Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6186+104C=
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 gnomAD v4
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n.6186+103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6186+103A=
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n.6186+102A>T
 dbSNP
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n.6186+102A=
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n.6186+101del
 gnomAD v4
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n.6186+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.6186+101C=
5g.13830496G>TCA2673273773DNAH5n.992+101C>A
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n.6268+101C>A
c.6169+101C>A (n.6169+101C>A)
c.5074+101C>A (n.5074+101C>A)
c.1258+101C>A (n.1258+101C>A)
c.811+101C>A (n.811+101C>A)
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n.6186+101C>A
 gnomAD v4
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n.6268+101_6268+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC
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n.6186+101_6186+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC
 gnomAD v4
5g.13830497A>GCA2673273776DNAH5n.992+100T>C
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n.6268+100T>C
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c.4663+100T>C (n.4663+100T>C)
n.6186+100T>C
 gnomAD v4
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n.6268+100del
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c.4663+100del (n.4663+100del)
n.6186+100del
 gnomAD v4
5g.13830501T>ACA2708243471DNAH5n.992+96A>T
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n.6268+96A>T
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c.4663+96A>T (n.4663+96A>T)
n.6186+96A>T
 dbSNP
5g.13830502G>ACA2578270479DNAH5n.992+95C>T
c.6061+95C>T (n.6061+95C>T)
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c.4663+95C>T (n.4663+95C>T)
n.6186+95C>T
5g.13830502G>TCA2673273777DNAH5n.992+95C>A
c.6061+95C>A (n.6061+95C>A)
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n.6268+95C>A
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c.811+95C>A (n.811+95C>A)
c.148+95C>A (n.148+95C>A)
c.4663+95C>A (n.4663+95C>A)
n.6186+95C>A
 gnomAD v4
5g.13830503A>CCA2578270483DNAH5n.992+94T>G
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n.6268+94T>G
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n.6186+94T>G
5g.13830503A>TCA2578270482DNAH5n.992+94T>A
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n.6268+94T>A
c.6169+94T>A (n.6169+94T>A)
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c.1258+94T>A (n.1258+94T>A)
c.811+94T>A (n.811+94T>A)
c.148+94T>A (n.148+94T>A)
c.4663+94T>A (n.4663+94T>A)
n.6186+94T>A
5g.13830505T>CCA2578270484DNAH5n.992+92A>G
c.6061+92A>G (n.6061+92A>G)
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n.6268+92A>G
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c.811+92A>G (n.811+92A>G)
c.148+92A>G (n.148+92A>G)
c.4663+92A>G (n.4663+92A>G)
n.6186+92A>G
5g.13830511delCA2578270485DNAH5n.992+89del
c.6061+89del (n.6061+89del)
c.6016+89del (n.6016+89del)
n.6268+89del
c.6169+89del (n.6169+89del)
c.5074+89del (n.5074+89del)
c.1258+89del (n.1258+89del)
c.811+89del (n.811+89del)
c.148+89del (n.148+89del)
c.4663+89del (n.4663+89del)
n.6186+89del
 gnomAD v4
5g.13830511A>GCA2673273778DNAH5n.992+86T>C
c.6061+86T>C (n.6061+86T>C)
c.6016+86T>C (n.6016+86T>C)
n.6268+86T>C
c.6169+86T>C (n.6169+86T>C)
c.5074+86T>C (n.5074+86T>C)
c.1258+86T>C (n.1258+86T>C)
c.811+86T>C (n.811+86T>C)
c.148+86T>C (n.148+86T>C)
c.4663+86T>C (n.4663+86T>C)
n.6186+86T>C
 gnomAD v4
5g.13830511A>TCA2673273779DNAH5n.992+86T>A
c.6061+86T>A (n.6061+86T>A)
c.6016+86T>A (n.6016+86T>A)
n.6268+86T>A
c.6169+86T>A (n.6169+86T>A)
c.5074+86T>A (n.5074+86T>A)
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c.4663+86T>A (n.4663+86T>A)
n.6186+86T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched