WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13902111T>A | CA359208427 | DNAH5 | c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.1879A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1797A>T | |
| 5 | g.13902111T>C | CA175807 | DNAH5 | c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.1879A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13902111T>G | CA359208432 | DNAH5 | c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.1879A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1797A>C | |
| 5 | g.13902111T= | CA1528490741 | DNAH5 | c.1672A= (p.Thr558=) c.1627A= (p.Thr543=) n.1879A= c.1780A= (p.Thr594=) c.685A= (p.Thr229=) c.274A= (p.Thr92=) n.1797A= | |
| 5 | g.13902112A>C | CA443275564 | DNAH5 | c.1671T>G (p.Val557=) c.1626T>G (p.Val542=) n.1878T>G c.1779T>G (p.Val593=) c.684T>G (p.Val228=) c.273T>G (p.Val91=) n.1796T>G | |
| 5 | g.13902112A>G | CA443275565 | DNAH5 | c.1671T>C (p.Val557=) c.1626T>C (p.Val542=) n.1878T>C c.1779T>C (p.Val593=) c.684T>C (p.Val228=) c.273T>C (p.Val91=) n.1796T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13902112A>T | CA443275566 | DNAH5 | c.1671T>A (p.Val557=) c.1626T>A (p.Val542=) n.1878T>A c.1779T>A (p.Val593=) c.684T>A (p.Val228=) c.273T>A (p.Val91=) n.1796T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13902113A>C | CA359208436 | DNAH5 | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) n.1877T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.1795T>G | |
| 5 | g.13902113A>G | CA359208442 | DNAH5 | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) n.1877T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.1795T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13902113A>T | CA359208447 | DNAH5 | c.1670T>A (p.Val557Asp) c.1625T>A (p.Val542Asp) n.1877T>A c.1778T>A (p.Val593Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) n.1795T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13902114C>A | CA359208450 | DNAH5 | c.1669G>T (p.Val557Phe) c.1624G>T (p.Val542Phe) n.1876G>T c.1777G>T (p.Val593Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) n.1794G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13902114C= | CA1528490742 | DNAH5 | c.1669G= (p.Val557=) c.1624G= (p.Val542=) n.1876G= c.1777G= (p.Val593=) c.682G= (p.Val228=) c.271G= (p.Val91=) n.1794G= | |
| 5 | g.13902114C>G | CA359208464 | DNAH5 | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) n.1876G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.1794G>C | |
| 5 | g.13902114C>T | CA359208467 | DNAH5 | c.1669G>A (p.Val557Ile) c.1624G>A (p.Val542Ile) n.1876G>A c.1777G>A (p.Val593Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) n.1794G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13902115A>C | CA359208474 | DNAH5 | c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.1623T>G (p.Asp541Glu) n.1875T>G c.1776T>G (p.Asp592Glu) c.681T>G (p.Asp227Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.1793T>G | |
| 5 | g.13902115A>G | CA443275567 | DNAH5 | c.1668T>C (p.Asp556=) c.1623T>C (p.Asp541=) n.1875T>C c.1776T>C (p.Asp592=) c.681T>C (p.Asp227=) c.270T>C (p.Asp90=) n.1793T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13902115A>T | CA359208479 | DNAH5 | c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) n.1875T>A c.1776T>A (p.Asp592Glu) c.681T>A (p.Asp227Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.1793T>A | |
| 5 | g.13902116T>A | CA359208481 | DNAH5 | c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) n.1874A>T c.1775A>T (p.Asp592Val) c.680A>T (p.Asp227Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.1792A>T | dbSNP |
| 5 | g.13902116T>C | CA359208483 | DNAH5 | c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) n.1874A>G c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.1792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13902116T>G | CA359208484 | DNAH5 | c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) n.1874A>C c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.1792A>C | |
| 5 | g.13902116T= | CA1528490743 | DNAH5 | c.1667A= (p.Asp556=) c.1622A= (p.Asp541=) n.1874A= c.1775A= (p.Asp592=) c.680A= (p.Asp227=) c.269A= (p.Asp90=) n.1792A= | |
| 5 | g.13902117C>A | CA359208493 | DNAH5 | c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) n.1873G>T c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.1791G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13902117C= | CA1528490744 | DNAH5 | c.1666G= (p.Asp556=) c.1621G= (p.Asp541=) n.1873G= c.1774G= (p.Asp592=) c.679G= (p.Asp227=) c.268G= (p.Asp90=) n.1791G= | |
| 5 | g.13902117C>G | CA359208486 | DNAH5 | c.1666G>C (p.Asp556His) c.1621G>C (p.Asp541His) n.1873G>C c.1774G>C (p.Asp592His) c.679G>C (p.Asp227His) c.268G>C (p.Asp90His) n.1791G>C | |
| 5 | g.13902117C>T | CA359208488 | DNAH5 | c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) n.1873G>A c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.1791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13902118C>A | CA359208498 | DNAH5 | c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1620G>T (p.Met540Ile) n.1872G>T c.1773G>T (p.Met591Ile) c.678G>T (p.Met226Ile) c.267G>T (p.Met89Ile) n.1790G>T | |
