UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13829427C>A | CA2673273301 | DNAH5 | n.1375+83G>T c.6444+83G>T (n.6444+83G>T) c.6399+83G>T (n.6399+83G>T) n.6651+83G>T c.6552+83G>T (n.6552+83G>T) c.5457+83G>T (n.5457+83G>T) c.1641+83G>T (n.1641+83G>T) c.1194+83G>T (n.1194+83G>T) c.531+83G>T (n.531+83G>T) c.5046+83G>T (n.5046+83G>T) n.6569+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829427C= | CA1528458016 | DNAH5 | n.1375+83G= c.6444+83G= (n.6444+83G=) c.6399+83G= (n.6399+83G=) n.6651+83G= c.6552+83G= (n.6552+83G=) c.5457+83G= (n.5457+83G=) c.1641+83G= (n.1641+83G=) c.1194+83G= (n.1194+83G=) c.531+83G= (n.531+83G=) c.5046+83G= (n.5046+83G=) n.6569+83G= | |
| 5 | g.13829427C>T | CA1528458017 | DNAH5 | n.1375+83G>A c.6444+83G>A (n.6444+83G>A) c.6399+83G>A (n.6399+83G>A) n.6651+83G>A c.6552+83G>A (n.6552+83G>A) c.5457+83G>A (n.5457+83G>A) c.1641+83G>A (n.1641+83G>A) c.1194+83G>A (n.1194+83G>A) c.531+83G>A (n.531+83G>A) c.5046+83G>A (n.5046+83G>A) n.6569+83G>A | dbSNP |
| 5 | g.13829428T>A | CA113937563 | DNAH5 | n.1375+82A>T c.6444+82A>T (n.6444+82A>T) c.6399+82A>T (n.6399+82A>T) n.6651+82A>T c.6552+82A>T (n.6552+82A>T) c.5457+82A>T (n.5457+82A>T) c.1641+82A>T (n.1641+82A>T) c.1194+82A>T (n.1194+82A>T) c.531+82A>T (n.531+82A>T) c.5046+82A>T (n.5046+82A>T) n.6569+82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829428T>G | CA2673273302 | DNAH5 | n.1375+82A>C c.6444+82A>C (n.6444+82A>C) c.6399+82A>C (n.6399+82A>C) n.6651+82A>C c.6552+82A>C (n.6552+82A>C) c.5457+82A>C (n.5457+82A>C) c.1641+82A>C (n.1641+82A>C) c.1194+82A>C (n.1194+82A>C) c.531+82A>C (n.531+82A>C) c.5046+82A>C (n.5046+82A>C) n.6569+82A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829428T= | CA1528458018 | DNAH5 | n.1375+82A= c.6444+82A= (n.6444+82A=) c.6399+82A= (n.6399+82A=) n.6651+82A= c.6552+82A= (n.6552+82A=) c.5457+82A= (n.5457+82A=) c.1641+82A= (n.1641+82A=) c.1194+82A= (n.1194+82A=) c.531+82A= (n.531+82A=) c.5046+82A= (n.5046+82A=) n.6569+82A= | |
| 5 | g.13829429A>T | CA2578270441 | DNAH5 | n.1375+81T>A c.6444+81T>A (n.6444+81T>A) c.6399+81T>A (n.6399+81T>A) n.6651+81T>A c.6552+81T>A (n.6552+81T>A) c.5457+81T>A (n.5457+81T>A) c.1641+81T>A (n.1641+81T>A) c.1194+81T>A (n.1194+81T>A) c.531+81T>A (n.531+81T>A) c.5046+81T>A (n.5046+81T>A) n.6569+81T>A | |
| 5 | g.13829430G>A | CA2673273303 | DNAH5 | n.1375+80C>T c.6444+80C>T (n.6444+80C>T) c.6399+80C>T (n.6399+80C>T) n.6651+80C>T c.6552+80C>T (n.6552+80C>T) c.5457+80C>T (n.5457+80C>T) c.1641+80C>T (n.1641+80C>T) c.1194+80C>T (n.1194+80C>T) c.531+80C>T (n.531+80C>T) c.5046+80C>T (n.5046+80C>T) n.6569+80C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829430G= | CA1528458019 | DNAH5 | n.1375+80C= c.6444+80C= (n.6444+80C=) c.6399+80C= (n.6399+80C=) n.6651+80C= c.6552+80C= (n.6552+80C=) c.5457+80C= (n.5457+80C=) c.1641+80C= (n.1641+80C=) c.1194+80C= (n.1194+80C=) c.531+80C= (n.531+80C=) c.5046+80C= (n.5046+80C=) n.6569+80C= | |
