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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139273920C>A | CA1586231757 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-260C>A (n.-260C>A) n.466-266G>T n.293+6648G>T c.-528C>A (n.-528C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) n.169C>A | dbSNP |
| 5 | g.139273920C= | CA1586231756 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-260C= (n.-260C=) n.466-266G= n.293+6648G= c.-528C= (n.-528C=) c.-477C= (n.-477C=) c.-535C= (n.-535C=) c.-610C= (n.-610C=) n.169C= | |
| 5 | g.139273920C>G | CA3432744 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-260C>G (n.-260C>G) n.466-266G>C n.293+6648G>C c.-528C>G (n.-528C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) n.169C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273920C>T | CA128740146 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-260C>T (n.-260C>T) n.466-266G>A n.293+6648G>A c.-528C>T (n.-528C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) n.169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273921C= | CA1586231758 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-259C= (n.-259C=) n.466-267G= n.293+6647G= c.-527C= (n.-527C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-534C= (n.-534C=) c.-609C= (n.-609C=) n.170C= | |
| 5 | g.139273921C>T | CA563455245 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-259C>T (n.-259C>T) n.466-267G>A n.293+6647G>A c.-527C>T (n.-527C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273922A= | CA1586231759 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-258A= (n.-258A=) n.466-268T= n.293+6646T= c.-526A= (n.-526A=) c.-475A= (n.-475A=) c.-533A= (n.-533A=) c.-608A= (n.-608A=) n.171A= | |
| 5 | g.139273922A>G | CA563455246 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-258A>G (n.-258A>G) n.466-268T>C n.293+6646T>C c.-526A>G (n.-526A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) n.171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273923G>C | CA2675507852 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-257G>C (n.-257G>C) n.466-269C>G n.293+6645C>G c.-525G>C (n.-525G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) n.172G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273924C>A | CA2675507853 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-256C>A (n.-256C>A) n.466-270G>T n.293+6644G>T c.-524C>A (n.-524C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.173C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273924C= | CA1586231760 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-256C= (n.-256C=) n.466-270G= n.293+6644G= c.-524C= (n.-524C=) c.-473C= (n.-473C=) c.-531C= (n.-531C=) c.-606C= (n.-606C=) n.173C= | |
| 5 | g.139273924C>T | CA3432745 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-256C>T (n.-256C>T) n.466-270G>A n.293+6644G>A c.-524C>T (n.-524C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273927T>C | CA563455247 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-253T>C (n.-253T>C) n.466-273A>G n.293+6641A>G c.-521T>C (n.-521T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) n.176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273927T= | CA1586231761 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-253T= (n.-253T=) n.466-273A= n.293+6641A= c.-521T= (n.-521T=) c.-470T= (n.-470T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-603T= (n.-603T=) n.176T= | |
| 5 | g.139273929G>A | CA1082135154 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-251G>A (n.-251G>A) n.466-275C>T n.293+6639C>T c.-519G>A (n.-519G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273929G>C | CA1082135156 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-251G>C (n.-251G>C) n.466-275C>G n.293+6639C>G c.-519G>C (n.-519G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273929G= | CA1586231762 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-251G= (n.-251G=) n.466-275C= n.293+6639C= c.-519G= (n.-519G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-601G= (n.-601G=) n.178G= | |
| 5 | g.139273930C= | CA1586231763 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-250C= (n.-250C=) n.466-276G= n.293+6638G= c.-518C= (n.-518C=) c.-467C= (n.-467C=) c.-525C= (n.-525C=) c.-600C= (n.-600C=) n.179C= | |
| 5 | g.139273930C>G | CA128740147 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-250C>G (n.-250C>G) n.466-276G>C n.293+6638G>C c.-518C>G (n.-518C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) n.179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273930C>T | CA563455248 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-250C>T (n.-250C>T) n.466-276G>A n.293+6638G>A c.-518C>T (n.-518C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273932C= | CA1586231764 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-248C= (n.-248C=) n.466-278G= n.293+6636G= c.-516C= (n.-516C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-598C= (n.-598C=) n.181C= | |
| 5 | g.139273932C>G | CA1586231765 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-248C>G (n.-248C>G) n.466-278G>C n.293+6636G>C c.-516C>G (n.-516C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) n.181C>G | dbSNP |
| 5 | g.139273933A= | CA1586231766 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-247A= (n.-247A=) n.466-279T= n.293+6635T= c.-515A= (n.-515A=) c.-464A= (n.-464A=) c.-522A= (n.-522A=) c.-597A= (n.-597A=) n.182A= | |
| 5 | g.139273933A>C | CA563455249 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-247A>C (n.-247A>C) n.466-279T>G n.293+6635T>G c.-515A>C (n.-515A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) n.182A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.139273935A= | CA1586231767 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-245A= (n.-245A=) n.466-281T= n.293+6633T= c.-513A= (n.-513A=) c.-462A= (n.-462A=) c.-520A= (n.-520A=) c.-595A= (n.-595A=) n.184A= | |
| 5 | g.139273935A>C | CA2710070483 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-245A>C (n.-245A>C) n.466-281T>G n.293+6633T>G c.-513A>C (n.-513A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) n.184A>C | dbSNP |
