WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13830423dup | CA557870487 | DNAH5 | n.992+181dup c.6061+181dup (n.6061+181dup) c.6016+181dup (n.6016+181dup) n.6268+181dup c.6169+181dup (n.6169+181dup) c.5074+181dup (n.5074+181dup) c.1258+181dup (n.1258+181dup) c.811+181dup (n.811+181dup) c.148+181dup (n.148+181dup) c.4663+181dup (n.4663+181dup) n.6186+181dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830423del | CA113938296 | DNAH5 | n.992+181del c.6061+181del (n.6061+181del) c.6016+181del (n.6016+181del) n.6268+181del c.6169+181del (n.6169+181del) c.5074+181del (n.5074+181del) c.1258+181del (n.1258+181del) c.811+181del (n.811+181del) c.148+181del (n.148+181del) c.4663+181del (n.4663+181del) n.6186+181del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830422A= | CA1528458649 | DNAH5 | n.992+175T= c.6061+175T= (n.6061+175T=) c.6016+175T= (n.6016+175T=) n.6268+175T= c.6169+175T= (n.6169+175T=) c.5074+175T= (n.5074+175T=) c.1258+175T= (n.1258+175T=) c.811+175T= (n.811+175T=) c.148+175T= (n.148+175T=) c.4663+175T= (n.4663+175T=) n.6186+175T= | |
| 5 | g.13830422A>C | CA804510554 | DNAH5 | n.992+175T>G c.6061+175T>G (n.6061+175T>G) c.6016+175T>G (n.6016+175T>G) n.6268+175T>G c.6169+175T>G (n.6169+175T>G) c.5074+175T>G (n.5074+175T>G) c.1258+175T>G (n.1258+175T>G) c.811+175T>G (n.811+175T>G) c.148+175T>G (n.148+175T>G) c.4663+175T>G (n.4663+175T>G) n.6186+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830422_13830444delinsAAGTCAGGAGGAAGTAACATTTG | CA1528458650 | DNAH5 | n.992+153_992+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT c.6061+153_6061+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.6061+153_6061+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.6016+153_6016+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.6016+153_6016+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) n.6268+153_6268+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT c.6169+153_6169+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.6169+153_6169+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.5074+153_5074+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.5074+153_5074+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.1258+153_1258+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.1258+153_1258+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.811+153_811+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.811+153_811+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.148+153_148+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.148+153_148+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.4663+153_4663+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.4663+153_4663+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) n.6186+153_6186+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT | |
| 5 | g.13830423A= | CA1528458651 | DNAH5 | n.992+174T= c.6061+174T= (n.6061+174T=) c.6016+174T= (n.6016+174T=) n.6268+174T= c.6169+174T= (n.6169+174T=) c.5074+174T= (n.5074+174T=) c.1258+174T= (n.1258+174T=) c.811+174T= (n.811+174T=) c.148+174T= (n.148+174T=) c.4663+174T= (n.4663+174T=) n.6186+174T= | |
