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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139273788del | CA2675507811 | MATR3,SIL1,SNHG4 | n.466-133del n.293+6781del c.-660del (n.-660del) c.-667del (n.-667del) c.-742del (n.-742del) n.37del | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273788C>A | CA2710109423 | MATR3,SIL1,SNHG4 | n.466-134G>T n.293+6780G>T c.-660C>A (n.-660C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) n.37C>A | dbSNP |
| 5 | g.139273788C= | CA1586231684 | MATR3,SIL1,SNHG4 | n.466-134G= n.293+6780G= c.-660C= (n.-660C=) c.-667C= (n.-667C=) c.-742C= (n.-742C=) n.37C= | |
| 5 | g.139273788C>T | CA1586231685 | MATR3,SIL1,SNHG4 | n.466-134G>A n.293+6780G>A c.-660C>T (n.-660C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) n.37C>T | dbSNP |
| 5 | g.139273790G>A | CA128740132 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-390G>A (n.-390G>A) n.466-136C>T n.293+6778C>T c.-658G>A (n.-658G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273790G= | CA1586231686 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-390G= (n.-390G=) n.466-136C= n.293+6778C= c.-658G= (n.-658G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-740G= (n.-740G=) n.39G= | |
| 5 | g.139273791C>A | CA563455228 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-389C>A (n.-389C>A) n.466-137G>T n.293+6777G>T c.-657C>A (n.-657C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273791C= | CA1586231687 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-389C= (n.-389C=) n.466-137G= n.293+6777G= c.-657C= (n.-657C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-739C= (n.-739C=) n.40C= | |
| 5 | g.139273791C>G | CA1586231688 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-389C>G (n.-389C>G) n.466-137G>C n.293+6777G>C c.-657C>G (n.-657C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) n.40C>G | dbSNP |
| 5 | g.139273792G= | CA1586231689 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-388G= (n.-388G=) n.466-138C= n.293+6776C= c.-656G= (n.-656G=) c.-663G= (n.-663G=) c.-738G= (n.-738G=) n.41G= | |
| 5 | g.139273792G>T | CA563455229 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-388G>T (n.-388G>T) n.466-138C>A n.293+6776C>A c.-656G>T (n.-656G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) n.41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273793T>C | CA2675507812 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-387T>C (n.-387T>C) n.466-139A>G n.293+6775A>G c.-655T>C (n.-655T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) n.42T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273794T>C | CA563455230 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-386T>C (n.-386T>C) n.466-140A>G n.293+6774A>G c.-654T>C (n.-654T>C) c.-661T>C (n.-661T>C) c.-736T>C (n.-736T>C) n.43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273794T= | CA1586231690 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-386T= (n.-386T=) n.466-140A= n.293+6774A= c.-654T= (n.-654T=) c.-661T= (n.-661T=) c.-736T= (n.-736T=) n.43T= | |
| 5 | g.139273795C= | CA1586231691 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-385C= (n.-385C=) n.466-141G= n.293+6773G= c.-653C= (n.-653C=) c.-660C= (n.-660C=) c.-735C= (n.-735C=) n.44C= | |
| 5 | g.139273795C>G | CA128740133 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-385C>G (n.-385C>G) n.466-141G>C n.293+6773G>C c.-653C>G (n.-653C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) n.44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273796C>A | CA2675507813 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-384C>A (n.-384C>A) n.466-142G>T n.293+6772G>T c.-652C>A (n.-652C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273796C>T | CA2675507814 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-384C>T (n.-384C>T) n.466-142G>A n.293+6772G>A c.-652C>T (n.-652C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273797G>A | CA563455231 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-383G>A (n.-383G>A) n.466-143C>T n.293+6771C>T c.-651G>A (n.-651G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273797G>C | CA2675507816 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-383G>C (n.-383G>C) n.466-143C>G n.293+6771C>G c.-651G>C (n.-651G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) n.46G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273797G= | CA1586231692 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-383G= (n.-383G=) n.466-143C= n.293+6771C= c.-651G= (n.-651G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-733G= (n.-733G=) n.46G= | |
| 5 | g.139273801del | CA2675507815 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-379del (n.-379del) n.466-143del n.293+6771del c.-647del (n.-647del) c.-654del (n.-654del) c.-729del (n.-729del) n.50del | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273798G>A | CA2675507817 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-382G>A (n.-382G>A) n.466-144C>T n.293+6770C>T c.-650G>A (n.-650G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273798G>C | CA1586231694 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-382G>C (n.-382G>C) n.466-144C>G n.293+6770C>G c.-650G>C (n.-650G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139273798G= | CA1586231693 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-382G= (n.-382G=) n.466-144C= n.293+6770C= c.-650G= (n.-650G=) c.-657G= (n.-657G=) c.-732G= (n.-732G=) n.47G= | |
