UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.138947034T>C | CA2675501623 | SIL1 | c.*83A>G (n.*83A>G) n.804A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947035G>A | CA804574878 | SIL1 | c.*82C>T (n.*82C>T) n.803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947035G= | CA1586100145 | SIL1 | c.*82C= (n.*82C=) n.803C= | |
| 5 | g.138947035G>T | CA2675501624 | SIL1 | c.*82C>A (n.*82C>A) n.803C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947036T>A | CA2675501625 | SIL1 | c.*81A>T (n.*81A>T) n.802A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947037C>A | CA2675501626 | SIL1 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.801G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947037C= | CA1586100146 | SIL1 | c.*80G= (n.*80G=) n.801G= | |
| 5 | g.138947037C>G | CA128236070 | SIL1 | c.*80G>C (n.*80G>C) n.801G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947037C>T | CA2675501627 | SIL1 | c.*80G>A (n.*80G>A) n.801G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947038C>A | CA2675501628 | SIL1 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.800G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947039T>C | CA2768602082 | SIL1 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.799A>G | |
| 5 | g.138947040C>A | CA2675501629 | SIL1 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.798G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947041del | CA2675501630 | SIL1 | c.*77del (n.*77del) n.798del | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947042T>C | CA128236075 | SIL1 | c.*75A>G (n.*75A>G) n.796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947042T= | CA1586100147 | SIL1 | c.*75A= (n.*75A=) n.796A= | |
| 5 | g.138947043G>A | CA2675501631 | SIL1 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.795C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947043G>T | CA2675501632 | SIL1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.795C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947045C>A | CA2675501633 | SIL1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.793G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947045C= | CA1586100148 | SIL1 | c.*72G= (n.*72G=) n.793G= | |
| 5 | g.138947045C>G | CA804574881 | SIL1 | c.*72G>C (n.*72G>C) n.793G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947046T>C | CA2675501634 | SIL1 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.792A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947046T>G | CA2675501635 | SIL1 | c.*71A>C (n.*71A>C) n.792A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947047G>A | CA128236080 | SIL1 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947047G= | CA1586100149 | SIL1 | c.*70C= (n.*70C=) n.791C= | |
| 5 | g.138947047G>T | CA2675501636 | SIL1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.791C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947049_138947050del | CA2578421317 | SIL1 | c.*69_*70del (n.*69_*70del) n.790_791del | |
| 5 | g.138947048_138947049delinsAG | CA1586100150 | SIL1 | c.*68_*69delinsCT (n.*68_*69delinsCT) n.789_790delinsCT | |
| 5 | g.138947049del | CA10622773 | SIL1 | c.*68del (n.*68del) n.789del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947049G>A | CA1586100152 | SIL1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.789C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138947049G= | CA1586100151 | SIL1 | c.*68C= (n.*68C=) n.789C= | |
| 5 | g.138947051A>G | CA2675501638 | SIL1 | c.*66T>C (n.*66T>C) n.787T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947051A>T | CA2675501639 | SIL1 | c.*66T>A (n.*66T>A) n.787T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947052G>A | CA2675501640 | SIL1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.786C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947052G>T | CA2675501641 | SIL1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.786C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947052_138947054delinsGCC | CA1586100153 | SIL1 | c.*63_*65delinsGGC (n.*63_*65delinsGGC) n.784_786delinsGGC | |
| 5 | g.138947053C>A | CA2675501642 | SIL1 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.785G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947053C>T | CA2578421318 | SIL1 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.785G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947054_138947055del | CA1082073197 | SIL1 | c.*63_*64del (n.*63_*64del) n.784_785del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947054C>T | CA2675501643 | SIL1 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.784G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947055C>A | CA2675501644 | SIL1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.783G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947055C>T | CA2578421319 | SIL1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.783G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947056A>G | CA2675501645 | SIL1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.782T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947056A>T | CA2578421320 | SIL1 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.782T>A | |
| 5 | g.138947056_138947057delinsAC | CA1586100154 | SIL1 | c.*60_*61delinsGT (n.*60_*61delinsGT) n.781_782delinsGT | |
| 5 | g.138947057C>A | CA128236101 | SIL1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.781G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947057C= | CA1586100155 | SIL1 | c.*60G= (n.*60G=) n.781G= | |
| 5 | g.138947059del | CA804574910 | SIL1 | c.*60del (n.*60del) n.781del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138947058C>T | CA2675501646 | SIL1 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.780G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947059C>A | CA2675501647 | SIL1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.779G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.138947061C>A | CA2675501648 | SIL1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.777G>T | gnomAD v4 |