| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13916424A= | CA1528497154 | DNAH5 | n.1177T= n.3084T= n.1060T= n.1220T= n.1216T= c.1121T= (p.Ile374=) c.881T= (p.Ile294=) c.1076T= (p.Ile359=) n.1529T= n.1328T= c.1229T= (p.Ile410=) c.134T= (p.Ile45=) c.-839T= (n.-839T=) n.1246T= | |
| 5 | g.13916424A>C | CA359216877 | DNAH5 | n.1177T>G n.3084T>G n.1060T>G n.1220T>G n.1216T>G c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.881T>G (p.Ile294Arg) c.1076T>G (p.Ile359Arg) n.1529T>G n.1328T>G c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.134T>G (p.Ile45Arg) c.-839T>G (n.-839T>G) n.1246T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916424A>G | CA261198 | DNAH5 | n.1177T>C n.3084T>C n.1060T>C n.1220T>C n.1216T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1529T>C n.1328T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-839T>C (n.-839T>C) n.1246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916424A>T | CA359216887 | DNAH5 | n.1177T>A n.3084T>A n.1060T>A n.1220T>A n.1216T>A c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.881T>A (p.Ile294Lys) c.1076T>A (p.Ile359Lys) n.1529T>A n.1328T>A c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.134T>A (p.Ile45Lys) c.-839T>A (n.-839T>A) n.1246T>A | |
| 5 | g.13916425T>A | CA359216902 | DNAH5 | n.1176A>T n.3083A>T n.1059A>T n.1219A>T n.1215A>T c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.880A>T (p.Ile294Leu) c.1075A>T (p.Ile359Leu) n.1528A>T n.1327A>T c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.133A>T (p.Ile45Leu) c.-840A>T (n.-840A>T) n.1245A>T | |
| 5 | g.13916425T>C | CA359216898 | DNAH5 | n.1176A>G n.3083A>G n.1059A>G n.1219A>G n.1215A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) n.1528A>G n.1327A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.-840A>G (n.-840A>G) n.1245A>G | |
| 5 | g.13916425T>G | CA359216890 | DNAH5 | n.1176A>C n.3083A>C n.1059A>C n.1219A>C n.1215A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.1528A>C n.1327A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-840A>C (n.-840A>C) n.1245A>C | |
| 5 | g.13916426A>C | CA443275752 | DNAH5 | n.1175T>G n.3082T>G n.1058T>G n.1218T>G n.1214T>G c.1119T>G (p.Leu373=) c.879T>G (p.Leu293=) c.1074T>G (p.Leu358=) n.1527T>G n.1326T>G c.1227T>G (p.Leu409=) c.132T>G (p.Leu44=) c.-841T>G (n.-841T>G) n.1244T>G | |
| 5 | g.13916426A>G | CA443275753 | DNAH5 | n.1175T>C n.3082T>C n.1058T>C n.1218T>C n.1214T>C c.1119T>C (p.Leu373=) c.879T>C (p.Leu293=) c.1074T>C (p.Leu358=) n.1527T>C n.1326T>C c.1227T>C (p.Leu409=) c.132T>C (p.Leu44=) c.-841T>C (n.-841T>C) n.1244T>C | |
| 5 | g.13916426A>T | CA443275754 | DNAH5 | n.1175T>A n.3082T>A n.1058T>A n.1218T>A n.1214T>A c.1119T>A (p.Leu373=) c.879T>A (p.Leu293=) c.1074T>A (p.Leu358=) n.1527T>A n.1326T>A c.1227T>A (p.Leu409=) c.132T>A (p.Leu44=) c.-841T>A (n.-841T>A) n.1244T>A | |
| 5 | g.13916427A>C | CA359216903 | DNAH5 | n.1174T>G n.3081T>G n.1057T>G n.1217T>G n.1213T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1526T>G n.1325T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-842T>G (n.-842T>G) n.1243T>G | |
| 5 | g.13916427A>G | CA359216905 | DNAH5 | n.1174T>C n.3081T>C n.1057T>C n.1217T>C n.1213T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1526T>C n.1325T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-842T>C (n.-842T>C) n.1243T>C | |
