1586248771 | MATR3 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.-40-8414A>G (n.-40-8414A>G) c.49-7392A>G (n.49-7392A>G) c.-102-7392A>G (n.-102-7392A>G) n.47-7392A>G c.13-7392A>G (n.13-7392A>G) n.32-7392A>G n.64-7392A>G c.-13-10324A>G (n.-13-10324A>G) n.57-7392A>G n.91-7392A>G c.-60-7392A>G (n.-60-7392A>G) c.121-7392A>G (n.121-7392A>G) c.52-7392A>G (n.52-7392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307285_139307288del | CA2675511348 | MATR3 | c.-131_-128del (n.-131_-128del) c.-40-8412_-40-8409del (n.-40-8412_-40-8409del) c.49-7390_49-7387del (n.49-7390_49-7387del) c.-102-7390_-102-7387del (n.-102-7390_-102-7387del) n.47-7390_47-7387del c.13-7390_13-7387del (n.13-7390_13-7387del) n.32-7390_32-7387del n.64-7390_64-7387del c.-13-10322_-13-10319del (n.-13-10322_-13-10319del) n.57-7390_57-7387del n.91-7390_91-7387del c.-60-7390_-60-7387del (n.-60-7390_-60-7387del) c.121-7390_121-7387del (n.121-7390_121-7387del) c.52-7390_52-7387del (n.52-7390_52-7387del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307284T>C | CA128744096 | MATR3 | c.-132T>C (n.-132T>C) c.-40-8413T>C (n.-40-8413T>C) c.49-7391T>C (n.49-7391T>C) c.-102-7391T>C (n.-102-7391T>C) n.47-7391T>C c.13-7391T>C (n.13-7391T>C) n.32-7391T>C n.64-7391T>C c.-13-10323T>C (n.-13-10323T>C) n.57-7391T>C n.91-7391T>C c.-60-7391T>C (n.-60-7391T>C) c.121-7391T>C (n.121-7391T>C) c.52-7391T>C (n.52-7391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307284T= | CA1586248774 | MATR3 | c.-132T= (n.-132T=) c.-40-8413T= (n.-40-8413T=) c.49-7391T= (n.49-7391T=) c.-102-7391T= (n.-102-7391T=) n.47-7391T= c.13-7391T= (n.13-7391T=) n.32-7391T= n.64-7391T= c.-13-10323T= (n.-13-10323T=) n.57-7391T= n.91-7391T= c.-60-7391T= (n.-60-7391T=) c.121-7391T= (n.121-7391T=) c.52-7391T= (n.52-7391T=) | |
5 | g.139307286G>T | CA2675511349 | MATR3 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-40-8411G>T (n.-40-8411G>T) c.49-7389G>T (n.49-7389G>T) c.-102-7389G>T (n.-102-7389G>T) n.47-7389G>T c.13-7389G>T (n.13-7389G>T) n.32-7389G>T n.64-7389G>T c.-13-10321G>T (n.-13-10321G>T) n.57-7389G>T n.91-7389G>T c.-60-7389G>T (n.-60-7389G>T) c.121-7389G>T (n.121-7389G>T) c.52-7389G>T (n.52-7389G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307287A= | CA1586248776 | MATR3 | c.-129A= (n.-129A=) c.-40-8410A= (n.-40-8410A=) c.49-7388A= (n.49-7388A=) c.-102-7388A= (n.-102-7388A=) n.47-7388A= c.13-7388A= (n.13-7388A=) n.32-7388A= n.64-7388A= c.-13-10320A= (n.-13-10320A=) n.57-7388A= n.91-7388A= c.-60-7388A= (n.-60-7388A=) c.121-7388A= (n.121-7388A=) c.52-7388A= (n.52-7388A=) | |
5 | g.139307287A>G | CA804599793 | MATR3 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.-40-8410A>G (n.-40-8410A>G) c.49-7388A>G (n.49-7388A>G) c.-102-7388A>G (n.-102-7388A>G) n.47-7388A>G c.13-7388A>G (n.13-7388A>G) n.32-7388A>G n.64-7388A>G c.-13-10320A>G (n.-13-10320A>G) n.57-7388A>G n.91-7388A>G c.-60-7388A>G (n.-60-7388A>G) c.121-7388A>G (n.121-7388A>G) c.52-7388A>G (n.52-7388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307288T>A | CA2675511350 | MATR3 | c.-128T>A (n.-128T>A) c.-40-8409T>A (n.-40-8409T>A) c.49-7387T>A (n.49-7387T>A) c.-102-7387T>A (n.-102-7387T>A) n.47-7387T>A c.13-7387T>A (n.13-7387T>A) n.32-7387T>A n.64-7387T>A c.-13-10319T>A (n.-13-10319T>A) n.57-7387T>A n.91-7387T>A c.-60-7387T>A (n.-60-7387T>A) c.121-7387T>A (n.121-7387T>A) c.52-7387T>A (n.52-7387T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307288T>C | CA650314621 | MATR3 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-40-8409T>C (n.-40-8409T>C) c.49-7387T>C (n.49-7387T>C) c.-102-7387T>C (n.-102-7387T>C) n.47-7387T>C c.13-7387T>C (n.13-7387T>C) n.32-7387T>C n.64-7387T>C c.-13-10319T>C (n.-13-10319T>C) n.57-7387T>C n.91-7387T>C c.-60-7387T>C (n.-60-7387T>C) c.121-7387T>C (n.121-7387T>C) c.52-7387T>C (n.52-7387T>C) | COSMIC |
5 | g.139307288T>G | CA804599796 | MATR3 | c.-128T>G (n.-128T>G) c.-40-8409T>G (n.-40-8409T>G) c.49-7387T>G (n.49-7387T>G) c.-102-7387T>G (n.-102-7387T>G) n.47-7387T>G c.13-7387T>G (n.13-7387T>G) n.32-7387T>G n.64-7387T>G c.-13-10319T>G (n.-13-10319T>G) n.57-7387T>G n.91-7387T>G c.-60-7387T>G (n.-60-7387T>G) c.121-7387T>G (n.121-7387T>G) c.52-7387T>G (n.52-7387T>G) | dbSNP |
5 | g.139307288T= | CA1586248780 | MATR3 | c.-128T= (n.-128T=) c.-40-8409T= (n.-40-8409T=) c.49-7387T= (n.49-7387T=) c.-102-7387T= (n.-102-7387T=) n.47-7387T= c.13-7387T= (n.13-7387T=) n.32-7387T= n.64-7387T= c.-13-10319T= (n.-13-10319T=) n.57-7387T= n.91-7387T= c.-60-7387T= (n.-60-7387T=) c.121-7387T= (n.121-7387T=) c.52-7387T= (n.52-7387T=) | |
5 | g.139307289C>A | CA2675511351 | MATR3 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-40-8408C>A (n.-40-8408C>A) c.49-7386C>A (n.49-7386C>A) c.-102-7386C>A (n.-102-7386C>A) n.47-7386C>A c.13-7386C>A (n.13-7386C>A) n.32-7386C>A n.64-7386C>A c.-13-10318C>A (n.-13-10318C>A) n.57-7386C>A n.91-7386C>A c.-60-7386C>A (n.-60-7386C>A) c.121-7386C>A (n.121-7386C>A) c.52-7386C>A (n.52-7386C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307289C= | CA1586248782 | MATR3 | c.-127C= (n.-127C=) c.-40-8408C= (n.-40-8408C=) c.49-7386C= (n.49-7386C=) c.-102-7386C= (n.-102-7386C=) n.47-7386C= c.13-7386C= (n.13-7386C=) n.32-7386C= n.64-7386C= c.-13-10318C= (n.-13-10318C=) n.57-7386C= n.91-7386C= c.-60-7386C= (n.-60-7386C=) c.121-7386C= (n.121-7386C=) c.52-7386C= (n.52-7386C=) | |
5 | g.139307289C>G | CA1082114903 | MATR3 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-40-8408C>G (n.-40-8408C>G) c.49-7386C>G (n.49-7386C>G) c.-102-7386C>G (n.-102-7386C>G) n.47-7386C>G c.13-7386C>G (n.13-7386C>G) n.32-7386C>G n.64-7386C>G c.-13-10318C>G (n.-13-10318C>G) n.57-7386C>G n.91-7386C>G c.-60-7386C>G (n.-60-7386C>G) c.121-7386C>G (n.121-7386C>G) c.52-7386C>G (n.52-7386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307289C>T | CA2675511352 | MATR3 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-40-8408C>T (n.-40-8408C>T) c.49-7386C>T (n.49-7386C>T) c.-102-7386C>T (n.-102-7386C>T) n.47-7386C>T c.13-7386C>T (n.13-7386C>T) n.32-7386C>T n.64-7386C>T c.-13-10318C>T (n.-13-10318C>T) n.57-7386C>T n.91-7386C>T c.-60-7386C>T (n.-60-7386C>T) c.121-7386C>T (n.121-7386C>T) c.52-7386C>T (n.52-7386C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307290C>A | CA2675511353 | MATR3 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-40-8407C>A (n.