| 5 | g.139273935A>G | CA563455251 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-245A>G (n.-245A>G) n.466-281T>C n.293+6633T>C c.-513A>G (n.-513A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) n.184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273935A>T | CA563455250 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-245A>T (n.-245A>T) n.466-281T>A n.293+6633T>A c.-513A>T (n.-513A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) n.184A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273939C>A | CA2675507854 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-241C>A (n.-241C>A) n.466-285G>T n.293+6629G>T c.-509C>A (n.-509C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) n.188C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273940A= | CA1586231768 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-240A= (n.-240A=) n.466-286T= n.293+6628T= c.-508A= (n.-508A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-590A= (n.-590A=) n.189A= | |
| 5 | g.139273940A>C | CA2675507855 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-240A>C (n.-240A>C) n.466-286T>G n.293+6628T>G c.-508A>C (n.-508A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) n.189A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273940A>T | CA3432746 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-240A>T (n.-240A>T) n.466-286T>A n.293+6628T>A c.-508A>T (n.-508A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) n.189A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273942C>A | CA1586231770 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-238C>A (n.-238C>A) n.466-288G>T n.293+6626G>T c.-506C>A (n.-506C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) n.191C>A | dbSNP |
| 5 | g.139273942C= | CA1586231769 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-238C= (n.-238C=) n.466-288G= n.293+6626G= c.-506C= (n.-506C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-588C= (n.-588C=) n.191C= | |
| 5 | g.139273943C>A | CA3432747 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-237C>A (n.-237C>A) n.466-289G>T n.293+6625G>T c.-505C>A (n.-505C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) n.192C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.139273943C= | CA1586231771 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-237C= (n.-237C=) n.466-289G= n.293+6625G= c.-505C= (n.-505C=) c.-454C= (n.-454C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-587C= (n.-587C=) n.192C= | |
| 5 | g.139273944C= | CA1586231772 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-236C= (n.-236C=) n.466-290G= n.293+6624G= c.-504C= (n.-504C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-511C= (n.-511C=) c.-586C= (n.-586C=) n.193C= | |
| 5 | g.139273944C>T | CA1586231773 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-236C>T (n.-236C>T) n.466-290G>A n.293+6624G>A c.-504C>T (n.-504C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) n.193C>T | dbSNP |
| 5 | g.139273945T>C | CA804622039 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-235T>C (n.-235T>C) n.466-291A>G n.293+6623A>G c.-503T>C (n.-503T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) n.194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273945T= | CA1586231774 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-235T= (n.-235T=) n.466-291A= n.293+6623A= c.-503T= (n.-503T=) c.-452T= (n.-452T=) c.-510T= (n.-510T=) c.-585T= (n.-585T=) n.194T= | |
| 5 | g.139273946_139273951delinsTCTCTC | CA1586231775 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-234_-229delinsTCTCTC (n.-234_-229delinsTCTCTC) n.466-297_466-292delinsGAGAGA n.293+6617_293+6622delinsGAGAGA c.-502_-497delinsTCTCTC (n.-502_-497delinsTCTCTC) c.-451_-446delinsTCTCTC (n.-451_-446delinsTCTCTC) c.-509_-504delinsTCTCTC (n.-509_-504delinsTCTCTC) c.-584_-579delinsTCTCTC (n.-584_-579delinsTCTCTC) n.195_200delinsTCTCTC | |
| 5 | g.139273947C= | CA1586231776 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-233C= (n.-233C=) n.466-293G= n.293+6621G= c.-501C= (n.-501C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-508C= (n.-508C=) c.-583C= (n.-583C=) n.196C= | |
| 5 | g.139273947C>T | CA563455252 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-233C>T (n.-233C>T) n.466-293G>A n.293+6621G>A c.-501C>T (n.-501C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273951_139273955del | CA804622041 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-229_-225del (n.-229_-225del) n.466-297_466-293del n.293+6617_293+6621del c.-497_-493del (n.-497_-493del) c.-446_-442del (n.-446_-442del) c.-504_-500del (n.-504_-500del) c.-579_-575del (n.-579_-575del) n.200_204del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273948T>G | CA2710392153 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-232T>G (n.-232T>G) n.466-294A>C n.293+6620A>C c.-500T>G (n.-500T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-582T>G (n.-582T>G) n.197T>G | dbSNP |
| 5 | g.139273949C>A | CA2675507856 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-231C>A (n.-231C>A) n.466-295G>T n.293+6619G>T c.-499C>A (n.-499C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) n.198C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273949C= | CA1586231777 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-231C= (n.-231C=) n.466-295G= n.293+6619G= c.-499C= (n.-499C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-581C= (n.-581C=) n.198C= | |
| 5 | g.139273949C>G | CA1082135162 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-231C>G (n.-231C>G) n.466-295G>C n.293+6619G>C c.-499C>G (n.-499C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) n.198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273950del | CA2675507857 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-230del (n.-230del) n.466-296del n.293+6618del c.-498del (n.-498del) c.-447del (n.-447del) c.-505del (n.-505del) c.-580del (n.-580del) n.199del | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273950T>C | CA563455253 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-230T>C (n.-230T>C) n.466-296A>G n.293+6618A>G c.-498T>C (n.-498T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |