WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13901130C>A | CA2673279559 | DNAH5 | c.2052+122G>T (n.2052+122G>T) c.2007+122G>T (n.2007+122G>T) n.2259+122G>T c.2160+122G>T (n.2160+122G>T) c.1065+122G>T (n.1065+122G>T) c.654+122G>T (n.654+122G>T) n.2177+122G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901130C>T | CA2673279558 | DNAH5 | c.2052+122G>A (n.2052+122G>A) c.2007+122G>A (n.2007+122G>A) n.2259+122G>A c.2160+122G>A (n.2160+122G>A) c.1065+122G>A (n.1065+122G>A) c.654+122G>A (n.654+122G>A) n.2177+122G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901131A= | CA1528485683 | DNAH5 | c.2052+121T= (n.2052+121T=) c.2007+121T= (n.2007+121T=) n.2259+121T= c.2160+121T= (n.2160+121T=) c.1065+121T= (n.1065+121T=) c.654+121T= (n.654+121T=) n.2177+121T= | |
| 5 | g.13901131A>C | CA804559067 | DNAH5 | c.2052+121T>G (n.2052+121T>G) c.2007+121T>G (n.2007+121T>G) n.2259+121T>G c.2160+121T>G (n.2160+121T>G) c.1065+121T>G (n.1065+121T>G) c.654+121T>G (n.654+121T>G) n.2177+121T>G | dbSNP |
| 5 | g.13901133C= | CA1528485686 | DNAH5 | c.2052+119G= (n.2052+119G=) c.2007+119G= (n.2007+119G=) n.2259+119G= c.2160+119G= (n.2160+119G=) c.1065+119G= (n.1065+119G=) c.654+119G= (n.654+119G=) n.2177+119G= | |
| 5 | g.13901133C>T | CA1528485687 | DNAH5 | c.2052+119G>A (n.2052+119G>A) c.2007+119G>A (n.2007+119G>A) n.2259+119G>A c.2160+119G>A (n.2160+119G>A) c.1065+119G>A (n.1065+119G>A) c.654+119G>A (n.654+119G>A) n.2177+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901134C>A | CA2673279560 | DNAH5 | c.2052+118G>T (n.2052+118G>T) c.2007+118G>T (n.2007+118G>T) n.2259+118G>T c.2160+118G>T (n.2160+118G>T) c.1065+118G>T (n.1065+118G>T) c.654+118G>T (n.654+118G>T) n.2177+118G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901135C>A | CA2673279561 | DNAH5 | c.2052+117G>T (n.2052+117G>T) c.2007+117G>T (n.2007+117G>T) n.2259+117G>T c.2160+117G>T (n.2160+117G>T) c.1065+117G>T (n.1065+117G>T) c.654+117G>T (n.654+117G>T) n.2177+117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901135C= | CA1528485690 | DNAH5 | c.2052+117G= (n.2052+117G=) c.2007+117G= (n.2007+117G=) n.2259+117G= c.2160+117G= (n.2160+117G=) c.1065+117G= (n.1065+117G=) c.654+117G= (n.654+117G=) n.2177+117G= | |
| 5 | g.13901135C>T | CA1528485688 | DNAH5 | c.2052+117G>A (n.2052+117G>A) c.2007+117G>A (n.2007+117G>A) n.2259+117G>A c.2160+117G>A (n.2160+117G>A) c.1065+117G>A (n.1065+117G>A) c.654+117G>A (n.654+117G>A) n.2177+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901136A>G | CA2673279562 | DNAH5 | c.2052+116T>C (n.2052+116T>C) c.2007+116T>C (n.2007+116T>C) n.2259+116T>C c.2160+116T>C (n.2160+116T>C) c.1065+116T>C (n.1065+116T>C) c.654+116T>C (n.654+116T>C) n.2177+116T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901137T>A | CA113943875 | DNAH5 | c.2052+115A>T (n.2052+115A>T) c.2007+115A>T (n.2007+115A>T) n.2259+115A>T c.2160+115A>T (n.2160+115A>T) c.1065+115A>T (n.1065+115A>T) c.654+115A>T (n.654+115A>T) n.2177+115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901137T>C | CA557874924 | DNAH5 | c.2052+115A>G (n.2052+115A>G) c.2007+115A>G (n.2007+115A>G) n.2259+115A>G c.2160+115A>G (n.2160+115A>G) c.1065+115A>G (n.1065+115A>G) c.654+115A>G (n.654+115A>G) n.2177+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901137T= | CA1528485692 | DNAH5 | c.2052+115A= (n.2052+115A=) c.2007+115A= (n.2007+115A=) n.2259+115A= c.2160+115A= (n.2160+115A=) c.1065+115A= (n.1065+115A=) c.654+115A= (n.654+115A=) n.2177+115A= | |
| 5 | g.13901138C>A | CA2673279563 | DNAH5 | c.2052+114G>T (n.2052+114G>T) c.2007+114G>T (n.2007+114G>T) n.2259+114G>T c.2160+114G>T (n.2160+114G>T) c.1065+114G>T (n.1065+114G>T) c.654+114G>T (n.654+114G>T) n.2177+114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901138C>G | CA2673279564 | DNAH5 | c.2052+114G>C (n.2052+114G>C) c.2007+114G>C (n.2007+114G>C) n.2259+114G>C c.2160+114G>C (n.2160+114G>C) c.1065+114G>C (n.1065+114G>C) c.654+114G>C (n.654+114G>C) n.2177+114G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901139T>C | CA2673279565 | DNAH5 | c.2052+113A>G (n.2052+113A>G) c.2007+113A>G (n.2007+113A>G) n.2259+113A>G c.2160+113A>G (n.2160+113A>G) c.1065+113A>G (n.1065+113A>G) c.654+113A>G (n.654+113A>G) n.2177+113A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901140G>A | CA804559068 | DNAH5 | c.2052+112C>T (n.2052+112C>T) c.2007+112C>T (n.2007+112C>T) n.2259+112C>T c.2160+112C>T (n.2160+112C>T) c.1065+112C>T (n.1065+112C>T) c.654+112C>T (n.654+112C>T) n.2177+112C>T | dbSNP |
| 5 | g.13901140G= | CA1528485696 | DNAH5 | c.2052+112C= (n.2052+112C=) c.2007+112C= (n.2007+112C=) n.2259+112C= c.2160+112C= (n.2160+112C=) c.1065+112C= (n.1065+112C=) c.654+112C= (n.654+112C=) n.2177+112C= | |
| 5 | g.13901140G>T | CA2673279566 | DNAH5 | c.2052+112C>A (n.2052+112C>A) c.2007+112C>A (n.2007+112C>A) n.2259+112C>A c.2160+112C>A (n.2160+112C>A) c.1065+112C>A (n.1065+112C>A) c.654+112C>A (n.654+112C>A) n.2177+112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901141C>A | CA113943876 | DNAH5 | c.2052+111G>T (n.2052+111G>T) c.2007+111G>T (n.2007+111G>T) n.2259+111G>T c.2160+111G>T (n.2160+111G>T) c.1065+111G>T (n.1065+111G>T) c.654+111G>T (n.654+111G>T) n.2177+111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901141C= | CA1528485698 | DNAH5 | c.2052+111G= (n.2052+111G=) c.2007+111G= (n.2007+111G=) n.2259+111G= c.2160+111G= (n.2160+111G=) c.1065+111G= (n.1065+111G=) c.654+111G= (n.654+111G=) n.2177+111G= | |
| 5 | g.13901143T>G | CA804559069 | DNAH5 | c.2052+109A>C (n.2052+109A>C) c.2007+109A>C (n.2007+109A>C) n.2259+109A>C c.2160+109A>C (n.2160+109A>C) c.1065+109A>C (n.1065+109A>C) c.654+109A>C (n.654+109A>C) n.2177+109A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901143T= | CA1528485700 | DNAH5 | c.2052+109A= (n.2052+109A=) c.2007+109A= (n.2007+109A=) n.2259+109A= c.2160+109A= (n.2160+109A=) c.1065+109A= (n.1065+109A=) c.654+109A= (n.654+109A=) n.2177+109A= | |
| 5 | g.13901146C>A | CA2673279567 | DNAH5 | c.2052+106G>T (n.2052+106G>T) c.2007+106G>T (n.2007+106G>T) n.2259+106G>T c.2160+106G>T (n.2160+106G>T) c.1065+106G>T (n.1065+106G>T) c.654+106G>T (n.654+106G>T) n.2177+106G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901147A= | CA1528485702 | DNAH5 | c.2052+105T= (n.2052+105T=) c.2007+105T= (n.2007+105T=) n.2259+105T= c.2160+105T= (n.2160+105T=) c.1065+105T= (n.1065+105T=) c.654+105T= (n.654+105T=) n.2177+105T= | |
| 5 | g.13901147A>G | CA1528485703 | DNAH5 | c.2052+105T>C (n.2052+105T>C) c.2007+105T>C (n.2007+105T>C) n.2259+105T>C c.2160+105T>C (n.2160+105T>C) c.1065+105T>C (n.1065+105T>C) c.654+105T>C (n.654+105T>C) n.2177+105T>C | dbSNP |
| 5 | g.13901148A>C | CA2673279568 | DNAH5 | c.2052+104T>G (n.2052+104T>G) c.2007+104T>G (n.2007+104T>G) n.2259+104T>G c.2160+104T>G (n.2160+104T>G) c.1065+104T>G (n.1065+104T>G) c.654+104T>G (n.654+104T>G) n.2177+104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901148A>G | CA2673279569 | DNAH5 | c.2052+104T>C (n.2052+104T>C) c.2007+104T>C (n.2007+104T>C) n.2259+104T>C c.2160+104T>C (n.2160+104T>C) c.1065+104T>C (n.1065+104T>C) c.654+104T>C (n.654+104T>C) n.2177+104T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901151C>T | CA2673279570 | DNAH5 | c.2052+101G>A (n.2052+101G>A) c.2007+101G>A (n.2007+101G>A) n.2259+101G>A c.2160+101G>A (n.2160+101G>A) c.1065+101G>A (n.1065+101G>A) c.654+101G>A (n.654+101G>A) n.2177+101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901153C>A | CA2673279571 | DNAH5 | c.2052+99G>T (n.2052+99G>T) c.2007+99G>T (n.2007+99G>T) n.2259+99G>T c.2160+99G>T (n.2160+99G>T) c.1065+99G>T (n.1065+99G>T) c.654+99G>T (n.654+99G>T) n.2177+99G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901154C>A | CA1528485706 | DNAH5 | c.2052+98G>T (n.2052+98G>T) c.2007+98G>T (n.2007+98G>T) n.2259+98G>T c.2160+98G>T (n.2160+98G>T) c.1065+98G>T (n.1065+98G>T) c.654+98G>T (n.654+98G>T) n.2177+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901154C= | CA1528485705 | DNAH5 | c.2052+98G= (n.2052+98G=) c.2007+98G= (n.2007+98G=) n.2259+98G= c.2160+98G= (n.2160+98G=) c.1065+98G= (n.1065+98G=) c.654+98G= (n.654+98G=) n.2177+98G= | |
| 5 | g.13901154C>T | CA2673279572 | DNAH5 | c.2052+98G>A (n.2052+98G>A) c.2007+98G>A (n.2007+98G>A) n.2259+98G>A c.2160+98G>A (n.2160+98G>A) c.1065+98G>A (n.1065+98G>A) c.654+98G>A (n.654+98G>A) n.2177+98G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901155T>C | CA2578271059 | DNAH5 | c.2052+97A>G (n.2052+97A>G) c.2007+97A>G (n.2007+97A>G) n.2259+97A>G c.2160+97A>G (n.2160+97A>G) c.1065+97A>G (n.1065+97A>G) c.654+97A>G (n.654+97A>G) n.2177+97A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901156A>T | CA2578271060 | DNAH5 | c.2052+96T>A (n.2052+96T>A) c.2007+96T>A (n.2007+96T>A) n.2259+96T>A c.2160+96T>A (n.2160+96T>A) c.1065+96T>A (n.1065+96T>A) c.654+96T>A (n.654+96T>A) n.2177+96T>A | |
| 5 | g.13901157C>A | CA2673279573 | DNAH5 | c.2052+95G>T (n.2052+95G>T) c.2007+95G>T (n.2007+95G>T) n.2259+95G>T c.2160+95G>T (n.2160+95G>T) c.1065+95G>T (n.1065+95G>T) c.654+95G>T (n.654+95G>T) n.2177+95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901157C= | CA1528485708 | DNAH5 | c.2052+95G= (n.2052+95G=) c.2007+95G= (n.2007+95G=) n.2259+95G= c.2160+95G= (n.2160+95G=) c.1065+95G= (n.1065+95G=) c.654+95G= (n.654+95G=) n.2177+95G= | |
| 5 | g.13901157C>T | CA113943886 | DNAH5 | c.2052+95G>A (n.2052+95G>A) c.2007+95G>A (n.2007+95G>A) n.2259+95G>A c.2160+95G>A (n.2160+95G>A) c.1065+95G>A (n.1065+95G>A) c.654+95G>A (n.654+95G>A) n.2177+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901158A= | CA1528485710 | DNAH5 | c.2052+94T= (n.2052+94T=) c.2007+94T= (n.2007+94T=) n.2259+94T= c.2160+94T= (n.2160+94T=) c.1065+94T= (n.1065+94T=) c.654+94T= (n.654+94T=) n.2177+94T= | |
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| 5 | g.13901165G>T | CA2578271063 | DNAH5 | c.2052+87C>A (n.2052+87C>A) c.2007+87C>A (n.2007+87C>A) n.2259+87C>A c.2160+87C>A (n.2160+87C>A) c.1065+87C>A (n.1065+87C>A) c.654+87C>A (n.654+87C>A) n.2177+87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901166C>A | CA650072313 | DNAH5 | c.2052+86G>T (n.2052+86G>T) c.2007+86G>T (n.2007+86G>T) n.2259+86G>T c.2160+86G>T (n.2160+86G>T) c.1065+86G>T (n.1065+86G>T) c.654+86G>T (n.654+86G>T) n.2177+86G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13901166C>T | CA2673279578 | DNAH5 | c.2052+86G>A (n.2052+86G>A) c.2007+86G>A (n.2007+86G>A) n.2259+86G>A c.2160+86G>A (n.2160+86G>A) c.1065+86G>A (n.1065+86G>A) c.654+86G>A (n.654+86G>A) n.2177+86G>A | gnomAD v4 |