WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13830425_13830451delinsTCAGGAGGAAGTAACATTTGGTCCACA | CA1528458654 | DNAH5 | n.992+146_992+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA c.6061+146_6061+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6061+146_6061+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.6016+146_6016+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6016+146_6016+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) n.6268+146_6268+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA c.6169+146_6169+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6169+146_6169+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.5074+146_5074+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.5074+146_5074+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.1258+146_1258+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.1258+146_1258+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.811+146_811+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.811+146_811+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.148+146_148+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.148+146_148+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.4663+146_4663+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.4663+146_4663+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) n.6186+146_6186+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA | |
| 5 | g.13830428_13830453del | CA557870488 | DNAH5 | n.992+146_992+171del c.6061+146_6061+171del (n.6061+146_6061+171del) c.6016+146_6016+171del (n.6016+146_6016+171del) n.6268+146_6268+171del c.6169+146_6169+171del (n.6169+146_6169+171del) c.5074+146_5074+171del (n.5074+146_5074+171del) c.1258+146_1258+171del (n.1258+146_1258+171del) c.811+146_811+171del (n.811+146_811+171del) c.148+146_148+171del (n.148+146_148+171del) c.4663+146_4663+171del (n.4663+146_4663+171del) n.6186+146_6186+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830446_13830451delinsTCCACA | CA1528458667 | DNAH5 | n.992+146_992+151delinsTGTGGA c.6061+146_6061+151delinsTGTGGA (n.6061+146_6061+151delinsTGTGGA) c.6016+146_6016+151delinsTGTGGA (n.6016+146_6016+151delinsTGTGGA) n.6268+146_6268+151delinsTGTGGA c.6169+146_6169+151delinsTGTGGA (n.6169+146_6169+151delinsTGTGGA) c.5074+146_5074+151delinsTGTGGA (n.5074+146_5074+151delinsTGTGGA) c.1258+146_1258+151delinsTGTGGA (n.1258+146_1258+151delinsTGTGGA) c.811+146_811+151delinsTGTGGA (n.811+146_811+151delinsTGTGGA) c.148+146_148+151delinsTGTGGA (n.148+146_148+151delinsTGTGGA) c.4663+146_4663+151delinsTGTGGA (n.4663+146_4663+151delinsTGTGGA) n.6186+146_6186+151delinsTGTGGA | |
| 5 | g.13830448_13830452del | CA1528458668 | DNAH5 | n.992+146_992+150del c.6061+146_6061+150del (n.6061+146_6061+150del) c.6016+146_6016+150del (n.6016+146_6016+150del) n.6268+146_6268+150del c.6169+146_6169+150del (n.6169+146_6169+150del) c.5074+146_5074+150del (n.5074+146_5074+150del) c.1258+146_1258+150del (n.1258+146_1258+150del) c.811+146_811+150del (n.811+146_811+150del) c.148+146_148+150del (n.148+146_148+150del) c.4663+146_4663+150del (n.4663+146_4663+150del) n.6186+146_6186+150del | dbSNP |
