WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13830576A>C | CA2578270500 | DNAH5 | n.992+21T>G c.6061+21T>G (n.6061+21T>G) c.6016+21T>G (n.6016+21T>G) n.6268+21T>G c.6169+21T>G (n.6169+21T>G) c.5074+21T>G (n.5074+21T>G) c.1258+21T>G (n.1258+21T>G) c.811+21T>G (n.811+21T>G) c.148+21T>G (n.148+21T>G) c.4663+21T>G (n.4663+21T>G) n.6186+21T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830576_13830577delinsAT | CA1528458725 | DNAH5 | n.992+20_992+21delinsAT c.6061+20_6061+21delinsAT (n.6061+20_6061+21delinsAT) c.6016+20_6016+21delinsAT (n.6016+20_6016+21delinsAT) n.6268+20_6268+21delinsAT c.6169+20_6169+21delinsAT (n.6169+20_6169+21delinsAT) c.5074+20_5074+21delinsAT (n.5074+20_5074+21delinsAT) c.1258+20_1258+21delinsAT (n.1258+20_1258+21delinsAT) c.811+20_811+21delinsAT (n.811+20_811+21delinsAT) c.148+20_148+21delinsAT (n.148+20_148+21delinsAT) c.4663+20_4663+21delinsAT (n.4663+20_4663+21delinsAT) n.6186+20_6186+21delinsAT | |
| 5 | g.13830578del | CA1528458726 | DNAH5 | n.992+20del c.6061+20del (n.6061+20del) c.6016+20del (n.6016+20del) n.6268+20del c.6169+20del (n.6169+20del) c.5074+20del (n.5074+20del) c.1258+20del (n.1258+20del) c.811+20del (n.811+20del) c.148+20del (n.148+20del) c.4663+20del (n.4663+20del) n.6186+20del | dbSNP |
| 5 | g.13830583A= | CA1528458727 | DNAH5 | n.992+14T= c.6061+14T= (n.6061+14T=) c.6016+14T= (n.6016+14T=) n.6268+14T= c.6169+14T= (n.6169+14T=) c.5074+14T= (n.5074+14T=) c.1258+14T= (n.1258+14T=) c.811+14T= (n.811+14T=) c.148+14T= (n.148+14T=) c.4663+14T= (n.4663+14T=) n.6186+14T= | |
| 5 | g.13830583A>C | CA557876824 | DNAH5 | n.992+14T>G c.6061+14T>G (n.6061+14T>G) c.6016+14T>G (n.6016+14T>G) n.6268+14T>G c.6169+14T>G (n.6169+14T>G) c.5074+14T>G (n.5074+14T>G) c.1258+14T>G (n.1258+14T>G) c.811+14T>G (n.811+14T>G) c.148+14T>G (n.148+14T>G) c.4663+14T>G (n.4663+14T>G) n.6186+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830584A>G | CA2673273810 | DNAH5 | n.992+13T>C c.6061+13T>C (n.6061+13T>C) c.6016+13T>C (n.6016+13T>C) n.6268+13T>C c.6169+13T>C (n.6169+13T>C) c.5074+13T>C (n.5074+13T>C) c.1258+13T>C (n.1258+13T>C) c.811+13T>C (n.811+13T>C) c.148+13T>C (n.148+13T>C) c.4663+13T>C (n.4663+13T>C) n.6186+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830586A= | CA1528458728 | DNAH5 | n.992+11T= c.6061+11T= (n.6061+11T=) c.6016+11T= (n.6016+11T=) n.6268+11T= c.6169+11T= (n.6169+11T=) c.5074+11T= (n.5074+11T=) c.1258+11T= (n.1258+11T=) c.811+11T= (n.811+11T=) c.148+11T= (n.148+11T=) c.4663+11T= (n.4663+11T=) n.6186+11T= | |
| 5 | g.13830586A>G | CA557876825 | DNAH5 | n.992+11T>C c.6061+11T>C (n.6061+11T>C) c.6016+11T>C (n.6016+11T>C) n.6268+11T>C c.6169+11T>C (n.6169+11T>C) c.5074+11T>C (n.5074+11T>C) c.1258+11T>C (n.1258+11T>C) c.811+11T>C (n.811+11T>C) c.148+11T>C (n.148+11T>C) c.4663+11T>C (n.4663+11T>C) n.6186+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830587T>A | CA2581471149 | DNAH5 | n.992+10A>T c.6061+10A>T (n.6061+10A>T) c.6016+10A>T (n.6016+10A>T) n.6268+10A>T c.6169+10A>T (n.6169+10A>T) c.5074+10A>T (n.5074+10A>T) c.1258+10A>T (n.1258+10A>T) c.811+10A>T (n.811+10A>T) c.148+10A>T (n.148+10A>T) c.4663+10A>T (n.4663+10A>T) n.6186+10A>T | |