| 5 | g.13829430G>T | CA1528458020 | DNAH5 | n.1375+80C>A c.6444+80C>A (n.6444+80C>A) c.6399+80C>A (n.6399+80C>A) n.6651+80C>A c.6552+80C>A (n.6552+80C>A) c.5457+80C>A (n.5457+80C>A) c.1641+80C>A (n.1641+80C>A) c.1194+80C>A (n.1194+80C>A) c.531+80C>A (n.531+80C>A) c.5046+80C>A (n.5046+80C>A) n.6569+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829437T>G | CA2592519998 | DNAH5 | n.1375+73A>C c.6444+73A>C (n.6444+73A>C) c.6399+73A>C (n.6399+73A>C) n.6651+73A>C c.6552+73A>C (n.6552+73A>C) c.5457+73A>C (n.5457+73A>C) c.1641+73A>C (n.1641+73A>C) c.1194+73A>C (n.1194+73A>C) c.531+73A>C (n.531+73A>C) c.5046+73A>C (n.5046+73A>C) n.6569+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829438C>A | CA2673273304 | DNAH5 | n.1375+72G>T c.6444+72G>T (n.6444+72G>T) c.6399+72G>T (n.6399+72G>T) n.6651+72G>T c.6552+72G>T (n.6552+72G>T) c.5457+72G>T (n.5457+72G>T) c.1641+72G>T (n.1641+72G>T) c.1194+72G>T (n.1194+72G>T) c.531+72G>T (n.531+72G>T) c.5046+72G>T (n.5046+72G>T) n.6569+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829444G>A | CA804509049 | DNAH5 | n.1375+66C>T c.6444+66C>T (n.6444+66C>T) c.6399+66C>T (n.6399+66C>T) n.6651+66C>T c.6552+66C>T (n.6552+66C>T) c.5457+66C>T (n.5457+66C>T) c.1641+66C>T (n.1641+66C>T) c.1194+66C>T (n.1194+66C>T) c.531+66C>T (n.531+66C>T) c.5046+66C>T (n.5046+66C>T) n.6569+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829444G= | CA1528458021 | DNAH5 | n.1375+66C= c.6444+66C= (n.6444+66C=) c.6399+66C= (n.6399+66C=) n.6651+66C= c.6552+66C= (n.6552+66C=) c.5457+66C= (n.5457+66C=) c.1641+66C= (n.1641+66C=) c.1194+66C= (n.1194+66C=) c.531+66C= (n.531+66C=) c.5046+66C= (n.5046+66C=) n.6569+66C= | |
| 5 | g.13829444G>T | CA2578270442 | DNAH5 | n.1375+66C>A c.6444+66C>A (n.6444+66C>A) c.6399+66C>A (n.6399+66C>A) n.6651+66C>A c.6552+66C>A (n.6552+66C>A) c.5457+66C>A (n.5457+66C>A) c.1641+66C>A (n.1641+66C>A) c.1194+66C>A (n.1194+66C>A) c.531+66C>A (n.531+66C>A) c.5046+66C>A (n.5046+66C>A) n.6569+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829445A>C | CA2673273305 | DNAH5 | n.1375+65T>G c.6444+65T>G (n.6444+65T>G) c.6399+65T>G (n.6399+65T>G) n.6651+65T>G c.6552+65T>G (n.6552+65T>G) c.5457+65T>G (n.5457+65T>G) c.1641+65T>G (n.1641+65T>G) c.1194+65T>G (n.1194+65T>G) c.531+65T>G (n.531+65T>G) c.5046+65T>G (n.5046+65T>G) n.6569+65T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829445A>G | CA2673273306 | DNAH5 | n.1375+65T>C c.6444+65T>C (n.6444+65T>C) c.6399+65T>C (n.6399+65T>C) n.6651+65T>C c.6552+65T>C (n.6552+65T>C) c.5457+65T>C (n.5457+65T>C) c.1641+65T>C (n.1641+65T>C) c.1194+65T>C (n.1194+65T>C) c.531+65T>C (n.531+65T>C) c.5046+65T>C (n.5046+65T>C) n.6569+65T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829446G>A | CA2578270458 | DNAH5 | n.1375+64C>T c.6444+64C>T (n.6444+64C>T) c.6399+64C>T (n.6399+64C>T) n.6651+64C>T c.6552+64C>T (n.6552+64C>T) c.5457+64C>T (n.5457+64C>T) c.1641+64C>T (n.1641+64C>T) c.1194+64C>T (n.1194+64C>T) c.531+64C>T (n.531+64C>T) c.5046+64C>T (n.5046+64C>T) n.6569+64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829449C>A | CA2673273307 | DNAH5 | n.1375+61G>T c.6444+61G>T (n.6444+61G>T) c.6399+61G>T (n.6399+61G>T) n.6651+61G>T c.6552+61G>T (n.6552+61G>T) c.5457+61G>T (n.5457+61G>T) c.1641+61G>T (n.1641+61G>T) c.1194+61G>T (n.1194+61G>T) c.531+61G>T (n.531+61G>T) c.5046+61G>T (n.5046+61G>T) n.6569+61G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829449C>T | CA2578270459 | DNAH5 | n.1375+61G>A c.6444+61G>A (n.6444+61G>A) c.6399+61G>A (n.6399+61G>A) n.6651+61G>A c.6552+61G>A (n.6552+61G>A) c.5457+61G>A (n.5457+61G>A) c.1641+61G>A (n.1641+61G>A) c.1194+61G>A (n.1194+61G>A) c.531+61G>A (n.531+61G>A) c.5046+61G>A (n.5046+61G>A) n.6569+61G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829450A= | CA1528458022 | DNAH5 | n.1375+60T= c.6444+60T= (n.6444+60T=) c.6399+60T= (n.6399+60T=) n.6651+60T= c.6552+60T= (n.6552+60T=) c.5457+60T= (n.5457+60T=) c.1641+60T= (n.1641+60T=) c.1194+60T= (n.1194+60T=) c.531+60T= (n.531+60T=) c.5046+60T= (n.5046+60T=) n.6569+60T= | |
| 5 | g.13829450A>G | CA113937569 | DNAH5 | n.1375+60T>C c.6444+60T>C (n.6444+60T>C) c.6399+60T>C (n.6399+60T>C) n.6651+60T>C c.6552+60T>C (n.6552+60T>C) c.5457+60T>C (n.5457+60T>C) c.1641+60T>C (n.1641+60T>C) c.1194+60T>C (n.1194+60T>C) c.531+60T>C (n.531+60T>C) c.5046+60T>C (n.5046+60T>C) n.6569+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829451T>A | CA804509051 | DNAH5 | n.1375+59A>T c.6444+59A>T (n.6444+59A>T) c.6399+59A>T (n.6399+59A>T) n.6651+59A>T c.6552+59A>T (n.6552+59A>T) c.5457+59A>T (n.5457+59A>T) c.1641+59A>T (n.1641+59A>T) c.1194+59A>T (n.1194+59A>T) c.531+59A>T (n.531+59A>T) c.5046+59A>T (n.5046+59A>T) n.6569+59A>T | dbSNP |
| 5 | g.13829451T>C | CA2673273308 | DNAH5 | n.1375+59A>G c.6444+59A>G (n.6444+59A>G) c.6399+59A>G (n.6399+59A>G) n.6651+59A>G c.6552+59A>G (n.6552+59A>G) c.5457+59A>G (n.5457+59A>G) c.1641+59A>G (n.1641+59A>G) c.1194+59A>G (n.1194+59A>G) c.531+59A>G (n.531+59A>G) c.5046+59A>G (n.5046+59A>G) n.6569+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829451T= | CA1528458023 | DNAH5 | n.1375+59A= c.6444+59A= (n.6444+59A=) c.6399+59A= (n.6399+59A=) n.6651+59A= c.6552+59A= (n.6552+59A=) c.5457+59A= (n.5457+59A=) c.1641+59A= (n.1641+59A=) c.1194+59A= (n.1194+59A=) c.531+59A= (n.531+59A=) c.5046+59A= (n.5046+59A=) n.6569+59A= | |
