Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139307178dup | CA128744085 | MATR3 | c.-177-61dup (n.-177-61dup) c.-40-8519dup (n.-40-8519dup) c.49-7497dup (n.49-7497dup) c.-175-63dup (n.-175-63dup) c.-102-7497dup (n.-102-7497dup) n.47-7497dup c.13-7497dup (n.13-7497dup) n.32-7497dup n.64-7497dup c.-13-10429dup (n.-13-10429dup) n.57-7497dup n.91-7497dup c.-60-7497dup (n.-60-7497dup) c.121-7497dup (n.121-7497dup) c.52-7497dup (n.52-7497dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307177_139307178dup | CA2675511285 | MATR3 | c.-177-62_-177-61dup (n.-177-62_-177-61dup) c.-40-8520_-40-8519dup (n.-40-8520_-40-8519dup) c.49-7498_49-7497dup (n.49-7498_49-7497dup) c.-175-64_-175-63dup (n.-175-64_-175-63dup) c.-102-7498_-102-7497dup (n.-102-7498_-102-7497dup) n.47-7498_47-7497dup c.13-7498_13-7497dup (n.13-7498_13-7497dup) n.32-7498_32-7497dup n.64-7498_64-7497dup c.-13-10430_-13-10429dup (n.-13-10430_-13-10429dup) n.57-7498_57-7497dup n.91-7498_91-7497dup c.-60-7498_-60-7497dup (n.-60-7498_-60-7497dup) c.121-7498_121-7497dup (n.121-7498_121-7497dup) c.52-7498_52-7497dup (n.52-7498_52-7497dup) | gnomAD v4 |
5 | g.139307176_139307178dup | CA2675511284 | MATR3 | c.-177-63_-177-61dup (n.-177-63_-177-61dup) c.-40-8521_-40-8519dup (n.-40-8521_-40-8519dup) c.49-7499_49-7497dup (n.49-7499_49-7497dup) c.-175-65_-175-63dup (n.-175-65_-175-63dup) c.-102-7499_-102-7497dup (n.-102-7499_-102-7497dup) n.47-7499_47-7497dup c.13-7499_13-7497dup (n.13-7499_13-7497dup) n.32-7499_32-7497dup n.64-7499_64-7497dup c.-13-10431_-13-10429dup (n.-13-10431_-13-10429dup) n.57-7499_57-7497dup n.91-7499_91-7497dup c.-60-7499_-60-7497dup (n.-60-7499_-60-7497dup) c.121-7499_121-7497dup (n.121-7499_121-7497dup) c.52-7499_52-7497dup (n.52-7499_52-7497dup) | gnomAD v4 |
5 | g.139307178del | CA804627827 | MATR3 | c.-177-61del (n.-177-61del) c.-40-8519del (n.-40-8519del) c.49-7497del (n.49-7497del) c.-175-63del (n.-175-63del) c.-102-7497del (n.-102-7497del) n.47-7497del c.13-7497del (n.13-7497del) n.32-7497del n.64-7497del c.-13-10429del (n.-13-10429del) n.57-7497del n.91-7497del c.-60-7497del (n.-60-7497del) c.121-7497del (n.121-7497del) c.52-7497del (n.52-7497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307175_139307178del | CA804627826 | MATR3 | c.-177-64_-177-61del (n.-177-64_-177-61del) c.-40-8522_-40-8519del (n.-40-8522_-40-8519del) c.49-7500_49-7497del (n.49-7500_49-7497del) c.-175-66_-175-63del (n.-175-66_-175-63del) c.-102-7500_-102-7497del (n.-102-7500_-102-7497del) n.47-7500_47-7497del c.13-7500_13-7497del (n.13-7500_13-7497del) n.32-7500_32-7497del n.64-7500_64-7497del c.-13-10432_-13-10429del (n.-13-10432_-13-10429del) n.57-7500_57-7497del n.91-7500_91-7497del c.-60-7500_-60-7497del (n.-60-7500_-60-7497del) c.121-7500_121-7497del (n.121-7500_121-7497del) c.52-7500_52-7497del (n.52-7500_52-7497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307174_139307178del | CA2578421713 | MATR3 | c.-177-65_-177-61del (n.-177-65_-177-61del) c.-40-8523_-40-8519del (n.-40-8523_-40-8519del) c.49-7501_49-7497del (n.49-7501_49-7497del) c.-175-67_-175-63del (n.-175-67_-175-63del) c.-102-7501_-102-7497del (n.-102-7501_-102-7497del) n.47-7501_47-7497del c.13-7501_13-7497del (n.13-7501_13-7497del) n.32-7501_32-7497del n.64-7501_64-7497del c.-13-10433_-13-10429del (n.-13-10433_-13-10429del) n.57-7501_57-7497del n.91-7501_91-7497del c.-60-7501_-60-7497del (n.-60-7501_-60-7497del) c.121-7501_121-7497del (n.121-7501_121-7497del) c.52-7501_52-7497del (n.52-7501_52-7497del) | |
