| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13839223T>C | CA269991 | DNAH5 | c.5882+133A>G (n.5882+133A>G) c.5837+133A>G (n.5837+133A>G) n.6089+133A>G c.5990+133A>G (n.5990+133A>G) c.4895+133A>G (n.4895+133A>G) c.1079+133A>G (n.1079+133A>G) c.632+133A>G (n.632+133A>G) c.4484+133A>G (n.4484+133A>G) n.6007+133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839223T= | CA1528462578 | DNAH5 | c.5882+133A= (n.5882+133A=) c.5837+133A= (n.5837+133A=) n.6089+133A= c.5990+133A= (n.5990+133A=) c.4895+133A= (n.4895+133A=) c.1079+133A= (n.1079+133A=) c.632+133A= (n.632+133A=) c.4484+133A= (n.4484+133A=) n.6007+133A= | |
| 5 | g.13839224A>G | CA2673273917 | DNAH5 | c.5882+132T>C (n.5882+132T>C) c.5837+132T>C (n.5837+132T>C) n.6089+132T>C c.5990+132T>C (n.5990+132T>C) c.4895+132T>C (n.4895+132T>C) c.1079+132T>C (n.1079+132T>C) c.632+132T>C (n.632+132T>C) c.4484+132T>C (n.4484+132T>C) n.6007+132T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839226A>G | CA2673273918 | DNAH5 | c.5882+130T>C (n.5882+130T>C) c.5837+130T>C (n.5837+130T>C) n.6089+130T>C c.5990+130T>C (n.5990+130T>C) c.4895+130T>C (n.4895+130T>C) c.1079+130T>C (n.1079+130T>C) c.632+130T>C (n.632+130T>C) c.4484+130T>C (n.4484+130T>C) n.6007+130T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839226_13839227delinsAG | CA1528462579 | DNAH5 | c.5882+129_5882+130delinsCT (n.5882+129_5882+130delinsCT) c.5837+129_5837+130delinsCT (n.5837+129_5837+130delinsCT) n.6089+129_6089+130delinsCT c.5990+129_5990+130delinsCT (n.5990+129_5990+130delinsCT) c.4895+129_4895+130delinsCT (n.4895+129_4895+130delinsCT) c.1079+129_1079+130delinsCT (n.1079+129_1079+130delinsCT) c.632+129_632+130delinsCT (n.632+129_632+130delinsCT) c.4484+129_4484+130delinsCT (n.4484+129_4484+130delinsCT) n.6007+129_6007+130delinsCT | |
| 5 | g.13839227del | CA113945006 | DNAH5 | c.5882+129del (n.5882+129del) c.5837+129del (n.5837+129del) n.6089+129del c.5990+129del (n.5990+129del) c.4895+129del (n.4895+129del) c.1079+129del (n.1079+129del) c.632+129del (n.632+129del) c.4484+129del (n.4484+129del) n.6007+129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839227G>A | CA2673273920 | DNAH5 | c.5882+129C>T (n.5882+129C>T) c.5837+129C>T (n.5837+129C>T) n.6089+129C>T c.5990+129C>T (n.5990+129C>T) c.4895+129C>T (n.4895+129C>T) c.1079+129C>T (n.1079+129C>T) c.632+129C>T (n.632+129C>T) c.4484+129C>T (n.4484+129C>T) n.6007+129C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839227G>T | CA2673273919 | DNAH5 | c.5882+129C>A (n.5882+129C>A) c.5837+129C>A (n.5837+129C>A) n.6089+129C>A c.5990+129C>A (n.5990+129C>A) c.4895+129C>A (n.4895+129C>A) c.1079+129C>A (n.1079+129C>A) c.632+129C>A (n.632+129C>A) c.4484+129C>A (n.4484+129C>A) n.6007+129C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839228C>A | CA1073406696 | DNAH5 | c.5882+128G>T (n.5882+128G>T) c.5837+128G>T (n.5837+128G>T) n.6089+128G>T c.5990+128G>T (n.5990+128G>T) c.4895+128G>T (n.4895+128G>T) c.1079+128G>T (n.1079+128G>T) c.632+128G>T (n.632+128G>T) c.4484+128G>T (n.4484+128G>T) n.6007+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839228C= | CA1528462580 | DNAH5 | c.5882+128G= (n.5882+128G=) c.5837+128G= (n.5837+128G=) n.6089+128G= c.5990+128G= (n.5990+128G=) c.4895+128G= (n.4895+128G=) c.1079+128G= (n.1079+128G=) c.632+128G= (n.632+128G=) c.4484+128G= (n.4484+128G=) n.6007+128G= | |