-40-8407C>A) c.49-7385C>A (n.49-7385C>A) c.-102-7385C>A (n.-102-7385C>A) n.47-7385C>A c.13-7385C>A (n.13-7385C>A) n.32-7385C>A n.64-7385C>A c.-13-10317C>A (n.-13-10317C>A) n.57-7385C>A n.91-7385C>A c.-60-7385C>A (n.-60-7385C>A) c.121-7385C>A (n.121-7385C>A) c.52-7385C>A (n.52-7385C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307290C>T | CA2675511354 | MATR3 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-40-8407C>T (n.-40-8407C>T) c.49-7385C>T (n.49-7385C>T) c.-102-7385C>T (n.-102-7385C>T) n.47-7385C>T c.13-7385C>T (n.13-7385C>T) n.32-7385C>T n.64-7385C>T c.-13-10317C>T (n.-13-10317C>T) n.57-7385C>T n.91-7385C>T c.-60-7385C>T (n.-60-7385C>T) c.121-7385C>T (n.121-7385C>T) c.52-7385C>T (n.52-7385C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307290_139307291delinsCT | CA1586248784 | MATR3 | c.-126_-125delinsCT (n.-126_-125delinsCT) c.-40-8407_-40-8406delinsCT (n.-40-8407_-40-8406delinsCT) c.49-7385_49-7384delinsCT (n.49-7385_49-7384delinsCT) c.-102-7385_-102-7384delinsCT (n.-102-7385_-102-7384delinsCT) n.47-7385_47-7384delinsCT c.13-7385_13-7384delinsCT (n.13-7385_13-7384delinsCT) n.32-7385_32-7384delinsCT n.64-7385_64-7384delinsCT c.-13-10317_-13-10316delinsCT (n.-13-10317_-13-10316delinsCT) n.57-7385_57-7384delinsCT n.91-7385_91-7384delinsCT c.-60-7385_-60-7384delinsCT (n.-60-7385_-60-7384delinsCT) c.121-7385_121-7384delinsCT (n.121-7385_121-7384delinsCT) c.52-7385_52-7384delinsCT (n.52-7385_52-7384delinsCT) | |
5 | g.139307291T>A | CA2675511355 | MATR3 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.-40-8406T>A (n.-40-8406T>A) c.49-7384T>A (n.49-7384T>A) c.-102-7384T>A (n.-102-7384T>A) n.47-7384T>A c.13-7384T>A (n.13-7384T>A) n.32-7384T>A n.64-7384T>A c.-13-10316T>A (n.-13-10316T>A) n.57-7384T>A n.91-7384T>A c.-60-7384T>A (n.-60-7384T>A) c.121-7384T>A (n.121-7384T>A) c.52-7384T>A (n.52-7384T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307291T>C | CA2675511356 | MATR3 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-40-8406T>C (n.-40-8406T>C) c.49-7384T>C (n.49-7384T>C) c.-102-7384T>C (n.-102-7384T>C) n.47-7384T>C c.13-7384T>C (n.13-7384T>C) n.32-7384T>C n.64-7384T>C c.-13-10316T>C (n.-13-10316T>C) n.57-7384T>C n.91-7384T>C c.-60-7384T>C (n.-60-7384T>C) c.121-7384T>C (n.121-7384T>C) c.52-7384T>C (n.52-7384T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307295_139307296insTTTTTTTTT | CA2604779474 | MATR3 | c.-121_-120insTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTTT) c.-40-8402_-40-8401insTTTTTTTTT (n.-40-8402_-40-8401insTTTTTTTTT) c.49-7380_49-7379insTTTTTTTTT (n.49-7380_49-7379insTTTTTTTTT) c.-102-7380_-102-7379insTTTTTTTTT (n.-102-7380_-102-7379insTTTTTTTTT) n.47-7380_47-7379insTTTTTTTTT c.13-7380_13-7379insTTTTTTTTT (n.13-7380_13-7379insTTTTTTTTT) n.32-7380_32-7379insTTTTTTTTT n.64-7380_64-7379insTTTTTTTTT c.-13-10312_-13-10311insTTTTTTTTT (n.-13-10312_-13-10311insTTTTTTTTT) n.57-7380_57-7379insTTTTTTTTT n.91-7380_91-7379insTTTTTTTTT c.-60-7380_-60-7379insTTTTTTTTT (n.