5 | g.139307177_139307181del | CA2675511287 | MATR3 | c.-177-62_-177-58del (n.-177-62_-177-58del) c.-40-8520_-40-8516del (n.-40-8520_-40-8516del) c.49-7498_49-7494del (n.49-7498_49-7494del) c.-175-64_-175-60del (n.-175-64_-175-60del) c.-102-7498_-102-7494del (n.-102-7498_-102-7494del) n.47-7498_47-7494del c.13-7498_13-7494del (n.13-7498_13-7494del) n.32-7498_32-7494del n.64-7498_64-7494del c.-13-10430_-13-10426del (n.-13-10430_-13-10426del) n.57-7498_57-7494del n.91-7498_91-7494del c.-60-7498_-60-7494del (n.-60-7498_-60-7494del) c.121-7498_121-7494del (n.121-7498_121-7494del) c.52-7498_52-7494del (n.52-7498_52-7494del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307178T>A | CA2675511289 | MATR3 | c.-177-61T>A (n.-177-61T>A) c.-40-8519T>A (n.-40-8519T>A) c.49-7497T>A (n.49-7497T>A) c.-175-63T>A (n.-175-63T>A) c.-102-7497T>A (n.-102-7497T>A) n.47-7497T>A c.13-7497T>A (n.13-7497T>A) n.32-7497T>A n.64-7497T>A c.-13-10429T>A (n.-13-10429T>A) n.57-7497T>A n.91-7497T>A c.-60-7497T>A (n.-60-7497T>A) c.121-7497T>A (n.121-7497T>A) c.52-7497T>A (n.52-7497T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307178T>C | CA128744086 | MATR3 | c.-177-61T>C (n.-177-61T>C) c.-40-8519T>C (n.-40-8519T>C) c.49-7497T>C (n.49-7497T>C) c.-175-63T>C (n.-175-63T>C) c.-102-7497T>C (n.-102-7497T>C) n.47-7497T>C c.13-7497T>C (n.13-7497T>C) n.32-7497T>C n.64-7497T>C c.-13-10429T>C (n.-13-10429T>C) n.57-7497T>C n.91-7497T>C c.-60-7497T>C (n.-60-7497T>C) c.121-7497T>C (n.121-7497T>C) c.52-7497T>C (n.52-7497T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307178T>G | CA2675511290 | MATR3 | c.-177-61T>G (n.-177-61T>G) c.-40-8519T>G (n.-40-8519T>G) c.49-7497T>G (n.49-7497T>G) c.-175-63T>G (n.-175-63T>G) c.-102-7497T>G (n.-102-7497T>G) n.47-7497T>G c.13-7497T>G (n.13-7497T>G) n.32-7497T>G n.64-7497T>G c.-13-10429T>G (n.-13-10429T>G) n.57-7497T>G n.91-7497T>G c.-60-7497T>G (n.-60-7497T>G) c.121-7497T>G (n.121-7497T>G) c.52-7497T>G (n.52-7497T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307178T= | CA1586248706 | MATR3 | c.-177-61T= (n.-177-61T=) c.-40-8519T= (n.-40-8519T=) c.49-7497T= (n.49-7497T=) c.-175-63T= (n.-175-63T=) c.-102-7497T= (n.-102-7497T=) n.47-7497T= c.13-7497T= (n.13-7497T=) n.32-7497T= n.64-7497T= c.-13-10429T= (n.-13-10429T=) n.57-7497T= n.91-7497T= c.-60-7497T= (n.-60-7497T=) c.121-7497T= (n.121-7497T=) c.52-7497T= (n.52-7497T=) | |