| 5 | g.13830423A>C | CA113938313 | DNAH5 | n.992+174T>G c.6061+174T>G (n.6061+174T>G) c.6016+174T>G (n.6016+174T>G) n.6268+174T>G c.6169+174T>G (n.6169+174T>G) c.5074+174T>G (n.5074+174T>G) c.1258+174T>G (n.1258+174T>G) c.811+174T>G (n.811+174T>G) c.148+174T>G (n.148+174T>G) c.4663+174T>G (n.4663+174T>G) n.6186+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830423_13830444del | CA804510560 | DNAH5 | n.992+153_992+174del c.6061+153_6061+174del (n.6061+153_6061+174del) c.6016+153_6016+174del (n.6016+153_6016+174del) n.6268+153_6268+174del c.6169+153_6169+174del (n.6169+153_6169+174del) c.5074+153_5074+174del (n.5074+153_5074+174del) c.1258+153_1258+174del (n.1258+153_1258+174del) c.811+153_811+174del (n.811+153_811+174del) c.148+153_148+174del (n.148+153_148+174del) c.4663+153_4663+174del (n.4663+153_4663+174del) n.6186+153_6186+174del | dbSNP |
| 5 | g.13830424G>A | CA1528458653 | DNAH5 | n.992+173C>T c.6061+173C>T (n.6061+173C>T) c.6016+173C>T (n.6016+173C>T) n.6268+173C>T c.6169+173C>T (n.6169+173C>T) c.5074+173C>T (n.5074+173C>T) c.1258+173C>T (n.1258+173C>T) c.811+173C>T (n.811+173C>T) c.148+173C>T (n.148+173C>T) c.4663+173C>T (n.4663+173C>T) n.6186+173C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830424G= | CA1528458652 | DNAH5 | n.992+173C= c.6061+173C= (n.6061+173C=) c.6016+173C= (n.6016+173C=) n.6268+173C= c.6169+173C= (n.6169+173C=) c.5074+173C= (n.5074+173C=) c.1258+173C= (n.1258+173C=) c.811+173C= (n.811+173C=) c.148+173C= (n.148+173C=) c.4663+173C= (n.4663+173C=) n.6186+173C= | |
| 5 | g.13830424G>T | CA113938321 | DNAH5 | n.992+173C>A c.6061+173C>A (n.6061+173C>A) c.6016+173C>A (n.6016+173C>A) n.6268+173C>A c.6169+173C>A (n.6169+173C>A) c.5074+173C>A (n.5074+173C>A) c.1258+173C>A (n.1258+173C>A) c.811+173C>A (n.811+173C>A) c.148+173C>A (n.148+173C>A) c.4663+173C>A (n.4663+173C>A) n.6186+173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830425_13830451delinsTCAGGAGGAAGTAACATTTGGTCCACA | CA1528458654 | DNAH5 | n.992+146_992+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA c.6061+146_6061+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6061+146_6061+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.6016+146_6016+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6016+146_6016+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) n.6268+146_6268+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA c.6169+146_6169+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6169+146_6169+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.5074+146_5074+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.5074+146_5074+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.1258+146_1258+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.1258+146_1258+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.811+146_811+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.811+146_811+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.148+146_148+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.148+146_148+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.4663+146_4663+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.4663+146_4663+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) n.6186+146_6186+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA | |
| 5 | g.13830428_13830453del | CA557870488 | DNAH5 | n.992+146_992+171del c.6061+146_6061+171del (n.6061+146_6061+171del) c.6016+146_6016+171del (n.6016+146_6016+171del) n.6268+146_6268+171del c.6169+146_6169+171del (n.6169+146_6169+171del) c.5074+146_5074+171del (n.5074+146_5074+171del) c.1258+146_1258+171del (n.1258+146_1258+171del) c.811+146_811+171del (n.811+146_811+171del) c.148+146_148+171del (n.148+146_148+171del) c.4663+146_4663+171del (n.4663+146_4663+171del) n.6186+146_6186+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830427A= | CA1528458655 | DNAH5 | n.992+170T= c.6061+170T= (n.6061+170T=) c.6016+170T= (n.6016+170T=) n.6268+170T= c.6169+170T= (n.6169+170T=) c.5074+170T= (n.5074+170T=) c.1258+170T= (n.1258+170T=) c.811+170T= (n.811+170T=) c.148+170T= (n.148+170T=) c.4663+170T= (n.4663+170T=) n.6186+170T= | |
| 5 | g.13830427A>G | CA804510562 | DNAH5 | n.992+170T>C c.6061+170T>C (n.6061+170T>C) c.6016+170T>C (n.6016+170T>C) n.6268+170T>C c.6169+170T>C (n.6169+170T>C) c.5074+170T>C (n.5074+170T>C) c.1258+170T>C (n.1258+170T>C) c.811+170T>C (n.811+170T>C) c.148+170T>C (n.148+170T>C) c.4663+170T>C (n.4663+170T>C) n.6186+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830428G>A | CA1528458657 | DNAH5 | n.992+169C>T c.6061+169C>T (n.6061+169C>T) c.6016+169C>T (n.6016+169C>T) n.6268+169C>T c.6169+169C>T (n.6169+169C>T) c.5074+169C>T (n.5074+169C>T) c.1258+169C>T (n.1258+169C>T) c.811+169C>T (n.811+169C>T) c.148+169C>T (n.148+169C>T) c.4663+169C>T (n.4663+169C>T) n.6186+169C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830428G= | CA1528458656 | DNAH5 | n.992+169C= c.6061+169C= (n.6061+169C=) c.6016+169C= (n.6016+169C=) n.6268+169C= c.6169+169C= (n.6169+169C=) c.5074+169C= (n.5074+169C=) c.1258+169C= (n.1258+169C=) c.811+169C= (n.811+169C=) c.148+169C= (n.148+169C=) c.4663+169C= (n.4663+169C=) n.6186+169C= | |
| 5 | g.13830429G>A | CA804510566 | DNAH5 | n.992+168C>T c.6061+168C>T (n.6061+168C>T) c.6016+168C>T (n.6016+168C>T) n.6268+168C>T c.6169+168C>T (n.6169+168C>T) c.5074+168C>T (n.5074+168C>T) c.1258+168C>T (n.1258+168C>T) c.811+168C>T (n.811+168C>T) c.148+168C>T (n.148+168C>T) c.4663+168C>T (n.4663+168C>T) n.6186+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830429G= | CA1528458658 | DNAH5 | n.992+168C= c.6061+168C= (n.6061+168C=) c.6016+168C= (n.6016+168C=) n.6268+168C= c.6169+168C= (n.6169+168C=) c.5074+168C= (n.5074+168C=) c.1258+168C= (n.1258+168C=) c.811+168C= (n.811+168C=) c.148+168C= (n.148+168C=) c.4663+168C= (n.4663+168C=) n.6186+168C= | |
| 5 | g.13830429G>T | CA1528458659 | DNAH5 | n.992+168C>A c.6061+168C>A (n.6061+168C>A) c.6016+168C>A (n.6016+168C>A) n.6268+168C>A c.6169+168C>A (n.6169+168C>A) c.5074+168C>A (n.5074+168C>A) c.1258+168C>A (n.1258+168C>A) c.811+168C>A (n.811+168C>A) c.148+168C>A (n.148+168C>A) c.4663+168C>A (n.4663+168C>A) n.6186+168C>A | dbSNP |
| 5 | g.13830433A= | CA1528458660 | DNAH5 | n.992+164T= c.6061+164T= (n.6061+164T=) c.6016+164T= (n.6016+164T=) n.6268+164T= c.6169+164T= (n.6169+164T=) c.5074+164T= (n.5074+164T=) c.1258+164T= (n.1258+164T=) c.811+164T= (n.811+164T=) c.148+164T= (n.148+164T=) c.4663+164T= (n.4663+164T=) n.6186+164T= | |
