Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13882894C=CA1528482375DNAH5c.3174+10G= (n.3174+10G=)
c.3129+10G= (n.3129+10G=)
n.3381+10G=
c.3282+10G= (n.3282+10G=)
c.2187+10G= (n.2187+10G=)
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n.3299+10G=
5g.13882894C>GCA113930944DNAH5c.3174+10G>C (n.3174+10G>C)
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n.3381+10G>C
c.3282+10G>C (n.3282+10G>C)
c.2187+10G>C (n.2187+10G>C)
c.1776+10G>C (n.1776+10G>C)
n.3299+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13882895C=CA1528482376DNAH5c.3174+9G= (n.3174+9G=)
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n.3299+9G=
5g.13882895C>TCA557877040DNAH5c.3174+9G>A (n.3174+9G>A)
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n.3381+9G>A
c.3282+9G>A (n.3282+9G>A)
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n.3299+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13882896A=CA1528482377DNAH5c.3174+8T= (n.3174+8T=)
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c.3282+8T= (n.3282+8T=)
c.2187+8T= (n.2187+8T=)
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n.3299+8T=
5g.13882896A>GCA3204377DNAH5c.3174+8T>C (n.3174+8T>C)
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n.3381+8T>C
c.3282+8T>C (n.3282+8T>C)
c.2187+8T>C (n.2187+8T>C)
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n.3299+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13882897T>CCA804558820DNAH5c.3174+7A>G (n.3174+7A>G)
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n.3299+7A>G
 ClinVar dbSNP
5g.13882897T=CA1528482378DNAH5c.3174+7A= (n.3174+7A=)
c.3129+7A= (n.3129+7A=)
n.3381+7A=
c.3282+7A= (n.3282+7A=)
c.2187+7A= (n.2187+7A=)
c.1776+7A= (n.1776+7A=)
n.3299+7A=
5g.13882898A=CA1528482379DNAH5c.3174+6T= (n.3174+6T=)
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c.3282+6T= (n.3282+6T=)
c.2187+6T= (n.2187+6T=)
c.1776+6T= (n.1776+6T=)
n.3299+6T=
5g.13882898A>GCA3204378DNAH5c.3174+6T>C (n.3174+6T>C)
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c.3282+6T>C (n.3282+6T>C)
c.2187+6T>C (n.2187+6T>C)
c.1776+6T>C (n.1776+6T>C)
n.3299+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13882901C>GCA2673277009DNAH5c.3174+3G>C (n.3174+3G>C)
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n.3381+3G>C
c.3282+3G>C (n.3282+3G>C)
c.2187+3G>C (n.2187+3G>C)
c.1776+3G>C (n.1776+3G>C)
n.3299+3G>C
 gnomAD v4
5g.13882901C>TCA2578270932DNAH5c.3174+3G>A (n.3174+3G>A)
c.3129+3G>A (n.3129+3G>A)
n.3381+3G>A
c.3282+3G>A (n.3282+3G>A)
c.2187+3G>A (n.2187+3G>A)
c.1776+3G>A (n.1776+3G>A)
n.3299+3G>A
5g.13882902A>CCA359192563DNAH5c.3174+2T>G (n.3174+2T>G)
c.3129+2T>G (n.3129+2T>G)
n.3381+2T>G
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c.2187+2T>G (n.2187+2T>G)
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n.3299+2T>G
5g.13882902A>GCA359192565DNAH5c.3174+2T>C (n.3174+2T>C)
c.3129+2T>C (n.3129+2T>C)
n.3381+2T>C
c.3282+2T>C (n.3282+2T>C)
c.2187+2T>C (n.2187+2T>C)
c.1776+2T>C (n.1776+2T>C)
n.3299+2T>C
5g.13882902A>TCA359192571DNAH5c.3174+2T>A (n.3174+2T>A)
c.3129+2T>A (n.3129+2T>A)
n.3381+2T>A
c.3282+2T>A (n.3282+2T>A)
c.2187+2T>A (n.2187+2T>A)
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n.3299+2T>A
5g.13882903C>ACA359192573DNAH5c.3174+1G>T (n.3174+1G>T)
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c.2187+1G>T (n.2187+1G>T)
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n.3299+1G>T
5g.13882903C>GCA359192575DNAH5c.3174+1G>C (n.3174+1G>C)
c.3129+1G>C (n.3129+1G>C)
n.3381+1G>C
c.3282+1G>C (n.3282+1G>C)
c.2187+1G>C (n.2187+1G>C)
c.1776+1G>C (n.1776+1G>C)
n.3299+1G>C
5g.13882903C>TCA359192576DNAH5c.3174+1G>A (n.3174+1G>A)
c.3129+1G>A (n.3129+1G>A)
n.3381+1G>A
c.3282+1G>A (n.3282+1G>A)
c.2187+1G>A (n.2187+1G>A)
c.1776+1G>A (n.1776+1G>A)
n.3299+1G>A
5g.13882904C>ACA359192587DNAH5c.3174G>T (p.Lys1058Asn)
c.3129G>T (p.Lys1043Asn)
n.3381G>T
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n.3299G>T
5g.13882904C=CA1528482380DNAH5c.3174G= (p.Lys1058=)
c.3129G= (p.Lys1043=)
n.3381G=
c.3282G= (p.Lys1094=)
c.2187G= (p.Lys729=)
c.1776G= (p.Lys592=)
n.3299G=
5g.13882904C>GCA359192578DNAH5c.3174G>C (p.Lys1058Asn)
c.3129G>C (p.Lys1043Asn)
n.3381G>C
c.3282G>C (p.Lys1094Asn)
c.2187G>C (p.Lys729Asn)
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
n.3299G>C
5g.13882904C>TCA3204379DNAH5c.3174G>A (p.Lys1058=)
c.3129G>A (p.Lys1043=)
n.3381G>A
c.3282G>A (p.Lys1094=)
c.2187G>A (p.Lys729=)
c.1776G>A (p.Lys592=)
n.3299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13882905T>ACA359192590DNAH5c.3173A>T (p.Lys1058Met)
c.3128A>T (p.Lys1043Met)
n.3380A>T
c.3281A>T (p.Lys1094Met)
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n.3298A>T
 dbSNP
5g.13882905T>CCA359192591DNAH5c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
c.3128A>G (p.Lys1043Arg)
n.3380A>G
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
c.2186A>G (p.Lys729Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
n.3298A>G
5g.13882905T>GCA359192592DNAH5c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.3128A>C (p.Lys1043Thr)
n.3380A>C
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
c.2186A>C (p.Lys729Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
n.3298A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.13882905T=CA1528482381DNAH5c.3173A= (p.Lys1058=)
c.3128A= (p.Lys1043=)
n.3380A=
c.3281A= (p.Lys1094=)
c.2186A= (p.Lys729=)
c.1775A= (p.Lys592=)
n.3298A=
5g.13882906T>ACA359192593DNAH5c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.3127A>T (p.Lys1043Ter)
n.3379A>T
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c.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.3297A>T
5g.13882906T>CCA359192594DNAH5c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.3127A>G (p.Lys1043Glu)
n.3379A>G
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
c.2185A>G (p.Lys729Glu)
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n.3297A>G
5g.13882906T>GCA359192595DNAH5c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.3127A>C (p.Lys1043Gln)
n.3379A>C
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
c.2185A>C (p.Lys729Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.3297A>C
 gnomAD v4
5g.13882907G>ACA443273379DNAH5c.3171C>T (p.Ser1057=)
c.3126C>T (p.Ser1042=)
n.3378C>T
c.3279C>T (p.Ser1093=)
c.2184C>T (p.Ser728=)
c.1773C>T (p.Ser591=)
n.3296C>T
 gnomAD v4
5g.13882907G>CCA443273380DNAH5c.3171C>G (p.Ser1057=)
c.3126C>G (p.Ser1042=)
n.3378C>G
c.3279C>G (p.Ser1093=)
c.2184C>G (p.Ser728=)
c.1773C>G (p.Ser591=)
n.3296C>G
5g.13882907G>TCA443273381DNAH5c.3171C>A (p.Ser1057=)
c.3126C>A (p.Ser1042=)
n.3378C>A
c.3279C>A (p.Ser1093=)
c.2184C>A (p.Ser728=)
c.1773C>A (p.Ser591=)
n.3296C>A
5g.13882908G>ACA359192597DNAH5c.3170C>T (p.Ser1057Phe)
c.3125C>T (p.Ser1042Phe)
n.3377C>T
c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
c.2183C>T (p.Ser728Phe)
c.1772C>T (p.Ser591Phe)
n.3295C>T
 gnomAD v4
5g.13882908G>CCA359192599DNAH5c.3170C>G (p.Ser1057Cys)
c.3125C>G (p.Ser1042Cys)
n.3377C>G
c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
c.2183C>G (p.Ser728Cys)
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
n.3295C>G
5g.13882908G>TCA359192600DNAH5c.3170C>A (p.Ser1057Tyr)
c.3125C>A (p.Ser1042Tyr)
n.3377C>A
c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
c.2183C>A (p.Ser728Tyr)
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
n.3295C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13882909A=CA1528482382DNAH5c.3169T= (p.Ser1057=)
c.3124T= (p.Ser1042=)
n.3376T=
c.3277T= (p.Ser1093=)
c.2182T= (p.Ser728=)
c.1771T= (p.Ser591=)
n.3294T=
5g.13882909A>CCA359192602DNAH5c.3169T>G (p.Ser1057Ala)
c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
n.3376T>G
c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
c.2182T>G (p.Ser728Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
n.3294T>G
5g.13882909A>GCA359192603DNAH5c.3169T>C (p.Ser1057Pro)
c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
n.3376T>C
c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
n.3294T>C
 dbSNP
5g.13882909A>TCA359192606DNAH5c.3169T>A (p.Ser1057Thr)
c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
n.3376T>A
c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
n.3294T>A
5g.13882912_13882914delCA2673277010DNAH5c.3167_3169del (p.Leu1056del)
c.3122_3124del (p.Leu1041del)
n.3374_3376del
c.3275_3277del (p.Leu1092del)
c.2180_2182del (p.Leu727del)
c.1769_1771del (p.Leu590del)
n.3292_3294del
 gnomAD v4
5g.13882910C>ACA359192623DNAH5c.3168G>T (p.Leu1056Phe)
c.3123G>T (p.Leu1041Phe)
n.3375G>T
c.3276G>T (p.Leu1092Phe)
c.2181G>T (p.Leu727Phe)
c.1770G>T (p.Leu590Phe)
n.3293G>T
 gnomAD v4
5g.13882910C=CA1528482383DNAH5c.3168G= (p.Leu1056=)
c.3123G= (p.Leu1041=)
n.3375G=
c.3276G= (p.Leu1092=)
c.2181G= (p.Leu727=)
c.1770G= (p.Leu590=)
n.3293G=
5g.13882910C>GCA359192609DNAH5c.3168G>C (p.Leu1056Phe)
c.3123G>C (p.Leu1041Phe)
n.3375G>C
c.3276G>C (p.Leu1092Phe)
c.2181G>C (p.Leu727Phe)
c.1770G>C (p.Leu590Phe)
n.3293G>C
5g.13882910C>TCA113930967DNAH5c.3168G>A (p.Leu1056=)
c.3123G>A (p.Leu1041=)
n.3375G>A
c.3276G>A (p.Leu1092=)
c.2181G>A (p.Leu727=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
n.3293G>A
 dbSNP
5g.13882911A>CCA359192627DNAH5c.3167T>G (p.Leu1056Trp)
c.3122T>G (p.Leu1041Trp)
n.3374T>G
c.3275T>G (p.Leu1092Trp)
c.2180T>G (p.Leu727Trp)
c.1769T>G (p.Leu590Trp)
n.3292T>G
5g.13882911A>GCA359192632DNAH5c.3167T>C (p.Leu1056Ser)
c.3122T>C (p.Leu1041Ser)
n.3374T>C
c.3275T>C (p.Leu1092Ser)
c.2180T>C (p.Leu727Ser)
c.1769T>C (p.Leu590Ser)
n.3292T>C
5g.13882911A>TCA359192640DNAH5c.3167T>A (p.Leu1056Ter)
c.3122T>A (p.Leu1041Ter)
n.3374T>A
c.3275T>A (p.Leu1092Ter)
c.2180T>A (p.Leu727Ter)
c.1769T>A (p.Leu590Ter)
n.3292T>A
5g.13882912A>CCA359192643DNAH5c.3166T>G (p.Leu1056Val)
c.3121T>G (p.Leu1041Val)
n.3373T>G
c.3274T>G (p.Leu1092Val)
c.2179T>G (p.Leu727Val)
c.1768T>G (p.Leu590Val)
n.3291T>G
5g.13882912A>GCA443273383DNAH5c.3166T>C (p.Leu1056=)
c.3121T>C (p.Leu1041=)
n.3373T>C
c.3274T>C (p.Leu1092=)
c.2179T>C (p.Leu727=)
c.1768T>C (p.Leu590=)
n.3291T>C
 dbSNP
5g.13882912A>TCA359192649DNAH5c.3166T>A (p.Leu1056Met)
c.3121T>A (p.Leu1041Met)
n.3373T>A
c.3274T>A (p.Leu1092Met)
c.2179T>A (p.Leu727Met)
c.1768T>A (p.Leu590Met)
n.3291T>A

Number of alleles fetched