| 5 | g.13830449A>G | CA2673273748 | DNAH5 | n.992+148T>C c.6061+148T>C (n.6061+148T>C) c.6016+148T>C (n.6016+148T>C) n.6268+148T>C c.6169+148T>C (n.6169+148T>C) c.5074+148T>C (n.5074+148T>C) c.1258+148T>C (n.1258+148T>C) c.811+148T>C (n.811+148T>C) c.148+148T>C (n.148+148T>C) c.4663+148T>C (n.4663+148T>C) n.6186+148T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830450C>A | CA2673273749 | DNAH5 | n.992+147G>T c.6061+147G>T (n.6061+147G>T) c.6016+147G>T (n.6016+147G>T) n.6268+147G>T c.6169+147G>T (n.6169+147G>T) c.5074+147G>T (n.5074+147G>T) c.1258+147G>T (n.1258+147G>T) c.811+147G>T (n.811+147G>T) c.148+147G>T (n.148+147G>T) c.4663+147G>T (n.4663+147G>T) n.6186+147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830450C>T | CA2708243440 | DNAH5 | n.992+147G>A c.6061+147G>A (n.6061+147G>A) c.6016+147G>A (n.6016+147G>A) n.6268+147G>A c.6169+147G>A (n.6169+147G>A) c.5074+147G>A (n.5074+147G>A) c.1258+147G>A (n.1258+147G>A) c.811+147G>A (n.811+147G>A) c.148+147G>A (n.148+147G>A) c.4663+147G>A (n.4663+147G>A) n.6186+147G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830451A= | CA1528458669 | DNAH5 | n.992+146T= c.6061+146T= (n.6061+146T=) c.6016+146T= (n.6016+146T=) n.6268+146T= c.6169+146T= (n.6169+146T=) c.5074+146T= (n.5074+146T=) c.1258+146T= (n.1258+146T=) c.811+146T= (n.811+146T=) c.148+146T= (n.148+146T=) c.4663+146T= (n.4663+146T=) n.6186+146T= | |
| 5 | g.13830451A>G | CA804510578 | DNAH5 | n.992+146T>C c.6061+146T>C (n.6061+146T>C) c.6016+146T>C (n.6016+146T>C) n.6268+146T>C c.6169+146T>C (n.6169+146T>C) c.5074+146T>C (n.5074+146T>C) c.1258+146T>C (n.1258+146T>C) c.811+146T>C (n.811+146T>C) c.148+146T>C (n.148+146T>C) c.4663+146T>C (n.4663+146T>C) n.6186+146T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830452C>A | CA2673273750 | DNAH5 | n.992+145G>T c.6061+145G>T (n.6061+145G>T) c.6016+145G>T (n.6016+145G>T) n.6268+145G>T c.6169+145G>T (n.6169+145G>T) c.5074+145G>T (n.5074+145G>T) c.1258+145G>T (n.1258+145G>T) c.811+145G>T (n.811+145G>T) c.148+145G>T (n.148+145G>T) c.4663+145G>T (n.4663+145G>T) n.6186+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830452C= | CA1528458670 | DNAH5 | n.992+145G= c.6061+145G= (n.6061+145G=) c.6016+145G= (n.6016+145G=) n.6268+145G= c.6169+145G= (n.6169+145G=) c.5074+145G= (n.5074+145G=) c.1258+145G= (n.1258+145G=) c.811+145G= (n.811+145G=) c.148+145G= (n.148+145G=) c.4663+145G= (n.4663+145G=) n.6186+145G= | |
| 5 | g.13830452C>T | CA113938346 | DNAH5 | n.992+145G>A c.6061+145G>A (n.6061+145G>A) c.6016+145G>A (n.6016+145G>A) n.6268+145G>A c.6169+145G>A (n.6169+145G>A) c.5074+145G>A (n.5074+145G>A) c.1258+145G>A (n.1258+145G>A) c.811+145G>A (n.811+145G>A) c.148+145G>A (n.148+145G>A) c.4663+145G>A (n.4663+145G>A) n.6186+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830453A>C | CA2673273751 | DNAH5 | n.992+144T>G c.6061+144T>G (n.6061+144T>G) c.6016+144T>G (n.6016+144T>G) n.6268+144T>G c.6169+144T>G (n.6169+144T>G) c.5074+144T>G (n.5074+144T>G) c.1258+144T>G (n.1258+144T>G) c.811+144T>G (n.811+144T>G) c.148+144T>G (n.148+144T>G) c.4663+144T>G (n.4663+144T>G) n.6186+144T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830454A= | CA1528458671 | DNAH5 | n.992+143T= c.6061+143T= (n.6061+143T=) c.6016+143T= (n.6016+143T=) n.6268+143T= c.6169+143T= (n.6169+143T=) c.5074+143T= (n.5074+143T=) c.1258+143T= (n.1258+143T=) c.811+143T= (n.811+143T=) c.148+143T= (n.148+143T=) c.4663+143T= (n.4663+143T=) n.6186+143T= | |
| 5 | g.13830454A>G | CA557870489 | DNAH5 | n.992+143T>C c.6061+143T>C (n.6061+143T>C) c.6016+143T>C (n.6016+143T>C) n.6268+143T>C c.6169+143T>C (n.6169+143T>C) c.5074+143T>C (n.5074+143T>C) c.1258+143T>C (n.1258+143T>C) c.811+143T>C (n.811+143T>C) c.148+143T>C (n.148+143T>C) c.4663+143T>C (n.4663+143T>C) n.6186+143T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13830455C>A | CA2673273753 | DNAH5 | n.992+142G>T c.6061+142G>T (n.6061+142G>T) c.6016+142G>T (n.6016+142G>T) n.6268+142G>T c.6169+142G>T (n.6169+142G>T) c.5074+142G>T (n.5074+142G>T) c.1258+142G>T (n.1258+142G>T) c.811+142G>T (n.811+142G>T) c.148+142G>T (n.148+142G>T) c.4663+142G>T (n.4663+142G>T) n.6186+142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830455C>T | CA2673273752 | DNAH5 | n.992+142G>A c.6061+142G>A (n.6061+142G>A) c.6016+142G>A (n.6016+142G>A) n.6268+142G>A c.6169+142G>A (n.6169+142G>A) c.5074+142G>A (n.5074+142G>A) c.1258+142G>A (n.1258+142G>A) c.811+142G>A (n.811+142G>A) c.148+142G>A (n.148+142G>A) c.4663+142G>A (n.4663+142G>A) n.6186+142G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830456C= | CA1528458672 | DNAH5 | n.992+141G= c.6061+141G= (n.6061+141G=) c.6016+141G= (n.6016+141G=) n.6268+141G= c.6169+141G= (n.6169+141G=) c.5074+141G= (n.5074+141G=) c.1258+141G= (n.1258+141G=) c.811+141G= (n.811+141G=) c.148+141G= (n.148+141G=) c.4663+141G= (n.4663+141G=) n.6186+141G= | |
| 5 | g.13830456C>T | CA1528458673 | DNAH5 | n.992+141G>A c.6061+141G>A (n.6061+141G>A) c.6016+141G>A (n.6016+141G>A) n.6268+141G>A c.6169+141G>A (n.6169+141G>A) c.5074+141G>A (n.5074+141G>A) c.1258+141G>A (n.1258+141G>A) c.811+141G>A (n.811+141G>A) c.148+141G>A (n.148+141G>A) c.4663+141G>A (n.4663+141G>A) n.6186+141G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830457T>C | CA2673273754 | DNAH5 | n.992+140A>G c.6061+140A>G (n.6061+140A>G) c.6016+140A>G (n.6016+140A>G) n.6268+140A>G c.6169+140A>G (n.6169+140A>G) c.5074+140A>G (n.5074+140A>G) c.1258+140A>G (n.1258+140A>G) c.811+140A>G (n.811+140A>G) c.148+140A>G (n.148+140A>G) c.4663+140A>G (n.4663+140A>G) n.6186+140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830458G>A | CA113938348 | DNAH5 | n.992+139C>T c.6061+139C>T (n.6061+139C>T) c.6016+139C>T (n.6016+139C>T) n.6268+139C>T c.6169+139C>T (n.6169+139C>T) c.5074+139C>T (n.5074+139C>T) c.1258+139C>T (n.1258+139C>T) c.811+139C>T (n.811+139C>T) c.148+139C>T (n.148+139C>T) c.4663+139C>T (n.4663+139C>T) n.6186+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830458G= | CA1528458674 | DNAH5 | n.992+139C= c.6061+139C= (n.6061+139C=) c.6016+139C= (n.6016+139C=) n.6268+139C= c.6169+139C= (n.6169+139C=) c.5074+139C= (n.5074+139C=) c.1258+139C= (n.1258+139C=) c.811+139C= (n.811+139C=) c.148+139C= (n.148+139C=) c.4663+139C= (n.4663+139C=) n.6186+139C= | |