| 5 | g.13839228C>G | CA113945028 | DNAH5 | c.5882+128G>C (n.5882+128G>C) c.5837+128G>C (n.5837+128G>C) n.6089+128G>C c.5990+128G>C (n.5990+128G>C) c.4895+128G>C (n.4895+128G>C) c.1079+128G>C (n.1079+128G>C) c.632+128G>C (n.632+128G>C) c.4484+128G>C (n.4484+128G>C) n.6007+128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839229T>C | CA804515914 | DNAH5 | c.5882+127A>G (n.5882+127A>G) c.5837+127A>G (n.5837+127A>G) n.6089+127A>G c.5990+127A>G (n.5990+127A>G) c.4895+127A>G (n.4895+127A>G) c.1079+127A>G (n.1079+127A>G) c.632+127A>G (n.632+127A>G) c.4484+127A>G (n.4484+127A>G) n.6007+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839229T= | CA1528462581 | DNAH5 | c.5882+127A= (n.5882+127A=) c.5837+127A= (n.5837+127A=) n.6089+127A= c.5990+127A= (n.5990+127A=) c.4895+127A= (n.4895+127A=) c.1079+127A= (n.1079+127A=) c.632+127A= (n.632+127A=) c.4484+127A= (n.4484+127A=) n.6007+127A= | |
| 5 | g.13839229_13839230delinsTA | CA1528462582 | DNAH5 | c.5882+126_5882+127delinsTA (n.5882+126_5882+127delinsTA) c.5837+126_5837+127delinsTA (n.5837+126_5837+127delinsTA) n.6089+126_6089+127delinsTA c.5990+126_5990+127delinsTA (n.5990+126_5990+127delinsTA) c.4895+126_4895+127delinsTA (n.4895+126_4895+127delinsTA) c.1079+126_1079+127delinsTA (n.1079+126_1079+127delinsTA) c.632+126_632+127delinsTA (n.632+126_632+127delinsTA) c.4484+126_4484+127delinsTA (n.4484+126_4484+127delinsTA) n.6007+126_6007+127delinsTA | |
| 5 | g.13839234del | CA1073406698 | DNAH5 | c.5882+126del (n.5882+126del) c.5837+126del (n.5837+126del) n.6089+126del c.5990+126del (n.5990+126del) c.4895+126del (n.4895+126del) c.1079+126del (n.1079+126del) c.632+126del (n.632+126del) c.4484+126del (n.4484+126del) n.6007+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839233_13839234del | CA2673273921 | DNAH5 | c.5882+125_5882+126del (n.5882+125_5882+126del) c.5837+125_5837+126del (n.5837+125_5837+126del) n.6089+125_6089+126del c.5990+125_5990+126del (n.5990+125_5990+126del) c.4895+125_4895+126del (n.4895+125_4895+126del) c.1079+125_1079+126del (n.1079+125_1079+126del) c.632+125_632+126del (n.632+125_632+126del) c.4484+125_4484+126del (n.4484+125_4484+126del) n.6007+125_6007+126del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839232A>C | CA2673273922 | DNAH5 | c.5882+124T>G (n.5882+124T>G) c.5837+124T>G (n.5837+124T>G) n.6089+124T>G c.5990+124T>G (n.5990+124T>G) c.4895+124T>G (n.4895+124T>G) c.1079+124T>G (n.1079+124T>G) c.632+124T>G (n.632+124T>G) c.4484+124T>G (n.4484+124T>G) n.6007+124T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839234A= | CA1528462583 | DNAH5 | c.5882+122T= (n.5882+122T=) c.5837+122T= (n.5837+122T=) n.6089+122T= c.5990+122T= (n.5990+122T=) c.4895+122T= (n.4895+122T=) c.1079+122T= (n.1079+122T=) c.632+122T= (n.632+122T=) c.4484+122T= (n.4484+122T=) n.6007+122T= | |
