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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139273820A= | CA1586231700 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-360A= (n.-360A=) n.466-166T= n.293+6748T= c.-628A= (n.-628A=) c.-635A= (n.-635A=) c.-710A= (n.-710A=) n.69A= | |
| 5 | g.139273820A>G | CA1082135128 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-360A>G (n.-360A>G) n.466-166T>C n.293+6748T>C c.-628A>G (n.-628A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273821G>A | CA2675507826 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-359G>A (n.-359G>A) n.466-167C>T n.293+6747C>T c.-627G>A (n.-627G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273822G>A | CA2675507827 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-358G>A (n.-358G>A) n.466-168C>T n.293+6746C>T c.-626G>A (n.-626G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273823A= | CA1586231701 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-357A= (n.-357A=) n.466-169T= n.293+6745T= c.-625A= (n.-625A=) c.-632A= (n.-632A=) c.-707A= (n.-707A=) n.72A= | |
| 5 | g.139273823A>G | CA2675507828 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-357A>G (n.-357A>G) n.466-169T>C n.293+6745T>C c.-625A>G (n.-625A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) n.72A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273823A>T | CA563455233 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-357A>T (n.-357A>T) n.466-169T>A n.293+6745T>A c.-625A>T (n.-625A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.-707A>T (n.-707A>T) n.72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273828T>C | CA1586231703 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-352T>C (n.-352T>C) n.466-174A>G n.293+6740A>G c.-620T>C (n.-620T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) n.77T>C | dbSNP |
| 5 | g.139273828T= | CA1586231702 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-352T= (n.-352T=) n.466-174A= n.293+6740A= c.-620T= (n.-620T=) c.-627T= (n.-627T=) c.-702T= (n.-702T=) n.77T= | |
| 5 | g.139273830G>C | CA128740137 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-350G>C (n.-350G>C) n.466-176C>G n.293+6738C>G c.-618G>C (n.-618G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) n.79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273830G= | CA1586231704 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-350G= (n.-350G=) n.466-176C= n.293+6738C= c.-618G= (n.-618G=) c.-625G= (n.-625G=) c.-700G= (n.-700G=) n.79G= | |
| 5 | g.139273830G>T | CA2675507829 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-350G>T (n.-350G>T) n.466-176C>A n.293+6738C>A c.-618G>T (n.-618G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273831C>A | CA2675507830 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-349C>A (n.-349C>A) n.466-177G>T n.293+6737G>T c.-617C>A (n.-617C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273831C= | CA1586231705 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-349C= (n.-349C=) n.466-177G= n.293+6737G= c.-617C= (n.-617C=) c.-624C= (n.-624C=) c.-699C= (n.-699C=) n.80C= | |
| 5 | g.139273831C>T | CA128740138 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-349C>T (n.-349C>T) n.466-177G>A n.293+6737G>A c.-617C>T (n.-617C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) n.80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139273833C= | CA1586231706 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-347C= (n.-347C=) n.466-179G= n.293+6735G= c.-615C= (n.-615C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-697C= (n.-697C=) n.82C= | |
| 5 | g.139273833C>T | CA804622005 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-347C>T (n.-347C>T) n.466-179G>A n.293+6735G>A c.-615C>T (n.-615C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273836C= | CA1586231707 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-344C= (n.-344C=) n.466-182G= n.293+6732G= c.-612C= (n.-612C=) c.-619C= (n.-619C=) c.-694C= (n.-694C=) n.85C= | |
| 5 | g.139273836C>T | CA804622006 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-344C>T (n.-344C>T) n.466-182G>A n.293+6732G>A c.-612C>T (n.-612C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) n.85C>T | dbSNP |
| 5 | g.139273837T>C | CA2675507831 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-343T>C (n.-343T>C) n.466-183A>G n.293+6731A>G c.-611T>C (n.-611T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) n.86T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273839G>T | CA2675507832 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-341G>T (n.-341G>T) n.466-185C>A n.293+6729C>A c.-609G>T (n.-609G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) n.88G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273840_139273842delinsGAC | CA1586231708 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-340_-338delinsGAC (n.-340_-338delinsGAC) n.466-188_466-186delinsGTC n.293+6726_293+6728delinsGTC c.-608_-606delinsGAC (n.-608_-606delinsGAC) c.-557_-555delinsGAC (n.-557_-555delinsGAC) c.-615_-613delinsGAC (n.-615_-613delinsGAC) c.-690_-688delinsGAC (n.-690_-688delinsGAC) n.89_91delinsGAC | |
| 5 | g.139273846_139273847del | CA1586231709 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-334_-333del (n.-334_-333del) n.466-188_466-187del n.293+6726_293+6727del c.-602_-601del (n.-602_-601del) c.-551_-550del (n.-551_-550del) c.-609_-608del (n.-609_-608del) c.-684_-683del (n.-684_-683del) n.95_96del | dbSNP |
| 5 | g.139273842C= | CA1586231710 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-338C= (n.-338C=) n.466-188G= n.293+6726G= c.-606C= (n.-606C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-688C= (n.-688C=) n.91C= | |
| 5 | g.139273842C>T | CA128740139 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-338C>T (n.-338C>T) n.466-188G>A n.293+6726G>A c.-606C>T (n.-606C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273843A>G | CA2675507833 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-337A>G (n.-337A>G) n.466-189T>C n.293+6725T>C c.-605A>G (n.-605A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-687A>G (n.-687A>G) n.92A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273846C= | CA1586231711 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-334C= (n.-334C=) n.466-192G= n.293+6722G= c.-602C= (n.-602C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-684C= (n.-684C=) n.95C= | |
| 5 | g.139273846C>G | CA804622007 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-334C>G (n.-334C>G) n.466-192G>C n.293+6722G>C c.-602C>G (n.-602C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) n.95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273846C>T | CA1586231712 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-334C>T (n.-334C>T) n.466-192G>A n.293+6722G>A c.-602C>T (n.-602C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139273848G>C | CA1082135129 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-332G>C (n.-332G>C) n.466-194C>G n.293+6720C>G c.-600G>C (n.-600G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) n.97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273848G= | CA1586231713 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-332G= (n.-332G=) n.466-194C= n.293+6720C= c.-600G= (n.-600G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-682G= (n.-682G=) n.97G= | |
| 5 | g.139273849A= | CA1586231714 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-331A= (n.-331A=) n.466-195T= n.293+6719T= c.-599A= (n.-599A=) c.-548A= (n.-548A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-681A= (n.-681A=) n.98A= | |
| 5 | g.139273849A>G | CA128740140 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-331A>G (n.-331A>G) n.466-195T>C n.293+6719T>C c.-599A>G (n.-599A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) n.98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273849_139273852dup | CA2675507834 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-331_-328dup (n.-331_-328dup) n.466-198_466-195dup n.293+6716_293+6719dup c.-599_-596dup (n.-599_-596dup) c.-548_-545dup (n.-548_-545dup) c.-606_-603dup (n.-606_-603dup) c.-681_-678dup (n.-681_-678dup) n.98_101dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273851T>G | CA563455234 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-329T>G (n.-329T>G) n.466-197A>C n.293+6717A>C c.-597T>G (n.-597T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) n.100T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273851T= | CA1586231715 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-329T= (n.-329T=) n.466-197A= n.293+6717A= c.-597T= (n.-597T=) c.-546T= (n.-546T=) c.-604T= (n.-604T=) c.-679T= (n.-679T=) n.100T= | |
| 5 | g.139273852C= | CA1586231716 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-328C= (n.-328C=) n.466-198G= n.293+6716G= c.-596C= (n.-596C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-603C= (n.-603C=) c.-678C= (n.-678C=) n.101C= | |
| 5 | g.139273852C>T | CA1082135130 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-328C>T (n.-328C>T) n.466-198G>A n.293+6716G>A c.-596C>T (n.-596C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) n.101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273854C= | CA1586231717 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-326C= (n.-326C=) n.466-200G= n.293+6714G= c.-594C= (n.-594C=) c.-543C= (n.-543C=) c.-601C= (n.-601C=) c.-676C= (n.-676C=) n.103C= | |
| 5 | g.139273854C>G | CA563455235 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-326C>G (n.-326C>G) n.466-200G>C n.293+6714G>C c.-594C>G (n.-594C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.103C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273855T>C | CA1586231719 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-325T>C (n.-325T>C) n.466-201A>G n.293+6713A>G c.-593T>C (n.-593T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) n.104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139273855T= | CA1586231718 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-325T= (n.-325T=) n.466-201A= n.293+6713A= c.-593T= (n.-593T=) c.-542T= (n.-542T=) c.-600T= (n.-600T=) c.-675T= (n.-675T=) n.104T= | |
| 5 | g.139273856C>A | CA804622009 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-324C>A (n.-324C>A) n.466-202G>T n.293+6712G>T c.-592C>A (n.-592C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) n.105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273856C= | CA1586231720 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-324C= (n.-324C=) n.466-202G= n.293+6712G= c.-592C= (n.-592C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-674C= (n.-674C=) n.105C= | |
| 5 | g.139273856C>T | CA563455236 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-324C>T (n.-324C>T) n.466-202G>A n.293+6712G>A c.-592C>T (n.-592C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) n.105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273858T>C | CA128740141 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-322T>C (n.-322T>C) n.466-204A>G n.293+6710A>G c.-590T>C (n.-590T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) n.107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273858T= | CA1586231721 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-322T= (n.-322T=) n.466-204A= n.293+6710A= c.-590T= (n.-590T=) c.-539T= (n.-539T=) c.-597T= (n.-597T=) c.-672T= (n.-672T=) n.107T= | |
| 5 | g.139273859G>C | CA1082135131 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-321G>C (n.-321G>C) n.466-205C>G n.293+6709C>G c.-589G>C (n.-589G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) n.108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273859G= | CA1586231722 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-321G= (n.-321G=) n.466-205C= n.293+6709C= c.-589G= (n.-589G=) c.-538G= (n.-538G=) c.-596G= (n.-596G=) c.-671G= (n.-671G=) n.108G= | |
| 5 | g.139273860A= | CA1586231723 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-320A= (n.-320A=) n.466-206T= n.293+6708T= c.-588A= (n.-588A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-595A= (n.-595A=) c.-670A= (n.-670A=) n.109A= |