-60-7380_-60-7379insTTTTTTTTT) c.121-7380_121-7379insTTTTTTTTT (n.121-7380_121-7379insTTTTTTTTT) c.52-7380_52-7379insTTTTTTTTT (n.52-7380_52-7379insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307295dup | CA804599800 | MATR3 | c.-121dup (n.-121dup) c.-40-8402dup (n.-40-8402dup) c.49-7380dup (n.49-7380dup) c.-102-7380dup (n.-102-7380dup) n.47-7380dup c.13-7380dup (n.13-7380dup) n.32-7380dup n.64-7380dup c.-13-10312dup (n.-13-10312dup) n.57-7380dup n.91-7380dup c.-60-7380dup (n.-60-7380dup) c.121-7380dup (n.121-7380dup) c.52-7380dup (n.52-7380dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307295del | CA1082114904 | MATR3 | c.-121del (n.-121del) c.-40-8402del (n.-40-8402del) c.49-7380del (n.49-7380del) c.-102-7380del (n.-102-7380del) n.47-7380del c.13-7380del (n.13-7380del) n.32-7380del n.64-7380del c.-13-10312del (n.-13-10312del) n.57-7380del n.91-7380del c.-60-7380del (n.-60-7380del) c.121-7380del (n.121-7380del) c.52-7380del (n.52-7380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307292T>C | CA10619141 | MATR3 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-40-8405T>C (n.-40-8405T>C) c.49-7383T>C (n.49-7383T>C) c.-102-7383T>C (n.-102-7383T>C) n.47-7383T>C c.13-7383T>C (n.13-7383T>C) n.32-7383T>C n.64-7383T>C c.-13-10315T>C (n.-13-10315T>C) n.57-7383T>C n.91-7383T>C c.-60-7383T>C (n.-60-7383T>C) c.121-7383T>C (n.121-7383T>C) c.52-7383T>C (n.52-7383T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307292T>G | CA2675511357 | MATR3 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-40-8405T>G (n.-40-8405T>G) c.49-7383T>G (n.49-7383T>G) c.-102-7383T>G (n.-102-7383T>G) n.47-7383T>G c.13-7383T>G (n.13-7383T>G) n.32-7383T>G n.64-7383T>G c.-13-10315T>G (n.-13-10315T>G) n.57-7383T>G n.91-7383T>G c.-60-7383T>G (n.-60-7383T>G) c.121-7383T>G (n.121-7383T>G) c.52-7383T>G (n.52-7383T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307292T= | CA1586248786 | MATR3 | c.-124T= (n.-124T=) c.-40-8405T= (n.-40-8405T=) c.49-7383T= (n.49-7383T=) c.-102-7383T= (n.-102-7383T=) n.47-7383T= c.13-7383T= (n.13-7383T=) n.32-7383T= n.64-7383T= c.-13-10315T= (n.-13-10315T=) n.57-7383T= n.91-7383T= c.-60-7383T= (n.-60-7383T=) c.121-7383T= (n.121-7383T=) c.52-7383T= (n.52-7383T=) | |
5 | g.139307293T>C | CA804599804 | MATR3 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.-40-8404T>C (n.-40-8404T>C) c.49-7382T>C (n.49-7382T>C) c.-102-7382T>C (n.-102-7382T>C) n.47-7382T>C c.13-7382T>C (n.13-7382T>C) n.32-7382T>C n.64-7382T>C c.-13-10314T>C (n.-13-10314T>C) n.57-7382T>C n.91-7382T>C c.-60-7382T>C (n.-60-7382T>C) c.121-7382T>C (n.121-7382T>C) c.52-7382T>C (n.52-7382T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307293T= | CA1586248790 | MATR3 | c.-123T= (n.-123T=) c.-40-8404T= (n.-40-8404T=) c.49-7382T= (n.49-7382T=) c.-102-7382T= (n.-102-7382T=) n.47-7382T= c.13-7382T= (n.13-7382T=) n.32-7382T= n.64-7382T= c.-13-10314T= (n.-13-10314T=) n.57-7382T= n.91-7382T= c.-60-7382T= (n.-60-7382T=) c.121-7382T= (n.121-7382T=) c.52-7382T= (n.52-7382T=) | |
5 | g.139307294T>A | CA1082114909 | MATR3 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-40-8403T>A (n.-40-8403T>A) c.49-7381T>A (n.49-7381T>A) c.-102-7381T>A (n.-102-7381T>A) n.47-7381T>A c.13-7381T>A (n.13-7381T>A) n.32-7381T>A n.64-7381T>A c.-13-10313T>A (n.-13-10313T>A) n.57-7381T>A n.91-7381T>A c.-60-7381T>A (n.-60-7381T>A) c.121-7381T>A (n.121-7381T>A) c.52-7381T>A (n.52-7381T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307294T>C | CA2675511358 | MATR3 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-40-8403T>C (n.-40-8403T>C) c.49-7381T>C (n.49-7381T>C) c.-102-7381T>C (n.-102-7381T>C) n.47-7381T>C c.13-7381T>C (n.13-7381T>C) n.32-7381T>C n.64-7381T>C c.-13-10313T>C (n.-13-10313T>C) n.57-7381T>C n.91-7381T>C c.-60-7381T>C (n.-60-7381T>C) c.121-7381T>C (n.121-7381T>C) c.52-7381T>C (n.52-7381T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307294T= | CA1586248792 | MATR3 | c.-122T= (n.-122T=) c.-40-8403T= (n.-40-8403T=) c.49-7381T= (n.49-7381T=) c.-102-7381T= (n.-102-7381T=) n.47-7381T= c.13-7381T= (n.13-7381T=) n.32-7381T= n.64-7381T= c.-13-10313T= (n.-13-10313T=) n.57-7381T= n.91-7381T= c.-60-7381T= (n.-60-7381T=) c.121-7381T= (n.121-7381T=) c.52-7381T= (n.52-7381T=) | |
5 | g.139307295T>G | CA2675511359 | MATR3 | c.-121T>G (n.-121T>G) c.-40-8402T>G (n.-40-8402T>G) c.49-7380T>G (n.49-7380T>G) c.-102-7380T>G (n.-102-7380T>G) n.47-7380T>G c.13-7380T>G (n.13-7380T>G) n.32-7380T>G n.64-7380T>G c.-13-10312T>G (n.-13-10312T>G) n.57-7380T>G n.91-7380T>G c.-60-7380T>G (n.-60-7380T>G) c.121-7380T>G (n.121-7380T>G) c.52-7380T>G (n.52-7380T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307296C>A | CA2675511360 | MATR3 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-40-8401C>A (n.-40-8401C>A) c.49-7379C>A (n.49-7379C>A) c.-102-7379C>A (n.-102-7379C>A) n.47-7379C>A c.13-7379C>A (n.13-7379C>A) n.32-7379C>A n.64-7379C>A c.-13-10311C>A (n.-13-10311C>A) n.57-7379C>A n.91-7379C>A c.-60-7379C>A (n.-60-7379C>A) c.121-7379C>A (n.121-7379C>A) c.52-7379C>A (n.52-7379C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307296C>T | CA2604779475 | MATR3 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-40-8401C>T (n.-40-8401C>T) c.49-7379C>T (n.49-7379C>T) c.-102-7379C>T (n.-102-7379C>T) n.47-7379C>T c.13-7379C>T (n.13-7379C>T) n.32-7379C>T n.64-7379C>T c.-13-10311C>T (n.-13-10311C>T) n.57-7379C>T n.91-7379C>T c.-60-7379C>T (n.-60-7379C>T) c.121-7379C>T (n.121-7379C>T) c.52-7379C>T (n.52-7379C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307297T>C | CA2675511361 | MATR3 | c.-119T>C (n.-119T>C) c.-40-8400T>C (n.-40-8400T>C) c.49-7378T>C (n.49-7378T>C) c.-102-7378T>C (n.-102-7378T>C) n.47-7378T>C c.13-7378T>C (n.13-7378T>C) n.32-7378T>C n.64-7378T>C c.-13-10310T>C (n.-13-10310T>C) n.57-7378T>C n.91-7378T>C c.-60-7378T>C (n.-60-7378T>C) c.121-7378T>C (n.121-7378T>C) c.52-7378T>C (n.52-7378T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307299G>T | CA2675511363 | MATR3 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-40-8398G>T (n.-40-8398G>T) c.49-7376G>T (n.49-7376G>T) c.-102-7376G>T (n.-102-7376G>T) n.47-7376G>T c.13-7376G>T (n.13-7376G>T) n.32-7376G>T n.64-7376G>T c.-13-10308G>T (n.-13-10308G>T) n.57-7376G>T n.91-7376G>T c.-60-7376G>T (n.-60-7376G>T) c.121-7376G>T (n.121-7376G>T) c.52-7376G>T (n.52-7376G>T) | gnomAD v4 |