WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13830553C= | CA1528458716 | DNAH5 | n.992+44G= c.6061+44G= (n.6061+44G=) c.6016+44G= (n.6016+44G=) n.6268+44G= c.6169+44G= (n.6169+44G=) c.5074+44G= (n.5074+44G=) c.1258+44G= (n.1258+44G=) c.811+44G= (n.811+44G=) c.148+44G= (n.148+44G=) c.4663+44G= (n.4663+44G=) n.6186+44G= | |
| 5 | g.13830553C>T | CA557870492 | DNAH5 | n.992+44G>A c.6061+44G>A (n.6061+44G>A) c.6016+44G>A (n.6016+44G>A) n.6268+44G>A c.6169+44G>A (n.6169+44G>A) c.5074+44G>A (n.5074+44G>A) c.1258+44G>A (n.1258+44G>A) c.811+44G>A (n.811+44G>A) c.148+44G>A (n.148+44G>A) c.4663+44G>A (n.4663+44G>A) n.6186+44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13830554C= | CA1528458717 | DNAH5 | n.992+43G= c.6061+43G= (n.6061+43G=) c.6016+43G= (n.6016+43G=) n.6268+43G= c.6169+43G= (n.6169+43G=) c.5074+43G= (n.5074+43G=) c.1258+43G= (n.1258+43G=) c.811+43G= (n.811+43G=) c.148+43G= (n.148+43G=) c.4663+43G= (n.4663+43G=) n.6186+43G= | |
| 5 | g.13830554C>T | CA3203492 | DNAH5 | n.992+43G>A c.6061+43G>A (n.6061+43G>A) c.6016+43G>A (n.6016+43G>A) n.6268+43G>A c.6169+43G>A (n.6169+43G>A) c.5074+43G>A (n.5074+43G>A) c.1258+43G>A (n.1258+43G>A) c.811+43G>A (n.811+43G>A) c.148+43G>A (n.148+43G>A) c.4663+43G>A (n.4663+43G>A) n.6186+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830556T>C | CA3203493 | DNAH5 | n.992+41A>G c.6061+41A>G (n.6061+41A>G) c.6016+41A>G (n.6016+41A>G) n.6268+41A>G c.6169+41A>G (n.6169+41A>G) c.5074+41A>G (n.5074+41A>G) c.1258+41A>G (n.1258+41A>G) c.811+41A>G (n.811+41A>G) c.148+41A>G (n.148+41A>G) c.4663+41A>G (n.4663+41A>G) n.6186+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830556T= | CA1528458718 | DNAH5 | n.992+41A= c.6061+41A= (n.6061+41A=) c.6016+41A= (n.6016+41A=) n.6268+41A= c.6169+41A= (n.6169+41A=) c.5074+41A= (n.5074+41A=) c.1258+41A= (n.1258+41A=) c.811+41A= (n.811+41A=) c.148+41A= (n.148+41A=) c.4663+41A= (n.4663+41A=) n.6186+41A= | |
| 5 | g.13830557G>T | CA2578270494 | DNAH5 | n.992+40C>A c.6061+40C>A (n.6061+40C>A) c.6016+40C>A (n.6016+40C>A) n.6268+40C>A c.6169+40C>A (n.6169+40C>A) c.5074+40C>A (n.5074+40C>A) c.1258+40C>A (n.1258+40C>A) c.811+40C>A (n.811+40C>A) c.148+40C>A (n.148+40C>A) c.4663+40C>A (n.4663+40C>A) n.6186+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830558G= | CA1528458719 | DNAH5 | n.992+39C= c.6061+39C= (n.6061+39C=) c.6016+39C= (n.6016+39C=) n.6268+39C= c.6169+39C= (n.6169+39C=) c.5074+39C= (n.5074+39C=) c.1258+39C= (n.1258+39C=) c.811+39C= (n.811+39C=) c.148+39C= (n.148+39C=) c.4663+39C= (n.4663+39C=) n.6186+39C= | |
