| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13829502T>C | CA3203403 | DNAH5 | n.1375+8A>G c.6444+8A>G (n.6444+8A>G) c.6399+8A>G (n.6399+8A>G) n.6651+8A>G c.6552+8A>G (n.6552+8A>G) c.5457+8A>G (n.5457+8A>G) c.1641+8A>G (n.1641+8A>G) c.1194+8A>G (n.1194+8A>G) c.531+8A>G (n.531+8A>G) c.5046+8A>G (n.5046+8A>G) n.6569+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829502T>G | CA2518661636 | DNAH5 | n.1375+8A>C c.6444+8A>C (n.6444+8A>C) c.6399+8A>C (n.6399+8A>C) n.6651+8A>C c.6552+8A>C (n.6552+8A>C) c.5457+8A>C (n.5457+8A>C) c.1641+8A>C (n.1641+8A>C) c.1194+8A>C (n.1194+8A>C) c.531+8A>C (n.531+8A>C) c.5046+8A>C (n.5046+8A>C) n.6569+8A>C | |
| 5 | g.13829502T= | CA1528458045 | DNAH5 | n.1375+8A= c.6444+8A= (n.6444+8A=) c.6399+8A= (n.6399+8A=) n.6651+8A= c.6552+8A= (n.6552+8A=) c.5457+8A= (n.5457+8A=) c.1641+8A= (n.1641+8A=) c.1194+8A= (n.1194+8A=) c.531+8A= (n.531+8A=) c.5046+8A= (n.5046+8A=) n.6569+8A= | |
| 5 | g.13829503G>A | CA557870253 | DNAH5 | n.1375+7C>T c.6444+7C>T (n.6444+7C>T) c.6399+7C>T (n.6399+7C>T) n.6651+7C>T c.6552+7C>T (n.6552+7C>T) c.5457+7C>T (n.5457+7C>T) c.1641+7C>T (n.1641+7C>T) c.1194+7C>T (n.1194+7C>T) c.531+7C>T (n.531+7C>T) c.5046+7C>T (n.5046+7C>T) n.6569+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829503G= | CA1528458046 | DNAH5 | n.1375+7C= c.6444+7C= (n.6444+7C=) c.6399+7C= (n.6399+7C=) n.6651+7C= c.6552+7C= (n.6552+7C=) c.5457+7C= (n.5457+7C=) c.1641+7C= (n.1641+7C=) c.1194+7C= (n.1194+7C=) c.531+7C= (n.531+7C=) c.5046+7C= (n.5046+7C=) n.6569+7C= | |
| 5 | g.13829503G>T | CA2673273325 | DNAH5 | n.1375+7C>A c.6444+7C>A (n.6444+7C>A) c.6399+7C>A (n.6399+7C>A) n.6651+7C>A c.6552+7C>A (n.6552+7C>A) c.5457+7C>A (n.5457+7C>A) c.1641+7C>A (n.1641+7C>A) c.1194+7C>A (n.1194+7C>A) c.531+7C>A (n.531+7C>A) c.5046+7C>A (n.5046+7C>A) n.6569+7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829504A>T | CA2568851282 | DNAH5 | n.1375+6T>A c.6444+6T>A (n.6444+6T>A) c.6399+6T>A (n.6399+6T>A) n.6651+6T>A c.6552+6T>A (n.6552+6T>A) c.5457+6T>A (n.5457+6T>A) c.1641+6T>A (n.1641+6T>A) c.1194+6T>A (n.1194+6T>A) c.531+6T>A (n.531+6T>A) c.5046+6T>A (n.5046+6T>A) n.6569+6T>A | |
| 5 | g.13829506A= | CA1528458047 | DNAH5 | n.1375+4T= c.6444+4T= (n.6444+4T=) c.6399+4T= (n.6399+4T=) n.6651+4T= c.6552+4T= (n.6552+4T=) c.5457+4T= (n.5457+4T=) c.1641+4T= (n.1641+4T=) c.1194+4T= (n.1194+4T=) c.531+4T= (n.531+4T=) c.5046+4T= (n.5046+4T=) n.6569+4T= | |
| 5 | g.13829506A>G | CA3203404 | DNAH5 | n.1375+4T>C c.6444+4T>C (n.6444+4T>C) c.6399+4T>C (n.6399+4T>C) n.6651+4T>C c.6552+4T>C (n.6552+4T>C) c.5457+4T>C (n.5457+4T>C) c.1641+4T>C (n.1641+4T>C) c.1194+4T>C (n.1194+4T>C) c.531+4T>C (n.531+4T>C) c.5046+4T>C (n.5046+4T>C) n.6569+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829506A>T | CA2673273326 | DNAH5 | n.1375+4T>A c.6444+4T>A (n.6444+4T>A) c.6399+4T>A (n.6399+4T>A) n.6651+4T>A c.6552+4T>A (n.6552+4T>A) c.5457+4T>A (n.5457+4T>A) c.1641+4T>A (n.1641+4T>A) c.1194+4T>A (n.1194+4T>A) c.531+4T>A (n.531+4T>A) c.5046+4T>A (n.5046+4T>A) n.6569+4T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829507C= | CA1528458048 | DNAH5 | n.1375+3G= c.6444+3G= (n.6444+3G=) c.6399+3G= (n.6399+3G=) n.6651+3G= c.6552+3G= (n.6552+3G=) c.5457+3G= (n.5457+3G=) c.1641+3G= (n.1641+3G=) c.1194+3G= (n.1194+3G=) c.531+3G= (n.531+3G=) c.5046+3G= (n.5046+3G=) n.6569+3G= | |
