| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13839123G>A | CA113944950 | DNAH5 | c.5882+233C>T (n.5882+233C>T) c.5837+233C>T (n.5837+233C>T) n.6089+233C>T c.5990+233C>T (n.5990+233C>T) c.4895+233C>T (n.4895+233C>T) c.1079+233C>T (n.1079+233C>T) c.632+233C>T (n.632+233C>T) c.4484+233C>T (n.4484+233C>T) n.6007+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839123G= | CA1528462541 | DNAH5 | c.5882+233C= (n.5882+233C=) c.5837+233C= (n.5837+233C=) n.6089+233C= c.5990+233C= (n.5990+233C=) c.4895+233C= (n.4895+233C=) c.1079+233C= (n.1079+233C=) c.632+233C= (n.632+233C=) c.4484+233C= (n.4484+233C=) n.6007+233C= | |
| 5 | g.13839128C= | CA1528462542 | DNAH5 | c.5882+228G= (n.5882+228G=) c.5837+228G= (n.5837+228G=) n.6089+228G= c.5990+228G= (n.5990+228G=) c.4895+228G= (n.4895+228G=) c.1079+228G= (n.1079+228G=) c.632+228G= (n.632+228G=) c.4484+228G= (n.4484+228G=) n.6007+228G= | |
| 5 | g.13839128C>T | CA113944951 | DNAH5 | c.5882+228G>A (n.5882+228G>A) c.5837+228G>A (n.5837+228G>A) n.6089+228G>A c.5990+228G>A (n.5990+228G>A) c.4895+228G>A (n.4895+228G>A) c.1079+228G>A (n.1079+228G>A) c.632+228G>A (n.632+228G>A) c.4484+228G>A (n.4484+228G>A) n.6007+228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839128_13839129delinsCA | CA1528462543 | DNAH5 | c.5882+227_5882+228delinsTG (n.5882+227_5882+228delinsTG) c.5837+227_5837+228delinsTG (n.5837+227_5837+228delinsTG) n.6089+227_6089+228delinsTG c.5990+227_5990+228delinsTG (n.5990+227_5990+228delinsTG) c.4895+227_4895+228delinsTG (n.4895+227_4895+228delinsTG) c.1079+227_1079+228delinsTG (n.1079+227_1079+228delinsTG) c.632+227_632+228delinsTG (n.632+227_632+228delinsTG) c.4484+227_4484+228delinsTG (n.4484+227_4484+228delinsTG) n.6007+227_6007+228delinsTG | |
| 5 | g.13839129del | CA804515873 | DNAH5 | c.5882+227del (n.5882+227del) c.5837+227del (n.5837+227del) n.6089+227del c.5990+227del (n.5990+227del) c.4895+227del (n.4895+227del) c.1079+227del (n.1079+227del) c.632+227del (n.632+227del) c.4484+227del (n.4484+227del) n.6007+227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839129A= | CA1528462544 | DNAH5 | c.5882+227T= (n.5882+227T=) c.5837+227T= (n.5837+227T=) n.6089+227T= c.5990+227T= (n.5990+227T=) c.4895+227T= (n.4895+227T=) c.1079+227T= (n.1079+227T=) c.632+227T= (n.632+227T=) c.4484+227T= (n.4484+227T=) n.6007+227T= | |
| 5 | g.13839129A>G | CA804515871 | DNAH5 | c.5882+227T>C (n.5882+227T>C) c.5837+227T>C (n.5837+227T>C) n.6089+227T>C c.5990+227T>C (n.5990+227T>C) c.4895+227T>C (n.4895+227T>C) c.1079+227T>C (n.1079+227T>C) c.632+227T>C (n.632+227T>C) c.4484+227T>C (n.4484+227T>C) n.6007+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839133T>G | CA113944955 | DNAH5 | c.5882+223A>C (n.5882+223A>C) c.5837+223A>C (n.5837+223A>C) n.6089+223A>C c.5990+223A>C (n.5990+223A>C) c.4895+223A>C (n.4895+223A>C) c.1079+223A>C (n.1079+223A>C) c.632+223A>C (n.632+223A>C) c.4484+223A>C (n.4484+223A>C) n.6007+223A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839133T= | CA1528462545 | DNAH5 | c.5882+223A= (n.5882+223A=) c.5837+223A= (n.5837+223A=) n.6089+223A= c.5990+223A= (n.5990+223A=) c.4895+223A= (n.4895+223A=) c.1079+223A= (n.1079+223A=) c.632+223A= (n.632+223A=) c.4484+223A= (n.4484+223A=) n.6007+223A= | |