5 | g.139307179C>A | CA2675511291 | MATR3 | c.-177-60C>A (n.-177-60C>A) c.-40-8518C>A (n.-40-8518C>A) c.49-7496C>A (n.49-7496C>A) c.-175-62C>A (n.-175-62C>A) c.-102-7496C>A (n.-102-7496C>A) n.47-7496C>A c.13-7496C>A (n.13-7496C>A) n.32-7496C>A n.64-7496C>A c.-13-10428C>A (n.-13-10428C>A) n.57-7496C>A n.91-7496C>A c.-60-7496C>A (n.-60-7496C>A) c.121-7496C>A (n.121-7496C>A) c.52-7496C>A (n.52-7496C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307179C>T | CA1082114866 | MATR3 | c.-177-60C>T (n.-177-60C>T) c.-40-8518C>T (n.-40-8518C>T) c.49-7496C>T (n.49-7496C>T) c.-175-62C>T (n.-175-62C>T) c.-102-7496C>T (n.-102-7496C>T) n.47-7496C>T c.13-7496C>T (n.13-7496C>T) n.32-7496C>T n.64-7496C>T c.-13-10428C>T (n.-13-10428C>T) n.57-7496C>T n.91-7496C>T c.-60-7496C>T (n.-60-7496C>T) c.121-7496C>T (n.121-7496C>T) c.52-7496C>T (n.52-7496C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307180T>C | CA2552170297 | MATR3 | c.-177-59T>C (n.-177-59T>C) c.-40-8517T>C (n.-40-8517T>C) c.49-7495T>C (n.49-7495T>C) c.-175-61T>C (n.-175-61T>C) c.-102-7495T>C (n.-102-7495T>C) n.47-7495T>C c.13-7495T>C (n.13-7495T>C) n.32-7495T>C n.64-7495T>C c.-13-10427T>C (n.-13-10427T>C) n.57-7495T>C n.91-7495T>C c.-60-7495T>C (n.-60-7495T>C) c.121-7495T>C (n.121-7495T>C) c.52-7495T>C (n.52-7495T>C) | |
5 | g.139307180T= | CA1586248707 | MATR3 | c.-177-59T= (n.-177-59T=) c.-40-8517T= (n.-40-8517T=) c.49-7495T= (n.49-7495T=) c.-175-61T= (n.-175-61T=) c.-102-7495T= (n.-102-7495T=) n.47-7495T= c.13-7495T= (n.13-7495T=) n.32-7495T= n.64-7495T= c.-13-10427T= (n.-13-10427T=) n.57-7495T= n.91-7495T= c.-60-7495T= (n.-60-7495T=) c.121-7495T= (n.121-7495T=) c.52-7495T= (n.52-7495T=) | |
5 | g.139307181dup | CA2675511292 | MATR3 | c.-177-58dup (n.-177-58dup) c.-40-8516dup (n.-40-8516dup) c.49-7494dup (n.49-7494dup) c.-175-60dup (n.-175-60dup) c.-102-7494dup (n.-102-7494dup) n.47-7494dup c.13-7494dup (n.13-7494dup) n.32-7494dup n.64-7494dup c.-13-10426dup (n.-13-10426dup) n.57-7494dup n.91-7494dup c.-60-7494dup (n.-60-7494dup) c.121-7494dup (n.121-7494dup) c.52-7494dup (n.52-7494dup) | gnomAD v4 |
5 | g.139307180_139307181insG | CA1586248708 | MATR3 | c.-177-59_-177-58insG (n.-177-59_-177-58insG) c.-40-8517_-40-8516insG (n.-40-8517_-40-8516insG) c.49-7495_49-7494insG (n.49-7495_49-7494insG) c.-175-61_-175-60insG (n.-175-61_-175-60insG) c.-102-7495_-102-7494insG (n.-102-7495_-102-7494insG) n.47-7495_47-7494insG c.13-7495_13-7494insG (n.13-7495_13-7494insG) n.32-7495_32-7494insG n.64-7495_64-7494insG c.-13-10427_-13-10426insG (n.-13-10427_-13-10426insG) n.57-7495_57-7494insG n.91-7495_91-7494insG c.-60-7495_-60-7494insG (n.-60-7495_-60-7494insG) c.121-7495_121-7494insG (n.121-7495_121-7494insG) c.52-7495_52-7494insG (n.52-7495_52-7494insG) | dbSNP |
5 | g.139307181T>A | CA1586248711 | MATR3 | c.-177-58T>A (n.-177-58T>A) c.-40-8516T>A (n.-40-8516T>A) c.49-7494T>A (n.49-7494T>A) c.-175-60T>A (n.-175-60T>A) c.-102-7494T>A (n.-102-7494T>A) n.47-7494T>A c.13-7494T>A (n.13-7494T>A) n.32-7494T>A n.64-7494T>A c.-13-10426T>A (n.-13-10426T>A) n.57-7494T>A n.91-7494T>A c.-60-7494T>A (n.-60-7494T>A) c.121-7494T>A (n.121-7494T>A) c.52-7494T>A (n.52-7494T>A) | dbSNP |
5 | g.139307181T= | CA1586248710 | MATR3 | c.-177-58T= (n.-177-58T=) c.-40-8516T= (n.-40-8516T=) c.49-7494T= (n.49-7494T=) c.-175-60T= (n.-175-60T=) c.-102-7494T= (n.-102-7494T=) n.47-7494T= c.13-7494T= (n.13-7494T=) n.32-7494T= n.64-7494T= c.-13-10426T= (n.-13-10426T=) n.57-7494T= n.91-7494T= c.-60-7494T= (n.-60-7494T=) c.121-7494T= (n.121-7494T=) c.52-7494T= (n.52-7494T=) | |
5 | g.139307181_139307185delinsTAAAA | CA1586248709 | MATR3 | c.-177-58_-177-54delinsTAAAA (n.-177-58_-177-54delinsTAAAA) c.-40-8516_-40-8512delinsTAAAA (n.-40-8516_-40-8512delinsTAAAA) c.49-7494_49-7490delinsTAAAA (n.49-7494_49-7490delinsTAAAA) c.-175-60_-175-56delinsTAAAA (n.-175-60_-175-56delinsTAAAA) c.-102-7494_-102-7490delinsTAAAA (n.-102-7494_-102-7490delinsTAAAA) n.47-7494_47-7490delinsTAAAA c.13-7494_13-7490delinsTAAAA (n.13-7494_13-7490delinsTAAAA) n.32-7494_32-7490delinsTAAAA n.64-7494_64-7490delinsTAAAA c.-13-10426_-13-10422delinsTAAAA (n.-13-10426_-13-10422delinsTAAAA) n.57-7494_57-7490delinsTAAAA n.91-7494_91-7490delinsTAAAA c.-60-7494_-60-7490delinsTAAAA (n.-60-7494_-60-7490delinsTAAAA) c.121-7494_121-7490delinsTAAAA (n.121-7494_121-7490delinsTAAAA) c.52-7494_52-7490delinsTAAAA (n.52-7494_52-7490delinsTAAAA) | |
5 | g.139307182A= | CA1586248716 | MATR3 | c.-177-57A= (n.-177-57A=) c.-40-8515A= (n.-40-8515A=) c.49-7493A= (n.49-7493A=) c.-175-59A= (n.-175-59A=) c.-102-7493A= (n.-102-7493A=) n.47-7493A= c.13-7493A= (n.13-7493A=) n.32-7493A= n.64-7493A= c.-13-10425A= (n.-13-10425A=) n.57-7493A= n.91-7493A= c.-60-7493A= (n.-60-7493A=) c.121-7493A= (n.121-7493A=) c.52-7493A= (n.52-7493A=) | |
5 | g.139307182A>C | CA2675511293 | MATR3 | c.-177-57A>C (n.-177-57A>C) c.-40-8515A>C (n.-40-8515A>C) c.49-7493A>C (n.49-7493A>C) c.-175-59A>C (n.-175-59A>C) c.-102-7493A>C (n.-102-7493A>C) n.47-7493A>C c.13-7493A>C (n.13-7493A>C) n.32-7493A>C n.64-7493A>C c.-13-10425A>C (n.-13-10425A>C) n.57-7493A>C n.91-7493A>C c.-60-7493A>C (n.-60-7493A>C) c.121-7493A>C (n.121-7493A>C) c.52-7493A>C (n.52-7493A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307182A>T | CA1586248717 | MATR3 | c.-177-57A>T (n.-177-57A>T) c.-40-8515A>T (n.-40-8515A>T) c.49-7493A>T (n.49-7493A>T) c.-175-59A>T (n.-175-59A>T) c.-102-7493A>T (n.-102-7493A>T) n.47-7493A>T c.13-7493A>T (n.13-7493A>T) n.32-7493A>T n.64-7493A>T c.-13-10425A>T (n.-13-10425A>T) n.57-7493A>T n.91-7493A>T c.-60-7493A>T (n.-60-7493A>T) c.121-7493A>T (n.121-7493A>T) c.52-7493A>T (n.52-7493A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307188dup | CA1586248715 | MATR3 | c.-177-51dup (n.-177-51dup) c.-40-8509dup (n.-40-8509dup) c.49-7487dup (n.49-7487dup) c.-175-53dup (n.-175-53dup) c.-102-7487dup (n.-102-7487dup) n.47-7487dup c.13-7487dup (n.13-7487dup) n.32-7487dup n.64-7487dup c.-13-10419dup (n.-13-10419dup) n.57-7487dup n.91-7487dup c.-60-7487dup (n.-60-7487dup) c.121-7487dup (n.121-7487dup) c.52-7487dup (n.52-7487dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307188del | CA563457965 | MATR3 | c.-177-51del (n.-177-51del) c.-40-8509del (n.-40-8509del) c.49-7487del (n.49-7487del) c.-175-53del (n.-175-53del) c.-102-7487del (n.-102-7487del) n.47-7487del c.13-7487del (n.13-7487del) n.32-7487del n.64-7487del c.-13-10419del (n.-13-10419del) n.57-7487del n.91-7487del c.-60-7487del (n.-60-7487del) c.121-7487del (n.121-7487del) c.52-7487del (n.52-7487del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307187_139307188del | CA2578421714 | MATR3 | c.-177-52_-177-51del (n.-177-52_-177-51del) c.-40-8510_-40-8509del (n.-40-8510_-40-8509del) c.49-7488_49-7487del (n.49-7488_49-7487del) c.-175-54_-175-53del (n.-175-54_-175-53del) c.-102-7488_-102-7487del (n.-102-7488_-102-7487del) n.47-7488_47-7487del c.13-7488_13-7487del (n.13-7488_13-7487del) n.32-7488_32-7487del n.64-7488_64-7487del c.-13-10420_-13-10419del (n.-13-10420_-13-10419del) n.57-7488_57-7487del n.91-7488_91-7487del c.-60-7488_-60-7487del (n.-60-7488_-60-7487del) c.121-7488_121-7487del (n.121-7488_121-7487del) c.52-7488_52-7487del (n.52-7488_52-7487del) | |
5 | g.139307186_139307188del | CA1082114877 | MATR3 | c.-177-53_-177-51del (n.-177-53_-177-51del) c.-40-8511_-40-8509del (n.-40-8511_-40-8509del) c.49-7489_49-7487del (n.49-7489_49-7487del) c.-175-55_-175-53del (n.-175-55_-175-53del) c.-102-7489_-102-7487del (n.-102-7489_-102-7487del) n.47-7489_47-7487del c.13-7489_13-7487del (n.13-7489_13-7487del) n.32-7489_32-7487del n.64-7489_64-7487del c.-13-10421_-13-10419del (n.-13-10421_-13-10419del) n.57-7489_57-7487del n.91-7489_91-7487del c.-60-7489_-60-7487del (n.-60-7489_-60-7487del) c.121-7489_121-7487del (n.121-7489_121-7487del) c.52-7489_52-7487del (n.52-7489_52-7487del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307185_139307188del | CA128744087 | MATR3 | c.-177-54_-177-51del (n.-177-54_-177-51del) c.-40-8512_-40-8509del (n.-40-8512_-40-8509del) c.49-7490_49-7487del (n.49-7490_49-7487del) c.-175-56_-175-53del (n.-175-56_-175-53del) c.-102-7490_-102-7487del (n.-102-7490_-102-7487del) n.47-7490_47-7487del c.13-7490_13-7487del (n.13-7490_13-7487del) n.32-7490_32-7487del n.64-7490_64-7487del c.-13-10422_-13-10419del (n.-13-10422_-13-10419del) n.57-7490_57-7487del n.91-7490_91-7487del c.-60-7490_-60-7487del (n.-60-7490_-60-7487del) c.121-7490_121-7487del (n.121-7490_121-7487del) c.52-7490_52-7487del (n.52-7490_52-7487del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307183A>C | CA2675511296 | MATR3 | c.-177-56A>C (n.-177-56A>C) c.-40-8514A>C (n.-40-8514A>C) c.49-7492A>C (n.49-7492A>C) c.-175-58A>C (n.-175-58A>C) c.-102-7492A>C (n.-102-7492A>C) n.47-7492A>C c.13-7492A>C (n.13-7492A>C) n.32-7492A>C n.64-7492A>C c.-13-10424A>C (n.-13-10424A>C) n.57-7492A>C n.91-7492A>C c.-60-7492A>C (n.-60-7492A>C) c.121-7492A>C (n.121-7492A>C) c.52-7492A>C (n.52-7492A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307183A>G | CA2675511295 | MATR3 | c.-177-56A>G (n.-177-56A>G) c.-40-8514A>G (n.-40-8514A>G) c.49-7492A>G (n.49-7492A>G) c.-175-58A>G (n.-175-58A>G) c.-102-7492A>G (n.-102-7492A>G) n.47-7492A>G c.13-7492A>G (n.13-7492A>G) n.32-7492A>G n.64-7492A>G c.-13-10424A>G (n.-13-10424A>G) n.57-7492A>G n.91-7492A>G c.-60-7492A>G (n.-60-7492A>G) c.121-7492A>G (n.121-7492A>G) c.52-7492A>G (n.52-7492A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307183_139307184insGA | CA2675511294 | MATR3 | c.-177-56_-177-55insGA (n.-177-56_-177-55insGA) c.-40-8514_-40-8513insGA (n.-40-8514_-40-8513insGA) c.49-7492_49-7491insGA (n.49-7492_49-7491insGA) c.-175-58_-175-57insGA (n.-175-58_-175-57insGA) c.-102-7492_-102-7491insGA (n.-102-7492_-102-7491insGA) n.47-7492_47-7491insGA c.13-7492_13-7491insGA (n.13-7492_13-7491insGA) n.32-7492_32-7491insGA n.64-7492_64-7491insGA c.-13-10424_-13-10423insGA (n.-13-10424_-13-10423insGA) n.57-7492_57-7491insGA n.91-7492_91-7491insGA c.-60-7492_-60-7491insGA (n.-60-7492_-60-7491insGA) c.121-7492_121-7491insGA (n.121-7492_121-7491insGA) c.52-7492_52-7491insGA (n.52-7492_52-7491insGA) | gnomAD v4 |
5 | g.139307186_139307189del | CA2542583589 | MATR3 | c.-177-53_-177-50del (n.-177-53_-177-50del) c.-40-8511_-40-8508del (n.-40-8511_-40-8508del) c.49-7489_49-7486del (n.49-7489_49-7486del) c.-175-55_-175-52del (n.-175-55_-175-52del) c.-102-7489_-102-7486del (n.-102-7489_-102-7486del) n.47-7489_47-7486del c.13-7489_13-7486del (n.13-7489_13-7486del) n.32-7489_32-7486del n.64-7489_64-7486del c.-13-10421_-13-10418del (n.-13-10421_-13-10418del) n.57-7489_57-7486del n.91-7489_91-7486del c.-60-7489_-60-7486del (n.-60-7489_-60-7486del) c.121-7489_121-7486del (n.121-7489_121-7486del) c.52-7489_52-7486del (n.52-7489_52-7486del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307187_139307189del | CA2675511297 | MATR3 | c.-177-52_-177-50del (n.-177-52_-177-50del) c.-40-8510_-40-8508del (n.-40-8510_-40-8508del) c.49-7488_49-7486del (n.49-7488_49-7486del) c.-175-54_-175-52del (n.-175-54_-175-52del) c.-102-7488_-102-7486del (n.-102-7488_-102-7486del) n.47-7488_47-7486del c.13-7488_13-7486del (n.13-7488_13-7486del) n.32-7488_32-7486del n.64-7488_64-7486del c.-13-10420_-13-10418del (n.-13-10420_-13-10418del) n.57-7488_57-7486del n.91-7488_91-7486del c.-60-7488_-60-7486del (n.-60-7488_-60-7486del) c.121-7488_121-7486del (n.121-7488_121-7486del) c.52-7488_52-7486del (n.52-7488_52-7486del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307187_139307189delinsAAC | CA1586248718 | MATR3 | c.-177-52_-177-50delinsAAC (n.-177-52_-177-50delinsAAC) c.-40-8510_-40-8508delinsAAC (n.-40-8510_-40-8508delinsAAC) c.49-7488_49-7486delinsAAC (n.49-7488_49-7486delinsAAC) c.-175-54_-175-52delinsAAC (n.-175-54_-175-52delinsAAC) c.-102-7488_-102-7486delinsAAC (n.-102-7488_-102-7486delinsAAC) n.47-7488_47-7486delinsAAC c.13-7488_13-7486delinsAAC (n.13-7488_13-7486delinsAAC) n.32-7488_32-7486delinsAAC n.64-7488_64-7486delinsAAC c.-13-10420_-13-10418delinsAAC (n.-13-10420_-13-10418delinsAAC) n.57-7488_57-7486delinsAAC n.91-7488_91-7486delinsAAC c.-60-7488_-60-7486delinsAAC (n.-60-7488_-60-7486delinsAAC) c.121-7488_121-7486delinsAAC (n.121-7488_121-7486delinsAAC) c.52-7488_52-7486delinsAAC (n.52-7488_52-7486delinsAAC) | |
5 | g.139307188A= | CA1586248719 | MATR3 | c.-177-51A= (n.-177-51A=) c.-40-8509A= (n.-40-8509A=) c.49-7487A= (n.49-7487A=) c.-175-53A= (n.-175-53A=) c.-102-7487A= (n.-102-7487A=) n.47-7487A= c.13-7487A= (n.13-7487A=) n.32-7487A= n.64-7487A= c.-13-10419A= (n.-13-10419A=) n.57-7487A= n.91-7487A= c.-60-7487A= (n.-60-7487A=) c.121-7487A= (n.121-7487A=) c.52-7487A= (n.52-7487A=) | |