| 5 | g.13829507C>T | CA3203405 | DNAH5 | n.1375+3G>A c.6444+3G>A (n.6444+3G>A) c.6399+3G>A (n.6399+3G>A) n.6651+3G>A c.6552+3G>A (n.6552+3G>A) c.5457+3G>A (n.5457+3G>A) c.1641+3G>A (n.1641+3G>A) c.1194+3G>A (n.1194+3G>A) c.531+3G>A (n.531+3G>A) c.5046+3G>A (n.5046+3G>A) n.6569+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829508A>C | CA359199246 | DNAH5 | n.1375+2T>G c.6444+2T>G (n.6444+2T>G) c.6399+2T>G (n.6399+2T>G) n.6651+2T>G c.6552+2T>G (n.6552+2T>G) c.5457+2T>G (n.5457+2T>G) c.1641+2T>G (n.1641+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.5046+2T>G (n.5046+2T>G) n.6569+2T>G | |
| 5 | g.13829508A>G | CA359199248 | DNAH5 | n.1375+2T>C c.6444+2T>C (n.6444+2T>C) c.6399+2T>C (n.6399+2T>C) n.6651+2T>C c.6552+2T>C (n.6552+2T>C) c.5457+2T>C (n.5457+2T>C) c.1641+2T>C (n.1641+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.5046+2T>C (n.5046+2T>C) n.6569+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829508A>T | CA359199250 | DNAH5 | n.1375+2T>A c.6444+2T>A (n.6444+2T>A) c.6399+2T>A (n.6399+2T>A) n.6651+2T>A c.6552+2T>A (n.6552+2T>A) c.5457+2T>A (n.5457+2T>A) c.1641+2T>A (n.1641+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.5046+2T>A (n.5046+2T>A) n.6569+2T>A | |
| 5 | g.13829509C>A | CA359199254 | DNAH5 | n.1375+1G>T c.6444+1G>T (n.6444+1G>T) c.6399+1G>T (n.6399+1G>T) n.6651+1G>T c.6552+1G>T (n.6552+1G>T) c.5457+1G>T (n.5457+1G>T) c.1641+1G>T (n.1641+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.5046+1G>T (n.5046+1G>T) n.6569+1G>T | dbSNP |
| 5 | g.13829509C= | CA1528458049 | DNAH5 | n.1375+1G= c.6444+1G= (n.6444+1G=) c.6399+1G= (n.6399+1G=) n.6651+1G= c.6552+1G= (n.6552+1G=) c.5457+1G= (n.5457+1G=) c.1641+1G= (n.1641+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.531+1G= (n.531+1G=) c.5046+1G= (n.5046+1G=) n.6569+1G= | |
| 5 | g.13829509C>G | CA359199257 | DNAH5 | n.1375+1G>C c.6444+1G>C (n.6444+1G>C) c.6399+1G>C (n.6399+1G>C) n.6651+1G>C c.6552+1G>C (n.6552+1G>C) c.5457+1G>C (n.5457+1G>C) c.1641+1G>C (n.1641+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.5046+1G>C (n.5046+1G>C) n.6569+1G>C | |
