WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13830464A= | CA1528458680 | DNAH5 | n.992+133T= c.6061+133T= (n.6061+133T=) c.6016+133T= (n.6016+133T=) n.6268+133T= c.6169+133T= (n.6169+133T=) c.5074+133T= (n.5074+133T=) c.1258+133T= (n.1258+133T=) c.811+133T= (n.811+133T=) c.148+133T= (n.148+133T=) c.4663+133T= (n.4663+133T=) n.6186+133T= | |
| 5 | g.13830464A>G | CA113938354 | DNAH5 | n.992+133T>C c.6061+133T>C (n.6061+133T>C) c.6016+133T>C (n.6016+133T>C) n.6268+133T>C c.6169+133T>C (n.6169+133T>C) c.5074+133T>C (n.5074+133T>C) c.1258+133T>C (n.1258+133T>C) c.811+133T>C (n.811+133T>C) c.148+133T>C (n.148+133T>C) c.4663+133T>C (n.4663+133T>C) n.6186+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830464A>T | CA1528458681 | DNAH5 | n.992+133T>A c.6061+133T>A (n.6061+133T>A) c.6016+133T>A (n.6016+133T>A) n.6268+133T>A c.6169+133T>A (n.6169+133T>A) c.5074+133T>A (n.5074+133T>A) c.1258+133T>A (n.1258+133T>A) c.811+133T>A (n.811+133T>A) c.148+133T>A (n.148+133T>A) c.4663+133T>A (n.4663+133T>A) n.6186+133T>A | dbSNP |
| 5 | g.13830465T>A | CA804510586 | DNAH5 | n.992+132A>T c.6061+132A>T (n.6061+132A>T) c.6016+132A>T (n.6016+132A>T) n.6268+132A>T c.6169+132A>T (n.6169+132A>T) c.5074+132A>T (n.5074+132A>T) c.1258+132A>T (n.1258+132A>T) c.811+132A>T (n.811+132A>T) c.148+132A>T (n.148+132A>T) c.4663+132A>T (n.4663+132A>T) n.6186+132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T>C | CA2673273759 | DNAH5 | n.992+132A>G c.6061+132A>G (n.6061+132A>G) c.6016+132A>G (n.6016+132A>G) n.6268+132A>G c.6169+132A>G (n.6169+132A>G) c.5074+132A>G (n.5074+132A>G) c.1258+132A>G (n.1258+132A>G) c.811+132A>G (n.811+132A>G) c.148+132A>G (n.148+132A>G) c.4663+132A>G (n.4663+132A>G) n.6186+132A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T>G | CA2673273760 | DNAH5 | n.992+132A>C c.6061+132A>C (n.6061+132A>C) c.6016+132A>C (n.6016+132A>C) n.6268+132A>C c.6169+132A>C (n.6169+132A>C) c.5074+132A>C (n.5074+132A>C) c.1258+132A>C (n.1258+132A>C) c.811+132A>C (n.811+132A>C) c.148+132A>C (n.148+132A>C) c.4663+132A>C (n.4663+132A>C) n.6186+132A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T= | CA1528458682 | DNAH5 | n.992+132A= c.6061+132A= (n.6061+132A=) c.6016+132A= (n.6016+132A=) n.6268+132A= c.6169+132A= (n.6169+132A=) c.5074+132A= (n.5074+132A=) c.1258+132A= (n.1258+132A=) c.811+132A= (n.811+132A=) c.148+132A= (n.148+132A=) c.4663+132A= (n.4663+132A=) n.6186+132A= | |
| 5 | g.13830466T>C | CA2673273761 | DNAH5 | n.992+131A>G c.6061+131A>G (n.6061+131A>G) c.6016+131A>G (n.6016+131A>G) n.6268+131A>G c.6169+131A>G (n.6169+131A>G) c.5074+131A>G (n.5074+131A>G) c.1258+131A>G (n.1258+131A>G) c.811+131A>G (n.811+131A>G) c.148+131A>G (n.148+131A>G) c.4663+131A>G (n.4663+131A>G) n.6186+131A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830467G>A | CA1528458684 | DNAH5 | n.992+130C>T c.6061+130C>T (n.6061+130C>T) c.6016+130C>T (n.6016+130C>T) n.6268+130C>T