| 5 | g.13830458G>T | CA2673273755 | DNAH5 | n.992+139C>A c.6061+139C>A (n.6061+139C>A) c.6016+139C>A (n.6016+139C>A) n.6268+139C>A c.6169+139C>A (n.6169+139C>A) c.5074+139C>A (n.5074+139C>A) c.1258+139C>A (n.1258+139C>A) c.811+139C>A (n.811+139C>A) c.148+139C>A (n.148+139C>A) c.4663+139C>A (n.4663+139C>A) n.6186+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830459del | CA2673273756 | DNAH5 | n.992+139del c.6061+139del (n.6061+139del) c.6016+139del (n.6016+139del) n.6268+139del c.6169+139del (n.6169+139del) c.5074+139del (n.5074+139del) c.1258+139del (n.1258+139del) c.811+139del (n.811+139del) c.148+139del (n.148+139del) c.4663+139del (n.4663+139del) n.6186+139del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830459G= | CA1528458675 | DNAH5 | n.992+138C= c.6061+138C= (n.6061+138C=) c.6016+138C= (n.6016+138C=) n.6268+138C= c.6169+138C= (n.6169+138C=) c.5074+138C= (n.5074+138C=) c.1258+138C= (n.1258+138C=) c.811+138C= (n.811+138C=) c.148+138C= (n.148+138C=) c.4663+138C= (n.4663+138C=) n.6186+138C= | |
| 5 | g.13830459G>T | CA2673273757 | DNAH5 | n.992+138C>A c.6061+138C>A (n.6061+138C>A) c.6016+138C>A (n.6016+138C>A) n.6268+138C>A c.6169+138C>A (n.6169+138C>A) c.5074+138C>A (n.5074+138C>A) c.1258+138C>A (n.1258+138C>A) c.811+138C>A (n.811+138C>A) c.148+138C>A (n.148+138C>A) c.4663+138C>A (n.4663+138C>A) n.6186+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830460C>A | CA1073403181 | DNAH5 | n.992+137G>T c.6061+137G>T (n.6061+137G>T) c.6016+137G>T (n.6016+137G>T) n.6268+137G>T c.6169+137G>T (n.6169+137G>T) c.5074+137G>T (n.5074+137G>T) c.1258+137G>T (n.1258+137G>T) c.811+137G>T (n.811+137G>T) c.148+137G>T (n.148+137G>T) c.4663+137G>T (n.4663+137G>T) n.6186+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830460C= | CA1528458677 | DNAH5 | n.992+137G= c.6061+137G= (n.6061+137G=) c.6016+137G= (n.6016+137G=) n.6268+137G= c.6169+137G= (n.6169+137G=) c.5074+137G= (n.5074+137G=) c.1258+137G= (n.1258+137G=) c.811+137G= (n.811+137G=) c.148+137G= (n.148+137G=) c.4663+137G= (n.4663+137G=) n.6186+137G= | |
| 5 | g.13830460dup | CA1528458676 | DNAH5 | n.992+137dup c.6061+137dup (n.6061+137dup) c.6016+137dup (n.6016+137dup) n.6268+137dup c.6169+137dup (n.6169+137dup) c.5074+137dup (n.5074+137dup) c.1258+137dup (n.1258+137dup) c.811+137dup (n.811+137dup) c.148+137dup (n.148+137dup) c.4663+137dup (n.4663+137dup) n.6186+137dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830461A= | CA1528458678 | DNAH5 | n.992+136T= c.6061+136T= (n.6061+136T=) c.6016+136T= (n.6016+136T=) n.6268+136T= c.6169+136T= (n.6169+136T=) c.5074+136T= (n.5074+136T=) c.1258+136T= (n.1258+136T=) c.811+136T= (n.811+136T=) c.148+136T= (n.148+136T=) c.4663+136T= (n.4663+136T=) n.6186+136T= | |