| 5 | g.13830433A>T | CA113938325 | DNAH5 | n.992+164T>A c.6061+164T>A (n.6061+164T>A) c.6016+164T>A (n.6016+164T>A) n.6268+164T>A c.6169+164T>A (n.6169+164T>A) c.5074+164T>A (n.5074+164T>A) c.1258+164T>A (n.1258+164T>A) c.811+164T>A (n.811+164T>A) c.148+164T>A (n.148+164T>A) c.4663+164T>A (n.4663+164T>A) n.6186+164T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830435G>A | CA804510570 | DNAH5 | n.992+162C>T c.6061+162C>T (n.6061+162C>T) c.6016+162C>T (n.6016+162C>T) n.6268+162C>T c.6169+162C>T (n.6169+162C>T) c.5074+162C>T (n.5074+162C>T) c.1258+162C>T (n.1258+162C>T) c.811+162C>T (n.811+162C>T) c.148+162C>T (n.148+162C>T) c.4663+162C>T (n.4663+162C>T) n.6186+162C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830435G= | CA1528458661 | DNAH5 | n.992+162C= c.6061+162C= (n.6061+162C=) c.6016+162C= (n.6016+162C=) n.6268+162C= c.6169+162C= (n.6169+162C=) c.5074+162C= (n.5074+162C=) c.1258+162C= (n.1258+162C=) c.811+162C= (n.811+162C=) c.148+162C= (n.148+162C=) c.4663+162C= (n.4663+162C=) n.6186+162C= | |
| 5 | g.13830436T>C | CA1073403169 | DNAH5 | n.992+161A>G c.6061+161A>G (n.6061+161A>G) c.6016+161A>G (n.6016+161A>G) n.6268+161A>G c.6169+161A>G (n.6169+161A>G) c.5074+161A>G (n.5074+161A>G) c.1258+161A>G (n.1258+161A>G) c.811+161A>G (n.811+161A>G) c.148+161A>G (n.148+161A>G) c.4663+161A>G (n.4663+161A>G) n.6186+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830436T= | CA1528458662 | DNAH5 | n.992+161A= c.6061+161A= (n.6061+161A=) c.6016+161A= (n.6016+161A=) n.6268+161A= c.6169+161A= (n.6169+161A=) c.5074+161A= (n.5074+161A=) c.1258+161A= (n.1258+161A=) c.811+161A= (n.811+161A=) c.148+161A= (n.148+161A=) c.4663+161A= (n.4663+161A=) n.6186+161A= | |
| 5 | g.13830439C= | CA1528458663 | DNAH5 | n.992+158G= c.6061+158G= (n.6061+158G=) c.6016+158G= (n.6016+158G=) n.6268+158G= c.6169+158G= (n.6169+158G=) c.5074+158G= (n.5074+158G=) c.1258+158G= (n.1258+158G=) c.811+158G= (n.811+158G=) c.148+158G= (n.148+158G=) c.4663+158G= (n.4663+158G=) n.6186+158G= | |
| 5 | g.13830439C>T | CA1073403171 | DNAH5 | n.992+158G>A c.6061+158G>A (n.6061+158G>A) c.6016+158G>A (n.6016+158G>A) n.6268+158G>A c.6169+158G>A (n.6169+158G>A) c.5074+158G>A (n.5074+158G>A) c.1258+158G>A (n.1258+158G>A) c.811+158G>A (n.811+158G>A) c.148+158G>A (n.148+158G>A) c.4663+158G>A (n.4663+158G>A) n.6186+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830440A= | CA1528458664 | DNAH5 | n.992+157T= c.6061+157T= (n.6061+157T=) c.6016+157T= (n.6016+157T=) n.6268+157T= c.6169+157T= (n.6169+157T=) c.5074+157T= (n.5074+157T=) c.1258+157T= (n.1258+157T=) c.811+157T= (n.811+157T=) c.148+157T= (n.148+157T=) c.4663+157T= (n.4663+157T=) n.6186+157T= | |
| 5 | g.13830440A>G | CA113938328 | DNAH5 | n.992+157T>C c.6061+157T>C (n.6061+157T>C) c.6016+157T>C (n.6016+157T>C) n.6268+157T>C c.6169+157T>C (n.6169+157T>C) c.5074+157T>C (n.5074+157T>C) c.1258+157T>C (n.1258+157T>C) c.811+157T>C (n.811+157T>C) c.148+157T>C (n.148+157T>C) c.4663+157T>C (n.4663+157T>C) n.6186+157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830441T>C | CA1073403175 | DNAH5 | n.992+156A>G c.6061+156A>G (n.6061+156A>G) c.6016+156A>G (n.6016+156A>G) n.6268+156A>G c.6169+156A>G (n.6169+156A>G) c.5074+156A>G (n.5074+156A>G) c.1258+156A>G (n.1258+156A>G) c.811+156A>G (n.811+156A>G) c.148+156A>G (n.148+156A>G) c.4663+156A>G (n.4663+156A>G) n.6186+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830441T= | CA1528458665 | DNAH5 | n.992+156A= c.6061+156A= (n.6061+156A=) c.6016+156A= (n.6016+156A=) n.6268+156A= c.6169+156A= (n.6169+156A=) c.5074+156A= (n.5074+156A=) c.1258+156A= (n.1258+156A=) c.811+156A= (n.811+156A=) c.148+156A= (n.148+156A=) c.4663+156A= (n.4663+156A=) n.6186+156A= | |