c.6169+130C>T (n.6169+130C>T) c.5074+130C>T (n.5074+130C>T) c.1258+130C>T (n.1258+130C>T) c.811+130C>T (n.811+130C>T) c.148+130C>T (n.148+130C>T) c.4663+130C>T (n.4663+130C>T) n.6186+130C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830467G= | CA1528458683 | DNAH5 | n.992+130C= c.6061+130C= (n.6061+130C=) c.6016+130C= (n.6016+130C=) n.6268+130C= c.6169+130C= (n.6169+130C=) c.5074+130C= (n.5074+130C=) c.1258+130C= (n.1258+130C=) c.811+130C= (n.811+130C=) c.148+130C= (n.148+130C=) c.4663+130C= (n.4663+130C=) n.6186+130C= | |
| 5 | g.13830467G>T | CA2673273762 | DNAH5 | n.992+130C>A c.6061+130C>A (n.6061+130C>A) c.6016+130C>A (n.6016+130C>A) n.6268+130C>A c.6169+130C>A (n.6169+130C>A) c.5074+130C>A (n.5074+130C>A) c.1258+130C>A (n.1258+130C>A) c.811+130C>A (n.811+130C>A) c.148+130C>A (n.148+130C>A) c.4663+130C>A (n.4663+130C>A) n.6186+130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830469A= | CA1528458685 | DNAH5 | n.992+128T= c.6061+128T= (n.6061+128T=) c.6016+128T= (n.6016+128T=) n.6268+128T= c.6169+128T= (n.6169+128T=) c.5074+128T= (n.5074+128T=) c.1258+128T= (n.1258+128T=) c.811+128T= (n.811+128T=) c.148+128T= (n.148+128T=) c.4663+128T= (n.4663+128T=) n.6186+128T= | |
| 5 | g.13830469A>G | CA1528458686 | DNAH5 | n.992+128T>C c.6061+128T>C (n.6061+128T>C) c.6016+128T>C (n.6016+128T>C) n.6268+128T>C c.6169+128T>C (n.6169+128T>C) c.5074+128T>C (n.5074+128T>C) c.1258+128T>C (n.1258+128T>C) c.811+128T>C (n.811+128T>C) c.148+128T>C (n.148+128T>C) c.4663+128T>C (n.4663+128T>C) n.6186+128T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830469A>T | CA1528458687 | DNAH5 | n.992+128T>A c.6061+128T>A (n.6061+128T>A) c.6016+128T>A (n.6016+128T>A) n.6268+128T>A c.6169+128T>A (n.6169+128T>A) c.5074+128T>A (n.5074+128T>A) c.1258+128T>A (n.1258+128T>A) c.811+128T>A (n.811+128T>A) c.148+128T>A (n.148+128T>A) c.4663+128T>A (n.4663+128T>A) n.6186+128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830470G>T | CA2673273763 | DNAH5 | n.992+127C>A c.6061+127C>A (n.6061+127C>A) c.6016+127C>A (n.6016+127C>A) n.6268+127C>A c.6169+127C>A (n.6169+127C>A) c.5074+127C>A (n.5074+127C>A) c.1258+127C>A (n.1258+127C>A) c.811+127C>A (n.811+127C>A) c.148+127C>A (n.148+127C>A) c.4663+127C>A (n.4663+127C>A) n.6186+127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830476C= | CA1528458689 | DNAH5 | n.992+121G= c.6061+121G= (n.6061+121G=) c.6016+121G= (n.6016+121G=) n.6268+121G= c.6169+121G= (n.6169+121G=) c.5074+121G= (n.5074+121G=) c.1258+121G= (n.1258+121G=) c.811+121G= (n.811+121G=) c.148+121G= (n.148+121G=) c.4663+121G= (n.4663+121G=) n.6186+121G= | |
