Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139050860T>C | CA804597689 | SIL1 | c.353+78A>G (n.353+78A>G) n.180+78A>G c.374+78A>G (n.374+78A>G) c.383+78A>G (n.383+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139050860T= | CA1586135554 | SIL1 | c.353+78A= (n.353+78A=) n.180+78A= c.374+78A= (n.374+78A=) c.383+78A= (n.383+78A=) | |
5 | g.139050862G>T | CA2578421555 | SIL1 | c.353+76C>A (n.353+76C>A) n.180+76C>A c.374+76C>A (n.374+76C>A) c.383+76C>A (n.383+76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139050864del | CA2578421554 | SIL1 | c.353+76del (n.353+76del) n.180+76del c.374+76del (n.374+76del) c.383+76del (n.383+76del) | |
5 | g.139050863G>A | CA2675505150 | SIL1 | c.353+75C>T (n.353+75C>T) n.180+75C>T c.374+75C>T (n.374+75C>T) c.383+75C>T (n.383+75C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139050863G>C | CA2710375093 | SIL1 | c.353+75C>G (n.353+75C>G) n.180+75C>G c.374+75C>G (n.374+75C>G) c.383+75C>G (n.383+75C>G) | dbSNP |
5 | g.139050863G>T | CA2675505149 | SIL1 | c.353+75C>A (n.353+75C>A) n.180+75C>A c.374+75C>A (n.374+75C>A) c.383+75C>A (n.383+75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139050864G>T | CA2578421556 | SIL1 | c.353+74C>A (n.353+74C>A) n.180+74C>A c.374+74C>A (n.374+74C>A) c.383+74C>A (n.383+74C>A) | |
5 | g.139050866_139050867dup | CA2675505151 | SIL1 | c.353+71_353+72dup (n.353+71_353+72dup) n.180+71_180+72dup c.374+71_374+72dup (n.374+71_374+72dup) c.383+71_383+72dup (n.383+71_383+72dup) | gnomAD v4 |
5 | g.139050868C= | CA1586135555 | SIL1 | c.353+70G= (n.353+70G=) n.180+70G= c.374+70G= (n.374+70G=) c.383+70G= (n.383+70G=) | |
5 | g.139050868C>T | CA1586135556 | SIL1 | c.353+70G>A (n.353+70G>A) n.180+70G>A c.374+70G>A (n.374+70G>A) c.383+70G>A (n.383+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139050872T>A | CA1586135558 | SIL1 | c.353+66A>T (n.353+66A>T) n.180+66A>T c.374+66A>T (n.374+66A>T) c.383+66A>T (n.383+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139050872T= | CA1586135557 | SIL1 | c.353+66A= (n.353+66A=) n.180+66A= c.374+66A= (n.374+66A=) c.383+66A= (n.383+66A=) | |
5 | g.139050874A>T | CA2578421558 | SIL1 | c.353+64T>A (n.353+64T>A) n.180+64T>A c.374+64T>A (n.374+64T>A) c.383+64T>A (n.383+64T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139050876G>C | CA2675505152 | SIL1 | c.353+62C>G (n.353+62C>G) n.180+62C>G c.374+62C>G (n.374+62C>G) c.383+62C>G (n.383+62C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139050876G>T | CA2578421559 | SIL1 | c.353+62C>A (n.353+62C>A) n.180+62C>A c.374+62C>A (n.374+62C>A) c.383+62C>A (n.383+62C>A) | |
5 | g.139050878A>T | CA2578421560 | SIL1 | c.353+60T>A (n.353+60T>A) n.180+60T>A c.374+60T>A (n.374+60T>A) c.383+60T>A (n.383+60T>A) | |
5 | g.139050880T>C | CA2578421562 | SIL1 | c.353+58A>G (n.353+58A>G) n.180+58A>G c.374+58A>G (n.374+58A>G) c.383+58A>G (n.383+58A>G) | |
5 | g.139050883A= | CA1586135559 | SIL1 | c.353+55T= (n.353+55T=) n.180+55T= c.374+55T= (n.374+55T=) c.383+55T= (n.383+55T=) | |
5 | g.139050883A>C | CA128717152 | SIL1 | c.353+55T>G (n.353+55T>G) n.180+55T>G c.374+55T>G (n.374+55T>G) c.383+55T>G (n.383+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139050883A>G | CA2604765291 | SIL1 | c.353+55T>C (n.353+55T>C) n.180+55T>C c.374+55T>C (n.374+55T>C) c.383+55T>C (n.383+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139050887C= | CA1586135560 | SIL1 | c.353+51G= (n.353+51G=) n.180+51G= c.374+51G= (n.374+51G=) c.383+51G= (n.383+51G=) | |
5 | g.139050887C>G | CA1586135561 | SIL1 | c.353+51G>C (n.353+51G>C) n.180+51G>C c.374+51G>C (n.374+51G>C) c.383+51G>C (n.383+51G>C) | dbSNP |
5 | g.139050888A>C | CA2675505153 | SIL1 | c.353+50T>G (n.353+50T>G) n.180+50T>G c.374+50T>G (n.374+50T>G) c.383+50T>G (n.383+50T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139050888A>G | CA2675505154 | SIL1 | c.353+50T>C (n.353+50T>C) n.180+50T>C c.374+50T>C (n.374+50T>C) c.383+50T>C (n.383+50T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139050891dup | CA563437133 | SIL1 | c.353+50dup (n.353+50dup) n.180+50dup c.374+50dup (n.374+50dup) c.383+50dup (n.383+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139050889A>C | CA2675505155 | SIL1 | c.353+49T>G (n.353+49T>G) n.180+49T>G c.374+49T>G (n.374+49T>G) c.383+49T>G (n.383+49T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139050890A= | CA1586135562 | SIL1 | c.353+48T= (n.353+48T=) n.180+48T= c.374+48T= (n.374+48T=) c.383+48T= (n.383+48T=) | |
5 | g.139050890A>C | CA128717153 | SIL1 | c.353+48T>G (n.353+48T>G) n.180+48T>G c.374+48T>G (n.374+48T>G) c.383+48T>G (n.383+48T>G) | dbSNP |
5 | g.139050894A= | CA1586135563 | SIL1 | c.353+44T= (n.353+44T=) n.180+44T= c.374+44T= (n.374+44T=) c.383+44T= (n.383+44T=) | |
5 | g.139050894A>G | CA128717154 | SIL1 | c.353+44T>C (n.353+44T>C) n.180+44T>C c.374+44T>C (n.374+44T>C) c.383+44T>C (n.383+44T>C) | dbSNP |
5 | g.139050895A= | CA1586135564 | SIL1 | c.353+43T= (n.353+43T=) n.180+43T= c.374+43T= (n.374+43T=) c.383+43T= (n.383+43T=) | |
5 | g.139050895A>C | CA1586135565 | SIL1 | c.353+43T>G (n.353+43T>G) n.180+43T>G c.374+43T>G (n.374+43T>G) c.383+43T>G (n.383+43T>G) | dbSNP |
5 | g.139050895A>G | CA804597698 | SIL1 | c.353+43T>C (n.353+43T>C) n.180+43T>C c.374+43T>C (n.374+43T>C) c.383+43T>C (n.383+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139050896C= | CA1586135566 | SIL1 | c.353+42G= (n.353+42G=) n.180+42G= c.374+42G= (n.374+42G=) c.383+42G= (n.383+42G=) | |
5 | g.139050896C>T | CA3432609 | SIL1 | c.353+42G>A (n.353+42G>A) n.180+42G>A c.374+42G>A (n.374+42G>A) c.383+42G>A (n.383+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139050897G>A | CA3432610 | SIL1 | c.353+41C>T (n.353+41C>T) n.180+41C>T c.374+41C>T (n.374+41C>T) c.383+41C>T (n.383+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139050897G= | CA1586135567 | SIL1 | c.353+41C= (n.353+41C=) n.180+41C= c.374+41C= (n.374+41C=) c.383+41C= (n.383+41C=) | |
5 | g.139050898T= | CA1586135568 | SIL1 | c.353+40A= (n.353+40A=) n.180+40A= c.374+40A= (n.374+40A=) c.383+40A= (n.383+40A=) | |
5 | g.139050898_139050899insGA | CA804597701 | SIL1 | c.353+39_353+40insTC (n.353+39_353+40insTC) n.180+39_180+40insTC c.374+39_374+40insTC (n.374+39_374+40insTC) c.383+39_383+40insTC (n.383+39_383+40insTC) | dbSNP |
5 | g.139050901T>C | CA128717155 | SIL1 | c.353+37A>G (n.353+37A>G) n.180+37A>G c.374+37A>G (n.374+37A>G) c.383+37A>G (n.383+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139050901T= | CA1586135569 | SIL1 | c.353+37A= (n.353+37A=) n.180+37A= c.374+37A= (n.374+37A=) c.383+37A= (n.383+37A=) | |
5 | g.139050904C= | CA1586135571 | SIL1 | c.353+34G= (n.353+34G=) n.180+34G= c.374+34G= (n.374+34G=) c.383+34G= (n.383+34G=) | |
5 | g.139050904C>T | CA3432611 | SIL1 | c.353+34G>A (n.353+34G>A) n.180+34G>A c.374+34G>A (n.374+34G>A) c.383+34G>A (n.383+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139050904_139050906delinsCTT | CA1586135570 | SIL1 | c.353+32_353+34delinsAAG (n.353+32_353+34delinsAAG) n.180+32_180+34delinsAAG c.374+32_374+34delinsAAG (n.374+32_374+34delinsAAG) c.383+32_383+34delinsAAG (n.383+32_383+34delinsAAG) | |
5 | g.139050905_139050906del | CA3432612 | SIL1 | c.353+32_353+33del (n.353+32_353+33del) n.180+32_180+33del c.374+32_374+33del (n.374+32_374+33del) c.383+32_383+33del (n.383+32_383+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139050906_139050907del | CA361476138 | SIL1 | c.353+31_353+32del (n.353+31_353+32del) n.180+31_180+32del c.374+31_374+32del (n.374+31_374+32del) c.383+31_383+32del (n.383+31_383+32del) | |
5 | g.139050907A>G | CA2675505156 | SIL1 | c.353+31T>C (n.353+31T>C) n.180+31T>C c.374+31T>C (n.374+31T>C) c.383+31T>C (n.383+31T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139050908G>A | CA3432613 | SIL1 | c.353+30C>T (n.353+30C>T) n.180+30C>T c.374+30C>T (n.374+30C>T) c.383+30C>T (n.383+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139050908G= | CA1586135572 | SIL1 | c.353+30C= (n.353+30C=) n.180+30C= c.374+30C= (n.374+30C=) c.383+30C= (n.383+30C=) |