5 | g.139307188A>C | CA128744088 | MATR3 | c.-177-51A>C (n.-177-51A>C) c.-40-8509A>C (n.-40-8509A>C) c.49-7487A>C (n.49-7487A>C) c.-175-53A>C (n.-175-53A>C) c.-102-7487A>C (n.-102-7487A>C) n.47-7487A>C c.13-7487A>C (n.13-7487A>C) n.32-7487A>C n.64-7487A>C c.-13-10419A>C (n.-13-10419A>C) n.57-7487A>C n.91-7487A>C c.-60-7487A>C (n.-60-7487A>C) c.121-7487A>C (n.121-7487A>C) c.52-7487A>C (n.52-7487A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307188_139307189del | CA804627828 | MATR3 | c.-177-51_-177-50del (n.-177-51_-177-50del) c.-40-8509_-40-8508del (n.-40-8509_-40-8508del) c.49-7487_49-7486del (n.49-7487_49-7486del) c.-175-53_-175-52del (n.-175-53_-175-52del) c.-102-7487_-102-7486del (n.-102-7487_-102-7486del) n.47-7487_47-7486del c.13-7487_13-7486del (n.13-7487_13-7486del) n.32-7487_32-7486del n.64-7487_64-7486del c.-13-10419_-13-10418del (n.-13-10419_-13-10418del) n.57-7487_57-7486del n.91-7487_91-7486del c.-60-7487_-60-7486del (n.-60-7487_-60-7486del) c.121-7487_121-7486del (n.121-7487_121-7486del) c.52-7487_52-7486del (n.52-7487_52-7486del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307189del | CA2578421715 | MATR3 | c.-177-50del (n.-177-50del) c.-40-8508del (n.-40-8508del) c.49-7486del (n.49-7486del) c.-175-52del (n.-175-52del) c.-102-7486del (n.-102-7486del) n.47-7486del c.13-7486del (n.13-7486del) n.32-7486del n.64-7486del c.-13-10418del (n.-13-10418del) n.57-7486del n.91-7486del c.-60-7486del (n.-60-7486del) c.121-7486del (n.121-7486del) c.52-7486del (n.52-7486del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307189C>A | CA2675511298 | MATR3 | c.-177-50C>A (n.-177-50C>A) c.-40-8508C>A (n.-40-8508C>A) c.49-7486C>A (n.49-7486C>A) c.-175-52C>A (n.-175-52C>A) c.-102-7486C>A (n.-102-7486C>A) n.47-7486C>A c.13-7486C>A (n.13-7486C>A) n.32-7486C>A n.64-7486C>A c.-13-10418C>A (n.-13-10418C>A) n.57-7486C>A n.91-7486C>A c.-60-7486C>A (n.-60-7486C>A) c.121-7486C>A (n.121-7486C>A) c.52-7486C>A (n.52-7486C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307189C= | CA1586248723 | MATR3 | c.-177-50C= (n.-177-50C=) c.-40-8508C= (n.-40-8508C=) c.49-7486C= (n.49-7486C=) c.-175-52C= (n.-175-52C=) c.-102-7486C= (n.-102-7486C=) n.47-7486C= c.13-7486C= (n.13-7486C=) n.32-7486C= n.64-7486C= c.-13-10418C= (n.-13-10418C=) n.57-7486C= n.91-7486C= c.-60-7486C= (n.-60-7486C=) c.121-7486C= (n.121-7486C=) c.52-7486C= (n.52-7486C=) | |
5 | g.139307189C>T | CA128744089 | MATR3 | c.-177-50C>T (n.-177-50C>T) c.-40-8508C>T (n.-40-8508C>T) c.49-7486C>T (n.49-7486C>T) c.-175-52C>T (n.-175-52C>T) c.-102-7486C>T (n.-102-7486C>T) n.47-7486C>T c.13-7486C>T (n.13-7486C>T) n.32-7486C>T n.64-7486C>T c.-13-10418C>T (n.-13-10418C>T) n.57-7486C>T n.91-7486C>T c.-60-7486C>T (n.-60-7486C>T) c.121-7486C>T (n.121-7486C>T) c.52-7486C>T (n.52-7486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307190G>A | CA128744090 | MATR3 | c.-177-49G>A (n.-177-49G>A) c.-40-8507G>A (n.-40-8507G>A) c.49-7485G>A (n.49-7485G>A) c.-175-51G>A (n.-175-51G>A) c.-102-7485G>A (n.-102-7485G>A) n.47-7485G>A c.13-7485G>A (n.13-7485G>A) n.32-7485G>A n.64-7485G>A c.-13-10417G>A (n.-13-10417G>A) n.57-7485G>A n.91-7485G>A c.-60-7485G>A (n.-60-7485G>A) c.121-7485G>A (n.121-7485G>A) c.52-7485G>A (n.52-7485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307190G= | CA1586248725 | MATR3 | c.-177-49G= (n.-177-49G=) c.-40-8507G= (n.-40-8507G=) c.49-7485G= (n.49-7485G=) c.-175-51G= (n.-175-51G=) c.-102-7485G= (n.-102-7485G=) n.47-7485G= c.13-7485G= (n.13-7485G=) n.32-7485G= n.64-7485G= c.-13-10417G= (n.-13-10417G=) n.57-7485G= n.91-7485G= c.-60-7485G= (n.-60-7485G=) c.121-7485G= (n.121-7485G=) c.52-7485G= (n.52-7485G=) | |