| 5 | g.13916427A>T | CA359216904 | DNAH5 | n.1174T>A n.3081T>A n.1057T>A n.1217T>A n.1213T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.878T>A (p.Leu293His) c.1073T>A (p.Leu358His) n.1526T>A n.1325T>A c.1226T>A (p.Leu409His) c.131T>A (p.Leu44His) c.-842T>A (n.-842T>A) n.1243T>A | |
| 5 | g.13916428G>A | CA359216906 | DNAH5 | n.1173C>T n.3080C>T n.1056C>T n.1216C>T n.1212C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.1525C>T n.1324C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-843C>T (n.-843C>T) n.1242C>T | |
| 5 | g.13916428G>C | CA359216909 | DNAH5 | n.1173C>G n.3080C>G n.1056C>G n.1216C>G n.1212C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1525C>G n.1324C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-843C>G (n.-843C>G) n.1242C>G | |
| 5 | g.13916428G>T | CA359216907 | DNAH5 | n.1173C>A n.3080C>A n.1056C>A n.1216C>A n.1212C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.1525C>A n.1324C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-843C>A (n.-843C>A) n.1242C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916429T>A | CA443275755 | DNAH5 | n.1172A>T n.3079A>T n.1055A>T n.1215A>T n.1211A>T c.1116A>T (p.Thr372=) c.876A>T (p.Thr292=) c.1071A>T (p.Thr357=) n.1524A>T n.1323A>T c.1224A>T (p.Thr408=) c.129A>T (p.Thr43=) c.-844A>T (n.-844A>T) n.1241A>T | |
| 5 | g.13916429T>C | CA443275756 | DNAH5 | n.1172A>G n.3079A>G n.1055A>G n.1215A>G n.1211A>G c.1116A>G (p.Thr372=) c.876A>G (p.Thr292=) c.1071A>G (p.Thr357=) n.1524A>G n.1323A>G c.1224A>G (p.Thr408=) c.129A>G (p.Thr43=) c.-844A>G (n.-844A>G) n.1241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916429T>G | CA443275757 | DNAH5 | n.1172A>C n.3079A>C n.1055A>C n.1215A>C n.1211A>C c.1116A>C (p.Thr372=) c.876A>C (p.Thr292=) c.1071A>C (p.Thr357=) n.1524A>C n.1323A>C c.1224A>C (p.Thr408=) c.129A>C (p.Thr43=) c.-844A>C (n.-844A>C) n.1241A>C | |
| 5 | g.13916429T= | CA1528497155 | DNAH5 | n.1172A= n.3079A= n.1055A= n.1215A= n.1211A= c.1116A= (p.Thr372=) c.876A= (p.Thr292=) c.1071A= (p.Thr357=) n.1524A= n.1323A= c.1224A= (p.Thr408=) c.129A= (p.Thr43=) c.-844A= (n.-844A=) n.1241A= | |
| 5 | g.13916430G>A | CA359216911 | DNAH5 | n.1171C>T n.3078C>T n.1054C>T n.1214C>T n.1210C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1523C>T n.1322C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.-845C>T (n.-845C>T) n.1240C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916430G>C | CA359216913 | DNAH5 | n.1171C>G n.3078C>G n.1054C>G n.1214C>G n.1210C>G c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) n.1523C>G n.1322C>G c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.-845C>G (n.-845C>G) n.1240C>G | |
| 5 | g.13916430G>T | CA359216915 | DNAH5 | n.1171C>A n.3078C>A n.1054C>A n.1214C>A n.1210C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) n.1523C>A n.1322C>A c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.-845C>A (n.-845C>A) n.1240C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916431T>A | CA359216917 | DNAH5 | n.1170A>T n.3077A>T n.1053A>T n.1213A>T n.1209A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1522A>T n.1321A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.-846A>T (n.-846A>T) n.1239A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916431T>C | CA3204949 | DNAH5 | n.1170A>G n.3077A>G n.1053A>G n.1213A>G n.1209A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1522A>G n.1321A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.-846A>G (n.-846A>G) n.1239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916431T>G | CA359216918 | DNAH5 | n.1170A>C n.3077A>C n.1053A>C n.1213A>C n.1209A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1522A>C n.1321A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.-846A>C (n.-846A>C) n.1239A>C | |