| 5 | g.13839136A= | CA1528462546 | DNAH5 | c.5882+220T= (n.5882+220T=) c.5837+220T= (n.5837+220T=) n.6089+220T= c.5990+220T= (n.5990+220T=) c.4895+220T= (n.4895+220T=) c.1079+220T= (n.1079+220T=) c.632+220T= (n.632+220T=) c.4484+220T= (n.4484+220T=) n.6007+220T= | |
| 5 | g.13839136A>C | CA1528462547 | DNAH5 | c.5882+220T>G (n.5882+220T>G) c.5837+220T>G (n.5837+220T>G) n.6089+220T>G c.5990+220T>G (n.5990+220T>G) c.4895+220T>G (n.4895+220T>G) c.1079+220T>G (n.1079+220T>G) c.632+220T>G (n.632+220T>G) c.4484+220T>G (n.4484+220T>G) n.6007+220T>G | dbSNP |
| 5 | g.13839140C= | CA1528462548 | DNAH5 | c.5882+216G= (n.5882+216G=) c.5837+216G= (n.5837+216G=) n.6089+216G= c.5990+216G= (n.5990+216G=) c.4895+216G= (n.4895+216G=) c.1079+216G= (n.1079+216G=) c.632+216G= (n.632+216G=) c.4484+216G= (n.4484+216G=) n.6007+216G= | |
| 5 | g.13839140C>T | CA113944966 | DNAH5 | c.5882+216G>A (n.5882+216G>A) c.5837+216G>A (n.5837+216G>A) n.6089+216G>A c.5990+216G>A (n.5990+216G>A) c.4895+216G>A (n.4895+216G>A) c.1079+216G>A (n.1079+216G>A) c.632+216G>A (n.632+216G>A) c.4484+216G>A (n.4484+216G>A) n.6007+216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839141T>C | CA2505380893 | DNAH5 | c.5882+215A>G (n.5882+215A>G) c.5837+215A>G (n.5837+215A>G) n.6089+215A>G c.5990+215A>G (n.5990+215A>G) c.4895+215A>G (n.4895+215A>G) c.1079+215A>G (n.1079+215A>G) c.632+215A>G (n.632+215A>G) c.4484+215A>G (n.4484+215A>G) n.6007+215A>G | |
| 5 | g.13839143C>A | CA1073406685 | DNAH5 | c.5882+213G>T (n.5882+213G>T) c.5837+213G>T (n.5837+213G>T) n.6089+213G>T c.5990+213G>T (n.5990+213G>T) c.4895+213G>T (n.4895+213G>T) c.1079+213G>T (n.1079+213G>T) c.632+213G>T (n.632+213G>T) c.4484+213G>T (n.4484+213G>T) n.6007+213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839143C= | CA1528462549 | DNAH5 | c.5882+213G= (n.5882+213G=) c.5837+213G= (n.5837+213G=) n.6089+213G= c.5990+213G= (n.5990+213G=) c.4895+213G= (n.4895+213G=) c.1079+213G= (n.1079+213G=) c.632+213G= (n.632+213G=) c.4484+213G= (n.4484+213G=) n.6007+213G= | |
| 5 | g.13839144C= | CA1528462550 | DNAH5 | c.5882+212G= (n.5882+212G=) c.5837+212G= (n.5837+212G=) n.6089+212G= c.5990+212G= (n.5990+212G=) c.4895+212G= (n.4895+212G=) c.1079+212G= (n.1079+212G=) c.632+212G= (n.632+212G=) c.4484+212G= (n.4484+212G=) n.6007+212G= | |
| 5 | g.13839144C>T | CA804515878 | DNAH5 | c.5882+212G>A (n.5882+212G>A) c.5837+212G>A (n.5837+212G>A) n.6089+212G>A c.5990+212G>A (n.5990+212G>A) c.4895+212G>A (n.4895+212G>A) c.1079+212G>A (n.1079+212G>A) c.632+212G>A (n.632+212G>A) c.4484+212G>A (n.4484+212G>A) n.6007+212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839148A= | CA1528462551 | DNAH5 | c.5882+208T= (n.5882+208T=) c.5837+208T= (n.5837+208T=) n.6089+208T= c.5990+208T= (n.5990+208T=) c.4895+208T= (n.4895+208T=) c.1079+208T= (n.1079+208T=) c.632+208T= (n.632+208T=) c.4484+208T= (n.4484+208T=) n.6007+208T= | |