| 5 | g.13830587T>C | CA175789 | DNAH5 | n.992+10A>G c.6061+10A>G (n.6061+10A>G) c.6016+10A>G (n.6016+10A>G) n.6268+10A>G c.6169+10A>G (n.6169+10A>G) c.5074+10A>G (n.5074+10A>G) c.1258+10A>G (n.1258+10A>G) c.811+10A>G (n.811+10A>G) c.148+10A>G (n.148+10A>G) c.4663+10A>G (n.4663+10A>G) n.6186+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830587T>G | CA2581471150 | DNAH5 | n.992+10A>C c.6061+10A>C (n.6061+10A>C) c.6016+10A>C (n.6016+10A>C) n.6268+10A>C c.6169+10A>C (n.6169+10A>C) c.5074+10A>C (n.5074+10A>C) c.1258+10A>C (n.1258+10A>C) c.811+10A>C (n.811+10A>C) c.148+10A>C (n.148+10A>C) c.4663+10A>C (n.4663+10A>C) n.6186+10A>C | |
| 5 | g.13830587T= | CA1528458729 | DNAH5 | n.992+10A= c.6061+10A= (n.6061+10A=) c.6016+10A= (n.6016+10A=) n.6268+10A= c.6169+10A= (n.6169+10A=) c.5074+10A= (n.5074+10A=) c.1258+10A= (n.1258+10A=) c.811+10A= (n.811+10A=) c.148+10A= (n.148+10A=) c.4663+10A= (n.4663+10A=) n.6186+10A= | |
| 5 | g.13830588A= | CA1528458730 | DNAH5 | n.992+9T= c.6061+9T= (n.6061+9T=) c.6016+9T= (n.6016+9T=) n.6268+9T= c.6169+9T= (n.6169+9T=) c.5074+9T= (n.5074+9T=) c.1258+9T= (n.1258+9T=) c.811+9T= (n.811+9T=) c.148+9T= (n.148+9T=) c.4663+9T= (n.4663+9T=) n.6186+9T= | |
| 5 | g.13830588A>T | CA557876826 | DNAH5 | n.992+9T>A c.6061+9T>A (n.6061+9T>A) c.6016+9T>A (n.6016+9T>A) n.6268+9T>A c.6169+9T>A (n.6169+9T>A) c.5074+9T>A (n.5074+9T>A) c.1258+9T>A (n.1258+9T>A) c.811+9T>A (n.811+9T>A) c.148+9T>A (n.148+9T>A) c.4663+9T>A (n.4663+9T>A) n.6186+9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830589A= | CA1528458731 | DNAH5 | n.992+8T= c.6061+8T= (n.6061+8T=) c.6016+8T= (n.6016+8T=) n.6268+8T= c.6169+8T= (n.6169+8T=) c.5074+8T= (n.5074+8T=) c.1258+8T= (n.1258+8T=) c.811+8T= (n.811+8T=) c.148+8T= (n.148+8T=) c.4663+8T= (n.4663+8T=) n.6186+8T= | |
| 5 | g.13830589A>C | CA3203495 | DNAH5 | n.992+8T>G c.6061+8T>G (n.6061+8T>G) c.6016+8T>G (n.6016+8T>G) n.6268+8T>G c.6169+8T>G (n.6169+8T>G) c.5074+8T>G (n.5074+8T>G) c.1258+8T>G (n.1258+8T>G) c.811+8T>G (n.811+8T>G) c.148+8T>G (n.148+8T>G) c.4663+8T>G (n.4663+8T>G) n.6186+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830590C= | CA1528458732 | DNAH5 | n.992+7G= c.6061+7G= (n.6061+7G=) c.6016+7G= (n.6016+7G=) n.6268+7G= c.6169+7G= (n.6169+7G=) c.5074+7G= (n.5074+7G=) c.1258+7G= (n.1258+7G=) c.811+7G= (n.811+7G=) c.148+7G= (n.148+7G=) c.4663+7G= (n.4663+7G=) n.6186+7G= | |