| 5 | g.13830476C>T | CA1528458688 | DNAH5 | n.992+121G>A c.6061+121G>A (n.6061+121G>A) c.6016+121G>A (n.6016+121G>A) n.6268+121G>A c.6169+121G>A (n.6169+121G>A) c.5074+121G>A (n.5074+121G>A) c.1258+121G>A (n.1258+121G>A) c.811+121G>A (n.811+121G>A) c.148+121G>A (n.148+121G>A) c.4663+121G>A (n.4663+121G>A) n.6186+121G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830477_13830478delinsCA | CA1528458690 | DNAH5 | n.992+119_992+120delinsTG c.6061+119_6061+120delinsTG (n.6061+119_6061+120delinsTG) c.6016+119_6016+120delinsTG (n.6016+119_6016+120delinsTG) n.6268+119_6268+120delinsTG c.6169+119_6169+120delinsTG (n.6169+119_6169+120delinsTG) c.5074+119_5074+120delinsTG (n.5074+119_5074+120delinsTG) c.1258+119_1258+120delinsTG (n.1258+119_1258+120delinsTG) c.811+119_811+120delinsTG (n.811+119_811+120delinsTG) c.148+119_148+120delinsTG (n.148+119_148+120delinsTG) c.4663+119_4663+120delinsTG (n.4663+119_4663+120delinsTG) n.6186+119_6186+120delinsTG | |
| 5 | g.13830478A= | CA1528458691 | DNAH5 | n.992+119T= c.6061+119T= (n.6061+119T=) c.6016+119T= (n.6016+119T=) n.6268+119T= c.6169+119T= (n.6169+119T=) c.5074+119T= (n.5074+119T=) c.1258+119T= (n.1258+119T=) c.811+119T= (n.811+119T=) c.148+119T= (n.148+119T=) c.4663+119T= (n.4663+119T=) n.6186+119T= | |
| 5 | g.13830478A>G | CA1528458692 | DNAH5 | n.992+119T>C c.6061+119T>C (n.6061+119T>C) c.6016+119T>C (n.6016+119T>C) n.6268+119T>C c.6169+119T>C (n.6169+119T>C) c.5074+119T>C (n.5074+119T>C) c.1258+119T>C (n.1258+119T>C) c.811+119T>C (n.811+119T>C) c.148+119T>C (n.148+119T>C) c.4663+119T>C (n.4663+119T>C) n.6186+119T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830483dup | CA2512240520 | DNAH5 | n.992+119dup c.6061+119dup (n.6061+119dup) c.6016+119dup (n.6016+119dup) n.6268+119dup c.6169+119dup (n.6169+119dup) c.5074+119dup (n.5074+119dup) c.1258+119dup (n.1258+119dup) c.811+119dup (n.811+119dup) c.148+119dup (n.148+119dup) c.4663+119dup (n.4663+119dup) n.6186+119dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830483del | CA557870490 | DNAH5 | n.992+119del c.6061+119del (n.6061+119del) c.6016+119del (n.6016+119del) n.6268+119del c.6169+119del (n.6169+119del) c.5074+119del (n.5074+119del) c.1258+119del (n.1258+119del) c.811+119del (n.811+119del) c.148+119del (n.148+119del) c.4663+119del (n.4663+119del) n.6186+119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830482A= | CA1528458693 | DNAH5 | n.992+115T= c.6061+115T= (n.6061+115T=) c.6016+115T= (n.6016+115T=) n.6268+115T= c.6169+115T= (n.6169+115T=) c.5074+115T= (n.5074+115T=) c.1258+115T= (n.1258+115T=) c.811+115T= (n.811+115T=) c.148+115T= (n.148+115T=) c.4663+115T= (n.4663+115T=) n.6186+115T= | |
| 5 | g.13830482A>G | CA1528458694 | DNAH5 | n.992+115T>C c.6061+115T>C (n.6061+115T>C) c.6016+115T>C (n.6016+115T>C) n.6268+115T>C c.6169+115T>C (n.6169+115T>C) c.5074+115T>C (n.5074+115T>C) c.1258+115T>C (n.1258+115T>C) c.811+115T>C (n.811+115T>C) c.148+115T>C (n.148+115T>C) c.4663+115T>C (n.4663+115T>C) n.6186+115T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830483A= | CA1528458695 | DNAH5 | n.992+114T= c.6061+114T= (n.6061+114T=) c.6016+114T= (n.6016+114T=) n.6268+114T= c.6169+114T= (n.6169+114T=) c.5074+114T= (n.5074+114T=) c.1258+114T= (n.1258+114T=) c.811+114T= (n.811+114T=) c.148+114T= (n.148+114T=) c.4663+114T= (n.4663+114T=) n.6186+114T= | |