| 5 | g.13839148A>G | CA1528462552 | DNAH5 | c.5882+208T>C (n.5882+208T>C) c.5837+208T>C (n.5837+208T>C) n.6089+208T>C c.5990+208T>C (n.5990+208T>C) c.4895+208T>C (n.4895+208T>C) c.1079+208T>C (n.1079+208T>C) c.632+208T>C (n.632+208T>C) c.4484+208T>C (n.4484+208T>C) n.6007+208T>C | dbSNP |
| 5 | g.13839151A= | CA1528462553 | DNAH5 | c.5882+205T= (n.5882+205T=) c.5837+205T= (n.5837+205T=) n.6089+205T= c.5990+205T= (n.5990+205T=) c.4895+205T= (n.4895+205T=) c.1079+205T= (n.1079+205T=) c.632+205T= (n.632+205T=) c.4484+205T= (n.4484+205T=) n.6007+205T= | |
| 5 | g.13839151A>T | CA557871576 | DNAH5 | c.5882+205T>A (n.5882+205T>A) c.5837+205T>A (n.5837+205T>A) n.6089+205T>A c.5990+205T>A (n.5990+205T>A) c.4895+205T>A (n.4895+205T>A) c.1079+205T>A (n.1079+205T>A) c.632+205T>A (n.632+205T>A) c.4484+205T>A (n.4484+205T>A) n.6007+205T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839177T>C | CA113944971 | DNAH5 | c.5882+179A>G (n.5882+179A>G) c.5837+179A>G (n.5837+179A>G) n.6089+179A>G c.5990+179A>G (n.5990+179A>G) c.4895+179A>G (n.4895+179A>G) c.1079+179A>G (n.1079+179A>G) c.632+179A>G (n.632+179A>G) c.4484+179A>G (n.4484+179A>G) n.6007+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839177T= | CA1528462554 | DNAH5 | c.5882+179A= (n.5882+179A=) c.5837+179A= (n.5837+179A=) n.6089+179A= c.5990+179A= (n.5990+179A=) c.4895+179A= (n.4895+179A=) c.1079+179A= (n.1079+179A=) c.632+179A= (n.632+179A=) c.4484+179A= (n.4484+179A=) n.6007+179A= | |
| 5 | g.13839179T>C | CA1528462555 | DNAH5 | c.5882+177A>G (n.5882+177A>G) c.5837+177A>G (n.5837+177A>G) n.6089+177A>G c.5990+177A>G (n.5990+177A>G) c.4895+177A>G (n.4895+177A>G) c.1079+177A>G (n.1079+177A>G) c.632+177A>G (n.632+177A>G) c.4484+177A>G (n.4484+177A>G) n.6007+177A>G | dbSNP |
| 5 | g.13839179T= | CA1528462556 | DNAH5 | c.5882+177A= (n.5882+177A=) c.5837+177A= (n.5837+177A=) n.6089+177A= c.5990+177A= (n.5990+177A=) c.4895+177A= (n.4895+177A=) c.1079+177A= (n.1079+177A=) c.632+177A= (n.632+177A=) c.4484+177A= (n.4484+177A=) n.6007+177A= | |
| 5 | g.13839181T>A | CA113944976 | DNAH5 | c.5882+175A>T (n.5882+175A>T) c.5837+175A>T (n.5837+175A>T) n.6089+175A>T c.5990+175A>T (n.5990+175A>T) c.4895+175A>T (n.4895+175A>T) c.1079+175A>T (n.1079+175A>T) c.632+175A>T (n.632+175A>T) c.4484+175A>T (n.4484+175A>T) n.6007+175A>T | dbSNP |
| 5 | g.13839181T= | CA1528462557 | DNAH5 | c.5882+175A= (n.5882+175A=) c.5837+175A= (n.5837+175A=) n.6089+175A= c.5990+175A= (n.5990+175A=) c.4895+175A= (n.4895+175A=) c.1079+175A= (n.1079+175A=) c.632+175A= (n.632+175A=) c.4484+175A= (n.4484+175A=) n.6007+175A= | |