| 5 | g.13830590C>G | CA915943294 | DNAH5 | n.992+7G>C c.6061+7G>C (n.6061+7G>C) c.6016+7G>C (n.6016+7G>C) n.6268+7G>C c.6169+7G>C (n.6169+7G>C) c.5074+7G>C (n.5074+7G>C) c.1258+7G>C (n.1258+7G>C) c.811+7G>C (n.811+7G>C) c.148+7G>C (n.148+7G>C) c.4663+7G>C (n.4663+7G>C) n.6186+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13830590C>T | CA557876827 | DNAH5 | n.992+7G>A c.6061+7G>A (n.6061+7G>A) c.6016+7G>A (n.6016+7G>A) n.6268+7G>A c.6169+7G>A (n.6169+7G>A) c.5074+7G>A (n.5074+7G>A) c.1258+7G>A (n.1258+7G>A) c.811+7G>A (n.811+7G>A) c.148+7G>A (n.148+7G>A) c.4663+7G>A (n.4663+7G>A) n.6186+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830591C>A | CA2578270503 | DNAH5 | n.992+6G>T c.6061+6G>T (n.6061+6G>T) c.6016+6G>T (n.6016+6G>T) n.6268+6G>T c.6169+6G>T (n.6169+6G>T) c.5074+6G>T (n.5074+6G>T) c.1258+6G>T (n.1258+6G>T) c.811+6G>T (n.811+6G>T) c.148+6G>T (n.148+6G>T) c.4663+6G>T (n.4663+6G>T) n.6186+6G>T | |
| 5 | g.13830591C= | CA1528458733 | DNAH5 | n.992+6G= c.6061+6G= (n.6061+6G=) c.6016+6G= (n.6016+6G=) n.6268+6G= c.6169+6G= (n.6169+6G=) c.5074+6G= (n.5074+6G=) c.1258+6G= (n.1258+6G=) c.811+6G= (n.811+6G=) c.148+6G= (n.148+6G=) c.4663+6G= (n.4663+6G=) n.6186+6G= | |
| 5 | g.13830591C>G | CA1528458735 | DNAH5 | n.992+6G>C c.6061+6G>C (n.6061+6G>C) c.6016+6G>C (n.6016+6G>C) n.6268+6G>C c.6169+6G>C (n.6169+6G>C) c.5074+6G>C (n.5074+6G>C) c.1258+6G>C (n.1258+6G>C) c.811+6G>C (n.811+6G>C) c.148+6G>C (n.148+6G>C) c.4663+6G>C (n.4663+6G>C) n.6186+6G>C | dbSNP |
| 5 | g.13830591C>T | CA1528458734 | DNAH5 | n.992+6G>A c.6061+6G>A (n.6061+6G>A) c.6016+6G>A (n.6016+6G>A) n.6268+6G>A c.6169+6G>A (n.6169+6G>A) c.5074+6G>A (n.5074+6G>A) c.1258+6G>A (n.1258+6G>A) c.811+6G>A (n.811+6G>A) c.148+6G>A (n.148+6G>A) c.4663+6G>A (n.4663+6G>A) n.6186+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830592C>T | CA2673273811 | DNAH5 | n.992+5G>A c.6061+5G>A (n.6061+5G>A) c.6016+5G>A (n.6016+5G>A) n.6268+5G>A c.6169+5G>A (n.6169+5G>A) c.5074+5G>A (n.5074+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.811+5G>A (n.811+5G>A) c.148+5G>A (n.148+5G>A) c.4663+5G>A (n.4663+5G>A) n.6186+5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830593A>G | CA2673273812 | DNAH5 | n.992+4T>C c.6061+4T>C (n.6061+4T>C) c.6016+4T>C (n.6016+4T>C) n.6268+4T>C c.6169+4T>C (n.6169+4T>C) c.5074+4T>C (n.5074+4T>C) c.1258+4T>C (n.1258+4T>C) c.811+4T>C (n.811+4T>C) c.148+4T>C (n.148+4T>C) c.4663+4T>C (n.4663+4T>C) n.6186+4T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830595A>C | CA359202001 | DNAH5 | n.992+2T>G c.6061+2T>G (n.6061+2T>G) c.6016+2T>G (n.6016+2T>G) n.6268+2T>G c.6169+2T>G (n.6169+2T>G) c.5074+2T>G (n.5074+2T>G) c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.4663+2T>G (n.4663+2T>G) n.6186+2T>G | |
| 5 | g.13830595A>G | CA359202003 | DNAH5 | n.992+2T>C c.6061+2T>C (n.6061+2T>C) c.6016+2T>C (n.6016+2T>C) n.6268+2T>C c.6169+2T>C (n.6169+2T>C) c.5074+2T>C (n.5074+2T>C) c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.4663+2T>C (n.4663+2T>C) n.6186+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830595A>T | CA359202004 | DNAH5 | n.992+2T>A c.6061+2T>A (n.6061+2T>A) c.6016+2T>A (n.6016+2T>A) n.6268+2T>A c.6169+2T>A (n.6169+2T>A) c.5074+2T>A (n.5074+2T>A) c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.4663+2T>A (n.4663+2T>A) n.6186+2T>A | |