| 5 | g.13830558G>T | CA557870493 | DNAH5 | n.992+39C>A c.6061+39C>A (n.6061+39C>A) c.6016+39C>A (n.6016+39C>A) n.6268+39C>A c.6169+39C>A (n.6169+39C>A) c.5074+39C>A (n.5074+39C>A) c.1258+39C>A (n.1258+39C>A) c.811+39C>A (n.811+39C>A) c.148+39C>A (n.148+39C>A) c.4663+39C>A (n.4663+39C>A) n.6186+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830559C>T | CA2578270496 | DNAH5 | n.992+38G>A c.6061+38G>A (n.6061+38G>A) c.6016+38G>A (n.6016+38G>A) n.6268+38G>A c.6169+38G>A (n.6169+38G>A) c.5074+38G>A (n.5074+38G>A) c.1258+38G>A (n.1258+38G>A) c.811+38G>A (n.811+38G>A) c.148+38G>A (n.148+38G>A) c.4663+38G>A (n.4663+38G>A) n.6186+38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830559_13830562del | CA2673273805 | DNAH5 | n.992+35_992+38del c.6061+35_6061+38del (n.6061+35_6061+38del) c.6016+35_6016+38del (n.6016+35_6016+38del) n.6268+35_6268+38del c.6169+35_6169+38del (n.6169+35_6169+38del) c.5074+35_5074+38del (n.5074+35_5074+38del) c.1258+35_1258+38del (n.1258+35_1258+38del) c.811+35_811+38del (n.811+35_811+38del) c.148+35_148+38del (n.148+35_148+38del) c.4663+35_4663+38del (n.4663+35_4663+38del) n.6186+35_6186+38del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830560del | CA2578270497 | DNAH5 | n.992+37del c.6061+37del (n.6061+37del) c.6016+37del (n.6016+37del) n.6268+37del c.6169+37del (n.6169+37del) c.5074+37del (n.5074+37del) c.1258+37del (n.1258+37del) c.811+37del (n.811+37del) c.148+37del (n.148+37del) c.4663+37del (n.4663+37del) n.6186+37del | |
| 5 | g.13830560T>G | CA804510658 | DNAH5 | n.992+37A>C c.6061+37A>C (n.6061+37A>C) c.6016+37A>C (n.6016+37A>C) n.6268+37A>C c.6169+37A>C (n.6169+37A>C) c.5074+37A>C (n.5074+37A>C) c.1258+37A>C (n.1258+37A>C) c.811+37A>C (n.811+37A>C) c.148+37A>C (n.148+37A>C) c.4663+37A>C (n.4663+37A>C) n.6186+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830560T= | CA1528458720 | DNAH5 | n.992+37A= c.6061+37A= (n.6061+37A=) c.6016+37A= (n.6016+37A=) n.6268+37A= c.6169+37A= (n.6169+37A=) c.5074+37A= (n.5074+37A=) c.1258+37A= (n.1258+37A=) c.811+37A= (n.811+37A=) c.148+37A= (n.148+37A=) c.4663+37A= (n.4663+37A=) n.6186+37A= | |
| 5 | g.13830561G>A | CA3203494 | DNAH5 | n.992+36C>T c.6061+36C>T (n.6061+36C>T) c.6016+36C>T (n.6016+36C>T) n.6268+36C>T c.6169+36C>T (n.6169+36C>T) c.5074+36C>T (n.5074+36C>T) c.1258+36C>T (n.1258+36C>T) c.811+36C>T (n.811+36C>T) c.148+36C>T (n.148+36C>T) c.4663+36C>T (n.4663+36C>T) n.6186+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830561G>C | CA557870494 | DNAH5 | n.992+36C>G c.6061+36C>G (n.6061+36C>G) c.6016+36C>G (n.6016+36C>G) n.6268+36C>G c.6169+36C>G (n.6169+36C>G) c.5074+36C>G (n.5074+36C>G) c.1258+36C>G (n.1258+36C>G) c.811+36C>G (n.811+36C>G) c.148+36C>G (n.148+36C>G) c.4663+36C>G (n.4663+36C>G) n.6186+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830561G= | CA1528458721 | DNAH5 | n.992+36C= c.6061+36C= (n.6061+36C=) c.6016+36C= (n.6016+36C=) n.6268+36C= c.6169+36C= (n.6169+36C=) c.5074+36C= (n.5074+36C=) c.1258+36C= (n.1258+36C=) c.811+36C= (n.811+36C=) c.148+36C= (n.148+36C=) c.4663+36C= (n.4663+36C=) n.6186+36C= | |