| 5 | g.13839234A>C | CA113945038 | DNAH5 | c.5882+122T>G (n.5882+122T>G) c.5837+122T>G (n.5837+122T>G) n.6089+122T>G c.5990+122T>G (n.5990+122T>G) c.4895+122T>G (n.4895+122T>G) c.1079+122T>G (n.1079+122T>G) c.632+122T>G (n.632+122T>G) c.4484+122T>G (n.4484+122T>G) n.6007+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839237C>A | CA2673273923 | DNAH5 | c.5882+119G>T (n.5882+119G>T) c.5837+119G>T (n.5837+119G>T) n.6089+119G>T c.5990+119G>T (n.5990+119G>T) c.4895+119G>T (n.4895+119G>T) c.1079+119G>T (n.1079+119G>T) c.632+119G>T (n.632+119G>T) c.4484+119G>T (n.4484+119G>T) n.6007+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839241del | CA2673273924 | DNAH5 | c.5882+117del (n.5882+117del) c.5837+117del (n.5837+117del) n.6089+117del c.5990+117del (n.5990+117del) c.4895+117del (n.4895+117del) c.1079+117del (n.1079+117del) c.632+117del (n.632+117del) c.4484+117del (n.4484+117del) n.6007+117del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839241A= | CA1528462584 | DNAH5 | c.5882+115T= (n.5882+115T=) c.5837+115T= (n.5837+115T=) n.6089+115T= c.5990+115T= (n.5990+115T=) c.4895+115T= (n.4895+115T=) c.1079+115T= (n.1079+115T=) c.632+115T= (n.632+115T=) c.4484+115T= (n.4484+115T=) n.6007+115T= | |
| 5 | g.13839241A>C | CA1073406701 | DNAH5 | c.5882+115T>G (n.5882+115T>G) c.5837+115T>G (n.5837+115T>G) n.6089+115T>G c.5990+115T>G (n.5990+115T>G) c.4895+115T>G (n.4895+115T>G) c.1079+115T>G (n.1079+115T>G) c.632+115T>G (n.632+115T>G) c.4484+115T>G (n.4484+115T>G) n.6007+115T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839245C>A | CA2673273925 | DNAH5 | c.5882+111G>T (n.5882+111G>T) c.5837+111G>T (n.5837+111G>T) n.6089+111G>T c.5990+111G>T (n.5990+111G>T) c.4895+111G>T (n.4895+111G>T) c.1079+111G>T (n.1079+111G>T) c.632+111G>T (n.632+111G>T) c.4484+111G>T (n.4484+111G>T) n.6007+111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839245C>T | CA2673273926 | DNAH5 | c.5882+111G>A (n.5882+111G>A) c.5837+111G>A (n.5837+111G>A) n.6089+111G>A c.5990+111G>A (n.5990+111G>A) c.4895+111G>A (n.4895+111G>A) c.1079+111G>A (n.1079+111G>A) c.632+111G>A (n.632+111G>A) c.4484+111G>A (n.4484+111G>A) n.6007+111G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839247A>T | CA2673273927 | DNAH5 | c.5882+109T>A (n.5882+109T>A) c.5837+109T>A (n.5837+109T>A) n.6089+109T>A c.5990+109T>A (n.5990+109T>A) c.4895+109T>A (n.4895+109T>A) c.1079+109T>A (n.1079+109T>A) c.632+109T>A (n.632+109T>A) c.4484+109T>A (n.4484+109T>A) n.6007+109T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839249G>C | CA113945050 | DNAH5 | c.5882+107C>G (n.5882+107C>G) c.5837+107C>G (n.5837+107C>G) n.6089+107C>G c.5990+107C>G (n.5990+107C>G) c.4895+107C>G (n.4895+107C>G) c.1079+107C>G (n.1079+107C>G) c.632+107C>G (n.632+107C>G) c.4484+107C>G (n.4484+107C>G) n.6007+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839249G= | CA1528462585 | DNAH5 | c.5882+107C= (n.5882+107C=) c.5837+107C= (n.5837+107C=) n.6089+107C= c.5990+107C= (n.5990+107C=) c.4895+107C= (n.4895+107C=) c.1079+107C= (n.1079+107C=) c.632+107C= (n.632+107C=) c.4484+107C= (n.4484+107C=) n.6007+107C= | |
| 5 | g.13839250G>A | CA1073406704 | DNAH5 | c.5882+106C>T (n.5882+106C>T) c.5837+106C>T (n.5837+106C>T) n.6089+106C>T c.5990+106C>T (n.5990+106C>T) c.4895+106C>T (n.4895+106C>T) c.1079+106C>T (n.1079+106C>T) c.632+106C>T (n.632+106C>T) c.4484+106C>T (n.4484+106C>T) n.6007+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839250G= | CA1528462586 | DNAH5 | c.5882+106C= (n.5882+106C=) c.5837+106C= (n.5837+106C=) n.6089+106C= c.5990+106C= (n.5990+106C=) c.4895+106C= (n.4895+106C=) c.1079+106C= (n.1079+106C=) c.632+106C= (n.632+106C=) c.4484+106C= (n.4484+106C=) n.6007+106C= | |