| 5 | g.13830596C>A | CA359202007 | DNAH5 | n.992+1G>T c.6061+1G>T (n.6061+1G>T) c.6016+1G>T (n.6016+1G>T) n.6268+1G>T c.6169+1G>T (n.6169+1G>T) c.5074+1G>T (n.5074+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.4663+1G>T (n.4663+1G>T) n.6186+1G>T | |
| 5 | g.13830596C= | CA1528458736 | DNAH5 | n.992+1G= c.6061+1G= (n.6061+1G=) c.6016+1G= (n.6016+1G=) n.6268+1G= c.6169+1G= (n.6169+1G=) c.5074+1G= (n.5074+1G=) c.1258+1G= (n.1258+1G=) c.811+1G= (n.811+1G=) c.148+1G= (n.148+1G=) c.4663+1G= (n.4663+1G=) n.6186+1G= | |
| 5 | g.13830596C>G | CA359202010 | DNAH5 | n.992+1G>C c.6061+1G>C (n.6061+1G>C) c.6016+1G>C (n.6016+1G>C) n.6268+1G>C c.6169+1G>C (n.6169+1G>C) c.5074+1G>C (n.5074+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.4663+1G>C (n.4663+1G>C) n.6186+1G>C | |
| 5 | g.13830596C>T | CA3203496 | DNAH5 | n.992+1G>A c.6061+1G>A (n.6061+1G>A) c.6016+1G>A (n.6016+1G>A) n.6268+1G>A c.6169+1G>A (n.6169+1G>A) c.5074+1G>A (n.5074+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.4663+1G>A (n.4663+1G>A) n.6186+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830597C>A | CA359202018 | DNAH5 | n.992G>T c.6061G>T (p.Gly2021Ter) c.6016G>T (p.Gly2006Ter) n.6268G>T c.6169G>T (p.Gly2057Ter) c.5074G>T (p.Gly1692Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.4663G>T (p.Gly1555Ter) n.6186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830597C= | CA1528458737 | DNAH5 | n.992G= c.6061G= (p.Gly2021=) c.6016G= (p.Gly2006=) n.6268G= c.6169G= (p.Gly2057=) c.5074G= (p.Gly1692=) c.1258G= (p.Gly420=) c.811G= (p.Gly271=) c.148G= (p.Gly50=) c.4663G= (p.Gly1555=) n.6186G= | |
| 5 | g.13830597C>G | CA359202026 | DNAH5 | n.992G>C c.6061G>C (p.Gly2021Arg) c.6016G>C (p.Gly2006Arg) n.6268G>C c.6169G>C (p.Gly2057Arg) c.5074G>C (p.Gly1692Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.4663G>C (p.Gly1555Arg) n.6186G>C | |
| 5 | g.13830597C>T | CA359202029 | DNAH5 | n.992G>A c.6061G>A (p.Gly2021Arg) c.6016G>A (p.Gly2006Arg) n.6268G>A c.6169G>A (p.Gly2057Arg) c.5074G>A (p.Gly1692Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.4663G>A (p.Gly1555Arg) n.6186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830598C>A | CA359202032 | DNAH5 | n.991G>T c.6060G>T (p.Lys2020Asn) c.6015G>T (p.Lys2005Asn) n.6267G>T c.6168G>T (p.Lys2056Asn) c.5073G>T (p.Lys1691Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.4662G>T (p.Lys1554Asn) n.6185G>T | |
| 5 | g.13830598C>G | CA359202033 | DNAH5 | n.991G>C c.6060G>C (p.Lys2020Asn) c.6015G>C (p.Lys2005Asn) n.6267G>C c.6168G>C (p.Lys2056Asn) c.5073G>C (p.Lys1691Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.4662G>C (p.Lys1554Asn) n.6185G>C | |
| 5 | g.13830598C>T | CA443252726 | DNAH5 | n.991G>A c.6060G>A (p.Lys2020=) c.6015G>A (p.Lys2005=) n.6267G>A c.6168G>A (p.Lys2056=) c.5073G>A (p.Lys1691=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.810G>A (p.Lys270=) c.147G>A (p.Lys49=) c.4662G>A (p.Lys1554=) n.6185G>A | |
| 5 | g.13830599T>A | CA359202034 | DNAH5 | n.990A>T c.6059A>T (p.Lys2020Met) c.6014A>T (p.Lys2005Met) n.6266A>T c.6167A>T (p.Lys2056Met) c.5072A>T (p.Lys1691Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.4661A>T (p.Lys1554Met) n.6184A>T | |
| 5 | g.13830599T>C | CA359202035 | DNAH5 | n.990A>G c.6059A>G (p.Lys2020Arg) c.6014A>G (p.Lys2005Arg) n.6266A>G c.6167A>G (p.Lys2056Arg) c.5072A>G (p.Lys1691Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.4661A>G (p.Lys1554Arg) n.6184A>G | |
| 5 | g.13830599T>G | CA359202038 | DNAH5 | n.990A>C c.6059A>C (p.Lys2020Thr) c.6014A>C (p.Lys2005Thr) n.6266A>C c.6167A>C (p.Lys2056Thr) c.5072A>C (p.Lys1691Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.4661A>C (p.Lys1554Thr) n.6184A>C | |
| 5 | g.13830600T>A | CA359202044 | DNAH5 | n.989A>T c.6058A>T (p.Lys2020Ter) c.6013A>T (p.Lys2005Ter) n.6265A>T c.6166A>T (p.Lys2056Ter) c.5071A>T (p.Lys1691Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.4660A>T (p.Lys1554Ter) n.6183A>T | |
| 5 | g.13830600T>C | CA359202047 | DNAH5 | n.989A>G c.6058A>G (p.Lys2020Glu) c.6013A>G (p.Lys2005Glu) n.6265A>G c.6166A>G (p.Lys2056Glu) c.5071A>G (p.Lys1691Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.4660A>G (p.Lys1554Glu) n.6183A>G | |
| 5 | g.13830600T>G | CA359202049 | DNAH5 | n.989A>C c.6058A>C (p.Lys2020Gln) c.6013A>C (p.Lys2005Gln) n.6265A>C c.6166A>C (p.Lys2056Gln) c.5071A>C (p.Lys1691Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.4660A>C (p.Lys1554Gln) n.6183A>C | |
| 5 | g.13830601A>C | CA359202053 | DNAH5 | n.988T>G c.6057T>G (p.Phe2019Leu) c.6012T>G (p.Phe2004Leu) n.6264T>G c.6165T>G (p.Phe2055Leu) c.5070T>G (p.Phe1690Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.807T>G (p.Phe269Leu) c.144T>G (p.Phe48Leu) c.4659T>G (p.Phe1553Leu) n.6182T>G | |
| 5 | g.13830601A>G | CA443252728 | DNAH5 | n.988T>C c.6057T>C (p.Phe2019=) c.6012T>C (p.Phe2004=) n.6264T>C c.6165T>C (p.Phe2055=) c.5070T>C (p.Phe1690=) c.1254T>C (p.Phe418=) c.807T>C (p.Phe269=) c.144T>C (p.Phe48=) c.4659T>C (p.Phe1553=) n.6182T>C | |
| 5 | g.13830601A>T | CA359202055 | DNAH5 | n.988T>A c.6057T>A (p.Phe2019Leu) c.6012T>A (p.Phe2004Leu) n.6264T>A c.6165T>A (p.Phe2055Leu) c.5070T>A (p.Phe1690Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.807T>A (p.Phe269Leu) c.144T>A (p.Phe48Leu) c.4659T>A (p.Phe1553Leu) n.6182T>A | |
| 5 | g.13830605del | CA2673273813 | DNAH5 | n.988del c.6057del (p.Phe2019LeufsTer?) c.6012del (p.Phe2004LeufsTer?) n.6264del c.6165del (p.Phe2055LeufsTer?) c.5070del (p.Phe1690LeufsTer?) c.1254del (p.Phe418LeufsTer?) c.807del (p.Phe269LeufsTer?) c.144del (p.Phe48LeufsTer?) c.4659del (p.Phe1553LeufsTer?) n.6182del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830602A>C | CA359202056 | DNAH5 | n.987T>G c.6056T>G (p.Phe2019Cys) c.6011T>G (p.Phe2004Cys) n.6263T>G c.6164T>G (p.Phe2055Cys) c.5069T>G (p.Phe1690Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.4658T>G (p.Phe1553Cys) n.6181T>G |