| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13870679_13870752dup | CA2592520550 | DNAH5 | c.3834+15_3834+88dup (n.3834+15_3834+88dup) c.3789+15_3789+88dup (n.3789+15_3789+88dup) n.4041+15_4041+88dup c.3942+15_3942+88dup (n.3942+15_3942+88dup) c.2847+15_2847+88dup (n.2847+15_2847+88dup) c.2436+15_2436+88dup (n.2436+15_2436+88dup) n.3959+15_3959+88dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870708_13870739del | CA2673276412 | DNAH5 | c.3834+36_3834+67del (n.3834+36_3834+67del) c.3789+36_3789+67del (n.3789+36_3789+67del) n.4041+36_4041+67del c.3942+36_3942+67del (n.3942+36_3942+67del) c.2847+36_2847+67del (n.2847+36_2847+67del) c.2436+36_2436+67del (n.2436+36_2436+67del) n.3959+36_3959+67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870726T>C | CA3204164 | DNAH5 | c.3834+41A>G (n.3834+41A>G) c.3789+41A>G (n.3789+41A>G) n.4041+41A>G c.3942+41A>G (n.3942+41A>G) c.2847+41A>G (n.2847+41A>G) c.2436+41A>G (n.2436+41A>G) n.3959+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870726T>G | CA2673276424 | DNAH5 | c.3834+41A>C (n.3834+41A>C) c.3789+41A>C (n.3789+41A>C) n.4041+41A>C c.3942+41A>C (n.3942+41A>C) c.2847+41A>C (n.2847+41A>C) c.2436+41A>C (n.2436+41A>C) n.3959+41A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870726T= | CA1528476266 | DNAH5 | c.3834+41A= (n.3834+41A=) c.3789+41A= (n.3789+41A=) n.4041+41A= c.3942+41A= (n.3942+41A=) c.2847+41A= (n.2847+41A=) c.2436+41A= (n.2436+41A=) n.3959+41A= | |
| 5 | g.13870726dup | CA2673276423 | DNAH5 | c.3834+41dup (n.3834+41dup) c.3789+41dup (n.3789+41dup) n.4041+41dup c.3942+41dup (n.3942+41dup) c.2847+41dup (n.2847+41dup) c.2436+41dup (n.2436+41dup) n.3959+41dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870727G>A | CA3204165 | DNAH5 | c.3834+40C>T (n.3834+40C>T) c.3789+40C>T (n.3789+40C>T) n.4041+40C>T c.3942+40C>T (n.3942+40C>T) c.2847+40C>T (n.2847+40C>T) c.2436+40C>T (n.2436+40C>T) n.3959+40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870727G>C | CA2581471183 | DNAH5 | c.3834+40C>G (n.3834+40C>G) c.3789+40C>G (n.3789+40C>G) n.4041+40C>G c.3942+40C>G (n.3942+40C>G) c.2847+40C>G (n.2847+40C>G) c.2436+40C>G (n.2436+40C>G) n.3959+40C>G | |
| 5 | g.13870727G= | CA1528476268 | DNAH5 | c.3834+40C= (n.3834+40C=) c.3789+40C= (n.3789+40C=) n.4041+40C= c.3942+40C= (n.3942+40C=) c.2847+40C= (n.2847+40C=) c.2436+40C= (n.2436+40C=) n.3959+40C= | |
| 5 | g.13870727G>T | CA2538558216 | DNAH5 | c.3834+40C>A (n.3834+40C>A) c.3789+40C>A (n.3789+40C>A) n.4041+40C>A c.3942+40C>A (n.3942+40C>A) c.2847+40C>A (n.2847+40C>A) c.2436+40C>A (n.2436+40C>A) n.3959+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870728T>A | CA3204166 | DNAH5 | c.3834+39A>T (n.3834+39A>T) c.3789+39A>T (n.3789+39A>T) n.4041+39A>T c.3942+39A>T (n.3942+39A>T) c.2847+39A>T (n.2847+39A>T) c.2436+39A>T (n.2436+39A>T) n.3959+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870728T>C | CA557876738 | DNAH5 | c.3834+39A>G (n.3834+39A>G) c.3789+39A>G (n.3789+39A>G) n.4041+39A>G c.3942+39A>G (n.3942+39A>G) c.2847+39A>G (n.2847+39A>G) c.2436+39A>G (n.2436+39A>G) n.3959+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870728T= | CA1528476270 | DNAH5 | c.3834+39A= (n.3834+39A=) c.3789+39A= (n.3789+39A=) n.4041+39A= c.3942+39A= (n.3942+39A=) c.2847+39A= (n.2847+39A=) c.2436+39A= (n.2436+39A=) n.3959+39A= | |
| 5 | g.13870729A>C | CA2673276425 | DNAH5 | c.3834+38T>G (n.3834+38T>G) c.3789+38T>G (n.3789+38T>G) n.4041+38T>G c.3942+38T>G (n.3942+38T>G) c.2847+38T>G (n.2847+38T>G) c.2436+38T>G (n.2436+38T>G) n.3959+38T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870730G>C | CA804501826 | DNAH5 | c.3834+37C>G (n.3834+37C>G) c.3789+37C>G (n.3789+37C>G) n.4041+37C>G c.3942+37C>G (n.3942+37C>G) c.2847+37C>G (n.2847+37C>G) c.2436+37C>G (n.2436+37C>G) n.3959+37C>G | dbSNP |
| 5 | g.13870730G= | CA1528476272 | DNAH5 | c.3834+37C= (n.3834+37C=) c.3789+37C= (n.3789+37C=) n.4041+37C= c.3942+37C= (n.3942+37C=) c.2847+37C= (n.2847+37C=) c.2436+37C= (n.2436+37C=) n.3959+37C= | |
| 5 | g.13870730G>T | CA2673276426 | DNAH5 | c.3834+37C>A (n.3834+37C>A) c.3789+37C>A (n.3789+37C>A) n.4041+37C>A c.3942+37C>A (n.3942+37C>A) c.2847+37C>A (n.2847+37C>A) c.2436+37C>A (n.2436+37C>A) n.3959+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870741_13870742insCATGTTGGATGCTATTAGCTGAAATATTTCTA | CA2673276427 | DNAH5 | c.3834+37_3834+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.3834+37_3834+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) c.3789+37_3789+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.3789+37_3789+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) n.4041+37_4041+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC c.3942+37_3942+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.3942+37_3942+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) c.2847+37_2847+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.2847+37_2847+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) c.2436+37_2436+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.2436+37_2436+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) n.3959+37_3959+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870731A= | CA1528476273 | DNAH5 | c.3834+36T= (n.3834+36T=) c.3789+36T= (n.3789+36T=) n.4041+36T= c.3942+36T= (n.3942+36T=) c.2847+36T= (n.2847+36T=) c.2436+36T= (n.2436+36T=) n.3959+36T= | |
| 5 | g.13870731A>G | CA1528476274 | DNAH5 | c.3834+36T>C (n.3834+36T>C) c.3789+36T>C (n.3789+36T>C) n.4041+36T>C c.3942+36T>C (n.3942+36T>C) c.2847+36T>C (n.2847+36T>C) c.2436+36T>C (n.2436+36T>C) n.3959+36T>C | dbSNP |
| 5 | g.13870733A= | CA1528476275 | DNAH5 | c.3834+34T= (n.3834+34T=) c.3789+34T= (n.3789+34T=) n.4041+34T= c.3942+34T= (n.3942+34T=) c.2847+34T= (n.2847+34T=) c.2436+34T= (n.2436+34T=) n.3959+34T= | |
| 5 | g.13870733A>G | CA804501827 | DNAH5 | c.3834+34T>C (n.3834+34T>C) c.3789+34T>C (n.3789+34T>C) n.4041+34T>C c.3942+34T>C (n.3942+34T>C) c.2847+34T>C (n.2847+34T>C) c.2436+34T>C (n.2436+34T>C) n.3959+34T>C | dbSNP |
| 5 | g.13870736_13870743del | CA2578270839 | DNAH5 | c.3834+27_3834+34del (n.3834+27_3834+34del) c.3789+27_3789+34del (n.3789+27_3789+34del) n.4041+27_4041+34del c.3942+27_3942+34del (n.3942+27_3942+34del) c.2847+27_2847+34del (n.2847+27_2847+34del) c.2436+27_2436+34del (n.2436+27_2436+34del) n.3959+27_3959+34del | |
| 5 | g.13870734T>C | CA2673276428 | DNAH5 | c.3834+33A>G (n.3834+33A>G) c.3789+33A>G (n.3789+33A>G) n.4041+33A>G c.3942+33A>G (n.3942+33A>G) c.2847+33A>G (n.2847+33A>G) c.2436+33A>G (n.2436+33A>G) n.3959+33A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870735A= | CA1528476277 | DNAH5 | c.3834+32T= (n.3834+32T=) c.3789+32T= (n.3789+32T=) n.4041+32T= c.3942+32T= (n.3942+32T=) c.2847+32T= (n.2847+32T=) c.2436+32T= (n.2436+32T=) n.3959+32T= | |
| 5 | g.13870735A>G | CA557876739 | DNAH5 | c.3834+32T>C (n.3834+32T>C) c.3789+32T>C (n.3789+32T>C) n.4041+32T>C c.3942+32T>C (n.3942+32T>C) c.2847+32T>C (n.2847+32T>C) c.2436+32T>C (n.2436+32T>C) n.3959+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870736T>C | CA3204167 | DNAH5 | c.3834+31A>G (n.3834+31A>G) c.3789+31A>G (n.3789+31A>G) n.4041+31A>G c.3942+31A>G (n.3942+31A>G) c.2847+31A>G (n.2847+31A>G) c.2436+31A>G (n.2436+31A>G) n.3959+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870736T= | CA1528476278 | DNAH5 | c.3834+31A= (n.3834+31A=) c.3789+31A= (n.3789+31A=) n.4041+31A= c.3942+31A= (n.3942+31A=) c.2847+31A= (n.2847+31A=) c.2436+31A= (n.2436+31A=) n.3959+31A= | |
| 5 | g.13870738T>C | CA2578270840 | DNAH5 | c.3834+29A>G (n.3834+29A>G) c.3789+29A>G (n.3789+29A>G) n.4041+29A>G c.3942+29A>G (n.3942+29A>G) c.2847+29A>G (n.2847+29A>G) c.2436+29A>G (n.2436+29A>G) n.3959+29A>G | |
| 5 | g.13870739C>A | CA2673276429 | DNAH5 | c.3834+28G>T (n.3834+28G>T) c.3789+28G>T (n.3789+28G>T) n.4041+28G>T c.3942+28G>T (n.3942+28G>T) c.2847+28G>T (n.2847+28G>T) c.2436+28G>T (n.2436+28G>T) n.3959+28G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870739C= | CA1528476279 | DNAH5 | c.3834+28G= (n.3834+28G=) c.3789+28G= (n.3789+28G=) n.4041+28G= c.3942+28G= (n.3942+28G=) c.2847+28G= (n.2847+28G=) c.2436+28G= (n.2436+28G=) n.3959+28G= | |
| 5 | g.13870739C>T | CA1528476280 | DNAH5 | c.3834+28G>A (n.3834+28G>A) c.3789+28G>A (n.3789+28G>A) n.4041+28G>A c.3942+28G>A (n.3942+28G>A) c.2847+28G>A (n.2847+28G>A) c.2436+28G>A (n.2436+28G>A) n.3959+28G>A | dbSNP |
| 5 | g.13870740T>C | CA1528476283 | DNAH5 | c.3834+27A>G (n.3834+27A>G) c.3789+27A>G (n.3789+27A>G) n.4041+27A>G c.3942+27A>G (n.3942+27A>G) c.2847+27A>G (n.2847+27A>G) c.2436+27A>G (n.2436+27A>G) n.3959+27A>G | dbSNP |
| 5 | g.13870740T= | CA1528476282 | DNAH5 | c.3834+27A= (n.3834+27A=) c.3789+27A= (n.3789+27A=) n.4041+27A= c.3942+27A= (n.3942+27A=) c.2847+27A= (n.2847+27A=) c.2436+27A= (n.2436+27A=) n.3959+27A= | |
| 5 | g.13870741A>G | CA2578270841 | DNAH5 | c.3834+26T>C (n.3834+26T>C) c.3789+26T>C (n.3789+26T>C) n.4041+26T>C c.3942+26T>C (n.3942+26T>C) c.2847+26T>C (n.2847+26T>C) c.2436+26T>C (n.2436+26T>C) n.3959+26T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870742T>C | CA2578270842 | DNAH5 | c.3834+25A>G (n.3834+25A>G) c.3789+25A>G (n.3789+25A>G) n.4041+25A>G c.3942+25A>G (n.3942+25A>G) c.2847+25A>G (n.2847+25A>G) c.2436+25A>G (n.2436+25A>G) n.3959+25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870746G>A | CA557876740 | DNAH5 | c.3834+21C>T (n.3834+21C>T) c.3789+21C>T (n.3789+21C>T) n.4041+21C>T c.3942+21C>T (n.3942+21C>T) c.2847+21C>T (n.2847+21C>T) c.2436+21C>T (n.2436+21C>T) n.3959+21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13870746G>C | CA113981152 | DNAH5 | c.3834+21C>G (n.3834+21C>G) c.3789+21C>G (n.3789+21C>G) n.4041+21C>G c.3942+21C>G (n.3942+21C>G) c.2847+21C>G (n.2847+21C>G) c.2436+21C>G (n.2436+21C>G) n.3959+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870746G= | CA1528476285 | DNAH5 | c.3834+21C= (n.3834+21C=) c.3789+21C= (n.3789+21C=) n.4041+21C= c.3942+21C= (n.3942+21C=) c.2847+21C= (n.2847+21C=) c.2436+21C= (n.2436+21C=) n.3959+21C= | |
| 5 | g.13870746G>T | CA2673276430 | DNAH5 | c.3834+21C>A (n.3834+21C>A) c.3789+21C>A (n.3789+21C>A) n.4041+21C>A c.3942+21C>A (n.3942+21C>A) c.2847+21C>A (n.2847+21C>A) c.2436+21C>A (n.2436+21C>A) n.3959+21C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870748A= | CA1528476286 | DNAH5 | c.3834+19T= (n.3834+19T=) c.3789+19T= (n.3789+19T=) n.4041+19T= c.3942+19T= (n.3942+19T=) c.2847+19T= (n.2847+19T=) c.2436+19T= (n.2436+19T=) n.3959+19T= | |
| 5 | g.13870748A>C | CA557876741 | DNAH5 | c.3834+19T>G (n.3834+19T>G) c.3789+19T>G (n.3789+19T>G) n.4041+19T>G c.3942+19T>G (n.3942+19T>G) c.2847+19T>G (n.2847+19T>G) c.2436+19T>G (n.2436+19T>G) n.3959+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870750A>T | CA2673276432 | DNAH5 | c.3834+17T>A (n.3834+17T>A) c.3789+17T>A (n.3789+17T>A) n.4041+17T>A c.3942+17T>A (n.3942+17T>A) c.2847+17T>A (n.2847+17T>A) c.2436+17T>A (n.2436+17T>A) n.3959+17T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870752dup | CA2673276431 | DNAH5 | c.3834+17dup (n.3834+17dup) c.3789+17dup (n.3789+17dup) n.4041+17dup c.3942+17dup (n.3942+17dup) c.2847+17dup (n.2847+17dup) c.2436+17dup (n.2436+17dup) n.3959+17dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870752A= | CA1528476287 | DNAH5 | c.3834+15T= (n.3834+15T=) c.3789+15T= (n.3789+15T=) n.4041+15T= c.3942+15T= (n.3942+15T=) c.2847+15T= (n.2847+15T=) c.2436+15T= (n.2436+15T=) n.3959+15T= | |
| 5 | g.13870752A>C | CA3204168 | DNAH5 | c.3834+15T>G (n.3834+15T>G) c.3789+15T>G (n.3789+15T>G) n.4041+15T>G c.3942+15T>G (n.3942+15T>G) c.2847+15T>G (n.2847+15T>G) c.2436+15T>G (n.2436+15T>G) n.3959+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870753T>C | CA113981165 | DNAH5 | c.3834+14A>G (n.3834+14A>G) c.3789+14A>G (n.3789+14A>G) n.4041+14A>G c.3942+14A>G (n.3942+14A>G) c.2847+14A>G (n.2847+14A>G) c.2436+14A>G (n.2436+14A>G) n.3959+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870753T= | CA1528476288 | DNAH5 | c.3834+14A= (n.3834+14A=) c.3789+14A= (n.3789+14A=) n.4041+14A= c.3942+14A= (n.3942+14A=) c.2847+14A= (n.2847+14A=) c.2436+14A= (n.2436+14A=) n.3959+14A= | |
| 5 | g.13870754G>T | CA2673276433 | DNAH5 | c.3834+13C>A (n.3834+13C>A) c.3789+13C>A (n.3789+13C>A) n.4041+13C>A c.3942+13C>A (n.3942+13C>A) c.2847+13C>A (n.2847+13C>A) c.2436+13C>A (n.2436+13C>A) n.3959+13C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870755A>C | CA2578270843 | DNAH5 | c.3834+12T>G (n.3834+12T>G) c.3789+12T>G (n.3789+12T>G) n.4041+12T>G c.3942+12T>G (n.3942+12T>G) c.2847+12T>G (n.2847+12T>G) c.2436+12T>G (n.2436+12T>G) n.3959+12T>G |