| 5 | g.13830444G>A | CA113938332 | DNAH5 | n.992+153C>T c.6061+153C>T (n.6061+153C>T) c.6016+153C>T (n.6016+153C>T) n.6268+153C>T c.6169+153C>T (n.6169+153C>T) c.5074+153C>T (n.5074+153C>T) c.1258+153C>T (n.1258+153C>T) c.811+153C>T (n.811+153C>T) c.148+153C>T (n.148+153C>T) c.4663+153C>T (n.4663+153C>T) n.6186+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830444G= | CA1528458666 | DNAH5 | n.992+153C= c.6061+153C= (n.6061+153C=) c.6016+153C= (n.6016+153C=) n.6268+153C= c.6169+153C= (n.6169+153C=) c.5074+153C= (n.5074+153C=) c.1258+153C= (n.1258+153C=) c.811+153C= (n.811+153C=) c.148+153C= (n.148+153C=) c.4663+153C= (n.4663+153C=) n.6186+153C= | |
| 5 | g.13830445G>A | CA2673273744 | DNAH5 | n.992+152C>T c.6061+152C>T (n.6061+152C>T) c.6016+152C>T (n.6016+152C>T) n.6268+152C>T c.6169+152C>T (n.6169+152C>T) c.5074+152C>T (n.5074+152C>T) c.1258+152C>T (n.1258+152C>T) c.811+152C>T (n.811+152C>T) c.148+152C>T (n.148+152C>T) c.4663+152C>T (n.4663+152C>T) n.6186+152C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830445G>T | CA2673273745 | DNAH5 | n.992+152C>A c.6061+152C>A (n.6061+152C>A) c.6016+152C>A (n.6016+152C>A) n.6268+152C>A c.6169+152C>A (n.6169+152C>A) c.5074+152C>A (n.5074+152C>A) c.1258+152C>A (n.1258+152C>A) c.811+152C>A (n.811+152C>A) c.148+152C>A (n.148+152C>A) c.4663+152C>A (n.4663+152C>A) n.6186+152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830446_13830451delinsTCCACA | CA1528458667 | DNAH5 | n.992+146_992+151delinsTGTGGA c.6061+146_6061+151delinsTGTGGA (n.6061+146_6061+151delinsTGTGGA) c.6016+146_6016+151delinsTGTGGA (n.6016+146_6016+151delinsTGTGGA) n.6268+146_6268+151delinsTGTGGA c.6169+146_6169+151delinsTGTGGA (n.6169+146_6169+151delinsTGTGGA) c.5074+146_5074+151delinsTGTGGA (n.5074+146_5074+151delinsTGTGGA) c.1258+146_1258+151delinsTGTGGA (n.1258+146_1258+151delinsTGTGGA) c.811+146_811+151delinsTGTGGA (n.811+146_811+151delinsTGTGGA) c.148+146_148+151delinsTGTGGA (n.148+146_148+151delinsTGTGGA) c.4663+146_4663+151delinsTGTGGA (n.4663+146_4663+151delinsTGTGGA) n.6186+146_6186+151delinsTGTGGA | |
| 5 | g.13830447C>A | CA2673273746 | DNAH5 | n.992+150G>T c.6061+150G>T (n.6061+150G>T) c.6016+150G>T (n.6016+150G>T) n.6268+150G>T c.6169+150G>T (n.6169+150G>T) c.5074+150G>T (n.5074+150G>T) c.1258+150G>T (n.1258+150G>T) c.811+150G>T (n.811+150G>T) c.148+150G>T (n.148+150G>T) c.4663+150G>T (n.4663+150G>T) n.6186+150G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830448_13830452del | CA1528458668 | DNAH5 | n.992+146_992+150del c.6061+146_6061+150del (n.6061+146_6061+150del) c.6016+146_6016+150del (n.6016+146_6016+150del) n.6268+146_6268+150del c.6169+146_6169+150del (n.6169+146_6169+150del) c.5074+146_5074+150del (n.5074+146_5074+150del) c.1258+146_1258+150del (n.1258+146_1258+150del) c.811+146_811+150del (n.811+146_811+150del) c.148+146_148+150del (n.148+146_148+150del) c.4663+146_4663+150del (n.4663+146_4663+150del) n.6186+146_6186+150del | dbSNP |
| 5 | g.13830448C>A | CA2673273747 | DNAH5 | n.992+149G>T c.6061+149G>T (n.6061+149G>T) c.6016+149G>T (n.6016+149G>T) n.6268+149G>T c.6169+149G>T (n.6169+149G>T) c.5074+149G>T (n.5074+149G>T) c.1258+149G>T (n.1258+149G>T) c.811+149G>T (n.811+149G>T) c.148+149G>T (n.148+149G>T) c.4663+149G>T (n.4663+149G>T) n.6186+149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830449A>G | CA2673273748 | DNAH5 | n.992+148T>C c.6061+148T>C (n.6061+148T>C) c.6016+148T>C (n.6016+148T>C) n.6268+148T>C c.6169+148T>C (n.6169+148T>C) c.5074+148T>C (n.5074+148T>C) c.1258+148T>C (n.1258+148T>C) c.811+148T>C (n.811+148T>C) c.148+148T>C (n.148+148T>C) c.4663+148T>C (n.4663+148T>C) n.6186+148T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830450C>A | CA2673273749 | DNAH5 | n.992+147G>T c.6061+147G>T (n.6061+147G>T) c.6016+147G>T (n.6016+147G>T) n.6268+147G>T c.6169+147G>T (n.6169+147G>T) c.5074+147G>T (n.5074+147G>T) c.1258+147G>T (n.1258+147G>T) c.811+147G>T (n.811+147G>T) c.148+147G>T (n.148+147G>T) c.4663+147G>T (n.4663+147G>T) n.6186+147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830450C>T | CA2708243440 | DNAH5 | n.992+147G>A c.6061+147G>A (n.6061+147G>A) c.6016+147G>A (n.6016+147G>A) n.6268+147G>A c.6169+147G>A (n.6169+147G>A) c.5074+147G>A (n.5074+147G>A) c.1258+147G>A (n.1258+147G>A) c.811+147G>A (n.811+147G>A) c.148+147G>A (n.148+147G>A) c.4663+147G>A (n.4663+147G>A) n.6186+147G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830451A= | CA1528458669 | DNAH5 | n.992+146T= c.6061+146T= (n.6061+146T=) c.6016+146T= (n.6016+146T=) n.6268+146T= c.6169+146T= (n.6169+146T=) c.5074+146T= (n.5074+146T=) c.1258+146T= (n.1258+146T=) c.811+146T= (n.811+146T=) c.148+146T= (n.148+146T=) c.4663+146T= (n.4663+146T=) n.6186+146T= | |
| 5 | g.13830451A>G | CA804510578 | DNAH5 | n.992+146T>C c.6061+146T>C (n.6061+146T>C) c.6016+146T>C (n.6016+146T>C) n.6268+146T>C c.6169+146T>C (n.6169+146T>C) c.5074+146T>C (n.5074+146T>C) c.1258+146T>C (n.1258+146T>C) c.811+146T>C (n.811+146T>C) c.148+146T>C (n.148+146T>C) c.4663+146T>C (n.4663+146T>C) n.6186+146T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830452C>A | CA2673273750 | DNAH5 | n.992+145G>T c.6061+145G>T (n.6061+145G>T) c.6016+145G>T (n.6016+145G>T) n.6268+145G>T c.6169+145G>T (n.6169+145G>T) c.5074+145G>T (n.5074+145G>T) c.1258+145G>T (n.1258+145G>T) c.811+145G>T (n.811+145G>T) c.148+145G>T (n.148+145G>T) c.4663+145G>T (n.4663+145G>T) n.6186+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830452C= | CA1528458670 | DNAH5 | n.992+145G= c.6061+145G= (n.6061+145G=) c.6016+145G= (n.6016+145G=) n.6268+145G= c.6169+145G= (n.6169+145G=) c.5074+145G= (n.5074+145G=) c.1258+145G= (n.1258+145G=) c.811+145G= (n.811+145G=) c.148+145G= (n.148+145G=) c.4663+145G= (n.4663+145G=) n.6186+145G= | |
| 5 | g.13830452C>T | CA113938346 | DNAH5 | n.992+145G>A c.6061+145G>A (n.6061+145G>A) c.6016+145G>A (n.6016+145G>A) n.6268+145G>A c.6169+145G>A (n.6169+145G>A) c.5074+145G>A (n.5074+145G>A) c.1258+145G>A (n.1258+145G>A) c.811+145G>A (n.811+145G>A) c.148+145G>A (n.148+145G>A) c.4663+145G>A (n.4663+145G>A) n.6186+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830453A>C | CA2673273751 | DNAH5 | n.992+144T>G c.6061+144T>G (n.6061+144T>G) c.6016+144T>G (n.6016+144T>G) n.6268+144T>G c.6169+144T>G (n.6169+144T>G) c.5074+144T>G (n.5074+144T>G) c.1258+144T>G (n.1258+144T>G) c.811+144T>G (n.811+144T>G) c.148+144T>G (n.148+144T>G) c.4663+144T>G (n.4663+144T>G) n.6186+144T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830454A= | CA1528458671 | DNAH5 | n.992+143T= c.6061+143T= (n.6061+143T=) c.6016+143T= (n.6016+143T=) n.6268+143T= c.6169+143T= (n.6169+143T=) c.5074+143T= (n.5074+143T=) c.1258+143T= (n.1258+143T=) c.811+143T= (n.811+143T=) c.148+143T= (n.148+143T=) c.4663+143T= (n.4663+143T=) n.6186+143T= |