5 | g.139307190G>T | CA2675511299 | MATR3 | c.-177-49G>T (n.-177-49G>T) c.-40-8507G>T (n.-40-8507G>T) c.49-7485G>T (n.49-7485G>T) c.-175-51G>T (n.-175-51G>T) c.-102-7485G>T (n.-102-7485G>T) n.47-7485G>T c.13-7485G>T (n.13-7485G>T) n.32-7485G>T n.64-7485G>T c.-13-10417G>T (n.-13-10417G>T) n.57-7485G>T n.91-7485G>T c.-60-7485G>T (n.-60-7485G>T) c.121-7485G>T (n.121-7485G>T) c.52-7485G>T (n.52-7485G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307191G>A | CA804627829 | MATR3 | c.-177-48G>A (n.-177-48G>A) c.-40-8506G>A (n.-40-8506G>A) c.49-7484G>A (n.49-7484G>A) c.-175-50G>A (n.-175-50G>A) c.-102-7484G>A (n.-102-7484G>A) n.47-7484G>A c.13-7484G>A (n.13-7484G>A) n.32-7484G>A n.64-7484G>A c.-13-10416G>A (n.-13-10416G>A) n.57-7484G>A n.91-7484G>A c.-60-7484G>A (n.-60-7484G>A) c.121-7484G>A (n.121-7484G>A) c.52-7484G>A (n.52-7484G>A) | dbSNP |
5 | g.139307191G= | CA1586248727 | MATR3 | c.-177-48G= (n.-177-48G=) c.-40-8506G= (n.-40-8506G=) c.49-7484G= (n.49-7484G=) c.-175-50G= (n.-175-50G=) c.-102-7484G= (n.-102-7484G=) n.47-7484G= c.13-7484G= (n.13-7484G=) n.32-7484G= n.64-7484G= c.-13-10416G= (n.-13-10416G=) n.57-7484G= n.91-7484G= c.-60-7484G= (n.-60-7484G=) c.121-7484G= (n.121-7484G=) c.52-7484G= (n.52-7484G=) | |
5 | g.139307191G>T | CA2675511300 | MATR3 | c.-177-48G>T (n.-177-48G>T) c.-40-8506G>T (n.-40-8506G>T) c.49-7484G>T (n.49-7484G>T) c.-175-50G>T (n.-175-50G>T) c.-102-7484G>T (n.-102-7484G>T) n.47-7484G>T c.13-7484G>T (n.13-7484G>T) n.32-7484G>T n.64-7484G>T c.-13-10416G>T (n.-13-10416G>T) n.57-7484G>T n.91-7484G>T c.-60-7484G>T (n.-60-7484G>T) c.121-7484G>T (n.121-7484G>T) c.52-7484G>T (n.52-7484G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307192C>A | CA2675511302 | MATR3 | c.-177-47C>A (n.-177-47C>A) c.-40-8505C>A (n.-40-8505C>A) c.49-7483C>A (n.49-7483C>A) c.-175-49C>A (n.-175-49C>A) c.-102-7483C>A (n.-102-7483C>A) n.47-7483C>A c.13-7483C>A (n.13-7483C>A) n.32-7483C>A n.64-7483C>A c.-13-10415C>A (n.-13-10415C>A) n.57-7483C>A n.91-7483C>A c.-60-7483C>A (n.-60-7483C>A) c.121-7483C>A (n.121-7483C>A) c.52-7483C>A (n.52-7483C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307192C>T | CA2675511301 | MATR3 | c.-177-47C>T (n.-177-47C>T) c.-40-8505C>T (n.-40-8505C>T) c.49-7483C>T (n.49-7483C>T) c.-175-49C>T (n.-175-49C>T) c.-102-7483C>T (n.-102-7483C>T) n.47-7483C>T c.13-7483C>T (n.13-7483C>T) n.32-7483C>T n.64-7483C>T c.-13-10415C>T (n.-13-10415C>T) n.57-7483C>T n.91-7483C>T c.-60-7483C>T (n.-60-7483C>T) c.121-7483C>T (n.121-7483C>T) c.52-7483C>T (n.52-7483C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307193A>C | CA2675511303 | MATR3 | c.-177-46A>C (n.-177-46A>C) c.-40-8504A>C (n.-40-8504A>C) c.49-7482A>C (n.49-7482A>C) c.-175-48A>C (n.-175-48A>C) c.-102-7482A>C (n.-102-7482A>C) n.47-7482A>C c.13-7482A>C (n.13-7482A>C) n.32-7482A>C n.64-7482A>C c.-13-10414A>C (n.-13-10414A>C) n.57-7482A>C n.91-7482A>C c.-60-7482A>C (n.-60-7482A>C) c.121-7482A>C (n.121-7482A>C) c.52-7482A>C (n.52-7482A>C) | gnomAD v4 |