| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13901245G>A | CA3204693 | DNAH5 | c.2052+7C>T (n.2052+7C>T) c.2007+7C>T (n.2007+7C>T) n.2259+7C>T c.2160+7C>T (n.2160+7C>T) c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.654+7C>T (n.654+7C>T) n.2177+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901245G>C | CA113944049 | DNAH5 | c.2052+7C>G (n.2052+7C>G) c.2007+7C>G (n.2007+7C>G) n.2259+7C>G c.2160+7C>G (n.2160+7C>G) c.1065+7C>G (n.1065+7C>G) c.654+7C>G (n.654+7C>G) n.2177+7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901245G= | CA1528485796 | DNAH5 | c.2052+7C= (n.2052+7C=) c.2007+7C= (n.2007+7C=) n.2259+7C= c.2160+7C= (n.2160+7C=) c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.654+7C= (n.654+7C=) n.2177+7C= | |
| 5 | g.13901245G>T | CA2673279620 | DNAH5 | c.2052+7C>A (n.2052+7C>A) c.2007+7C>A (n.2007+7C>A) n.2259+7C>A c.2160+7C>A (n.2160+7C>A) c.1065+7C>A (n.1065+7C>A) c.654+7C>A (n.654+7C>A) n.2177+7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901245_13901246delinsCT | CA16042582 | DNAH5 | c.2052+6_2052+7delinsAG (n.2052+6_2052+7delinsAG) c.2007+6_2007+7delinsAG (n.2007+6_2007+7delinsAG) n.2259+6_2259+7delinsAG c.2160+6_2160+7delinsAG (n.2160+6_2160+7delinsAG) c.1065+6_1065+7delinsAG (n.1065+6_1065+7delinsAG) c.654+6_654+7delinsAG (n.654+6_654+7delinsAG) n.2177+6_2177+7delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13901245_13901246delinsGA | CA1528485794 | DNAH5 | c.2052+6_2052+7delinsTC (n.2052+6_2052+7delinsTC) c.2007+6_2007+7delinsTC (n.2007+6_2007+7delinsTC) n.2259+6_2259+7delinsTC c.2160+6_2160+7delinsTC (n.2160+6_2160+7delinsTC) c.1065+6_1065+7delinsTC (n.1065+6_1065+7delinsTC) c.654+6_654+7delinsTC (n.654+6_654+7delinsTC) n.2177+6_2177+7delinsTC | |
| 5 | g.13901246A= | CA1528485798 | DNAH5 | c.2052+6T= (n.2052+6T=) c.2007+6T= (n.2007+6T=) n.2259+6T= c.2160+6T= (n.2160+6T=) c.1065+6T= (n.1065+6T=) c.654+6T= (n.654+6T=) n.2177+6T= | |
| 5 | g.13901246A>T | CA113944062 | DNAH5 | c.2052+6T>A (n.2052+6T>A) c.2007+6T>A (n.2007+6T>A) n.2259+6T>A c.2160+6T>A (n.2160+6T>A) c.1065+6T>A (n.1065+6T>A) c.654+6T>A (n.654+6T>A) n.2177+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901249C>A | CA2695198581 | DNAH5 | c.2052+3G>T (n.2052+3G>T) c.2007+3G>T (n.2007+3G>T) n.2259+3G>T c.2160+3G>T (n.2160+3G>T) c.1065+3G>T (n.1065+3G>T) c.654+3G>T (n.654+3G>T) n.2177+3G>T | ClinVar |
| 5 | g.13901249C>G | CA2739274637 | DNAH5 | c.2052+3G>C (n.2052+3G>C) c.2007+3G>C (n.2007+3G>C) n.2259+3G>C c.2160+3G>C (n.2160+3G>C) c.1065+3G>C (n.1065+3G>C) c.654+3G>C (n.654+3G>C) n.2177+3G>C | ClinVar |
| 5 | g.13901250A>C | CA359204659 | DNAH5 | c.2052+2T>G (n.2052+2T>G) c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) n.2259+2T>G c.2160+2T>G (n.2160+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) n.2177+2T>G | |
| 5 | g.13901250A>G | CA359204664 | DNAH5 | c.2052+2T>C (n.2052+2T>C) c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) n.2259+2T>C c.2160+2T>C (n.2160+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) n.2177+2T>C | ClinVar |
| 5 | g.13901250A>T | CA359204668 | DNAH5 | c.2052+2T>A (n.2052+2T>A) c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) n.2259+2T>A c.2160+2T>A (n.2160+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) n.2177+2T>A | |
| 5 | g.13901251C>A | CA359204672 | DNAH5 | c.2052+1G>T (n.2052+1G>T) c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) n.2259+1G>T c.2160+1G>T (n.2160+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) n.2177+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901251C= | CA1528485801 | DNAH5 | c.2052+1G= (n.2052+1G=) c.2007+1G= (n.2007+1G=) n.2259+1G= c.2160+1G= (n.2160+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.654+1G= (n.654+1G=) n.2177+1G= | |
| 5 | g.13901251C>G | CA359204676 | DNAH5 | c.2052+1G>C (n.2052+1G>C) c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) n.2259+1G>C c.2160+1G>C (n.2160+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) n.2177+1G>C | |
| 5 | g.13901251C>T | CA359204680 | DNAH5 | c.2052+1G>A (n.2052+1G>A) c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) n.2259+1G>A c.2160+1G>A (n.2160+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) n.2177+1G>A | |
| 5 | g.13901252T>A | CA359204684 | DNAH5 | c.2052A>T (p.Gln684His) c.2007A>T (p.Gln669His) n.2259A>T c.2160A>T (p.Gln720His) c.1065A>T (p.Gln355His) c.654A>T (p.Gln218His) n.2177A>T | |
| 5 | g.13901252T>C | CA443536645 | DNAH5 | c.2052A>G (p.Gln684=) c.2007A>G (p.Gln669=) n.2259A>G c.2160A>G (p.Gln720=) c.1065A>G (p.Gln355=) c.654A>G (p.Gln218=) n.2177A>G | |
| 5 | g.13901252T>G | CA359204688 | DNAH5 | c.2052A>C (p.Gln684His) c.2007A>C (p.Gln669His) n.2259A>C c.2160A>C (p.Gln720His) c.1065A>C (p.Gln355His) c.654A>C (p.Gln218His) n.2177A>C | |
| 5 | g.13901253T>A | CA359204691 | DNAH5 | c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) n.2258A>T c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.2176A>T | |
| 5 | g.13901253T>C | CA359204692 | DNAH5 | c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) n.2258A>G c.2159A>G (p.Gln720Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.2176A>G | |
| 5 | g.13901253T>G | CA359204693 | DNAH5 | c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) n.2258A>C c.2159A>C (p.Gln720Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.2176A>C | |
| 5 | g.13901254G>A | CA359204694 | DNAH5 | c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) n.2257C>T c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.2175C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13901254G>C | CA359204697 | DNAH5 | c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) n.2257C>G c.2158C>G (p.Gln720Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.2175C>G | |
| 5 | g.13901254G= | CA1528485806 | DNAH5 | c.2050C= (p.Gln684=) c.2005C= (p.Gln669=) n.2257C= c.2158C= (p.Gln720=) c.1063C= (p.Gln355=) c.652C= (p.Gln218=) n.2175C= | |
| 5 | g.13901254G>T | CA359204698 | DNAH5 | c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) n.2257C>A c.2158C>A (p.Gln720Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.2175C>A | |
| 5 | g.13901255C>A | CA443536646 | DNAH5 | c.2049G>T (p.Arg683=) c.2004G>T (p.Arg668=) n.2256G>T c.2157G>T (p.Arg719=) c.1062G>T (p.Arg354=) c.651G>T (p.Arg217=) n.2174G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901255C>G | CA443536648 | DNAH5 | c.2049G>C (p.Arg683=) c.2004G>C (p.Arg668=) n.2256G>C c.2157G>C (p.Arg719=) c.1062G>C (p.Arg354=) c.651G>C (p.Arg217=) n.2174G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901255C>T | CA443536647 | DNAH5 | c.2049G>A (p.Arg683=) c.2004G>A (p.Arg668=) n.2256G>A c.2157G>A (p.Arg719=) c.1062G>A (p.Arg354=) c.651G>A (p.Arg217=) n.2174G>A | |
| 5 | g.13901256C>A | CA359204714 | DNAH5 | c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) n.2255G>T c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.2173G>T | |
| 5 | g.13901256C= | CA1528485815 | DNAH5 | c.2048G= (p.Arg683=) c.2003G= (p.Arg668=) n.2255G= c.2156G= (p.Arg719=) c.1061G= (p.Arg354=) c.650G= (p.Arg217=) n.2173G= | |