| 5 | g.13830483A>G | CA113938355 | DNAH5 | n.992+114T>C c.6061+114T>C (n.6061+114T>C) c.6016+114T>C (n.6016+114T>C) n.6268+114T>C c.6169+114T>C (n.6169+114T>C) c.5074+114T>C (n.5074+114T>C) c.1258+114T>C (n.1258+114T>C) c.811+114T>C (n.811+114T>C) c.148+114T>C (n.148+114T>C) c.4663+114T>C (n.4663+114T>C) n.6186+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830484T>A | CA2673273764 | DNAH5 | n.992+113A>T c.6061+113A>T (n.6061+113A>T) c.6016+113A>T (n.6016+113A>T) n.6268+113A>T c.6169+113A>T (n.6169+113A>T) c.5074+113A>T (n.5074+113A>T) c.1258+113A>T (n.1258+113A>T) c.811+113A>T (n.811+113A>T) c.148+113A>T (n.148+113A>T) c.4663+113A>T (n.4663+113A>T) n.6186+113A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830484T>G | CA2673273765 | DNAH5 | n.992+113A>C c.6061+113A>C (n.6061+113A>C) c.6016+113A>C (n.6016+113A>C) n.6268+113A>C c.6169+113A>C (n.6169+113A>C) c.5074+113A>C (n.5074+113A>C) c.1258+113A>C (n.1258+113A>C) c.811+113A>C (n.811+113A>C) c.148+113A>C (n.148+113A>C) c.4663+113A>C (n.4663+113A>C) n.6186+113A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830485T>A | CA649900670 | DNAH5 | n.992+112A>T c.6061+112A>T (n.6061+112A>T) c.6016+112A>T (n.6016+112A>T) n.6268+112A>T c.6169+112A>T (n.6169+112A>T) c.5074+112A>T (n.5074+112A>T) c.1258+112A>T (n.1258+112A>T) c.811+112A>T (n.811+112A>T) c.148+112A>T (n.148+112A>T) c.4663+112A>T (n.4663+112A>T) n.6186+112A>T | COSMIC |
| 5 | g.13830486T>C | CA2673273766 | DNAH5 | n.992+111A>G c.6061+111A>G (n.6061+111A>G) c.6016+111A>G (n.6016+111A>G) n.6268+111A>G c.6169+111A>G (n.6169+111A>G) c.5074+111A>G (n.5074+111A>G) c.1258+111A>G (n.1258+111A>G) c.811+111A>G (n.811+111A>G) c.148+111A>G (n.148+111A>G) c.4663+111A>G (n.4663+111A>G) n.6186+111A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830487T>A | CA649900684 | DNAH5 | n.992+110A>T c.6061+110A>T (n.6061+110A>T) c.6016+110A>T (n.6016+110A>T) n.6268+110A>T c.6169+110A>T (n.6169+110A>T) c.5074+110A>T (n.5074+110A>T) c.1258+110A>T (n.1258+110A>T) c.811+110A>T (n.811+110A>T) c.148+110A>T (n.148+110A>T) c.4663+110A>T (n.4663+110A>T) n.6186+110A>T | COSMIC |
| 5 | g.13830488A= | CA1528458696 | DNAH5 | n.992+109T= c.6061+109T= (n.6061+109T=) c.6016+109T= (n.6016+109T=) n.6268+109T= c.6169+109T= (n.6169+109T=) c.5074+109T= (n.5074+109T=) c.1258+109T= (n.1258+109T=) c.811+109T= (n.811+109T=) c.148+109T= (n.148+109T=) c.4663+109T= (n.4663+109T=) n.6186+109T= | |