| 5 | g.13829452T>C | CA557870237 | DNAH5 | n.1375+58A>G c.6444+58A>G (n.6444+58A>G) c.6399+58A>G (n.6399+58A>G) n.6651+58A>G c.6552+58A>G (n.6552+58A>G) c.5457+58A>G (n.5457+58A>G) c.1641+58A>G (n.1641+58A>G) c.1194+58A>G (n.1194+58A>G) c.531+58A>G (n.531+58A>G) c.5046+58A>G (n.5046+58A>G) n.6569+58A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13829452T= | CA1528458024 | DNAH5 | n.1375+58A= c.6444+58A= (n.6444+58A=) c.6399+58A= (n.6399+58A=) n.6651+58A= c.6552+58A= (n.6552+58A=) c.5457+58A= (n.5457+58A=) c.1641+58A= (n.1641+58A=) c.1194+58A= (n.1194+58A=) c.531+58A= (n.531+58A=) c.5046+58A= (n.5046+58A=) n.6569+58A= | |
| 5 | g.13829453C= | CA1528458025 | DNAH5 | n.1375+57G= c.6444+57G= (n.6444+57G=) c.6399+57G= (n.6399+57G=) n.6651+57G= c.6552+57G= (n.6552+57G=) c.5457+57G= (n.5457+57G=) c.1641+57G= (n.1641+57G=) c.1194+57G= (n.1194+57G=) c.531+57G= (n.531+57G=) c.5046+57G= (n.5046+57G=) n.6569+57G= | |
| 5 | g.13829453C>T | CA113937577 | DNAH5 | n.1375+57G>A c.6444+57G>A (n.6444+57G>A) c.6399+57G>A (n.6399+57G>A) n.6651+57G>A c.6552+57G>A (n.6552+57G>A) c.5457+57G>A (n.5457+57G>A) c.1641+57G>A (n.1641+57G>A) c.1194+57G>A (n.1194+57G>A) c.531+57G>A (n.531+57G>A) c.5046+57G>A (n.5046+57G>A) n.6569+57G>A | dbSNP |
| 5 | g.13829454T>C | CA2673273309 | DNAH5 | n.1375+56A>G c.6444+56A>G (n.6444+56A>G) c.6399+56A>G (n.6399+56A>G) n.6651+56A>G c.6552+56A>G (n.6552+56A>G) c.5457+56A>G (n.5457+56A>G) c.1641+56A>G (n.1641+56A>G) c.1194+56A>G (n.1194+56A>G) c.531+56A>G (n.531+56A>G) c.5046+56A>G (n.5046+56A>G) n.6569+56A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829455G>T | CA2673273310 | DNAH5 | n.1375+55C>A c.6444+55C>A (n.6444+55C>A) c.6399+55C>A (n.6399+55C>A) n.6651+55C>A c.6552+55C>A (n.6552+55C>A) c.5457+55C>A (n.5457+55C>A) c.1641+55C>A (n.1641+55C>A) c.1194+55C>A (n.1194+55C>A) c.531+55C>A (n.531+55C>A) c.5046+55C>A (n.5046+55C>A) n.6569+55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829458G>A | CA2578270460 | DNAH5 | n.1375+52C>T c.6444+52C>T (n.6444+52C>T) c.6399+52C>T (n.6399+52C>T) n.6651+52C>T c.6552+52C>T (n.6552+52C>T) c.5457+52C>T (n.5457+52C>T) c.1641+52C>T (n.1641+52C>T) c.1194+52C>T (n.1194+52C>T) c.531+52C>T (n.531+52C>T) c.5046+52C>T (n.5046+52C>T) n.6569+52C>T | |
| 5 | g.13829458G>T | CA2578270461 | DNAH5 | n.1375+52C>A c.6444+52C>A (n.6444+52C>A) c.6399+52C>A (n.6399+52C>A) n.6651+52C>A c.6552+52C>A (n.6552+52C>A) c.5457+52C>A (n.5457+52C>A) c.1641+52C>A (n.1641+52C>A) c.1194+52C>A (n.1194+52C>A) c.531+52C>A (n.531+52C>A) c.5046+52C>A (n.5046+52C>A) n.6569+52C>A | |