| 5 | g.13830562C>A | CA2673273806 | DNAH5 | n.992+35G>T c.6061+35G>T (n.6061+35G>T) c.6016+35G>T (n.6016+35G>T) n.6268+35G>T c.6169+35G>T (n.6169+35G>T) c.5074+35G>T (n.5074+35G>T) c.1258+35G>T (n.1258+35G>T) c.811+35G>T (n.811+35G>T) c.148+35G>T (n.148+35G>T) c.4663+35G>T (n.4663+35G>T) n.6186+35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830562C>T | CA2673273807 | DNAH5 | n.992+35G>A c.6061+35G>A (n.6061+35G>A) c.6016+35G>A (n.6016+35G>A) n.6268+35G>A c.6169+35G>A (n.6169+35G>A) c.5074+35G>A (n.5074+35G>A) c.1258+35G>A (n.1258+35G>A) c.811+35G>A (n.811+35G>A) c.148+35G>A (n.148+35G>A) c.4663+35G>A (n.4663+35G>A) n.6186+35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830564A>G | CA2578270498 | DNAH5 | n.992+33T>C c.6061+33T>C (n.6061+33T>C) c.6016+33T>C (n.6016+33T>C) n.6268+33T>C c.6169+33T>C (n.6169+33T>C) c.5074+33T>C (n.5074+33T>C) c.1258+33T>C (n.1258+33T>C) c.811+33T>C (n.811+33T>C) c.148+33T>C (n.148+33T>C) c.4663+33T>C (n.4663+33T>C) n.6186+33T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830566T>C | CA2578270499 | DNAH5 | n.992+31A>G c.6061+31A>G (n.6061+31A>G) c.6016+31A>G (n.6016+31A>G) n.6268+31A>G c.6169+31A>G (n.6169+31A>G) c.5074+31A>G (n.5074+31A>G) c.1258+31A>G (n.1258+31A>G) c.811+31A>G (n.811+31A>G) c.148+31A>G (n.148+31A>G) c.4663+31A>G (n.4663+31A>G) n.6186+31A>G | |
| 5 | g.13830570C>T | CA2673273808 | DNAH5 | n.992+27G>A c.6061+27G>A (n.6061+27G>A) c.6016+27G>A (n.6016+27G>A) n.6268+27G>A c.6169+27G>A (n.6169+27G>A) c.5074+27G>A (n.5074+27G>A) c.1258+27G>A (n.1258+27G>A) c.811+27G>A (n.811+27G>A) c.148+27G>A (n.148+27G>A) c.4663+27G>A (n.4663+27G>A) n.6186+27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830571A= | CA1528458722 | DNAH5 | n.992+26T= c.6061+26T= (n.6061+26T=) c.6016+26T= (n.6016+26T=) n.6268+26T= c.6169+26T= (n.6169+26T=) c.5074+26T= (n.5074+26T=) c.1258+26T= (n.1258+26T=) c.811+26T= (n.811+26T=) c.148+26T= (n.148+26T=) c.4663+26T= (n.4663+26T=) n.6186+26T= | |
| 5 | g.13830571A>C | CA804510663 | DNAH5 | n.992+26T>G c.6061+26T>G (n.6061+26T>G) c.6016+26T>G (n.6016+26T>G) n.6268+26T>G c.6169+26T>G (n.6169+26T>G) c.5074+26T>G (n.5074+26T>G) c.1258+26T>G (n.1258+26T>G) c.811+26T>G (n.811+26T>G) c.148+26T>G (n.148+26T>G) c.4663+26T>G (n.4663+26T>G) n.6186+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830572C>A | CA557870495 | DNAH5 | n.992+25G>T c.6061+25G>T (n.6061+25G>T) c.6016+25G>T (n.6016+25G>T) n.6268+25G>T c.6169+25G>T (n.6169+25G>T) c.5074+25G>T (n.5074+25G>T) c.1258+25G>T (n.1258+25G>T) c.811+25G>T (n.811+25G>T) c.148+25G>T (n.148+25G>T) c.4663+25G>T (n.4663+25G>T) n.6186+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830572C= | CA1528458723 | DNAH5 | n.992+25G= c.6061+25G= (n.6061+25G=) c.6016+25G= (n.6016+25G=) n.6268+25G= c.6169+25G= (n.6169+25G=) c.5074+25G= (n.5074+25G=) c.1258+25G= (n.1258+25G=) c.811+25G= (n.811+25G=) c.148+25G= (n.148+25G=) c.4663+25G= (n.4663+25G=) n.6186+25G= | |
| 5 | g.13830574A= | CA1528458724 | DNAH5 | n.992+23T= c.6061+23T= (n.6061+23T=) c.6016+23T= (n.6016+23T=) n.6268+23T= c.6169+23T= (n.6169+23T=) c.5074+23T= (n.5074+23T=) c.1258+23T= (n.1258+23T=) c.811+23T= (n.811+23T=) c.148+23T= (n.148+23T=) c.4663+23T= (n.4663+23T=) n.6186+23T= | |
| 5 | g.13830574A>C | CA2673273809 | DNAH5 | n.992+23T>G c.6061+23T>G (n.6061+23T>G) c.6016+23T>G (n.6016+23T>G) n.6268+23T>G c.6169+23T>G (n.6169+23T>G) c.5074+23T>G (n.5074+23T>G) c.1258+23T>G (n.1258+23T>G) c.811+23T>G (n.811+23T>G) c.148+23T>G (n.148+23T>G) c.4663+23T>G (n.4663+23T>G) n.6186+23T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830574A>T | CA113938397 | DNAH5 | n.992+23T>A c.6061+23T>A (n.6061+23T>A) c.6016+23T>A (n.6016+23T>A) n.6268+23T>A c.6169+23T>A (n.6169+23T>A) c.5074+23T>A (n.5074+23T>A) c.1258+23T>A (n.1258+23T>A) c.811+23T>A (n.811+23T>A) c.148+23T>A (n.148+23T>A) c.4663+23T>A (n.4663+23T>A) n.6186+23T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13830576A>C | CA2578270500 | DNAH5 | n.992+21T>G c.6061+21T>G (n.6061+21T>G) c.6016+21T>G (n.6016+21T>G) n.6268+21T>G c.6169+21T>G (n.6169+21T>G) c.5074+21T>G (n.5074+21T>G) c.1258+21T>G (n.1258+21T>G) c.811+21T>G (n.811+21T>G) c.148+21T>G (n.148+21T>G) c.4663+21T>G (n.4663+21T>G) n.6186+21T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830576_13830577delinsAT | CA1528458725 | DNAH5 | n.992+20_992+21delinsAT c.6061+20_6061+21delinsAT (n.6061+20_6061+21delinsAT) c.6016+20_6016+21delinsAT (n.6016+20_6016+21delinsAT) n.6268+20_6268+21delinsAT c.6169+20_6169+21delinsAT (n.6169+20_6169+21delinsAT) c.5074+20_5074+21delinsAT (n.5074+20_5074+21delinsAT) c.1258+20_1258+21delinsAT (n.1258+20_1258+21delinsAT) c.811+20_811+21delinsAT (n.811+20_811+21delinsAT) c.148+20_148+21delinsAT (n.148+20_148+21delinsAT) c.4663+20_4663+21delinsAT (n.4663+20_4663+21delinsAT) n.6186+20_6186+21delinsAT | |
| 5 | g.13830578del | CA1528458726 | DNAH5 | n.992+20del c.6061+20del (n.6061+20del) c.6016+20del (n.6016+20del) n.6268+20del c.6169+20del (n.6169+20del) c.5074+20del (n.5074+20del) c.1258+20del (n.1258+20del) c.811+20del (n.811+20del) c.148+20del (n.148+20del) c.4663+20del (n.4663+20del) n.6186+20del | dbSNP |
| 5 | g.13830583A= | CA1528458727 | DNAH5 | n.992+14T= c.6061+14T= (n.6061+14T=) c.6016+14T= (n.6016+14T=) n.6268+14T= c.6169+14T= (n.6169+14T=) c.5074+14T= (n.5074+14T=) c.1258+14T= (n.1258+14T=) c.811+14T= (n.811+14T=) c.148+14T= (n.148+14T=) c.4663+14T= (n.4663+14T=) n.6186+14T= | |
| 5 | g.13830583A>C | CA557876824 | DNAH5 | n.992+14T>G c.6061+14T>G (n.6061+14T>G) c.6016+14T>G (n.6016+14T>G) n.6268+14T>G c.6169+14T>G (n.6169+14T>G) c.5074+14T>G (n.5074+14T>G) c.1258+14T>G (n.1258+14T>G) c.811+14T>G (n.811+14T>G) c.148+14T>G (n.148+14T>G) c.4663+14T>G (n.4663+14T>G) n.6186+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830584A>G | CA2673273810 | DNAH5 | n.992+13T>C c.6061+13T>C (n.6061+13T>C) c.6016+13T>C (n.6016+13T>C) n.6268+13T>C c.6169+13T>C (n.6169+13T>C) c.5074+13T>C (n.5074+13T>C) c.1258+13T>C (n.1258+13T>C) c.811+13T>C (n.811+13T>C) c.148+13T>C (n.148+13T>C) c.4663+13T>C (n.4663+13T>C) n.6186+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830586A= | CA1528458728 | DNAH5 | n.992+11T= c.6061+11T= (n.6061+11T=) c.6016+11T= (n.6016+11T=) n.6268+11T= c.6169+11T= (n.6169+11T=) c.5074+11T= (n.5074+11T=) c.1258+11T= (n.1258+11T=) c.811+11T= (n.811+11T=) c.148+11T= (n.148+11T=) c.4663+11T= (n.4663+11T=) n.6186+11T= | |
| 5 | g.13830586A>G | CA557876825 | DNAH5 | n.992+11T>C c.6061+11T>C (n.6061+11T>C) c.6016+11T>C (n.6016+11T>C) n.6268+11T>C c.6169+11T>C (n.6169+11T>C) c.5074+11T>C (n.5074+11T>C) c.1258+11T>C (n.1258+11T>C) c.811+11T>C (n.811+11T>C) c.148+11T>C (n.148+11T>C) c.4663+11T>C (n.4663+11T>C) n.6186+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830587T>A | CA2581471149 | DNAH5 | n.992+10A>T c.6061+10A>T (n.6061+10A>T) c.6016+10A>T (n.6016+10A>T) n.6268+10A>T c.6169+10A>T (n.6169+10A>T) c.5074+10A>T (n.5074+10A>T) c.1258+10A>T (n.1258+10A>T) c.811+10A>T (n.811+10A>T) c.148+10A>T (n.148+10A>T) c.4663+10A>T (n.4663+10A>T) n.6186+10A>T | |
| 5 | g.13830587T>C | CA175789 | DNAH5 | n.992+10A>G c.6061+10A>G (n.6061+10A>G) c.6016+10A>G (n.6016+10A>G) n.6268+10A>G c.6169+10A>G (n.6169+10A>G) c.5074+10A>G (n.5074+10A>G) c.1258+10A>G (n.1258+10A>G) c.811+10A>G (n.811+10A>G) c.148+10A>G (n.148+10A>G) c.4663+10A>G (n.4663+10A>G) n.6186+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830587T>G | CA2581471150 | DNAH5 | n.992+10A>C c.6061+10A>C (n.6061+10A>C) c.6016+10A>C (n.6016+10A>C) n.6268+10A>C c.6169+10A>C (n.6169+10A>C) c.5074+10A>C (n.5074+10A>C) c.1258+10A>C (n.1258+10A>C) c.811+10A>C (n.811+10A>C) c.148+10A>C (n.148+10A>C) c.4663+10A>C (n.4663+10A>C) n.6186+10A>C | |
| 5 | g.13830587T= | CA1528458729 | DNAH5 | n.992+10A= c.6061+10A= (n.6061+10A=) c.6016+10A= (n.6016+10A=) n.6268+10A= c.6169+10A= (n.6169+10A=) c.5074+10A= (n.5074+10A=) c.1258+10A= (n.1258+10A=) c.811+10A= (n.811+10A=) c.148+10A= (n.148+10A=) c.4663+10A= (n.4663+10A=) n.6186+10A= | |