| 5 | g.13830488A>G | CA804510602 | DNAH5 | n.992+109T>C c.6061+109T>C (n.6061+109T>C) c.6016+109T>C (n.6016+109T>C) n.6268+109T>C c.6169+109T>C (n.6169+109T>C) c.5074+109T>C (n.5074+109T>C) c.1258+109T>C (n.1258+109T>C) c.811+109T>C (n.811+109T>C) c.148+109T>C (n.148+109T>C) c.4663+109T>C (n.4663+109T>C) n.6186+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830489C>A | CA2673273767 | DNAH5 | n.992+108G>T c.6061+108G>T (n.6061+108G>T) c.6016+108G>T (n.6016+108G>T) n.6268+108G>T c.6169+108G>T (n.6169+108G>T) c.5074+108G>T (n.5074+108G>T) c.1258+108G>T (n.1258+108G>T) c.811+108G>T (n.811+108G>T) c.148+108G>T (n.148+108G>T) c.4663+108G>T (n.4663+108G>T) n.6186+108G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830489C>G | CA2673273768 | DNAH5 | n.992+108G>C c.6061+108G>C (n.6061+108G>C) c.6016+108G>C (n.6016+108G>C) n.6268+108G>C c.6169+108G>C (n.6169+108G>C) c.5074+108G>C (n.5074+108G>C) c.1258+108G>C (n.1258+108G>C) c.811+108G>C (n.811+108G>C) c.148+108G>C (n.148+108G>C) c.4663+108G>C (n.4663+108G>C) n.6186+108G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830490A>G | CA2673273769 | DNAH5 | n.992+107T>C c.6061+107T>C (n.6061+107T>C) c.6016+107T>C (n.6016+107T>C) n.6268+107T>C c.6169+107T>C (n.6169+107T>C) c.5074+107T>C (n.5074+107T>C) c.1258+107T>C (n.1258+107T>C) c.811+107T>C (n.811+107T>C) c.148+107T>C (n.148+107T>C) c.4663+107T>C (n.4663+107T>C) n.6186+107T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830491A= | CA1528458697 | DNAH5 | n.992+106T= c.6061+106T= (n.6061+106T=) c.6016+106T= (n.6016+106T=) n.6268+106T= c.6169+106T= (n.6169+106T=) c.5074+106T= (n.5074+106T=) c.1258+106T= (n.1258+106T=) c.811+106T= (n.811+106T=) c.148+106T= (n.148+106T=) c.4663+106T= (n.4663+106T=) n.6186+106T= | |
| 5 | g.13830491A>T | CA804510608 | DNAH5 | n.992+106T>A c.6061+106T>A (n.6061+106T>A) c.6016+106T>A (n.6016+106T>A) n.6268+106T>A c.6169+106T>A (n.6169+106T>A) c.5074+106T>A (n.5074+106T>A) c.1258+106T>A (n.1258+106T>A) c.811+106T>A (n.811+106T>A) c.148+106T>A (n.148+106T>A) c.4663+106T>A (n.4663+106T>A) n.6186+106T>A | dbSNP |
| 5 | g.13830492A= | CA1528458698 | DNAH5 | n.992+105T= c.6061+105T= (n.6061+105T=) c.6016+105T= (n.6016+105T=) n.6268+105T= c.6169+105T= (n.6169+105T=) c.5074+105T= (n.5074+105T=) c.1258+105T= (n.1258+105T=) c.811+105T= (n.811+105T=) c.148+105T= (n.148+105T=) c.4663+105T= (n.4663+105T=) n.6186+105T= | |
| 5 | g.13830492A>C | CA2673273770 | DNAH5 | n.992+105T>G c.6061+105T>G (n.6061+105T>G) c.6016+105T>G (n.6016+105T>G) n.6268+105T>G c.6169+105T>G (n.6169+105T>G) c.5074+105T>G (n.5074+105T>G) c.1258+105T>G (n.1258+105T>G) c.811+105T>G (n.811+105T>G) c.148+105T>G (n.148+105T>G) c.4663+105T>G (n.4663+105T>G) n.6186+105T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830492A>G | CA804510619 | DNAH5 | n.992+105T>C c.6061+105T>C (n.6061+105T>C) c.6016+105T>C (n.6016+105T>C) n.6268+105T>C c.6169+105T>C (n.6169+105T>C) c.5074+105T>C (n.5074+105T>C) c.1258+105T>C (n.1258+105T>C) c.811+105T>C (n.811+105T>C) c.148+105T>C (n.148+105T>C) c.4663+105T>C (n.4663+105T>C) n.6186+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830492A>T | CA557870491 | DNAH5 | n.992+105T>A c.6061+105T>A (n.6061+105T>A) c.6016+105T>A (n.6016+105T>A) n.6268+105T>A c.6169+105T>A (n.6169+105T>A) c.5074+105T>A (n.5074+105T>A) c.1258+105T>A (n.1258+105T>A) c.811+105T>A (n.811+105T>A) c.148+105T>A (n.148+105T>A) c.4663+105T>A (n.4663+105T>A) n.6186+105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830493G>A | CA113938356 | DNAH5 | n.992+104C>T c.6061+104C>T (n.6061+104C>T) c.6016+104C>T (n.6016+104C>T) n.6268+104C>T c.6169+104C>T (n.6169+104C>T) c.5074+104C>T (n.5074+104C>T) c.1258+104C>T (n.1258+104C>T) c.811+104C>T (n.811+104C>T) c.148+104C>T (n.148+104C>T) c.4663+104C>T (n.4663+104C>T) n.6186+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830493G= | CA1528458699 | DNAH5 | n.992+104C= c.6061+104C= (n.6061+104C=) c.6016+104C= (n.6016+104C=) n.6268+104C= c.6169+104C= (n.6169+104C=) c.5074+104C= (n.5074+104C=) c.1258+104C= (n.1258+104C=) c.811+104C= (n.811+104C=) c.148+104C= (n.148+104C=) c.4663+104C= (n.4663+104C=) n.6186+104C= | |
| 5 | g.13830493G>T | CA2673273771 | DNAH5 | n.992+104C>A c.6061+104C>A (n.6061+104C>A) c.6016+104C>A (n.6016+104C>A) n.6268+104C>A c.6169+104C>A (n.6169+104C>A) c.5074+104C>A (n.5074+104C>A) c.1258+104C>A (n.1258+104C>A) c.811+104C>A (n.811+104C>A) c.148+104C>A (n.148+104C>A) c.4663+104C>A (n.4663+104C>A) n.6186+104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830494T>C | CA804510626 | DNAH5 | n.992+103A>G c.6061+103A>G (n.6061+103A>G) c.6016+103A>G (n.6016+103A>G) n.6268+103A>G c.6169+103A>G (n.6169+103A>G) c.5074+103A>G (n.5074+103A>G) c.1258+103A>G (n.1258+103A>G) c.811+103A>G (n.811+103A>G) c.148+103A>G (n.148+103A>G) c.4663+103A>G (n.4663+103A>G) n.6186+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830494T= | CA1528458700 | DNAH5 | n.992+103A= c.6061+103A= (n.6061+103A=) c.6016+103A= (n.6016+103A=) n.6268+103A= c.6169+103A= (n.6169+103A=) c.5074+103A= (n.5074+103A=) c.1258+103A= (n.1258+103A=) c.811+103A= (n.811+103A=) c.148+103A= (n.148+103A=) c.4663+103A= (n.4663+103A=) n.6186+103A= | |
| 5 | g.13830495T>A | CA804510628 | DNAH5 | n.992+102A>T c.6061+102A>T (n.6061+102A>T) c.6016+102A>T (n.6016+102A>T) n.6268+102A>T c.6169+102A>T (n.6169+102A>T) c.5074+102A>T (n.5074+102A>T) c.1258+102A>T (n.1258+102A>T) c.811+102A>T (n.811+102A>T) c.148+102A>T (n.148+102A>T) c.4663+102A>T (n.4663+102A>T) n.6186+102A>T | dbSNP |
| 5 | g.13830495T= | CA1528458701 | DNAH5 | n.992+102A= c.6061+102A= (n.6061+102A=) c.6016+102A= (n.6016+102A=) n.6268+102A= c.6169+102A= (n.6169+102A=) c.5074+102A= (n.5074+102A=) c.1258+102A= (n.1258+102A=) c.811+102A= (n.811+102A=) c.148+102A= (n.148+102A=) c.4663+102A= (n.4663+102A=) n.6186+102A= | |
| 5 | g.13830496del | CA2673273772 | DNAH5 | n.992+101del c.6061+101del (n.6061+101del) c.6016+101del (n.6016+101del) n.6268+101del c.6169+101del (n.6169+101del) c.5074+101del (n.5074+101del) c.1258+101del (n.1258+101del) c.811+101del (n.811+101del) c.148+101del (n.148+101del) c.4663+101del (n.4663+101del) n.6186+101del | gnomAD v4 |