| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13866184_13866187del | CA1528476171 | DNAH5 | c.4116+35_4116+38del (n.4116+35_4116+38del) c.4071+35_4071+38del (n.4071+35_4071+38del) n.4323+35_4323+38del c.4224+35_4224+38del (n.4224+35_4224+38del) c.3129+35_3129+38del (n.3129+35_3129+38del) c.2718+35_2718+38del (n.2718+35_2718+38del) n.4241+35_4241+38del | dbSNP |
| 5 | g.13866185_13866186delinsAT | CA1528476178 | DNAH5 | c.4116+34_4116+35delinsAT (n.4116+34_4116+35delinsAT) c.4071+34_4071+35delinsAT (n.4071+34_4071+35delinsAT) n.4323+34_4323+35delinsAT c.4224+34_4224+35delinsAT (n.4224+34_4224+35delinsAT) c.3129+34_3129+35delinsAT (n.3129+34_3129+35delinsAT) c.2718+34_2718+35delinsAT (n.2718+34_2718+35delinsAT) n.4241+34_4241+35delinsAT | |
| 5 | g.13866186T>C | CA3204070 | DNAH5 | c.4116+34A>G (n.4116+34A>G) c.4071+34A>G (n.4071+34A>G) n.4323+34A>G c.4224+34A>G (n.4224+34A>G) c.3129+34A>G (n.3129+34A>G) c.2718+34A>G (n.2718+34A>G) n.4241+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866186T= | CA1528476183 | DNAH5 | c.4116+34A= (n.4116+34A=) c.4071+34A= (n.4071+34A=) n.4323+34A= c.4224+34A= (n.4224+34A=) c.3129+34A= (n.3129+34A=) c.2718+34A= (n.2718+34A=) n.4241+34A= | |
| 5 | g.13866187del | CA3204068 | DNAH5 | c.4116+34del (n.4116+34del) c.4071+34del (n.4071+34del) n.4323+34del c.4224+34del (n.4224+34del) c.3129+34del (n.3129+34del) c.2718+34del (n.2718+34del) n.4241+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866188G>T | CA2673276071 | DNAH5 | c.4116+32C>A (n.4116+32C>A) c.4071+32C>A (n.4071+32C>A) n.4323+32C>A c.4224+32C>A (n.4224+32C>A) c.3129+32C>A (n.3129+32C>A) c.2718+32C>A (n.2718+32C>A) n.4241+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866190T>C | CA2673276072 | DNAH5 | c.4116+30A>G (n.4116+30A>G) c.4071+30A>G (n.4071+30A>G) n.4323+30A>G c.4224+30A>G (n.4224+30A>G) c.3129+30A>G (n.3129+30A>G) c.2718+30A>G (n.2718+30A>G) n.4241+30A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866192A>T | CA2578270796 | DNAH5 | c.4116+28T>A (n.4116+28T>A) c.4071+28T>A (n.4071+28T>A) n.4323+28T>A c.4224+28T>A (n.4224+28T>A) c.3129+28T>A (n.3129+28T>A) c.2718+28T>A (n.2718+28T>A) n.4241+28T>A | |
| 5 | g.13866193G>A | CA3204071 | DNAH5 | c.4116+27C>T (n.4116+27C>T) c.4071+27C>T (n.4071+27C>T) n.4323+27C>T c.4224+27C>T (n.4224+27C>T) c.3129+27C>T (n.3129+27C>T) c.2718+27C>T (n.2718+27C>T) n.4241+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866193G= | CA1528476185 | DNAH5 | c.4116+27C= (n.4116+27C=) c.4071+27C= (n.4071+27C=) n.4323+27C= c.4224+27C= (n.4224+27C=) c.3129+27C= (n.3129+27C=) c.2718+27C= (n.2718+27C=) n.4241+27C= | |
| 5 | g.13866194A= | CA1528476186 | DNAH5 | c.4116+26T= (n.4116+26T=) c.4071+26T= (n.4071+26T=) n.4323+26T= c.4224+26T= (n.4224+26T=) c.3129+26T= (n.3129+26T=) c.2718+26T= (n.2718+26T=) n.4241+26T= | |
| 5 | g.13866194A>G | CA3204072 | DNAH5 | c.4116+26T>C (n.4116+26T>C) c.4071+26T>C (n.4071+26T>C) n.4323+26T>C c.4224+26T>C (n.4224+26T>C) c.3129+26T>C (n.3129+26T>C) c.2718+26T>C (n.2718+26T>C) n.4241+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866197G>A | CA2673276074 | DNAH5 | c.4116+23C>T (n.4116+23C>T) c.4071+23C>T (n.4071+23C>T) n.4323+23C>T c.4224+23C>T (n.4224+23C>T) c.3129+23C>T (n.3129+23C>T) c.2718+23C>T (n.2718+23C>T) n.4241+23C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866197G>C | CA3204073 | DNAH5 | c.4116+23C>G (n.4116+23C>G) c.4071+23C>G (n.4071+23C>G) n.4323+23C>G c.4224+23C>G (n.4224+23C>G) c.3129+23C>G (n.3129+23C>G) c.2718+23C>G (n.2718+23C>G) n.4241+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866197G= | CA1528476188 | DNAH5 | c.4116+23C= (n.4116+23C=) c.4071+23C= (n.4071+23C=) n.4323+23C= c.4224+23C= (n.4224+23C=) c.3129+23C= (n.3129+23C=) c.2718+23C= (n.2718+23C=) n.4241+23C= | |
| 5 | g.13866197G>T | CA2673276073 | DNAH5 | c.4116+23C>A (n.4116+23C>A) c.4071+23C>A (n.4071+23C>A) n.4323+23C>A c.4224+23C>A (n.4224+23C>A) c.3129+23C>A (n.3129+23C>A) c.2718+23C>A (n.2718+23C>A) n.4241+23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866198T>C | CA2673276075 | DNAH5 | c.4116+22A>G (n.4116+22A>G) c.4071+22A>G (n.4071+22A>G) n.4323+22A>G c.4224+22A>G (n.4224+22A>G) c.3129+22A>G (n.3129+22A>G) c.2718+22A>G (n.2718+22A>G) n.4241+22A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866201T>C | CA557873628 | DNAH5 | c.4116+19A>G (n.4116+19A>G) c.4071+19A>G (n.4071+19A>G) n.4323+19A>G c.4224+19A>G (n.4224+19A>G) c.3129+19A>G (n.3129+19A>G) c.2718+19A>G (n.2718+19A>G) n.4241+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866201T= | CA1528476190 | DNAH5 | c.4116+19A= (n.4116+19A=) c.4071+19A= (n.4071+19A=) n.4323+19A= c.4224+19A= (n.4224+19A=) c.3129+19A= (n.3129+19A=) c.2718+19A= (n.2718+19A=) n.4241+19A= | |
| 5 | g.13866202A= | CA1528476192 | DNAH5 | c.4116+18T= (n.4116+18T=) c.4071+18T= (n.4071+18T=) n.4323+18T= c.4224+18T= (n.4224+18T=) c.3129+18T= (n.3129+18T=) c.2718+18T= (n.2718+18T=) n.4241+18T= | |
| 5 | g.13866202A>G | CA1528476194 | DNAH5 | c.4116+18T>C (n.4116+18T>C) c.4071+18T>C (n.4071+18T>C) n.4323+18T>C c.4224+18T>C (n.4224+18T>C) c.3129+18T>C (n.3129+18T>C) c.2718+18T>C (n.2718+18T>C) n.4241+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866202_13866203delinsAG | CA1528476195 | DNAH5 | c.4116+17_4116+18delinsCT (n.4116+17_4116+18delinsCT) c.4071+17_4071+18delinsCT (n.4071+17_4071+18delinsCT) n.4323+17_4323+18delinsCT c.4224+17_4224+18delinsCT (n.4224+17_4224+18delinsCT) c.3129+17_3129+18delinsCT (n.3129+17_3129+18delinsCT) c.2718+17_2718+18delinsCT (n.2718+17_2718+18delinsCT) n.4241+17_4241+18delinsCT | |
| 5 | g.13866203del | CA1528476198 | DNAH5 | c.4116+17del (n.4116+17del) c.4071+17del (n.4071+17del) n.4323+17del c.4224+17del (n.4224+17del) c.3129+17del (n.3129+17del) c.2718+17del (n.2718+17del) n.4241+17del | dbSNP |
| 5 | g.13866203G>A | CA1528476196 | DNAH5 | c.4116+17C>T (n.4116+17C>T) c.4071+17C>T (n.4071+17C>T) n.4323+17C>T c.4224+17C>T (n.4224+17C>T) c.3129+17C>T (n.3129+17C>T) c.2718+17C>T (n.2718+17C>T) n.4241+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13866203G= | CA1528476197 | DNAH5 | c.4116+17C= (n.4116+17C=) c.4071+17C= (n.4071+17C=) n.4323+17C= c.4224+17C= (n.4224+17C=) c.3129+17C= (n.3129+17C=) c.2718+17C= (n.2718+17C=) n.4241+17C= | |
| 5 | g.13866203G>T | CA2673276076 | DNAH5 | c.4116+17C>A (n.4116+17C>A) c.4071+17C>A (n.4071+17C>A) n.4323+17C>A c.4224+17C>A (n.4224+17C>A) c.3129+17C>A (n.3129+17C>A) c.2718+17C>A (n.2718+17C>A) n.4241+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866204A>G | CA2573138482 | DNAH5 | c.4116+16T>C (n.4116+16T>C) c.4071+16T>C (n.4071+16T>C) n.4323+16T>C c.4224+16T>C (n.4224+16T>C) c.3129+16T>C (n.3129+16T>C) c.2718+16T>C (n.2718+16T>C) n.4241+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13866205A= | CA1528476201 | DNAH5 | c.4116+15T= (n.4116+15T=) c.4071+15T= (n.4071+15T=) n.4323+15T= c.4224+15T= (n.4224+15T=) c.3129+15T= (n.3129+15T=) c.2718+15T= (n.2718+15T=) n.4241+15T= | |
| 5 | g.13866205A>G | CA3204074 | DNAH5 | c.4116+15T>C (n.4116+15T>C) c.4071+15T>C (n.4071+15T>C) n.4323+15T>C c.4224+15T>C (n.4224+15T>C) c.3129+15T>C (n.3129+15T>C) c.2718+15T>C (n.2718+15T>C) n.4241+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866208del | CA2578270797 | DNAH5 | c.4116+12del (n.4116+12del) c.4071+12del (n.4071+12del) n.4323+12del c.4224+12del (n.4224+12del) c.3129+12del (n.3129+12del) c.2718+12del (n.2718+12del) n.4241+12del | |
| 5 | g.13866208T>A | CA2515873597 | DNAH5 | c.4116+12A>T (n.4116+12A>T) c.4071+12A>T (n.4071+12A>T) n.4323+12A>T c.4224+12A>T (n.4224+12A>T) c.3129+12A>T (n.3129+12A>T) c.2718+12A>T (n.2718+12A>T) n.4241+12A>T | |
| 5 | g.13866208T>C | CA2673276077 | DNAH5 | c.4116+12A>G (n.4116+12A>G) c.4071+12A>G (n.4071+12A>G) n.4323+12A>G c.4224+12A>G (n.4224+12A>G) c.3129+12A>G (n.3129+12A>G) c.2718+12A>G (n.2718+12A>G) n.4241+12A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866208T>G | CA804499886 | DNAH5 | c.4116+12A>C (n.4116+12A>C) c.4071+12A>C (n.4071+12A>C) n.4323+12A>C c.4224+12A>C (n.4224+12A>C) c.3129+12A>C (n.3129+12A>C) c.2718+12A>C (n.2718+12A>C) n.4241+12A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866208T= | CA1528476205 | DNAH5 | c.4116+12A= (n.4116+12A=) c.4071+12A= (n.4071+12A=) n.4323+12A= c.4224+12A= (n.4224+12A=) c.3129+12A= (n.3129+12A=) c.2718+12A= (n.2718+12A=) n.4241+12A= | |
| 5 | g.13866209A= | CA1528476208 | DNAH5 | c.4116+11T= (n.4116+11T=) c.4071+11T= (n.4071+11T=) n.4323+11T= c.4224+11T= (n.4224+11T=) c.3129+11T= (n.3129+11T=) c.2718+11T= (n.2718+11T=) n.4241+11T= | |
| 5 | g.13866209A>C | CA113977148 | DNAH5 | c.4116+11T>G (n.4116+11T>G) c.4071+11T>G (n.4071+11T>G) n.4323+11T>G c.4224+11T>G (n.4224+11T>G) c.3129+11T>G (n.3129+11T>G) c.2718+11T>G (n.2718+11T>G) n.4241+11T>G | dbSNP |
| 5 | g.13866209A>G | CA2673276079 | DNAH5 | c.4116+11T>C (n.4116+11T>C) c.4071+11T>C (n.4071+11T>C) n.4323+11T>C c.4224+11T>C (n.4224+11T>C) c.3129+11T>C (n.3129+11T>C) c.2718+11T>C (n.2718+11T>C) n.4241+11T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866209_13866213del | CA2673276078 | DNAH5 | c.4116+7_4116+11del (n.4116+7_4116+11del) c.4071+7_4071+11del (n.4071+7_4071+11del) n.4323+7_4323+11del c.4224+7_4224+11del (n.4224+7_4224+11del) c.3129+7_3129+11del (n.3129+7_3129+11del) c.2718+7_2718+11del (n.2718+7_2718+11del) n.4241+7_4241+11del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866213A>C | CA2697547068 | DNAH5 | c.4116+7T>G (n.4116+7T>G) c.4071+7T>G (n.4071+7T>G) n.4323+7T>G c.4224+7T>G (n.4224+7T>G) c.3129+7T>G (n.3129+7T>G) c.2718+7T>G (n.2718+7T>G) n.4241+7T>G | ClinVar |
| 5 | g.13866213A>T | CA2673276080 | DNAH5 | c.4116+7T>A (n.4116+7T>A) c.4071+7T>A (n.4071+7T>A) n.4323+7T>A c.4224+7T>A (n.4224+7T>A) c.3129+7T>A (n.3129+7T>A) c.2718+7T>A (n.2718+7T>A) n.4241+7T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866215_13866216delinsAT | CA1528476210 | DNAH5 | c.4116+4_4116+5delinsAT (n.4116+4_4116+5delinsAT) c.4071+4_4071+5delinsAT (n.4071+4_4071+5delinsAT) n.4323+4_4323+5delinsAT c.4224+4_4224+5delinsAT (n.4224+4_4224+5delinsAT) c.3129+4_3129+5delinsAT (n.3129+4_3129+5delinsAT) c.2718+4_2718+5delinsAT (n.2718+4_2718+5delinsAT) n.4241+4_4241+5delinsAT | |
| 5 | g.13866216T>C | CA2673276081 | DNAH5 | c.4116+4A>G (n.4116+4A>G) c.4071+4A>G (n.4071+4A>G) n.4323+4A>G c.4224+4A>G (n.4224+4A>G) c.3129+4A>G (n.3129+4A>G) c.2718+4A>G (n.2718+4A>G) n.4241+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866217dup | CA557873629 | DNAH5 | c.4116+4dup (n.4116+4dup) c.4071+4dup (n.4071+4dup) n.4323+4dup c.4224+4dup (n.4224+4dup) c.3129+4dup (n.3129+4dup) c.2718+4dup (n.2718+4dup) n.4241+4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866217del | CA1528476212 | DNAH5 | c.4116+4del (n.4116+4del) c.4071+4del (n.4071+4del) n.4323+4del c.4224+4del (n.4224+4del) c.3129+4del (n.3129+4del) c.2718+4del (n.2718+4del) n.4241+4del | dbSNP |
| 5 | g.13866217T>C | CA3204075 | DNAH5 | c.4116+3A>G (n.4116+3A>G) c.4071+3A>G (n.4071+3A>G) n.4323+3A>G c.4224+3A>G (n.4224+3A>G) c.3129+3A>G (n.3129+3A>G) c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) n.4241+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866217T= | CA1528476216 | DNAH5 | c.4116+3A= (n.4116+3A=) c.4071+3A= (n.4071+3A=) n.4323+3A= c.4224+3A= (n.4224+3A=) c.3129+3A= (n.3129+3A=) c.2718+3A= (n.2718+3A=) n.4241+3A= | |
| 5 | g.13866218A= | CA1528476221 | DNAH5 | c.4116+2T= (n.4116+2T=) c.4071+2T= (n.4071+2T=) n.4323+2T= c.4224+2T= (n.4224+2T=) c.3129+2T= (n.3129+2T=) c.2718+2T= (n.2718+2T=) n.4241+2T= | |
| 5 | g.13866218A>C | CA359226047 | DNAH5 | c.4116+2T>G (n.4116+2T>G) c.4071+2T>G (n.4071+2T>G) n.4323+2T>G c.4224+2T>G (n.4224+2T>G) c.3129+2T>G (n.3129+2T>G) c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) n.4241+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.13866218A>G | CA359226052 | DNAH5 | c.4116+2T>C (n.4116+2T>C) c.4071+2T>C (n.4071+2T>C) n.4323+2T>C c.4224+2T>C (n.4224+2T>C) c.3129+2T>C (n.3129+2T>C) c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) n.4241+2T>C | |
| 5 | g.13866218A>T | CA359226057 | DNAH5 | c.4116+2T>A (n.4116+2T>A) c.4071+2T>A (n.4071+2T>A) n.4323+2T>A c.4224+2T>A (n.4224+2T>A) c.3129+2T>A (n.3129+2T>A) c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) n.4241+2T>A |