| 5 | g.13901256C>G | CA359204702 | DNAH5 | c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) n.2255G>C c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.2173G>C | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13901256C>T | CA3204694 | DNAH5 | c.2048G>A (p.Arg683Gln) c.2003G>A (p.Arg668Gln) n.2255G>A c.2156G>A (p.Arg719Gln) c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.650G>A (p.Arg217Gln) n.2173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901257G>A | CA3204695 | DNAH5 | c.2047C>T (p.Arg683Trp) c.2002C>T (p.Arg668Trp) n.2254C>T c.2155C>T (p.Arg719Trp) c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.649C>T (p.Arg217Trp) n.2172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901257G>C | CA359204721 | DNAH5 | c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) n.2254C>G c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.2172C>G | |
| 5 | g.13901257G= | CA1528485818 | DNAH5 | c.2047C= (p.Arg683=) c.2002C= (p.Arg668=) n.2254C= c.2155C= (p.Arg719=) c.1060C= (p.Arg354=) c.649C= (p.Arg217=) n.2172C= | |
| 5 | g.13901257G>T | CA443536650 | DNAH5 | c.2047C>A (p.Arg683=) c.2002C>A (p.Arg668=) n.2254C>A c.2155C>A (p.Arg719=) c.1060C>A (p.Arg354=) c.649C>A (p.Arg217=) n.2172C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13901258A>C | CA443536651 | DNAH5 | c.2046T>G (p.Leu682=) c.2001T>G (p.Leu667=) n.2253T>G c.2154T>G (p.Leu718=) c.1059T>G (p.Leu353=) c.648T>G (p.Leu216=) n.2171T>G | |
| 5 | g.13901258A>G | CA443536652 | DNAH5 | c.2046T>C (p.Leu682=) c.2001T>C (p.Leu667=) n.2253T>C c.2154T>C (p.Leu718=) c.1059T>C (p.Leu353=) c.648T>C (p.Leu216=) n.2171T>C | |
| 5 | g.13901258A>T | CA443536653 | DNAH5 | c.2046T>A (p.Leu682=) c.2001T>A (p.Leu667=) n.2253T>A c.2154T>A (p.Leu718=) c.1059T>A (p.Leu353=) c.648T>A (p.Leu216=) n.2171T>A | |
| 5 | g.13901259A>C | CA359204725 | DNAH5 | c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.2252T>G c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.2170T>G | |
| 5 | g.13901259A>G | CA359204726 | DNAH5 | c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.2252T>C c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.2170T>C | |
| 5 | g.13901259A>T | CA359204731 | DNAH5 | c.2045T>A (p.Leu682His) c.2000T>A (p.Leu667His) n.2252T>A c.2153T>A (p.Leu718His) c.1058T>A (p.Leu353His) c.647T>A (p.Leu216His) n.2170T>A | |
| 5 | g.13901260G>A | CA359204735 | DNAH5 | c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.2251C>T c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.2169C>T | |
| 5 | g.13901260G>C | CA359204739 | DNAH5 | c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) n.2251C>G c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.2169C>G | |
| 5 | g.13901260G>T | CA359204741 | DNAH5 | c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.2251C>A c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.2169C>A | |
| 5 | g.13901261C>A | CA359204745 | DNAH5 | c.2043G>T (p.Trp681Cys) c.1998G>T (p.Trp666Cys) n.2250G>T c.2151G>T (p.Trp717Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.645G>T (p.Trp215Cys) n.2168G>T | |
| 5 | g.13901261C>G | CA359204748 | DNAH5 | c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.1998G>C (p.Trp666Cys) n.2250G>C c.2151G>C (p.Trp717Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.645G>C (p.Trp215Cys) n.2168G>C | |
| 5 | g.13901261C>T | CA359204753 | DNAH5 | c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.1998G>A (p.Trp666Ter) n.2250G>A c.2151G>A (p.Trp717Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.645G>A (p.Trp215Ter) n.2168G>A |