| 5 | g.13829509C>T | CA3203406 | DNAH5 | n.1375+1G>A c.6444+1G>A (n.6444+1G>A) c.6399+1G>A (n.6399+1G>A) n.6651+1G>A c.6552+1G>A (n.6552+1G>A) c.5457+1G>A (n.5457+1G>A) c.1641+1G>A (n.1641+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.5046+1G>A (n.5046+1G>A) n.6569+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829510C>A | CA359199261 | DNAH5 | n.1375G>T c.6444G>T (p.Gln2148His) c.6399G>T (p.Gln2133His) n.6651G>T c.6552G>T (p.Gln2184His) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1194G>T (p.Gln398His) c.531G>T (p.Gln177His) c.5046G>T (p.Gln1682His) n.6569G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829510C= | CA1528458050 | DNAH5 | n.1375G= c.6444G= (p.Gln2148=) c.6399G= (p.Gln2133=) n.6651G= c.6552G= (p.Gln2184=) c.5457G= (p.Gln1819=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1194G= (p.Gln398=) c.531G= (p.Gln177=) c.5046G= (p.Gln1682=) n.6569G= | |
| 5 | g.13829510C>G | CA359199262 | DNAH5 | n.1375G>C c.6444G>C (p.Gln2148His) c.6399G>C (p.Gln2133His) n.6651G>C c.6552G>C (p.Gln2184His) c.5457G>C (p.Gln1819His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.1194G>C (p.Gln398His) c.531G>C (p.Gln177His) c.5046G>C (p.Gln1682His) n.6569G>C | |
| 5 | g.13829510C>T | CA3203407 | DNAH5 | n.1375G>A c.6444G>A (p.Gln2148=) c.6399G>A (p.Gln2133=) n.6651G>A c.6552G>A (p.Gln2184=) c.5457G>A (p.Gln1819=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.1194G>A (p.Gln398=) c.531G>A (p.Gln177=) c.5046G>A (p.Gln1682=) n.6569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829511T>A | CA359199266 | DNAH5 | n.1374A>T c.6443A>T (p.Gln2148Leu) c.6398A>T (p.Gln2133Leu) n.6650A>T c.6551A>T (p.Gln2184Leu) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.5045A>T (p.Gln1682Leu) n.6568A>T | |
| 5 | g.13829511T>C | CA359199271 | DNAH5 | n.1374A>G c.6443A>G (p.Gln2148Arg) c.6398A>G (p.Gln2133Arg) n.6650A>G c.6551A>G (p.Gln2184Arg) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.5045A>G (p.Gln1682Arg) n.6568A>G | |
| 5 | g.13829511T>G | CA359199285 | DNAH5 | n.1374A>C c.6443A>C (p.Gln2148Pro) c.6398A>C (p.Gln2133Pro) n.6650A>C c.6551A>C (p.Gln2184Pro) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.5045A>C (p.Gln1682Pro) n.6568A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829512G>A | CA3203408 | DNAH5 | n.1373C>T c.6442C>T (p.Gln2148Ter) c.6397C>T (p.Gln2133Ter) n.6649C>T c.6550C>T (p.Gln2184Ter) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.5044C>T (p.Gln1682Ter) n.6567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13829512G>C | CA359199301 | DNAH5 | n.1373C>G c.6442C>G (p.Gln2148Glu) c.6397C>G (p.Gln2133Glu) n.6649C>G c.6550C>G (p.Gln2184Glu) c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.5044C>G (p.Gln1682Glu) n.6567C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829512G= | CA1528458051 | DNAH5 | n.1373C= c.6442C= (p.Gln2148=) c.6397C= (p.Gln2133=) n.6649C= c.6550C= (p.Gln2184=) c.5455C= (p.Gln1819=) c.1639C= (p.Gln547=) c.1192C= (p.Gln398=) c.529C= (p.Gln177=) c.5044C= (p.Gln1682=) n.6567C= | |
| 5 | g.13829512G>T | CA359199303 | DNAH5 | n.1373C>A c.6442C>A (p.Gln2148Lys) c.6397C>A (p.Gln2133Lys) n.6649C>A c.6550C>A (p.Gln2184Lys) c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.5044C>A (p.Gln1682Lys) n.6567C>A | |