| 5 | g.13839186C>A | CA804515889 | DNAH5 | c.5882+170G>T (n.5882+170G>T) c.5837+170G>T (n.5837+170G>T) n.6089+170G>T c.5990+170G>T (n.5990+170G>T) c.4895+170G>T (n.4895+170G>T) c.1079+170G>T (n.1079+170G>T) c.632+170G>T (n.632+170G>T) c.4484+170G>T (n.4484+170G>T) n.6007+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839186C= | CA1528462558 | DNAH5 | c.5882+170G= (n.5882+170G=) c.5837+170G= (n.5837+170G=) n.6089+170G= c.5990+170G= (n.5990+170G=) c.4895+170G= (n.4895+170G=) c.1079+170G= (n.1079+170G=) c.632+170G= (n.632+170G=) c.4484+170G= (n.4484+170G=) n.6007+170G= | |
| 5 | g.13839187A= | CA1528462559 | DNAH5 | c.5882+169T= (n.5882+169T=) c.5837+169T= (n.5837+169T=) n.6089+169T= c.5990+169T= (n.5990+169T=) c.4895+169T= (n.4895+169T=) c.1079+169T= (n.1079+169T=) c.632+169T= (n.632+169T=) c.4484+169T= (n.4484+169T=) n.6007+169T= | |
| 5 | g.13839187A>G | CA804515890 | DNAH5 | c.5882+169T>C (n.5882+169T>C) c.5837+169T>C (n.5837+169T>C) n.6089+169T>C c.5990+169T>C (n.5990+169T>C) c.4895+169T>C (n.4895+169T>C) c.1079+169T>C (n.1079+169T>C) c.632+169T>C (n.632+169T>C) c.4484+169T>C (n.4484+169T>C) n.6007+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839188C= | CA1528462560 | DNAH5 | c.5882+168G= (n.5882+168G=) c.5837+168G= (n.5837+168G=) n.6089+168G= c.5990+168G= (n.5990+168G=) c.4895+168G= (n.4895+168G=) c.1079+168G= (n.1079+168G=) c.632+168G= (n.632+168G=) c.4484+168G= (n.4484+168G=) n.6007+168G= | |
| 5 | g.13839188C>T | CA113944983 | DNAH5 | c.5882+168G>A (n.5882+168G>A) c.5837+168G>A (n.5837+168G>A) n.6089+168G>A c.5990+168G>A (n.5990+168G>A) c.4895+168G>A (n.4895+168G>A) c.1079+168G>A (n.1079+168G>A) c.632+168G>A (n.632+168G>A) c.4484+168G>A (n.4484+168G>A) n.6007+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839191A= | CA1528462561 | DNAH5 | c.5882+165T= (n.5882+165T=) c.5837+165T= (n.5837+165T=) n.6089+165T= c.5990+165T= (n.5990+165T=) c.4895+165T= (n.4895+165T=) c.1079+165T= (n.1079+165T=) c.632+165T= (n.632+165T=) c.4484+165T= (n.4484+165T=) n.6007+165T= | |
| 5 | g.13839191A>G | CA1528462562 | DNAH5 | c.5882+165T>C (n.5882+165T>C) c.5837+165T>C (n.5837+165T>C) n.6089+165T>C c.5990+165T>C (n.5990+165T>C) c.4895+165T>C (n.4895+165T>C) c.1079+165T>C (n.1079+165T>C) c.632+165T>C (n.632+165T>C) c.4484+165T>C (n.4484+165T>C) n.6007+165T>C | dbSNP |
| 5 | g.13839193C= | CA1528462563 | DNAH5 | c.5882+163G= (n.5882+163G=) c.5837+163G= (n.5837+163G=) n.6089+163G= c.5990+163G= (n.5990+163G=) c.4895+163G= (n.4895+163G=) c.1079+163G= (n.1079+163G=) c.632+163G= (n.632+163G=) c.4484+163G= (n.4484+163G=) n.6007+163G= | |
| 5 | g.13839193C>T | CA1528462564 | DNAH5 | c.5882+163G>A (n.5882+163G>A) c.5837+163G>A (n.5837+163G>A) n.6089+163G>A c.5990+163G>A (n.5990+163G>A) c.4895+163G>A (n.4895+163G>A) c.1079+163G>A (n.1079+163G>A) c.632+163G>A (n.632+163G>A) c.4484+163G>A (n.4484+163G>A) n.6007+163G>A | dbSNP |
| 5 | g.13839199C>A | CA1528462566 | DNAH5 | c.5882+157G>T (n.5882+157G>T) c.5837+157G>T (n.5837+157G>T) n.6089+157G>T c.5990+157G>T (n.5990+157G>T) c.4895+157G>T (n.4895+157G>T) c.1079+157G>T (n.1079+157G>T) c.632+157G>T (n.632+157G>T) c.4484+157G>T (n.4484+157G>T) n.6007+157G>T | dbSNP |