| 5 | g.13829460A>G | CA2673273311 | DNAH5 | n.1375+50T>C c.6444+50T>C (n.6444+50T>C) c.6399+50T>C (n.6399+50T>C) n.6651+50T>C c.6552+50T>C (n.6552+50T>C) c.5457+50T>C (n.5457+50T>C) c.1641+50T>C (n.1641+50T>C) c.1194+50T>C (n.1194+50T>C) c.531+50T>C (n.531+50T>C) c.5046+50T>C (n.5046+50T>C) n.6569+50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829461T>C | CA113937582 | DNAH5 | n.1375+49A>G c.6444+49A>G (n.6444+49A>G) c.6399+49A>G (n.6399+49A>G) n.6651+49A>G c.6552+49A>G (n.6552+49A>G) c.5457+49A>G (n.5457+49A>G) c.1641+49A>G (n.1641+49A>G) c.1194+49A>G (n.1194+49A>G) c.531+49A>G (n.531+49A>G) c.5046+49A>G (n.5046+49A>G) n.6569+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829461T>G | CA2578270464 | DNAH5 | n.1375+49A>C c.6444+49A>C (n.6444+49A>C) c.6399+49A>C (n.6399+49A>C) n.6651+49A>C c.6552+49A>C (n.6552+49A>C) c.5457+49A>C (n.5457+49A>C) c.1641+49A>C (n.1641+49A>C) c.1194+49A>C (n.1194+49A>C) c.531+49A>C (n.531+49A>C) c.5046+49A>C (n.5046+49A>C) n.6569+49A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829461T= | CA1528458026 | DNAH5 | n.1375+49A= c.6444+49A= (n.6444+49A=) c.6399+49A= (n.6399+49A=) n.6651+49A= c.6552+49A= (n.6552+49A=) c.5457+49A= (n.5457+49A=) c.1641+49A= (n.1641+49A=) c.1194+49A= (n.1194+49A=) c.531+49A= (n.531+49A=) c.5046+49A= (n.5046+49A=) n.6569+49A= | |
| 5 | g.13829463G>T | CA2673273312 | DNAH5 | n.1375+47C>A c.6444+47C>A (n.6444+47C>A) c.6399+47C>A (n.6399+47C>A) n.6651+47C>A c.6552+47C>A (n.6552+47C>A) c.5457+47C>A (n.5457+47C>A) c.1641+47C>A (n.1641+47C>A) c.1194+47C>A (n.1194+47C>A) c.531+47C>A (n.531+47C>A) c.5046+47C>A (n.5046+47C>A) n.6569+47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829468del | CA2673273313 | DNAH5 | n.1375+46del c.6444+46del (n.6444+46del) c.6399+46del (n.6399+46del) n.6651+46del c.6552+46del (n.6552+46del) c.5457+46del (n.5457+46del) c.1641+46del (n.1641+46del) c.1194+46del (n.1194+46del) c.531+46del (n.531+46del) c.5046+46del (n.5046+46del) n.6569+46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829468A= | CA1528458027 | DNAH5 | n.1375+42T= c.6444+42T= (n.6444+42T=) c.6399+42T= (n.6399+42T=) n.6651+42T= c.6552+42T= (n.6552+42T=) c.5457+42T= (n.5457+42T=) c.1641+42T= (n.1641+42T=) c.1194+42T= (n.1194+42T=) c.531+42T= (n.531+42T=) c.5046+42T= (n.5046+42T=) n.6569+42T= | |
| 5 | g.13829468A>C | CA3203397 | DNAH5 | n.1375+42T>G c.6444+42T>G (n.6444+42T>G) c.6399+42T>G (n.6399+42T>G) n.6651+42T>G c.6552+42T>G (n.6552+42T>G) c.5457+42T>G (n.5457+42T>G) c.1641+42T>G (n.1641+42T>G) c.1194+42T>G (n.1194+42T>G) c.531+42T>G (n.531+42T>G) c.5046+42T>G (n.5046+42T>G) n.6569+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829468A>G | CA3203396 | DNAH5 | n.1375+42T>C c.6444+42T>C (n.6444+42T>C) c.6399+42T>C (n.6399+42T>C) n.6651+42T>C c.6552+42T>C (n.6552+42T>C) c.5457+42T>C (n.5457+42T>C) c.1641+42T>C (n.1641+42T>C) c.1194+42T>C (n.1194+42T>C) c.531+42T>C (n.531+42T>C) c.5046+42T>C (n.5046+42T>C) n.6569+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829469T>C | CA2578270466 | DNAH5 | n.1375+41A>G c.6444+41A>G (n.6444+41A>G) c.6399+41A>G (n.6399+41A>G) n.6651+41A>G c.6552+41A>G (n.6552+41A>G) c.5457+41A>G (n.5457+41A>G) c.1641+41A>G (n.1641+41A>G) c.1194+41A>G (n.1194+41A>G) c.531+41A>G (n.531+41A>G) c.5046+41A>G (n.5046+41A>G) n.6569+41A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829470G>T | CA2673273314 | DNAH5 | n.1375+40C>A c.6444+40C>A (n.6444+40C>A) c.6399+40C>A (n.6399+40C>A) n.6651+40C>A c.6552+40C>A (n.6552+40C>A) c.5457+40C>A (n.5457+40C>A) c.1641+40C>A (n.1641+40C>A) c.1194+40C>A (n.1194+40C>A) c.531+40C>A (n.531+40C>A) c.5046+40C>A (n.5046+40C>A) n.6569+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829471A= | CA1528458028 | DNAH5 | n.1375+39T= c.6444+39T= (n.6444+39T=) c.6399+39T= (n.6399+39T=) n.6651+39T= c.6552+39T= (n.6552+39T=) c.5457+39T= (n.5457+39T=) c.1641+39T= (n.1641+39T=) c.1194+39T= (n.1194+39T=) c.531+39T= (n.531+39T=) c.5046+39T= (n.5046+39T=) n.6569+39T= | |
| 5 | g.13829471A>C | CA3203398 | DNAH5 | n.1375+39T>G c.6444+39T>G (n.6444+39T>G) c.6399+39T>G (n.6399+39T>G) n.6651+39T>G c.6552+39T>G (n.6552+39T>G) c.5457+39T>G (n.5457+39T>G) c.1641+39T>G (n.1641+39T>G) c.1194+39T>G (n.1194+39T>G) c.531+39T>G (n.531+39T>G) c.5046+39T>G (n.5046+39T>G) n.6569+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829471A>G | CA557870242 | DNAH5 | n.1375+39T>C c.6444+39T>C (n.6444+39T>C) c.6399+39T>C (n.6399+39T>C) n.6651+39T>C c.6552+39T>C (n.6552+39T>C) c.5457+39T>C (n.5457+39T>C) c.1641+39T>C (n.1641+39T>C) c.1194+39T>C (n.1194+39T>C) c.531+39T>C (n.531+39T>C) c.5046+39T>C (n.5046+39T>C) n.6569+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829474C>G | CA2673273315 | DNAH5 | n.1375+36G>C c.6444+36G>C (n.6444+36G>C) c.6399+36G>C (n.6399+36G>C) n.6651+36G>C c.6552+36G>C (n.6552+36G>C) c.5457+36G>C (n.5457+36G>C) c.1641+36G>C (n.1641+36G>C) c.1194+36G>C (n.1194+36G>C) c.531+36G>C (n.531+36G>C) c.5046+36G>C (n.5046+36G>C) n.6569+36G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829477G>A | CA1073402734 | DNAH5 | n.1375+33C>T c.6444+33C>T (n.6444+33C>T) c.6399+33C>T (n.6399+33C>T) n.6651+33C>T c.6552+33C>T (n.6552+33C>T) c.5457+33C>T (n.5457+33C>T) c.1641+33C>T (n.1641+33C>T) c.1194+33C>T (n.1194+33C>T) c.531+33C>T (n.531+33C>T) c.5046+33C>T (n.5046+33C>T) n.6569+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829477G= | CA1528458029 | DNAH5 | n.1375+33C= c.6444+33C= (n.6444+33C=) c.6399+33C= (n.6399+33C=) n.6651+33C= c.6552+33C= (n.6552+33C=) c.5457+33C= (n.5457+33C=) c.1641+33C= (n.1641+33C=) c.1194+33C= (n.1194+33C=) c.531+33C= (n.531+33C=) c.5046+33C= (n.5046+33C=) n.6569+33C= |