| 5 | g.13829513C>A | CA359199307 | DNAH5 | n.1372G>T c.6441G>T (p.Lys2147Asn) c.6396G>T (p.Lys2132Asn) n.6648G>T c.6549G>T (p.Lys2183Asn) c.5454G>T (p.Lys1818Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) c.5043G>T (p.Lys1681Asn) n.6566G>T | |
| 5 | g.13829513C>G | CA359199308 | DNAH5 | n.1372G>C c.6441G>C (p.Lys2147Asn) c.6396G>C (p.Lys2132Asn) n.6648G>C c.6549G>C (p.Lys2183Asn) c.5454G>C (p.Lys1818Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) c.5043G>C (p.Lys1681Asn) n.6566G>C | |
| 5 | g.13829513C>T | CA443251323 | DNAH5 | n.1372G>A c.6441G>A (p.Lys2147=) c.6396G>A (p.Lys2132=) n.6648G>A c.6549G>A (p.Lys2183=) c.5454G>A (p.Lys1818=) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1191G>A (p.Lys397=) c.528G>A (p.Lys176=) c.5043G>A (p.Lys1681=) n.6566G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829514T>A | CA359199316 | DNAH5 | n.1371A>T c.6440A>T (p.Lys2147Met) c.6395A>T (p.Lys2132Met) n.6647A>T c.6548A>T (p.Lys2183Met) c.5453A>T (p.Lys1818Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) c.527A>T (p.Lys176Met) c.5042A>T (p.Lys1681Met) n.6565A>T | |
| 5 | g.13829514T>C | CA359199318 | DNAH5 | n.1371A>G c.6440A>G (p.Lys2147Arg) c.6395A>G (p.Lys2132Arg) n.6647A>G c.6548A>G (p.Lys2183Arg) c.5453A>G (p.Lys1818Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.5042A>G (p.Lys1681Arg) n.6565A>G | dbSNP |
| 5 | g.13829514T>G | CA359199321 | DNAH5 | n.1371A>C c.6440A>C (p.Lys2147Thr) c.6395A>C (p.Lys2132Thr) n.6647A>C c.6548A>C (p.Lys2183Thr) c.5453A>C (p.Lys1818Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.5042A>C (p.Lys1681Thr) n.6565A>C | |
| 5 | g.13829514_13829515del | CA2580072198 | DNAH5 | n.1370_1371del c.6439_6440del (p.Lys2147AlafsTer5) c.6394_6395del (p.Lys2132AlafsTer5) n.6646_6647del c.6547_6548del (p.Lys2183AlafsTer5) c.5452_5453del (p.Lys1818AlafsTer5) c.1636_1637del (p.Lys546AlafsTer5) c.1189_1190del (p.Lys397AlafsTer5) c.526_527del (p.Lys176AlafsTer5) c.5041_5042del (p.Lys1681AlafsTer5) n.6564_6565del | ClinVar |
| 5 | g.13829515T>A | CA359199325 | DNAH5 | n.1370A>T c.6439A>T (p.Lys2147Ter) c.6394A>T (p.Lys2132Ter) n.6646A>T c.6547A>T (p.Lys2183Ter) c.5452A>T (p.Lys1818Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.5041A>T (p.Lys1681Ter) n.6564A>T | |
| 5 | g.13829515T>C | CA359199324 | DNAH5 | n.1370A>G c.6439A>G (p.Lys2147Glu) c.6394A>G (p.Lys2132Glu) n.6646A>G c.6547A>G (p.Lys2183Glu) c.5452A>G (p.Lys1818Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.5041A>G (p.Lys1681Glu) n.6564A>G | |
| 5 | g.13829515T>G | CA359199323 | DNAH5 | n.1370A>C c.6439A>C (p.Lys2147Gln) c.6394A>C (p.Lys2132Gln) n.6646A>C c.6547A>C (p.Lys2183Gln) c.5452A>C (p.Lys1818Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.5041A>C (p.Lys1681Gln) n.6564A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829516A= | CA1528458052 | DNAH5 | n.1369T= c.6438T= (p.Ser2146=) c.6393T= (p.Ser2131=) n.6645T= c.6546T= (p.Ser2182=) c.5451T= (p.Ser1817=) c.1635T= (p.Ser545=) c.1188T= (p.Ser396=) c.525T= (p.Ser175=) c.5040T= (p.Ser1680=) n.6563T= | |