| 5 | g.13830588A= | CA1528458730 | DNAH5 | n.992+9T= c.6061+9T= (n.6061+9T=) c.6016+9T= (n.6016+9T=) n.6268+9T= c.6169+9T= (n.6169+9T=) c.5074+9T= (n.5074+9T=) c.1258+9T= (n.1258+9T=) c.811+9T= (n.811+9T=) c.148+9T= (n.148+9T=) c.4663+9T= (n.4663+9T=) n.6186+9T= | |
| 5 | g.13830588A>T | CA557876826 | DNAH5 | n.992+9T>A c.6061+9T>A (n.6061+9T>A) c.6016+9T>A (n.6016+9T>A) n.6268+9T>A c.6169+9T>A (n.6169+9T>A) c.5074+9T>A (n.5074+9T>A) c.1258+9T>A (n.1258+9T>A) c.811+9T>A (n.811+9T>A) c.148+9T>A (n.148+9T>A) c.4663+9T>A (n.4663+9T>A) n.6186+9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830589A= | CA1528458731 | DNAH5 | n.992+8T= c.6061+8T= (n.6061+8T=) c.6016+8T= (n.6016+8T=) n.6268+8T= c.6169+8T= (n.6169+8T=) c.5074+8T= (n.5074+8T=) c.1258+8T= (n.1258+8T=) c.811+8T= (n.811+8T=) c.148+8T= (n.148+8T=) c.4663+8T= (n.4663+8T=) n.6186+8T= | |
| 5 | g.13830589A>C | CA3203495 | DNAH5 | n.992+8T>G c.6061+8T>G (n.6061+8T>G) c.6016+8T>G (n.6016+8T>G) n.6268+8T>G c.6169+8T>G (n.6169+8T>G) c.5074+8T>G (n.5074+8T>G) c.1258+8T>G (n.1258+8T>G) c.811+8T>G (n.811+8T>G) c.148+8T>G (n.148+8T>G) c.4663+8T>G (n.4663+8T>G) n.6186+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830590C= | CA1528458732 | DNAH5 | n.992+7G= c.6061+7G= (n.6061+7G=) c.6016+7G= (n.6016+7G=) n.6268+7G= c.6169+7G= (n.6169+7G=) c.5074+7G= (n.5074+7G=) c.1258+7G= (n.1258+7G=) c.811+7G= (n.811+7G=) c.148+7G= (n.148+7G=) c.4663+7G= (n.4663+7G=) n.6186+7G= | |
| 5 | g.13830590C>G | CA915943294 | DNAH5 | n.992+7G>C c.6061+7G>C (n.6061+7G>C) c.6016+7G>C (n.6016+7G>C) n.6268+7G>C c.6169+7G>C (n.6169+7G>C) c.5074+7G>C (n.5074+7G>C) c.1258+7G>C (n.1258+7G>C) c.811+7G>C (n.811+7G>C) c.148+7G>C (n.148+7G>C) c.4663+7G>C (n.4663+7G>C) n.6186+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13830590C>T | CA557876827 | DNAH5 | n.992+7G>A c.6061+7G>A (n.6061+7G>A) c.6016+7G>A (n.6016+7G>A) n.6268+7G>A c.6169+7G>A (n.6169+7G>A) c.5074+7G>A (n.5074+7G>A) c.1258+7G>A (n.1258+7G>A) c.811+7G>A (n.811+7G>A) c.148+7G>A (n.148+7G>A) c.4663+7G>A (n.4663+7G>A) n.6186+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830591C>A | CA2578270503 | DNAH5 | n.992+6G>T c.6061+6G>T (n.6061+6G>T) c.6016+6G>T (n.6016+6G>T) n.6268+6G>T c.6169+6G>T (n.6169+6G>T) c.5074+6G>T (n.5074+6G>T) c.1258+6G>T (n.1258+6G>T) c.811+6G>T (n.811+6G>T) c.148+6G>T (n.148+6G>T) c.4663+6G>T (n.4663+6G>T) n.6186+6G>T | |
| 5 | g.13830591C= | CA1528458733 | DNAH5 | n.992+6G= c.6061+6G= (n.6061+6G=) c.6016+6G= (n.6016+6G=) n.6268+6G= c.6169+6G= (n.6169+6G=) c.5074+6G= (n.5074+6G=) c.1258+6G= (n.1258+6G=) c.811+6G= (n.811+6G=) c.148+6G= (n.148+6G=) c.4663+6G= (n.4663+6G=) n.6186+6G= |