| 5 | g.13902118C>G | CA359208505 | DNAH5 | c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1620G>C (p.Met540Ile) n.1872G>C c.1773G>C (p.Met591Ile) c.678G>C (p.Met226Ile) c.267G>C (p.Met89Ile) n.1790G>C | |
| 5 | g.13902118C>T | CA359208509 | DNAH5 | c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1620G>A (p.Met540Ile) n.1872G>A c.1773G>A (p.Met591Ile) c.678G>A (p.Met226Ile) c.267G>A (p.Met89Ile) n.1790G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13902119A= | CA1528490745 | DNAH5 | c.1664T= (p.Met555=) c.1619T= (p.Met540=) n.1871T= c.1772T= (p.Met591=) c.677T= (p.Met226=) c.266T= (p.Met89=) n.1789T= | |
| 5 | g.13902119A>C | CA359208513 | DNAH5 | c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1619T>G (p.Met540Arg) n.1871T>G c.1772T>G (p.Met591Arg) c.677T>G (p.Met226Arg) c.266T>G (p.Met89Arg) n.1789T>G | |
| 5 | g.13902119A>G | CA3204768 | DNAH5 | c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1619T>C (p.Met540Thr) n.1871T>C c.1772T>C (p.Met591Thr) c.677T>C (p.Met226Thr) c.266T>C (p.Met89Thr) n.1789T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13902119A>T | CA359208523 | DNAH5 | c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1619T>A (p.Met540Lys) n.1871T>A c.1772T>A (p.Met591Lys) c.677T>A (p.Met226Lys) c.266T>A (p.Met89Lys) n.1789T>A | |
| 5 | g.13902120T>A | CA359208529 | DNAH5 | c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1618A>T (p.Met540Leu) n.1870A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.676A>T (p.Met226Leu) c.265A>T (p.Met89Leu) n.1788A>T | |
| 5 | g.13902120T>C | CA359208533 | DNAH5 | c.1663A>G (p.Met555Val) c.1618A>G (p.Met540Val) n.1870A>G c.1771A>G (p.Met591Val) c.676A>G (p.Met226Val) c.265A>G (p.Met89Val) n.1788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13902120T>G | CA359208540 | DNAH5 | c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1618A>C (p.Met540Leu) n.1870A>C c.1771A>C (p.Met591Leu) c.676A>C (p.Met226Leu) c.265A>C (p.Met89Leu) n.1788A>C | |
| 5 | g.13902120T= | CA1528490746 | DNAH5 | c.1663A= (p.Met555=) c.1618A= (p.Met540=) n.1870A= c.1771A= (p.Met591=) c.676A= (p.Met226=) c.265A= (p.Met89=) n.1788A= | |
| 5 | g.13902121G>A | CA443275568 | DNAH5 | c.1662C>T (p.Phe554=) c.1617C>T (p.Phe539=) n.1869C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.675C>T (p.Phe225=) c.264C>T (p.Phe88=) n.1787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13902121G>C | CA359208550 | DNAH5 | c.1662C>G (p.Phe554Leu) c.1617C>G (p.Phe539Leu) n.1869C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.675C>G (p.Phe225Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) n.1787C>G | |
| 5 | g.13902121G>T | CA359208552 | DNAH5 | c.1662C>A (p.Phe554Leu) c.1617C>A (p.Phe539Leu) n.1869C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.675C>A (p.Phe225Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) n.1787C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13902122A>C | CA359208561 | DNAH5 | c.1661T>G (p.Phe554Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) n.1868T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.1786T>G | |
| 5 | g.13902122A>G | CA359208563 | DNAH5 | c.1661T>C (p.Phe554Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) n.1868T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.1786T>C | |
| 5 | g.13902122A>T | CA359208560 | DNAH5 | c.1661T>A (p.Phe554Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) n.1868T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.1786T>A | |
| 5 | g.13902123A= | CA1528490747 | DNAH5 | c.1660T= (p.Phe554=) c.1615T= (p.Phe539=) n.1867T= c.1768T= (p.Phe590=) c.673T= (p.Phe225=) c.262T= (p.Phe88=) n.1785T= | |
| 5 | g.13902123A>C | CA113944982 | DNAH5 | c.1660T>G (p.Phe554Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) n.1867T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.1785T>G | dbSNP |
| 5 | g.13902123A>G | CA359208567 | DNAH5 | c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) n.1867T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.1785T>C | |
| 5 | g.13902123A>T | CA359208571 | DNAH5 | c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) n.1867T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.1785T>A | |
| 5 | g.13902124C>A | CA359208578 | DNAH5 | c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1866G>T c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.1784G>T | |
| 5 | g.13902124C>G | CA359208583 | DNAH5 | c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1866G>C c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.1784G>C | |
| 5 | g.13902124C>T | CA443275569 | DNAH5 | c.1659G>A (p.Lys553=) c.1614G>A (p.Lys538=) n.1866G>A c.1767G>A (p.Lys589=) c.672G>A (p.Lys224=) c.261G>A (p.Lys87=) n.1784G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13902125T>A | CA359208587 | DNAH5 | c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1613A>T (p.Lys538Met) n.1865A>T c.1766A>T (p.Lys589Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.1783A>T |