| 5 | g.13916431T= | CA1528497156 | DNAH5 | n.1170A= n.3077A= n.1053A= n.1213A= n.1209A= c.1114A= (p.Thr372=) c.874A= (p.Thr292=) c.1069A= (p.Thr357=) n.1522A= n.1321A= c.1222A= (p.Thr408=) c.127A= (p.Thr43=) c.-846A= (n.-846A=) n.1239A= | |
| 5 | g.13916432A>C | CA443275758 | DNAH5 | n.1169T>G n.3076T>G n.1052T>G n.1212T>G n.1208T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.873T>G (p.Pro291=) c.1068T>G (p.Pro356=) n.1521T>G n.1320T>G c.1221T>G (p.Pro407=) c.126T>G (p.Pro42=) c.-847T>G (n.-847T>G) n.1238T>G | |
| 5 | g.13916432A>G | CA443275759 | DNAH5 | n.1169T>C n.3076T>C n.1052T>C n.1212T>C n.1208T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.873T>C (p.Pro291=) c.1068T>C (p.Pro356=) n.1521T>C n.1320T>C c.1221T>C (p.Pro407=) c.126T>C (p.Pro42=) c.-847T>C (n.-847T>C) n.1238T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13916432A>T | CA443275760 | DNAH5 | n.1169T>A n.3076T>A n.1052T>A n.1212T>A n.1208T>A c.1113T>A (p.Pro371=) c.873T>A (p.Pro291=) c.1068T>A (p.Pro356=) n.1521T>A n.1320T>A c.1221T>A (p.Pro407=) c.126T>A (p.Pro42=) c.-847T>A (n.-847T>A) n.1238T>A | |
| 5 | g.13916433G>A | CA359216919 | DNAH5 | n.1168C>T n.3075C>T n.1051C>T n.1211C>T n.1207C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1520C>T n.1319C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-848C>T (n.-848C>T) n.1237C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916433G>C | CA359216920 | DNAH5 | n.1168C>G n.3075C>G n.1051C>G n.1211C>G n.1207C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1520C>G n.1319C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-848C>G (n.-848C>G) n.1237C>G | |
| 5 | g.13916433G>T | CA359216921 | DNAH5 | n.1168C>A n.3075C>A n.1051C>A n.1211C>A n.1207C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.872C>A (p.Pro291His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.1520C>A n.1319C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.125C>A (p.Pro42His) c.-848C>A (n.-848C>A) n.1237C>A | |
| 5 | g.13916434G>A | CA359216922 | DNAH5 | n.1167C>T n.3074C>T n.1050C>T n.1210C>T n.1206C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1519C>T n.1318C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-849C>T (n.-849C>T) n.1236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916434G>C | CA359216923 | DNAH5 | n.1167C>G n.3074C>G n.1050C>G n.1210C>G n.1206C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1519C>G n.1318C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-849C>G (n.-849C>G) n.1236C>G | |
| 5 | g.13916434G= | CA1528497157 | DNAH5 | n.1167C= n.3074C= n.1050C= n.1210C= n.1206C= c.1111C= (p.Pro371=) c.871C= (p.Pro291=) c.1066C= (p.Pro356=) n.1519C= n.1318C= c.1219C= (p.Pro407=) c.124C= (p.Pro42=) c.-849C= (n.-849C=) n.1236C= | |
| 5 | g.13916434G>T | CA359216926 | DNAH5 | n.1167C>A n.3074C>A n.1050C>A n.1210C>A n.1206C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1519C>A n.1318C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-849C>A (n.-849C>A) n.1236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916435A= | CA1528497158 | DNAH5 | n.1166T= n.3073T= n.1049T= n.1209T= n.1205T= c.1110T= (p.Ile370=) c.870T= (p.Ile290=) c.1065T= (p.Ile355=) n.1518T= n.1317T= c.1218T= (p.Ile406=) c.123T= (p.Ile41=) c.-850T= (n.-850T=) n.1235T= | |
| 5 | g.13916435A>C | CA359216952 | DNAH5 | n.1166T>G n.3073T>G n.1049T>G n.1209T>G n.1205T>G c.1110T>G (p.Ile370Met) c.870T>G (p.Ile290Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) n.1518T>G n.1317T>G c.1218T>G (p.Ile406Met) c.123T>G (p.Ile41Met) c.-850T>G (n.-850T>G) n.1235T>G | |
| 5 | g.13916435A>G | CA443275761 | DNAH5 | n.1166T>C n.3073T>C n.1049T>C n.1209T>C n.1205T>C c.1110T>C (p.Ile370=) c.870T>C (p.Ile290=) c.1065T>C (p.Ile355=) n.1518T>C n.1317T>C c.1218T>C (p.Ile406=) c.123T>C (p.Ile41=) c.-850T>C (n.-850T>C) n.1235T>C | |
| 5 | g.13916435A>T | CA443275762 | DNAH5 | n.1166T>A n.3073T>A n.1049T>A n.1209T>A n.1205T>A c.1110T>A (p.Ile370=) c.870T>A (p.Ile290=) c.1065T>A (p.Ile355=) n.1518T>A n.1317T>A c.1218T>A (p.Ile406=) c.123T>A (p.Ile41=) c.-850T>A (n.-850T>A) n.1235T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916436A>C | CA359216960 | DNAH5 | n.1165T>G n.3072T>G n.1048T>G n.1208T>G n.1204T>G c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1517T>G n.1316T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-851T>G (n.-851T>G) n.1234T>G | |
| 5 | g.13916436A>G | CA359216991 | DNAH5 | n.1165T>C n.3072T>C n.1048T>C n.1208T>C n.1204T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1517T>C n.1316T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-851T>C (n.-851T>C) n.1234T>C | |
| 5 | g.13916436A>T | CA359216985 | DNAH5 | n.1165T>A n.3072T>A n.1048T>A n.1208T>A n.1204T>A c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1517T>A n.1316T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-851T>A (n.-851T>A) n.1234T>A | |
| 5 | g.13916437T>A | CA359216996 | DNAH5 | n.1164A>T n.3071A>T n.1047A>T n.1207A>T n.1203A>T c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1516A>T n.1315A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-852A>T (n.-852A>T) n.1233A>T | |
| 5 | g.13916437T>C | CA359217027 | DNAH5 | n.1164A>G n.3071A>G n.1047A>G n.1207A>G n.1203A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1516A>G n.1315A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.121A>G (p.Ile41Val) c.-852A>G (n.-852A>G) n.1233A>G | |
| 5 | g.13916437T>G | CA359217044 | DNAH5 | n.1164A>C n.3071A>C n.1047A>C n.1207A>C n.1203A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1516A>C n.1315A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-852A>C (n.-852A>C) n.1233A>C | |
| 5 | g.13916438A>C | CA443275763 | DNAH5 | n.1163T>G n.3070T>G n.1046T>G n.1206T>G n.1202T>G c.1107T>G (p.Ala369=) c.867T>G (p.Ala289=) c.1062T>G (p.Ala354=) n.1515T>G n.1314T>G c.1215T>G (p.Ala405=) c.120T>G (p.Ala40=) c.-853T>G (n.-853T>G) n.1232T>G | |
| 5 | g.13916438A>G | CA443275764 | DNAH5 | n.1163T>C n.3070T>C n.1046T>C n.1206T>C n.1202T>C c.1107T>C (p.Ala369=) c.867T>C (p.Ala289=) c.1062T>C (p.Ala354=) n.1515T>C n.1314T>C c.1215T>C (p.Ala405=) c.120T>C (p.Ala40=) c.-853T>C (n.-853T>C) n.1232T>C | |
| 5 | g.13916438A>T | CA443275765 | DNAH5 | n.1163T>A n.3070T>A n.1046T>A n.1206T>A n.1202T>A c.1107T>A (p.Ala369=) c.867T>A (p.Ala289=) c.1062T>A (p.Ala354=) n.1515T>A n.1314T>A c.1215T>A (p.Ala405=) c.120T>A (p.Ala40=) c.-853T>A (n.-853T>A) n.1232T>A |