| 5 | g.13839250G>T | CA1528462587 | DNAH5 | c.5882+106C>A (n.5882+106C>A) c.5837+106C>A (n.5837+106C>A) n.6089+106C>A c.5990+106C>A (n.5990+106C>A) c.4895+106C>A (n.4895+106C>A) c.1079+106C>A (n.1079+106C>A) c.632+106C>A (n.632+106C>A) c.4484+106C>A (n.4484+106C>A) n.6007+106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839254del | CA2673273928 | DNAH5 | c.5882+105del (n.5882+105del) c.5837+105del (n.5837+105del) n.6089+105del c.5990+105del (n.5990+105del) c.4895+105del (n.4895+105del) c.1079+105del (n.1079+105del) c.632+105del (n.632+105del) c.4484+105del (n.4484+105del) n.6007+105del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839252T>C | CA2673273929 | DNAH5 | c.5882+104A>G (n.5882+104A>G) c.5837+104A>G (n.5837+104A>G) n.6089+104A>G c.5990+104A>G (n.5990+104A>G) c.4895+104A>G (n.4895+104A>G) c.1079+104A>G (n.1079+104A>G) c.632+104A>G (n.632+104A>G) c.4484+104A>G (n.4484+104A>G) n.6007+104A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839254T>C | CA2673273930 | DNAH5 | c.5882+102A>G (n.5882+102A>G) c.5837+102A>G (n.5837+102A>G) n.6089+102A>G c.5990+102A>G (n.5990+102A>G) c.4895+102A>G (n.4895+102A>G) c.1079+102A>G (n.1079+102A>G) c.632+102A>G (n.632+102A>G) c.4484+102A>G (n.4484+102A>G) n.6007+102A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839256G>A | CA1528462588 | DNAH5 | c.5882+100C>T (n.5882+100C>T) c.5837+100C>T (n.5837+100C>T) n.6089+100C>T c.5990+100C>T (n.5990+100C>T) c.4895+100C>T (n.4895+100C>T) c.1079+100C>T (n.1079+100C>T) c.632+100C>T (n.632+100C>T) c.4484+100C>T (n.4484+100C>T) n.6007+100C>T | dbSNP |
| 5 | g.13839256G>C | CA2673273931 | DNAH5 | c.5882+100C>G (n.5882+100C>G) c.5837+100C>G (n.5837+100C>G) n.6089+100C>G c.5990+100C>G (n.5990+100C>G) c.4895+100C>G (n.4895+100C>G) c.1079+100C>G (n.1079+100C>G) c.632+100C>G (n.632+100C>G) c.4484+100C>G (n.4484+100C>G) n.6007+100C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839256G= | CA1528462589 | DNAH5 | c.5882+100C= (n.5882+100C=) c.5837+100C= (n.5837+100C=) n.6089+100C= c.5990+100C= (n.5990+100C=) c.4895+100C= (n.4895+100C=) c.1079+100C= (n.1079+100C=) c.632+100C= (n.632+100C=) c.4484+100C= (n.4484+100C=) n.6007+100C= | |
| 5 | g.13839256G>T | CA2673273932 | DNAH5 | c.5882+100C>A (n.5882+100C>A) c.5837+100C>A (n.5837+100C>A) n.6089+100C>A c.5990+100C>A (n.5990+100C>A) c.4895+100C>A (n.4895+100C>A) c.1079+100C>A (n.1079+100C>A) c.632+100C>A (n.632+100C>A) c.4484+100C>A (n.4484+100C>A) n.6007+100C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839257T>C | CA2673273933 | DNAH5 | c.5882+99A>G (n.5882+99A>G) c.5837+99A>G (n.5837+99A>G) n.6089+99A>G c.5990+99A>G (n.5990+99A>G) c.4895+99A>G (n.4895+99A>G) c.1079+99A>G (n.1079+99A>G) c.632+99A>G (n.632+99A>G) c.4484+99A>G (n.4484+99A>G) n.6007+99A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839259T>A | CA2673273934 | DNAH5 | c.5882+97A>T (n.5882+97A>T) c.5837+97A>T (n.5837+97A>T) n.6089+97A>T c.5990+97A>T (n.5990+97A>T) c.4895+97A>T (n.4895+97A>T) c.1079+97A>T (n.1079+97A>T) c.632+97A>T (n.632+97A>T) c.4484+97A>T (n.4484+97A>T) n.6007+97A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839259T>C | CA113945056 | DNAH5 | c.5882+97A>G (n.5882+97A>G) c.5837+97A>G (n.5837+97A>G) n.6089+97A>G c.5990+97A>G (n.5990+97A>G) c.4895+97A>G (n.4895+97A>G) c.1079+97A>G (n.1079+97A>G) c.632+97A>G (n.632+97A>G) c.4484+97A>G (n.4484+97A>G) n.6007+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839259T= | CA1528462590 | DNAH5 | c.5882+97A= (n.5882+97A=) c.5837+97A= (n.5837+97A=) n.6089+97A= c.5990+97A= (n.5990+97A=) c.4895+97A= (n.4895+97A=) c.1079+97A= (n.1079+97A=) c.632+97A= (n.632+97A=) c.4484+97A= (n.4484+97A=) n.6007+97A= | |
| 5 | g.13839260A= | CA1528462591 | DNAH5 | c.5882+96T= (n.5882+96T=) c.5837+96T= (n.5837+96T=) n.6089+96T= c.5990+96T= (n.5990+96T=) c.4895+96T= (n.4895+96T=) c.1079+96T= (n.1079+96T=) c.632+96T= (n.632+96T=) c.4484+96T= (n.4484+96T=) n.6007+96T= | |
| 5 | g.13839260A>G | CA113945062 | DNAH5 | c.5882+96T>C (n.5882+96T>C) c.5837+96T>C (n.5837+96T>C) n.6089+96T>C c.5990+96T>C (n.5990+96T>C) c.4895+96T>C (n.4895+96T>C) c.1079+96T>C (n.1079+96T>C) c.632+96T>C (n.632+96T>C) c.4484+96T>C (n.4484+96T>C) n.6007+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839263G>A | CA804515929 | DNAH5 | c.5882+93C>T (n.5882+93C>T) c.5837+93C>T (n.5837+93C>T) n.6089+93C>T c.5990+93C>T (n.5990+93C>T) c.4895+93C>T (n.4895+93C>T) c.1079+93C>T (n.1079+93C>T) c.632+93C>T (n.632+93C>T) c.4484+93C>T (n.4484+93C>T) n.6007+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839263G>C | CA1528462593 | DNAH5 | c.5882+93C>G (n.5882+93C>G) c.5837+93C>G (n.5837+93C>G) n.6089+93C>G c.5990+93C>G (n.5990+93C>G) c.4895+93C>G (n.4895+93C>G) c.1079+93C>G (n.1079+93C>G) c.632+93C>G (n.632+93C>G) c.4484+93C>G (n.4484+93C>G) n.6007+93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839263G= | CA1528462594 | DNAH5 | c.5882+93C= (n.5882+93C=) c.5837+93C= (n.5837+93C=) n.6089+93C= c.5990+93C= (n.5990+93C=) c.4895+93C= (n.4895+93C=) c.1079+93C= (n.1079+93C=) c.632+93C= (n.632+93C=) c.4484+93C= (n.4484+93C=) n.6007+93C= | |
| 5 | g.13839263_13839264delinsGA | CA1528462592 | DNAH5 | c.5882+92_5882+93delinsTC (n.5882+92_5882+93delinsTC) c.5837+92_5837+93delinsTC (n.5837+92_5837+93delinsTC) n.6089+92_6089+93delinsTC c.5990+92_5990+93delinsTC (n.5990+92_5990+93delinsTC) c.4895+92_4895+93delinsTC (n.4895+92_4895+93delinsTC) c.1079+92_1079+93delinsTC (n.1079+92_1079+93delinsTC) c.632+92_632+93delinsTC (n.632+92_632+93delinsTC) c.4484+92_4484+93delinsTC (n.4484+92_4484+93delinsTC) n.6007+92_6007+93delinsTC | |
| 5 | g.13839264del | CA917418496 | DNAH5 | c.5882+92del (n.5882+92del) c.5837+92del (n.5837+92del) n.6089+92del c.5990+92del (n.5990+92del) c.4895+92del (n.4895+92del) c.1079+92del (n.1079+92del) c.632+92del (n.632+92del) c.4484+92del (n.4484+92del) n.6007+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839264A>G | CA2578270559 | DNAH5 | c.5882+92T>C (n.5882+92T>C) c.5837+92T>C (n.5837+92T>C) n.6089+92T>C c.5990+92T>C (n.5990+92T>C) c.4895+92T>C (n.4895+92T>C) c.1079+92T>C (n.1079+92T>C) c.632+92T>C (n.632+92T>C) c.4484+92T>C (n.4484+92T>C) n.6007+92T>C |