| 5 | g.139273799G>C | CA128740134 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-381G>C (n.-381G>C) n.466-145C>G n.293+6769C>G c.-649G>C (n.-649G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) n.48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273799G= | CA1586231695 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-381G= (n.-381G=) n.466-145C= n.293+6769C= c.-649G= (n.-649G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-731G= (n.-731G=) n.48G= | |
| 5 | g.139273799G>T | CA2675507818 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-381G>T (n.-381G>T) n.466-145C>A n.293+6769C>A c.-649G>T (n.-649G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273800G>C | CA128740135 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-380G>C (n.-380G>C) n.466-146C>G n.293+6768C>G c.-648G>C (n.-648G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) n.49G>C | dbSNP |
| 5 | g.139273800G= | CA1586231696 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-380G= (n.-380G=) n.466-146C= n.293+6768C= c.-648G= (n.-648G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-730G= (n.-730G=) n.49G= | |
| 5 | g.139273800G>T | CA2675507819 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-380G>T (n.-380G>T) n.466-146C>A n.293+6768C>A c.-648G>T (n.-648G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273803G>A | CA2675507820 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-377G>A (n.-377G>A) n.466-149C>T n.293+6765C>T c.-645G>A (n.-645G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273804C>A | CA2675507821 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-376C>A (n.-376C>A) n.466-150G>T n.293+6764G>T c.-644C>A (n.-644C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273805T>A | CA563455232 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-375T>A (n.-375T>A) n.466-151A>T n.293+6763A>T c.-643T>A (n.-643T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-725T>A (n.-725T>A) n.54T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273805T>C | CA2675507822 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-375T>C (n.-375T>C) n.466-151A>G n.293+6763A>G c.-643T>C (n.-643T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-725T>C (n.-725T>C) n.54T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273805T= | CA1586231697 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-375T= (n.-375T=) n.466-151A= n.293+6763A= c.-643T= (n.-643T=) c.-650T= (n.-650T=) c.-725T= (n.-725T=) n.54T= | |
| 5 | g.139273807A= | CA1586231698 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-373A= (n.-373A=) n.466-153T= n.293+6761T= c.-641A= (n.-641A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-723A= (n.-723A=) n.56A= | |
| 5 | g.139273807A>G | CA128740136 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-373A>G (n.-373A>G) n.466-153T>C n.293+6761T>C c.-641A>G (n.-641A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) n.56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273809T>C | CA2710392078 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-371T>C (n.-371T>C) n.466-155A>G n.293+6759A>G c.-639T>C (n.-639T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) n.58T>C | dbSNP |
| 5 | g.139273815C>T | CA2675507823 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-365C>T (n.-365C>T) n.466-161G>A n.293+6753G>A c.-633C>T (n.-633C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) n.64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273816A= | CA1586231699 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-364A= (n.-364A=) n.466-162T= n.293+6752T= c.-632A= (n.-632A=) c.-639A= (n.-639A=) c.-714A= (n.-714A=) n.65A= | |
| 5 | g.139273816A>G | CA3432741 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-364A>G (n.-364A>G) n.466-162T>C n.293+6752T>C c.-632A>G (n.-632A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) n.65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273818G>T | CA2675507824 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-362G>T (n.-362G>T) n.466-164C>A n.293+6750C>A c.-630G>T (n.-630G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273819C>A | CA2675507825 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-361C>A (n.-361C>A) n.466-165G>T n.293+6749G>T c.-629C>A (n.-629C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273820A= | CA1586231700 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-360A= (n.-360A=) n.466-166T= n.293+6748T= c.-628A= (n.-628A=) c.-635A= (n.-635A=) c.-710A= (n.-710A=) n.69A= | |
| 5 | g.139273820A>G | CA1082135128 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-360A>G (n.-360A>G) n.466-166T>C n.293+6748T>C c.-628A>G (n.-628A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139273821G>A | CA2675507826 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-359G>A (n.-359G>A) n.466-167C>T n.293+6747C>T c.-627G>A (n.-627G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273822G>A | CA2675507827 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-358G>A (n.-358G>A) n.466-168C>T n.293+6746C>T c.-626G>A (n.-626G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.139273823A= | CA1586231701 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-357A= (n.-357A=) n.466-169T= n.293+6745T= c.-625A= (n.-625A=) c.-632A= (n.-632A=) c.-707A= (n.-707A=) n.72A= | |
| 5 | g.139273823A>G | CA2675507828 | MATR3,SIL1,SNHG4 | c.-357A>G (n.-357A>G) n.466-169T>C n.293+6745T>C c.-625A>G (n.-625A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) n.72A>G | gnomAD v4 |