| 5 | g.13839199C= | CA1528462565 | DNAH5 | c.5882+157G= (n.5882+157G=) c.5837+157G= (n.5837+157G=) n.6089+157G= c.5990+157G= (n.5990+157G=) c.4895+157G= (n.4895+157G=) c.1079+157G= (n.1079+157G=) c.632+157G= (n.632+157G=) c.4484+157G= (n.4484+157G=) n.6007+157G= | |
| 5 | g.13839200C>A | CA2532543353 | DNAH5 | c.5882+156G>T (n.5882+156G>T) c.5837+156G>T (n.5837+156G>T) n.6089+156G>T c.5990+156G>T (n.5990+156G>T) c.4895+156G>T (n.4895+156G>T) c.1079+156G>T (n.1079+156G>T) c.632+156G>T (n.632+156G>T) c.4484+156G>T (n.4484+156G>T) n.6007+156G>T | |
| 5 | g.13839200C= | CA1528462567 | DNAH5 | c.5882+156G= (n.5882+156G=) c.5837+156G= (n.5837+156G=) n.6089+156G= c.5990+156G= (n.5990+156G=) c.4895+156G= (n.4895+156G=) c.1079+156G= (n.1079+156G=) c.632+156G= (n.632+156G=) c.4484+156G= (n.4484+156G=) n.6007+156G= | |
| 5 | g.13839200C>G | CA557871577 | DNAH5 | c.5882+156G>C (n.5882+156G>C) c.5837+156G>C (n.5837+156G>C) n.6089+156G>C c.5990+156G>C (n.5990+156G>C) c.4895+156G>C (n.4895+156G>C) c.1079+156G>C (n.1079+156G>C) c.632+156G>C (n.632+156G>C) c.4484+156G>C (n.4484+156G>C) n.6007+156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839201C= | CA1528462568 | DNAH5 | c.5882+155G= (n.5882+155G=) c.5837+155G= (n.5837+155G=) n.6089+155G= c.5990+155G= (n.5990+155G=) c.4895+155G= (n.4895+155G=) c.1079+155G= (n.1079+155G=) c.632+155G= (n.632+155G=) c.4484+155G= (n.4484+155G=) n.6007+155G= | |
| 5 | g.13839201C>T | CA1528462569 | DNAH5 | c.5882+155G>A (n.5882+155G>A) c.5837+155G>A (n.5837+155G>A) n.6089+155G>A c.5990+155G>A (n.5990+155G>A) c.4895+155G>A (n.4895+155G>A) c.1079+155G>A (n.1079+155G>A) c.632+155G>A (n.632+155G>A) c.4484+155G>A (n.4484+155G>A) n.6007+155G>A | dbSNP |
| 5 | g.13839204G>T | CA2673273909 | DNAH5 | c.5882+152C>A (n.5882+152C>A) c.5837+152C>A (n.5837+152C>A) n.6089+152C>A c.5990+152C>A (n.5990+152C>A) c.4895+152C>A (n.4895+152C>A) c.1079+152C>A (n.1079+152C>A) c.632+152C>A (n.632+152C>A) c.4484+152C>A (n.4484+152C>A) n.6007+152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839206G>T | CA2673273910 | DNAH5 | c.5882+150C>A (n.5882+150C>A) c.5837+150C>A (n.5837+150C>A) n.6089+150C>A c.5990+150C>A (n.5990+150C>A) c.4895+150C>A (n.4895+150C>A) c.1079+150C>A (n.1079+150C>A) c.632+150C>A (n.632+150C>A) c.4484+150C>A (n.4484+150C>A) n.6007+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839209A= | CA1528462571 | DNAH5 | c.5882+147T= (n.5882+147T=) c.5837+147T= (n.5837+147T=) n.6089+147T= c.5990+147T= (n.5990+147T=) c.4895+147T= (n.4895+147T=) c.1079+147T= (n.1079+147T=) c.632+147T= (n.632+147T=) c.4484+147T= (n.4484+147T=) n.6007+147T= | |
| 5 | g.13839209A>G | CA1528462570 | DNAH5 | c.5882+147T>C (n.5882+147T>C) c.5837+147T>C (n.5837+147T>C) n.6089+147T>C c.5990+147T>C (n.5990+147T>C) c.4895+147T>C (n.4895+147T>C) c.1079+147T>C (n.1079+147T>C) c.632+147T>C (n.632+147T>C) c.4484+147T>C (n.4484+147T>C) n.6007+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |