Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.139050860T>CCA804597689SIL1c.353+78A>G (n.353+78A>G)
n.180+78A>G
c.374+78A>G (n.374+78A>G)
c.383+78A>G (n.383+78A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.139050860T=CA1586135554SIL1c.353+78A= (n.353+78A=)
n.180+78A=
c.374+78A= (n.374+78A=)
c.383+78A= (n.383+78A=)
5g.139050862G>TCA2578421555SIL1c.353+76C>A (n.353+76C>A)
n.180+76C>A
c.374+76C>A (n.374+76C>A)
c.383+76C>A (n.383+76C>A)
gnomAD v4
5g.139050864delCA2578421554SIL1c.353+76del (n.353+76del)
n.180+76del
c.374+76del (n.374+76del)
c.383+76del (n.383+76del)
5g.139050863G>ACA2675505150SIL1c.353+75C>T (n.353+75C>T)
n.180+75C>T
c.374+75C>T (n.374+75C>T)
c.383+75C>T (n.383+75C>T)
gnomAD v4
5g.139050863G>CCA2710375093SIL1c.353+75C>G (n.353+75C>G)
n.180+75C>G
c.374+75C>G (n.374+75C>G)
c.383+75C>G (n.383+75C>G)
dbSNP
5g.139050863G>TCA2675505149SIL1c.353+75C>A (n.353+75C>A)
n.180+75C>A
c.374+75C>A (n.374+75C>A)
c.383+75C>A (n.383+75C>A)
gnomAD v4
5g.139050864G>TCA2578421556SIL1c.353+74C>A (n.353+74C>A)
n.180+74C>A
c.374+74C>A (n.374+74C>A)
c.383+74C>A (n.383+74C>A)
5g.139050866_139050867dupCA2675505151SIL1c.353+71_353+72dup (n.353+71_353+72dup)
n.180+71_180+72dup
c.374+71_374+72dup (n.374+71_374+72dup)
c.383+71_383+72dup (n.383+71_383+72dup)
gnomAD v4
5g.139050868C=CA1586135555SIL1c.353+70G= (n.353+70G=)
n.180+70G=
c.374+70G= (n.374+70G=)
c.383+70G= (n.383+70G=)
5g.139050868C>TCA1586135556SIL1c.353+70G>A (n.353+70G>A)
n.180+70G>A
c.374+70G>A (n.374+70G>A)
c.383+70G>A (n.383+70G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.139050872T>ACA1586135558SIL1c.353+66A>T (n.353+66A>T)
n.180+66A>T
c.374+66A>T (n.374+66A>T)
c.383+66A>T (n.383+66A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.139050872T=CA1586135557SIL1c.353+66A= (n.353+66A=)
n.180+66A=
c.374+66A= (n.374+66A=)
c.383+66A= (n.383+66A=)
5g.139050874A>TCA2578421558SIL1c.353+64T>A (n.353+64T>A)
n.180+64T>A
c.374+64T>A (n.374+64T>A)
c.383+64T>A (n.383+64T>A)
gnomAD v4
5g.139050876G>CCA2675505152SIL1c.353+62C>G (n.353+62C>G)
n.180+62C>G
c.374+62C>G (n.374+62C>G)
c.383+62C>G (n.383+62C>G)
gnomAD v4
5g.139050876G>TCA2578421559SIL1c.353+62C>A (n.353+62C>A)
n.180+62C>A
c.374+62C>A (n.374+62C>A)
c.383+62C>A (n.383+62C>A)
5g.139050878A>TCA2578421560SIL1c.353+60T>A (n.353+60T>A)
n.180+60T>A
c.374+60T>A (n.374+60T>A)
c.383+60T>A (n.383+60T>A)
5g.139050880T>CCA2578421562SIL1c.353+58A>G (n.353+58A>G)
n.180+58A>G
c.374+58A>G (n.374+58A>G)
c.383+58A>G (n.383+58A>G)
5g.139050883A=CA1586135559SIL1c.353+55T= (n.353+55T=)
n.180+55T=
c.374+55T= (n.374+55T=)
c.383+55T= (n.383+55T=)
5g.139050883A>CCA128717152SIL1c.353+55T>G (n.353+55T>G)
n.180+55T>G
c.374+55T>G (n.374+55T>G)
c.383+55T>G (n.383+55T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050883A>GCA2604765291SIL1c.353+55T>C (n.353+55T>C)
n.180+55T>C
c.374+55T>C (n.374+55T>C)
c.383+55T>C (n.383+55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050887C=CA1586135560SIL1c.353+51G= (n.353+51G=)
n.180+51G=
c.374+51G= (n.374+51G=)
c.383+51G= (n.383+51G=)
5g.139050887C>GCA1586135561SIL1c.353+51G>C (n.353+51G>C)
n.180+51G>C
c.374+51G>C (n.374+51G>C)
c.383+51G>C (n.383+51G>C)
dbSNP
5g.139050888A>CCA2675505153SIL1c.353+50T>G (n.353+50T>G)
n.180+50T>G
c.374+50T>G (n.374+50T>G)
c.383+50T>G (n.383+50T>G)
gnomAD v4
5g.139050888A>GCA2675505154SIL1c.353+50T>C (n.353+50T>C)
n.180+50T>C
c.374+50T>C (n.374+50T>C)
c.383+50T>C (n.383+50T>C)
gnomAD v4
5g.139050891dupCA563437133SIL1c.353+50dup (n.353+50dup)
n.180+50dup
c.374+50dup (n.374+50dup)
c.383+50dup (n.383+50dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050889A>CCA2675505155SIL1c.353+49T>G (n.353+49T>G)
n.180+49T>G
c.374+49T>G (n.374+49T>G)
c.383+49T>G (n.383+49T>G)
gnomAD v4
5g.139050890A=CA1586135562SIL1c.353+48T= (n.353+48T=)
n.180+48T=
c.374+48T= (n.374+48T=)
c.383+48T= (n.383+48T=)
5g.139050890A>CCA128717153SIL1c.353+48T>G (n.353+48T>G)
n.180+48T>G
c.374+48T>G (n.374+48T>G)
c.383+48T>G (n.383+48T>G)
dbSNP
5g.139050894A=CA1586135563SIL1c.353+44T= (n.353+44T=)
n.180+44T=
c.374+44T= (n.374+44T=)
c.383+44T= (n.383+44T=)
5g.139050894A>GCA128717154SIL1c.353+44T>C (n.353+44T>C)
n.180+44T>C
c.374+44T>C (n.374+44T>C)
c.383+44T>C (n.383+44T>C)
dbSNP
5g.139050895A=CA1586135564SIL1c.353+43T= (n.353+43T=)
n.180+43T=
c.374+43T= (n.374+43T=)
c.383+43T= (n.383+43T=)
5g.139050895A>CCA1586135565SIL1c.353+43T>G (n.353+43T>G)
n.180+43T>G
c.374+43T>G (n.374+43T>G)
c.383+43T>G (n.383+43T>G)
dbSNP
5g.139050895A>GCA804597698SIL1c.353+43T>C (n.353+43T>C)
n.180+43T>C
c.374+43T>C (n.374+43T>C)
c.383+43T>C (n.383+43T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050896C=CA1586135566SIL1c.353+42G= (n.353+42G=)
n.180+42G=
c.374+42G= (n.374+42G=)
c.383+42G= (n.383+42G=)
5g.139050896C>TCA3432609SIL1c.353+42G>A (n.353+42G>A)
n.180+42G>A
c.374+42G>A (n.374+42G>A)
c.383+42G>A (n.383+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050897G>ACA3432610SIL1c.353+41C>T (n.353+41C>T)
n.180+41C>T
c.374+41C>T (n.374+41C>T)
c.383+41C>T (n.383+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050897G=CA1586135567SIL1c.353+41C= (n.353+41C=)
n.180+41C=
c.374+41C= (n.374+41C=)
c.383+41C= (n.383+41C=)
5g.139050898T=CA1586135568SIL1c.353+40A= (n.353+40A=)
n.180+40A=
c.374+40A= (n.374+40A=)
c.383+40A= (n.383+40A=)
5g.139050898_139050899insGACA804597701SIL1c.353+39_353+40insTC (n.353+39_353+40insTC)
n.180+39_180+40insTC
c.374+39_374+40insTC (n.374+39_374+40insTC)
c.383+39_383+40insTC (n.383+39_383+40insTC)
dbSNP
5g.139050901T>CCA128717155SIL1c.353+37A>G (n.353+37A>G)
n.180+37A>G
c.374+37A>G (n.374+37A>G)
c.383+37A>G (n.383+37A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050901T=CA1586135569SIL1c.353+37A= (n.353+37A=)
n.180+37A=
c.374+37A= (n.374+37A=)
c.383+37A= (n.383+37A=)
5g.139050904C=CA1586135571SIL1c.353+34G= (n.353+34G=)
n.180+34G=
c.374+34G= (n.374+34G=)
c.383+34G= (n.383+34G=)
5g.139050904C>TCA3432611SIL1c.353+34G>A (n.353+34G>A)
n.180+34G>A
c.374+34G>A (n.374+34G>A)
c.383+34G>A (n.383+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050904_139050906delinsCTTCA1586135570SIL1c.353+32_353+34delinsAAG (n.353+32_353+34delinsAAG)
n.180+32_180+34delinsAAG
c.374+32_374+34delinsAAG (n.374+32_374+34delinsAAG)
c.383+32_383+34delinsAAG (n.383+32_383+34delinsAAG)
5g.139050905_139050906delCA3432612SIL1c.353+32_353+33del (n.353+32_353+33del)
n.180+32_180+33del
c.374+32_374+33del (n.374+32_374+33del)
c.383+32_383+33del (n.383+32_383+33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050906_139050907delCA361476138SIL1c.353+31_353+32del (n.353+31_353+32del)
n.180+31_180+32del
c.374+31_374+32del (n.374+31_374+32del)
c.383+31_383+32del (n.383+31_383+32del)
5g.139050907A>GCA2675505156SIL1c.353+31T>C (n.353+31T>C)
n.180+31T>C
c.374+31T>C (n.374+31T>C)
c.383+31T>C (n.383+31T>C)
gnomAD v4
5g.139050908G>ACA3432613SIL1c.353+30C>T (n.353+30C>T)
n.180+30C>T
c.374+30C>T (n.374+30C>T)
c.383+30C>T (n.383+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050908G=CA1586135572SIL1c.353+30C= (n.353+30C=)
n.180+30C=
c.374+30C= (n.374+30C=)
c.383+30C= (n.383+30C=)

Number of alleles fetched