| 5 | g.13830461A>G | CA1528458679 | DNAH5 | n.992+136T>C c.6061+136T>C (n.6061+136T>C) c.6016+136T>C (n.6016+136T>C) n.6268+136T>C c.6169+136T>C (n.6169+136T>C) c.5074+136T>C (n.5074+136T>C) c.1258+136T>C (n.1258+136T>C) c.811+136T>C (n.811+136T>C) c.148+136T>C (n.148+136T>C) c.4663+136T>C (n.4663+136T>C) n.6186+136T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830463G>T | CA2673273758 | DNAH5 | n.992+134C>A c.6061+134C>A (n.6061+134C>A) c.6016+134C>A (n.6016+134C>A) n.6268+134C>A c.6169+134C>A (n.6169+134C>A) c.5074+134C>A (n.5074+134C>A) c.1258+134C>A (n.1258+134C>A) c.811+134C>A (n.811+134C>A) c.148+134C>A (n.148+134C>A) c.4663+134C>A (n.4663+134C>A) n.6186+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830464A= | CA1528458680 | DNAH5 | n.992+133T= c.6061+133T= (n.6061+133T=) c.6016+133T= (n.6016+133T=) n.6268+133T= c.6169+133T= (n.6169+133T=) c.5074+133T= (n.5074+133T=) c.1258+133T= (n.1258+133T=) c.811+133T= (n.811+133T=) c.148+133T= (n.148+133T=) c.4663+133T= (n.4663+133T=) n.6186+133T= | |
| 5 | g.13830464A>G | CA113938354 | DNAH5 | n.992+133T>C c.6061+133T>C (n.6061+133T>C) c.6016+133T>C (n.6016+133T>C) n.6268+133T>C c.6169+133T>C (n.6169+133T>C) c.5074+133T>C (n.5074+133T>C) c.1258+133T>C (n.1258+133T>C) c.811+133T>C (n.811+133T>C) c.148+133T>C (n.148+133T>C) c.4663+133T>C (n.4663+133T>C) n.6186+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830464A>T | CA1528458681 | DNAH5 | n.992+133T>A c.6061+133T>A (n.6061+133T>A) c.6016+133T>A (n.6016+133T>A) n.6268+133T>A c.6169+133T>A (n.6169+133T>A) c.5074+133T>A (n.5074+133T>A) c.1258+133T>A (n.1258+133T>A) c.811+133T>A (n.811+133T>A) c.148+133T>A (n.148+133T>A) c.4663+133T>A (n.4663+133T>A) n.6186+133T>A | dbSNP |
| 5 | g.13830465T>A | CA804510586 | DNAH5 | n.992+132A>T c.6061+132A>T (n.6061+132A>T) c.6016+132A>T (n.6016+132A>T) n.6268+132A>T c.6169+132A>T (n.6169+132A>T) c.5074+132A>T (n.5074+132A>T) c.1258+132A>T (n.1258+132A>T) c.811+132A>T (n.811+132A>T) c.148+132A>T (n.148+132A>T) c.4663+132A>T (n.4663+132A>T) n.6186+132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T>C | CA2673273759 | DNAH5 | n.992+132A>G c.6061+132A>G (n.6061+132A>G) c.6016+132A>G (n.6016+132A>G) n.6268+132A>G c.6169+132A>G (n.6169+132A>G) c.5074+132A>G (n.5074+132A>G) c.1258+132A>G (n.1258+132A>G) c.811+132A>G (n.811+132A>G) c.148+132A>G (n.148+132A>G) c.4663+132A>G (n.4663+132A>G) n.6186+132A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T>G | CA2673273760 | DNAH5 | n.992+132A>C c.6061+132A>C (n.6061+132A>C) c.6016+132A>C (n.6016+132A>C) n.6268+132A>C c.6169+132A>C (n.6169+132A>C) c.5074+132A>C (n.5074+132A>C) c.1258+132A>C (n.1258+132A>C) c.811+132A>C (n.811+132A>C) c.148+132A>C (n.148+132A>C) c.4663+132A>C (n.4663+132A>C) n.6186+132A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T= | CA1528458682 | DNAH5 | n.992+132A= c.6061+132A= (n.6061+132A=) c.6016+132A= (n.6016+132A=) n.6268+132A= c.6169+132A= (n.6169+132A=) c.5074+132A= (n.5074+132A=) c.1258+132A= (n.1258+132A=) c.811+132A= (n.811+132A=) c.148+132A= (n.148+132A=) c.4663+132A= (n.4663+132A=) n.6186+132A= | |
| 5 | g.13830466T>C | CA2673273761 | DNAH5 | n.992+131A>G c.6061+131A>G (n.6061+131A>G) c.6016+131A>G (n.6016+131A>G) n.6268+131A>G c.6169+131A>G (n.6169+131A>G) c.5074+131A>G (n.5074+131A>G) c.1258+131A>G (n.1258+131A>G) c.811+131A>G (n.811+131A>G) c.148+131A>G (n.148+131A>G) c.4663+131A>G (n.4663+131A>G) n.6186+131A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830467G>A | CA1528458684 | DNAH5 | n.992+130C>T c.6061+130C>T (n.6061+130C>T) c.6016+130C>T (n.6016+130C>T) n.6268+130C>T c.6169+130C>T (n.6169+130C>T) c.5074+130C>T (n.5074+130C>T) c.1258+130C>T (n.1258+130C>T) c.811+130C>T (n.811+130C>T) c.148+130C>T (n.148+130C>T) c.4663+130C>T (n.4663+130C>T) n.6186+130C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830467G= | CA1528458683 | DNAH5 | n.992+130C= c.6061+130C= (n.6061+130C=) c.6016+130C= (n.6016+130C=) n.6268+130C= c.6169+130C= (n.6169+130C=) c.5074+130C= (n.5074+130C=) c.1258+130C= (n.1258+130C=) c.811+130C= (n.811+130C=) c.148+130C= (n.148+130C=) c.4663+130C= (n.4663+130C=) n.6186+130C= | |
| 5 | g.13830467G>T | CA2673273762 | DNAH5 | n.992+130C>A c.6061+130C>A (n.6061+130C>A) c.6016+130C>A (n.6016+130C>A) n.6268+130C>A c.6169+130C>A (n.6169+130C>A) c.5074+130C>A (n.5074+130C>A) c.1258+130C>A (n.1258+130C>A) c.811+130C>A (n.811+130C>A) c.148+130C>A (n.148+130C>A) c.4663+130C>A (n.4663+130C>A) n.6186+130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830469A= | CA1528458685 | DNAH5 | n.992+128T= c.6061+128T= (n.6061+128T=) c.6016+128T= (n.6016+128T=) n.6268+128T= c.6169+128T= (n.6169+128T=) c.5074+128T= (n.5074+128T=) c.1258+128T= (n.1258+128T=) c.811+128T= (n.811+128T=) c.148+128T= (n.148+128T=) c.4663+128T= (n.4663+128T=) n.6186+128T= | |
| 5 | g.13830469A>G | CA1528458686 | DNAH5 | n.992+128T>C c.6061+128T>C (n.6061+128T>C) c.6016+128T>C (n.6016+128T>C) n.6268+128T>C c.6169+128T>C (n.6169+128T>C) c.5074+128T>C (n.5074+128T>C) c.1258+128T>C (n.1258+128T>C) c.811+128T>C (n.811+128T>C) c.148+128T>C (n.148+128T>C) c.4663+128T>C (n.4663+128T>C) n.6186+128T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830469A>T | CA1528458687 | DNAH5 | n.992+128T>A c.6061+128T>A (n.6061+128T>A) c.6016+128T>A (n.6016+128T>A) n.6268+128T>A c.6169+128T>A (n.6169+128T>A) c.5074+128T>A (n.5074+128T>A) c.1258+128T>A (n.1258+128T>A) c.811+128T>A (n.811+128T>A) c.148+128T>A (n.148+128T>A) c.4663+128T>A (n.4663+128T>A) n.6186+128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830470G>T | CA2673273763 | DNAH5 | n.992+127C>A c.6061+127C>A (n.6061+127C>A) c.6016+127C>A (n.6016+127C>A) n.6268+127C>A c.6169+127C>A (n.6169+127C>A) c.5074+127C>A (n.5074+127C>A) c.1258+127C>A (n.1258+127C>A) c.811+127C>A (n.811+127C>A) c.148+127C>A (n.148+127C>A) c.4663+127C>A (n.4663+127C>A) n.6186+127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830476C= | CA1528458689 | DNAH5 | n.992+121G= c.6061+121G= (n.6061+121G=) c.6016+121G= (n.6016+121G=) n.6268+121G= c.6169+121G= (n.6169+121G=) c.5074+121G= (n.5074+121G=) c.1258+121G= (n.1258+121G=) c.811+121G= (n.811+121G=) c.148+121G= (n.148+121G=) c.4663+121G= (n.4663+121G=) n.6186+121G= | |
| 5 | g.13830476C>T | CA1528458688 | DNAH5 | n.992+121G>A c.6061+121G>A (n.6061+121G>A) c.6016+121G>A (n.6016+121G>A) n.6268+121G>A c.6169+121G>A (n.6169+121G>A) c.5074+121G>A (n.5074+121G>A) c.1258+121G>A (n.1258+121G>A) c.811+121G>A (n.811+121G>A) c.148+121G>A (n.148+121G>A) c.4663+121G>A (n.4663+121G>A) n.6186+121G>A | dbSNP |
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