| 5 | g.13829516A>C | CA443251325 | DNAH5 | n.1369T>G c.6438T>G (p.Ser2146=) c.6393T>G (p.Ser2131=) n.6645T>G c.6546T>G (p.Ser2182=) c.5451T>G (p.Ser1817=) c.1635T>G (p.Ser545=) c.1188T>G (p.Ser396=) c.525T>G (p.Ser175=) c.5040T>G (p.Ser1680=) n.6563T>G | |
| 5 | g.13829516A>G | CA443251326 | DNAH5 | n.1369T>C c.6438T>C (p.Ser2146=) c.6393T>C (p.Ser2131=) n.6645T>C c.6546T>C (p.Ser2182=) c.5451T>C (p.Ser1817=) c.1635T>C (p.Ser545=) c.1188T>C (p.Ser396=) c.525T>C (p.Ser175=) c.5040T>C (p.Ser1680=) n.6563T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829516A>T | CA443251327 | DNAH5 | n.1369T>A c.6438T>A (p.Ser2146=) c.6393T>A (p.Ser2131=) n.6645T>A c.6546T>A (p.Ser2182=) c.5451T>A (p.Ser1817=) c.1635T>A (p.Ser545=) c.1188T>A (p.Ser396=) c.525T>A (p.Ser175=) c.5040T>A (p.Ser1680=) n.6563T>A | |
| 5 | g.13829517G>A | CA359199326 | DNAH5 | n.1368C>T c.6437C>T (p.Ser2146Phe) c.6392C>T (p.Ser2131Phe) n.6644C>T c.6545C>T (p.Ser2182Phe) c.5450C>T (p.Ser1817Phe) c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.5039C>T (p.Ser1680Phe) n.6562C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829517G>C | CA359199328 | DNAH5 | n.1368C>G c.6437C>G (p.Ser2146Cys) c.6392C>G (p.Ser2131Cys) n.6644C>G c.6545C>G (p.Ser2182Cys) c.5450C>G (p.Ser1817Cys) c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.5039C>G (p.Ser1680Cys) n.6562C>G | |
| 5 | g.13829517G>T | CA359199331 | DNAH5 | n.1368C>A c.6437C>A (p.Ser2146Tyr) c.6392C>A (p.Ser2131Tyr) n.6644C>A c.6545C>A (p.Ser2182Tyr) c.5450C>A (p.Ser1817Tyr) c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.5039C>A (p.Ser1680Tyr) n.6562C>A | |
| 5 | g.13829517_13829529delinsGAAAGCTGCTCCT | CA1528458053 | DNAH5 | n.1356_1368delinsAGGAGCAGCTTTC c.6425_6437delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu2142=) c.6380_6392delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu2127=) n.6632_6644delinsAGGAGCAGCTTTC c.6533_6545delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu2178=) c.5438_5450delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu1813=) c.1622_1634delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu541=) c.1175_1187delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu392=) c.512_524delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu171=) c.5027_5039delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu1676=) n.6550_6562delinsAGGAGCAGCTTTC | |
| 5 | g.13829518A= | CA1528458055 | DNAH5 | n.1367T= c.6436T= (p.Ser2146=) c.6391T= (p.Ser2131=) n.6643T= c.6544T= (p.Ser2182=) c.5449T= (p.Ser1817=) c.1633T= (p.Ser545=) c.1186T= (p.Ser396=) c.523T= (p.Ser175=) c.5038T= (p.Ser1680=) n.6561T= | |
| 5 | g.13829518A>C | CA359199332 | DNAH5 | n.1367T>G c.6436T>G (p.Ser2146Ala) c.6391T>G (p.Ser2131Ala) n.6643T>G c.6544T>G (p.Ser2182Ala) c.5449T>G (p.Ser1817Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.5038T>G (p.Ser1680Ala) n.6561T>G | gnomAD v4 |